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4H_Neuro 2 > DMD_dystrofie musculaire de duchenne (ex. 1) > Flashcards

DMD_dystrofie musculaire de duchenne (ex. 1) Flashcards

1
Q

Définition : Complète les énoncés

Définition : Complète la phrase.

la DMD=
1- Maladie musculaire héréditaire récessive caractérisée par une faiblesse musculaire ___a___ et symétrique

2- Faiblesse liée à l’absence de la protéine ___b___

3- Absence de la protéine à cause d’une mutation du gène DMD qui est situé au niveau du chromosome c

A

1- Maladie musculaire héréditaire récessive caractérisée par une faiblesse musculaire (a)progressive et symétrique

2- Faiblesse liée à l’absence de la protéine (b)dystrophine
*Si présente : en faible qté

3- Absence de la protéine à cause d’une mutation du gène DMD qui est situé au niveau du chromosome (c)X

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2
Q

Incidence : Vrai ou Faux ?

Une mère porteuse de la maladie a 25 % de risque d’avoir un enfant ayant une DMD avec un père sain.

A

Vrai

possibilité
25%= Fille saine
25%= Fille porteuse
25%= Gars sain
25% Gars affecté !

Fille porteuse et gars affecté sont suivi +++ !
**Fille peut avoir des symptômes si plus de 50% de ses fibres sont atteint

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3
Q

Incidence : Vrai ou Faux ?

Il est possible d’avoir la DMD alors que les deux parents sont sain.

A

Vrai !

1/3= Dû à une mutation du gène

MAIS majorité (2/3)= transmi d’une mère porteuse

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4
Q

Étiologie : Complète la phrase.

La dystrophine est une protéine qui assure la ___?___ de la membrane des fibres musculaire.

A

Dystrophine = Assure le rigidité/maintien/intégrité de la membrane des fibres musculaire

**Fait parti d’un complexe de protéine

*ancre protéines extracellulaires à des protéines du cytosquelette interne.

Si protéine absente : Membrane musculaire se déforme à chaque contraction

Si 50% protéine conservée : Assez pour maintenir intégrité de la paroi lors d’une contraction

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5
Q

Étiologie : Vrai ou Faux ?

La DMD est un problème uniquement musculaire.

A

Faux, c’est neuro-musculaire

1) Musculaire : Absence de dystrophine= membrane plus perméable
* Utile au dépistage : évalue le taux de créatine kinase sanguin
* Dx= Test de formule sanguine

2) Neuro : Absence de dystrophine= Aberration dans différentes voies de signalisation

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6
Q

Étiologie : Vrai ou Faux ?

Le dommage au fibres musculaire lors de la contraction peut se traduire par de l’hypertrophie musculaire.

A

Vrai, c’est de la pseudo-hypertrophie !

Aucun grossissement des fibres,
MAIS processus inflammatoire + accumulation de tissus conjonctifs et adipeux dans le muscle

Autres conséquences= mort de fibres musculaires et atrophie !

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7
Q

Étiologie : Vrai ou Faux ?

a) La progression de la faiblesse musculaire est plus rapide au muscles distaux qu’au muscles proximaux.
b) La progression de la faiblesse musculaire est plus rapide au muscles di MI que du MS.

A

a) Faux, + rapide= muscles proximaux !
b) Vrai, + rapide= MI

C’est avantageux de perdre MS en dernier, car peut utiliser ses mains

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8
Q

Stade : Explique les stade ambulatoire de la DMD.

1) Stade 1= Présymptomatique
2) Stade 2= début stade ambulatoire
3) Stade 3= Stade ambulatoire tardif
4) Stade 4= Début phase non-ambulatoire
5) Stade 5= phase non-ambulatoire tardive

A

1) Stade 1= Présymptomatique
*Retard de développement et ATCD familiaux
0-2 ans

2) Stade 2= début stade ambulatoire
*Signe de Gower, marche sur le bout des pieds + se dandine
**Posture typique= sur bout des pieds, Genoux vers l’avant, Hyperlordose, MS vers l’arrière (diapo 18)
2 à 7 ans

3) Stade 3= Stade ambulatoire tardif
*Marche laborieuse, difficulté à monter escalier
**Posture typique= plus de compensation, équinisme (diapo 19)
7 à 10 ans

4) Stade 4= Début phase non-ambulatoire
*Début scoliose, posture lordosante
10 à 15 ans

5) Stade 5= phase non-ambulatoire tardive
*Perte de fonction importante MS, scoliose plus importante
Plus de 15 ans…

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9
Q

Système de classification :

MS= Échelle de Brooke

MI= Échelle de Vignos

A

Va voir la description fonctionnel à chaque stade

diapo 17 de ppt DMD !

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10
Q

Déficiences secondaires : Complète les énoncés.

1- Faiblesse musculaire __a__ et progressive
2- Pseudo-hypertrophie des __b__
3- Rétractions musculaires bilatérales des ___c___ et tenseur du fascia lata en premier
4- Perte de ___d___ articulaire
5- Douleur
6- Fatigue
7- Déformations du tronc : hyperlordose, __e__
8- __f___ musculaire
9- Atteinte des muscles ___g___
10- Cardiomyopathie
11- Déficience intellectuelle/troubles d’___h___

A

1- Faiblesse musculaire (a)bilatéral et progressive

2- Pseudo-hypertrophie des (b)mollets
(parfois quadriceps, deltoïdes et avant-bras)

3- Rétractions musculaires bilatérales (C)FP et tenseur du fascia lata en premier

4- Perte de (d)mobilité articulaire

5- Douleur (crampes)

6- Fatigue

7- Déformations du tronc : hyperlordose, (e)scoliose

8- (f)Atrophie musculaire

9- Atteinte des muscles (g)respiratoires

10- Cardiomyopathie
!! Tardif (stade 4 ou 5)

11- Déficience intellectuelle/troubles d’(h)apprentissage
**Dystrophine à un impact sur développement et fonctionnement du cerveau

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11
Q

Limitation de mobilités : Quel stade suis-je si j’ai les limitations suivantes ?

  • Difficulté à marcher sur de longues distances
  • Incapacité à se relever debout à partir de couché ou assis au sol
  • Incapacité à monter les escaliers

a) Stade 1= Présymptomatique
b) Stade 2= début stade ambulatoire
c) Stade 3= Stade ambulatoire tardif
d) Stade 4= Début phase non-ambulatoire
e) Stade 5= phase non-ambulatoire tardive

A

c) Stade 3= Stade ambulatoire tardif

**FR nécessaire pour les longues distances

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12
Q

Limitation de mobilités : Quel stade suis-je si j’ai les limitations suivantes ?

  • Malhabileté motrice
  • retard dans les capacités motrices
  • Incapacité à faire certaines activités avancées (ex. : sauter)

a) Stade 1= Présymptomatique
b) Stade 2= début stade ambulatoire
c) Stade 3= Stade ambulatoire tardif
d) Stade 4= Début phase non-ambulatoire
e) Stade 5= phase non-ambulatoire tardive

A

a) Stade 1= Présymptomatique

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13
Q

Limitation de mobilités : Quel stade suis-je si j’ai les limitations suivantes ?

  • Fin de la marche fonctionnelle
  • Capable de maintenir la position assis et la position de la tête
  • Pourrait propulser un fauteuil roulant

a) Stade 1= Présymptomatique
b) Stade 2= début stade ambulatoire
c) Stade 3= Stade ambulatoire tardif
d) Stade 4= Début phase non-ambulatoire
e) Stade 5= phase non-ambulatoire tardive

A

d) Stade 4= Début phase non-ambulatoire

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14
Q

Limitation de mobilités : Quel stade suis-je si j’ai les limitations suivantes ?

  • Limitations de mobilité des MS apparents et important
  • De plus en plus besoin de support pour maintenir la position assis et la position de la tête

a) Stade 1= Présymptomatique
b) Stade 2= début stade ambulatoire
c) Stade 3= Stade ambulatoire tardif
d) Stade 4= Début phase non-ambulatoire
e) Stade 5= phase non-ambulatoire tardive

A

e) Stade 5= phase non-ambulatoire tardive

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15
Q

Limitation de mobilités : Quel stade suis-je si j’ai les limitations suivantes ?

  • Début de limitation de mobilité importante
  • Difficulté à se relever du sol (signe de Gower)
  • Limitation de la vitesse à la marche en lien aux déficiences du patron de marche
  • Peut encore monter les escaliers

a) Stade 1= Présymptomatique
b) Stade 2= début stade ambulatoire
c) Stade 3= Stade ambulatoire tardif
d) Stade 4= Début phase non-ambulatoire
e) Stade 5= phase non-ambulatoire tardive

A

b) Stade 2= début stade ambulatoire

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16
Q

Pronostic : Précise les 6 facteurs pronostic d’un incapacité imminente à la marche.

1- Vitesse de marche
2- Force musculaire des MI
3- Force extenseurs de la hanche
4- Force FD
5- Escalier
6- Test fonctionnel d
A

1- Vitesse de marche
< 325 m au 6 min de marche… va perdre 10% de sa marche dans la prochaine année

2- 50 % de réduction de la force des muscles du MI

3- Force de < 3/5 pour extenseurs de la hanche
4- Force de < 4/5 pour les fléchisseurs dorsaux

5- Incapacité à monter escaier

6- Test fonctionnel
A (ROM manquant Ext hanche) + B (ROM manquant Ext genou) > 90= perte capacité à marcher dans les prochains mois…

17
Q

Processus diagnostic : Vrai ou Faux ?

Le médecin est impliqué dans le dépistage de la maladie, alors que le physiothérapeute fait le diagnostic.

A

Faux, c’est l’inverse !

PHT= Dépistage
Md= Diagnostic avec test génétique
18
Q

Interventions médicales : Vrai ou Faux ?

Les bienfaits des glucocorticoides sur la progression de la faiblesse musculaire pourraient être évidents 6 mois après le début de la médication.

A

Vrai !

A) Début Mx= Période de plafonnement (6-8 ans)

B) Bienfaits
!! bienfaits disparaissent si cessation du Mx !!
i) Enfant marcheur
- Prolongation de la capacité à marcher de 2-3 ans
- Retard de la progression d’une scoliose (car + actif)
- Amélioration à court terme du fonctionnement cardiorespiratoire

ii) Enfant non-marcheur
- ralentir la progression de la faiblesse musculaire aux MS, du fonctionnement respiratoire et cardiaque et du scoliose

C) Rôle pht= Vérifie efficacité et effets indésiré du Mx

D) Effets secondaires

  • Retard de la puberté (favorise isolement de l’enfant)
  • Obésité (Impact - sur mobilité)
  • Augmente risque de fracture (déminéralisation osseuse)
  • Changement de comportement (besoin de suivi psycho)
19
Q

Interventions médicales : Vrai ou Faux ?

Les chirurgies orthopédiques afin de réduire les contractures sont toujours indiquées pour les marcheurs, alors qu’il n’y a pas de possibilité pour les non-marcheur.

A

FAUX !

A) Chx marcheur pas tjrs indiquée
!! Parfois conséquence de l’immobilisation sont plus importante que bienfaits de le chx

B) Chx possible chez marcheur :

  • Correction équinisme à la cheville
  • Correction contracture des ischio-jambiers au genou
  • Correction Bandelette (moins fréquent)

C) Chx possible ches non-marcheur :
- corriger déformation en équinisme > 30º si elle est problématique (dlr, nuit FR ou soulier…)
- Fusion spinale si scoliose > 20º
(squelette mature ou non)

20
Q

Interventions médicales : Vrai ou Faux ?

La ventilation assistée n’a pas un gros impact fonctionnel sur la vie des enfant non-marcheur.

A

Faux !

Ventilation assistée +++ pour la qualité de vie des non marcheur (stade 4 et 5)

Quand ? Lorsque test d’oxygénation du sang pendant le sommeil (oxymétrie nocturne) est anormal

21
Q

Pronostic à long terme : Vrai ou Faux ?

a) La fusion spinal et la ventilation assistée permette de retarder la perte de la capacité à marcher.
b) Les glucocorticoides permette de prolonger la durée de vie des DMD

A

a) Faux, chx spinal + ventilation= prolonge la vie

b) Faux, glucocorticoide= Retarde la perte de mobilité
Car retarde la perte de force musculaire

4H_Neuro 2 (9 decks)

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