Disrupções Flashcards
Diferença: disrupção x malformação x deformação x displasia
O que é disrupção?
Anomalia congênita não progressiva causada por evento que afetou desenvolvimento de estrutura embriologicamente normal.
Disrupção da banda amniótica: manifestações
Desde anéis de constrição a grandes defeitos. craniofaciais, viscerais (cardíacos, hérnia diafragmática congênita, agenesia renal, malformações genitais internas, atresia anal e holoprosencefalia), sendo muito frequentes as dos membros inferiores que consistem em constrições anulares assimétricas, atrofia distal, amputações intrauterinas congênitas, sindactilia, linfedema, luxação congênita do quadril, pseudoartrose da tíbia, pé torto congênito…
Obs.: elevado índice de óbito fetal.
Disrupção da banda amniótica: teorias
- Torpin e Faulkner: ruptura precoce da bolsa amniótica coloca partes fetais em contato com corion, há desenvolvimento de bandas fibróticas que fazem constrições durante o desenvolvimento do feto.
- Streeter: defeito no plasma germinativo, com a ruptura vascular e alteração da morfogênese durante a fase da gastrulação.
Disrupção da banda amniótica: tratamento
Liberação das bandas amnióticas circunferenciais. A cirurgia deve ser realizada o mais precocemente possível, havendo relatos de liberações bem sucedidas feitas intraútero por via endoscópica.
Sequência de Poland: manifestações
Ausência da porção esternocostal do músculo peitoral maior. Em mais de 75% dos casos, também existe hipoplasia ou agenesia do músculo peitoral menor. Outros músculos podem ser afetados. Muitos casos tem malformações associadas de mão e dedos.
Sequência de Poland: teorias
- Vascular: é a mais aceita. Entre a sexta e a sétima semanas de gestação ocorre disrupção mecânica (efeito de massa na embriogênese) da artéria subclávia ou de um dos seus ramos.
- Teoria genética: há alguns casos familiares relatados.
- Teratógenos
Sequência de Poland: tratamento
Na maioria dos casos os músculos adjacentes compensam funcionalmente. Correção cirúrgica se: (1) depressão unilateral da parede torácica com possibilidade de progressão; (2) escassez de proteção músculo-esquelética de órgãos vitais (coração e pulmões); (3) movimento paradoxal da caixa torácica; (4) hipoplasia ou aplasia da mama feminina; (5) fraqueza muscular e escoliose graves.
Síndrome de Moebius: manifestações
Paralisia congênita e não progressiva do VII e do VI nervos cranianos, quase sempre bilateral, o que produz uma aparência facial pouco expressiva e estrabismo convergente.
Síndrome de Moebius: teorias
- Vascular/isquemia fetal transitória (relação com uso de misoprostol) gera aplasia ou a hipoplasia dos núcleos dos nervos facial e motor ocular externo, no tronco cerebral. Obs.: pode estar associada à sequência de Poland.
- Teoria genética: alguns casos familiares relatados.
Sequências:
Podem decorrer de um fenômeno isolado ou fazer parte de uma síndrome (etiologia heterogênea). Devemos definir o evento primário e suas consequências.
Sequência de Pierre-Robin:
1) Hipoplasia mandibular
2) Deslocamento posterior da língua
3) Fechamento prejudicado dos processos palatinos
4) Fenda palatina posterior de forma arredondada
Sequência de Potter:
1) Agenesia/displasia renal gera oligodrâmnio
2) Hipoplasia pulmonar e compressão fetal
3) Fácies típica com anomalias cranianas
P: pulmonary hypoplasia / O: oligohydramnios / T: twisted skin (wrinkled) / T: twisted face (low set ears, retrognathia, hypertelorism / E: extremity deformities / R: restriction of growth
Outros: Outros: defeitos vertebrais e do esqueleto, cardiopatias, anomalias do SNC, ânus imperfurado, atresia duodenal, fístula traqueoesofágica, A umbilical única
Síndrome de Prune-Belly:
1) Obstrução uretral (válvula de uretra posterior, atresia uretral…) - quando precoce e grave é letal.
2) Oligodramnia e distenção da bexiga + hipertrofia da parede vesical.
3) Malformações das vias urinárias por displasia segundária à hidronefrose.
4) Pode haver compressão dos vasos ilíacos e malformação de MMII.
5) Distensão abdominal gera deficiência do músculo abdominal.
Sequência de meningomielocele:
1) Mal fechamento do tubo neural
2) Lesão neuro gera regressão caudal
3) Hidrocefalia e pé torto congênito
Sequência de Holoprosencefalia:
Espectro de malformações cerebrais e faciais resultantes da divisão incompleta dos hemisférios cerebrais -> holopro lobar x semi-lobar x alobar (+ grave)
- Anormalidades faciais: ciclopia, etmocefalia (hipotelorismo sem nariz), probóscide, cebocefalia (hipotelorismo com nariz hipoplásico e narina única), fenda de linha média
Holoprosencefalia: causas
Teratógenos, cromossomopatias e monogênicas causam disrupção do neurotubo rostral (anterior) no início da embriogênese (~3-4s)
Sequência de Klippel-Feil:
Defeito de formação/segmentação de vértebras cervicais, resultando na tríade: pescoço curto, linha de implantação capilar posterior baixa, limitação de movimentação cervical.
Klippel-Feil: causas
Geralmente esporádico disruptivo (por diminuição do fluxo sanguíneo no início da vida embrionária), mas pode ser autossômico dominante ou recessivo (e acompanhar outras malformações)
Complexo OEIS: onfalocele + extrofia de cloaca + ânus imperfurado + defeitos espinhais
Faz parte do espectro de defeitos da linha médica com extrofias-epispádias, em seu extremo mais grave.
- Meninos > meninas
Complexo OEIS: causas
- Ruptura da membrana da cloaca após a descida do septo urorretal, mas antes da formação inicial do tubérculo genital.
- Obstrução mecânica da migração do mesoderma para a parede abdominal baixa ventral.
- Defeitos na gastrulação
Sequência de regressão caudal:
- Malformaçõe a partir do tronco inferior, pode haver fusão de ilíacos, anomalias de MMII, déficits motores e neurológicos.
Obs.: pode estar associada a malformações urogenitais (ex. agenesia renal), do TGI (ex. alterações de motilidade, ânus imperfurado) e algumas cardiopatias.
Sequência de regressão caudal: causas
- Desenvolvimento mesodérmico anormal antes das 4 semanas de gestação, relacionada a DM pré gestacional, hipoperfusão vascular.
Associações:
Padrão de anomalias que ocorrem associadas em uma frequência maior que a esperada ao acaso.
Exemplos: CHARGE, VACTERL, MURCS
Obs.: tendem a desaparecer com o tempo, conforme descobrirmos as etiologias.
VACTERL:
Vertebral anomalies, anal atresia, cardiovascular anomalies, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal and/or radial anomalies, limb defects.
MURCS:
- Aplasia do ducto mulleriano (MU - Rokitansky), aplasia renal (R), displasia de somitos cervicotorácicos (CS - defeitos C5-T1, pode abranger Klippel-Feil)
CHARGE:
- Coloboma, heart defects (principalmente Fallot), atresia of choanae, retardation of growth, genital underdevelopment due to hypogonatropic hypogonadism, ear abnormalities (cupped) and sensorineural hearing loss.
Obs.: pode haver DI
