DISTROFIA MUSCULAR Flashcards

1
Q

Distrofia de Duchenne definición:

A

Psuedohipertrofia que afecta a los músculos de extremidades, cinturas, tronco, manos y pies

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2
Q

Cuadro clínico Duchenne

A

Debilidad progresiva
Ascendente
Motriz torpe
Cansancio
Px no camina bien

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3
Q

Que sucede al rededor de los 12 años?

A

Px postrado en silla de ruedas, sin poder caminar por si solo
Hipotonia
Incrementa debilidad
Hiporeflexia o arreflexia
Marcha de pato

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4
Q

Como es el signo clínico de Gowers?

A

El px empieza acostado en el suelo y se le pide que se levante y en vez de que el paciente se levante con unos movimientos fáciles, se escala:
Posición de gateo, manos en el suelo, se sostiene con las rodillas, etc

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Q

Duchenne vs Becker, que paciente vive mas?

A

BECKER

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6
Q

Cual es la distrofia muscular mas frecuente de la infancia?

A

Distrofia muscular de Duchenne

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7
Q

Duchenne está ligado al cromosoma:

A

X

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8
Q

Duchenne es mas común en px masculinos o femeninos?

A

Masculinos

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9
Q

Que vamos a ver elevado en Duchenne?

A

Creatincinasa (CK)

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10
Q

Que postura van a tener los px con Duchenne?

A

Postura lordotica, abdomen protuberante

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11
Q

De que se muere usualmente un px con Duchenne?

A

Infecciones pulmonares e insuficiencia respiratoria

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12
Q

De que se muere usualmente un px con Duchenne?

A

Infecciones pulmonares e insuficiencia respiratoria

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13
Q

Hasta que edad llegan usualmente los px con Duchenne?

A

Usualmente no mayor a 25 años

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14
Q

Diferencias entre Duchenne y Becker?

A

Becker tiene un inicio mas tardío, edad media 12 años y viven mas 

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15
Q

Como se haría el diagnóstico de ambas?

A

-identificación de la distrofia
-inmunotincion
-Prueba de ELISA

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16
Q

Tratamiento + ejemplos

A

Esteroides pero generan problemas
Prednisona
Deflazacort

17
Q

Cual es el gen que la causa?

A

Gen xp21

18
Q

Sitio de afección

A

Distrofina

19
Q

Sitio de afección

A

Distrofina