DMD

Question 1

Rôle dystrophine

Answer 1

• Transfère la force de contraction de l’intérieur de la cellule aux protéines de la membrane
• Ancre certaines protéines de signalisation cellulaire

Question 2

Sans dystrophine, qu’arrive-t-il aux fibres musculaires lors des contractions?

Answer 2

Elles s’endommagent (surtout contractions excentriques)

Question 3

Patron de progression de la faiblesse musculaire

Answer 3

Affecte + les muscles proximaux que distaux

Affecte MI avant MS

Question 4

Stades de progression de la DMD (en fonction de l’âge)

Answer 4

0-2 ans: retard moteur
4-7: Marche particulière
7-9: Perte de marche progressive
10-14: Non-ambulatoire, début scoliose, commence à perdre un peu fx des MS
14-16: Progression de l’incapacité aux MS

Question 5

Décrire posture typique garçons encore ambulatoires

Answer 5

Hyperlordose (faiblesse extenseurs du tronc)

Pointe des pieds

Question 6

Développement de contractures

Answer 6

• Fléchisseurs hanche
• TFL
• Gastroc

Question 7

Au stade 1 de la maladie: limitations

Answer 7

• Retard moteur / malhabile

- Incapacité à faire certaines activités avancées (courir / sauter)

Question 8

Limitations au stade 2 de la maladie

Answer 8

• Signe de Gowers ++ (difficulté à se relever du sol)
• Limitations vitesse à la marche
• Encore capable de monter les escalier

Question 9

Limitations stade 3 de la maladie

Answer 9

• Difficulté importante à la marche (fauteuil sur longue distance)
• Difficulté importante / incapacité à se relever du sol
• ø capable escaliers

Question 10

Limitations stade 4 de la maladie

Answer 10

• Fin de la marche fonctionnelle
• Capable de maintenir position tête
• Capable de propulser un fauteuil roulant

Question 11

Limitations stade 5 de la maladie

Answer 11

• Limitations mobilité MS

- Difficulté maintenir position assise et position tête

Question 12

Pronostic perte de la marche

Answer 12

À risque de perdre la marche dans les 12 prochains mois si:
6 min WT < 325 m
North Star Ambulatory Assessment < /= 34

Question 13

Quand référer pour dépistage DMD?

Answer 13

Si hx familiale: Toute suspicion de fx musculaire anormale

Si ø hx familiale: ø marcher 16-18 mois, Gower, marche pointe des pieds

Question 14

Effets cibles des glucocorticoïdes

Answer 14

• Diminuer le processus inflammatoire pour:
• prolonger capacité à marcher
• retarder scoliose
• retarder perte fonctionnement MS
• Retarder perte CV

Question 15

Quand commencer les glucorticoïdes?

Answer 15

Quand plafonnement des capacités ambulatoires

Question 16

Effets secondaires associés aux GC?

Answer 16

• Obésité
• Déminéralisation osseuse
• Changement comportement
• retard de croissance / puberté

Question 17

Quand commencer MX cardiaque?

Answer 17

Après 10 ans

Souvent stade 5

Question 18

Nouveaux Mx: Ataluren et Eteplirsen (rôles)

Answer 18

Ataluren: Augmente la production de dystrophine fonctionnelle de bonne longueur
Eteplirsen: Création de dystrophine + courte, mais fonctionnelle (saute la partie du gène qui est problématique, comme un pont)

Question 19

Préalables pour chx (chez les DMD marcheurs)

Answer 19

• contractures importantes des FP

- Bonne force extenseurs genou & hanches

Question 20

Considération pour fusion spinale si

Answer 20

Scoliose > 20°