Displasias Esqueléticas

Question 1

Clínica osteogenesis imperfecta

Answer 1

Fragilidade óssea, esclera azulada, perda auditiva, dentinogênese imperfeita, restrição pulmonar, alterações de valvas cardíacas, fragilidade vascular, fraqueza muscular e frouxidão ligamentar.

Question 2

Padrão de herança:

Answer 2

85% autossômico dominante (COL1A1 e COL1A2)

Question 3

Classificação clássica:

Answer 3

A classificação clássica (Sillence et al.) é I-IV, sendo todos por defeitos no COL1A1 e COL1A2.

I: quantitativa (perda de função geralmente por stop codon prematuro), mais branda, esclera azulada, estatura mantida, perda auditiva tardia.

II: qualitativa (ganho de função), neonatal letal.

III: qualitativa (ganho de função), progressiva deformante e severa.

IV: qualitativa (ganho de função), baixa estatura, deformidades ósseas e em dentes, moderada a severa.

Question 4

Classificação estendida:

Answer 4

Conforme a descoberta de novos genes (alguns recessivos).

Mineralização e modificações pós traducionais:

Question 5

Processamento e crosslinking

Answer 5

Question 6

Diferenciação e função de osteoblastos

Answer 6

Question 7

Estrutura do colágeno:

Answer 7

Question 8

Terapias:

Answer 8

• Cirurgias ortopédicas;
• Anti-absortivos (bifosfonados - diminuem principalmente fraturas de vértebras) e anabólicos (GH) = aumentam material ósseo, mas mantém desorganização e hipermineralização.
• Manutenção de níveis adequados de cálcio e vitamina D.