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Dislipidemia > Dislipidemias primárias > Flashcards

Dislipidemias primárias Flashcards

1
Q

Dislipidemias primárias

Dislipidemias

Classificações?

A

Primárias e secundárias.

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Q

Dislipidemias primárias

Dislipidemias Primárias

Classificações?

A
  1. Relacionadas ao LDL-c;
  2. Relacionadas aos triglicérides (TG);
  3. Relacionadas ao TG e LDL-c;
  4. Relacionadas ao HDL-c.
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3
Q

Dislipidemias primárias

Em termos genéricos denomina-se “hipercolesterolemia” os níveis de LDL maiores ou iguais a…

A

160 mg/dL.

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4
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Considera-se “hipercolesterolemia primária” os níveis ≥ 190 mg/dL.

A

Verdadeiro.

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5
Q

Dislipidemias primárias

Definições da Hipertrigliceridemia?

A
  1. TG em jejum ≥ 150 mg/dL;
  2. TG sem jejum ≥ 175 mg/dL.

(se TG sem jejum for > 400 mg/dL é necessário repetí-lo)

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6
Q

Dislipidemias primárias

Denominação do resultado da associação de hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia?

A

“Hiperlipidemia mista“.

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7
Q

Dislipidemias primárias

Denomina-se “HDL baixo”, os níveis menores que __ (40/50) mg/dL em mulheres e menores que __ (40/50) mg/dL em homens.

A

50; 40.

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8
Q

Dislipidemias primárias

Situações indicativas de rastreio para dislipidemia primária? (4)

A
  1. Colesterol total (CT) > 310 mg/dL;
  2. LDL > 190 mg/dL;
  3. TG > 500 mg/dL;
  4. HDL < 10 mg/dL.

(pontos de cortes propostos pela SBC na última diretriz)

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9
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

As dislipidemias primárias relacionadas aos TG, com níveis > 1000 mg/dL, tem como diagnósticos possíveis a Hiperquilomicronemia familiar (HQF) e Hiperquilomicronemia multifatorial.

A

Verdadeiro.

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10
Q

Dislipidemias primárias

Principal apoproteína envolvida no contexto de Hiperquilomicronemia familiar?

A

apoCII.

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11
Q

Dislipidemias primárias

A mutação da apoCII em contexto de Hiperquilomicronemia familiar é __________ (ativadora/inativadora)

A

Inativadora.

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12
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

A mutação inativadora da lipase hormônio-sensível pode estar envolvida no contexto da Hiperquilomicronemia familiar.

A

Falso.

A mutação inativadora da lipase lipoproteica pode estar envolvida no contexto da Hiperquilomicronemia familiar.

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13
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

A apoCII funciona como cofator em conjunto com a lipase lipoproteica (LPL) para degradação do quilomícron em ácidos graxos.

A

Verdadeiro.

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14
Q

Dislipidemias primárias

Mutações importantes em contexto de Hiperquilomicronemia familiar, além das principais (apoCII e LPL)?

A
  • ApoAV;
  • Fator 1 de maturação da lipase (LMF1);
  • Proteína 1 de ligação de HDL ancorada por glicosilfosfatidilinositol (GPIHBP1).

(a forma de herança é autossômica recessiva)

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15
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

O perfil lipídico na hiperquilomicronemia familiar em geral é com CT até 400 mg/dL, LDL-c normal ou baixo e HDL baixo.

A

Verdadeiro.

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16
Q

Dislipidemias primárias

Aspecto físico da amostra laboratorial Hiperquilomicronemia familiar (HQF)?

A

Sobrenadante cremoso.

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17
Q

Dislipidemias primárias

Apresentação dermatológica clássica da Hiperquilomicronemia familiar (HQF)?

A

Xantomas eruptivos.

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18
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Em caso de dieta mais vigorosa, existe uma diminuição importante de TG e regressão do quadro de xantomas.

A

Verdadeiro.

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19
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Além de manifestações dermatológicas (xantomas eruptivos), a HQF pode levar à hepatoesplenomegalia, pancreatite aguda e lipemia retinalis.

A

Verdadeiro.

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20
Q

Dislipidemias primárias

Principais diagnósticos diferenciais em contexto de níveis de TG entre 400 e 1000 mg/dL?

A

Hipertrigliceridemia familiar e Disbetalipoproteinemia.

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21
Q

Dislipidemias primárias

Hipertrigliceridemia Familiar Multifatorial

Características genéticas?

A
  1. Poligênica (geralmente ausente na infância);
  2. Autossômica dominante.
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22
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

A Hipertrigliceridemia Familiar Multifatorial é mais comum que a hiperquilomicronemia familiar.

A

Verdadeiro.

23
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

A Hipertrigliceridemia Familiar Multifatorial está associada a causas secundárias sendo 70% dos casos associados à Sd metabólica.

A

Verdadeiro.

24
Q

Dislipidemias primárias

Prevalência dos xantomas na Hipertrigliceridemia Familiar Multifatorial? Apresentação dos níveis de LDL?

A
  1. Menos frequentes.
  2. Mais baixos.
25
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Quando se fala em “etiologia poligênica”, em geral, a manifestação não é tão precoce e a penetrância genética também não é tão importante, necessitando, por vezes, de “gatilhos” para manifestar o fenótipo.

A

Verdadeiro.

26
Q

Dislipidemias primárias

A mutação da _____ (apoE/apoB100) está relacionada à Disbetalipoproteinemia.

A

apoE.

27
Q

Dislipidemias primárias

Disbetalipoproteinemia

Apresentação do perfil lipídico?

A

Aumento de quilomícron remanescente e IDL.

(a mutação da apoE impossibilita a ação da lipase hepática)

28
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

No contexto de Disbetalipoproteinemia (TG e CT aumentados padrão 1/1) existe pouca preocupação com pancreatite, porém há aumento do risco cardiovascular.

A

Verdadeiro.

29
Q

Dislipidemias primárias

Disbetalipoproteinemia

Apresentação clínica clássica?

A

Xantomas palmares.

(“xantomas Em palmas” e “lipase Epática”)

30
Q

Dislipidemias primárias

Hipertrigliceridemia Familiar Combinada

Características genéticas?

A
  1. Poligênica (geralmente ausente na infância);
  2. Autossômica dominante.
31
Q

Dislipidemias primárias

Hipertrigliceridemia Familiar Combinada

Apresentação do perfil lipídico?

A

Aumento de TG, LDL e apoB.

32
Q

Dislipidemias primárias

Hipertrigliceridemia Familiar Combinada

Apresentação clínica?

A

Ausência de pancreatite e xantomas eruptivos.

33
Q

Dislipidemias primárias

A Hipertrigliceridemia Familiar Combinada é a dislipidemia primária mais comum dentre todas.

A

Verdadeiro.

34
Q

Dislipidemias primárias

O portador de Hipertrigliceridemia Familiar Combinada tem risco cardiovascular _________ (diminuído/aumentado).

A

Aumentado.

35
Q

Dislipidemias primárias

Fenótipo clássico da Hipertrigliceridemia Familiar Combinada?

A

“Magro e com Sd metabólica”.

36
Q

Dislipidemias primárias

Hipercolesterolemia familiar

Característica genética?

A

Autossômica recessiva (proteína adaptadora do LDLr: LDLRAP1).

37
Q

Dislipidemias primárias

Mutações inativadoras associadas à Hipercolesterolemia familiar? Ativadora?

A
  • LDLr e apoB100.
  • PCSK9.
38
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

O receptor LDLr também é chamado de receptor “BE” por interagir com as duas apoproteínas.

A

Verdadeiro.

39
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Na forma heterozigota da hipercolesterolemia familiar, o CT é > 300 mg/dL e o LDL-c é > 250 mg/dL.

A

Verdadeiro.

40
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Na forma homozigota da hipercolesterolemia familiar, o CT é entre 600 e 1000 mg/dL e o LDL-c é entre 500 e 900 mg/dL, não estando relacionada à DAC.

A

Falso.

Na forma homozigota da hipercolesterolemia familiar, o CT é entre 600 e 1000 mg/dL e o LDL-c é entre 500 e 900 mg/dL, estando relacionada à DAC.

41
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

A manifestação de DAC na forma homozigota da hipercolesterolemia familiar é na primeira década de vida.

A

Verdadeiro.

42
Q

Dislipidemias primárias

Alterações cutâneas características da hipercolesterolemia familiar?

A
  1. Xantomas tendinosos;
  2. Xantomas tuberosos.
43
Q

Dislipidemias primárias

Cálculo da fórmula de Friedwald?

A

LDL = CT – HDL – TG/5.

(TG/5 = VLDL)

44
Q

Dislipidemias primárias

Limitações do uso da fórmula de Friedwald?

A
  • Não usar se TG > 400 mg/dL;
  • Preferir colesterol “não-HDL” se TG > 200 mg/dL;
  • Não usar em contexto de Disbetalipoproteinemia (devido formas de beta-VLDL).
45
Q

Dislipidemias primárias

Níveis de LDL ≥ 350 mg/dL é diagnóstico __________ (sugestivo/definitivo) de hipercolesterolemia familiar.

A

Definitivo.

46
Q

Dislipidemias primárias

São apresentações características da hipercolesterolemia familiar o histórico pessoal ou familiar de…

A

xantoma tendinoso, arco corneano (< 45 anos) e DAC precoce.

47
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Para tratamento de hipercolesterolemia familiar, a pravastatina está autorizada para uso em paciente ≥ 8 anos e o restante das estatinas a partir dos 10 anos.

A

Verdadeiro.

48
Q

Dislipidemias primárias

Dislipidemias primárias relacionadas ao HDL

Representantes?

A
  1. Deficiência da proteína transferidora de ésteres de colesterol (CEPT);
  2. Hipoalfalipoproteinemia familiar;
  3. Doença de Tangier (mutação inativadora da ABC-A1);
  4. Doença do olho de peixe (LCAT).
49
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Na Doença de Tangier, a mutação inativadora da ABC-A1, o colesterol dos tecidos periféricos não consegue ser exocitado para o HDL nascente.

A

Verdadeiro.

50
Q

Dislipidemias primárias

A manifestação clínica clássica da Doença de Tangier, que se dá pelo acúmulo de colesterol dentro da célula por mutação da ABC-A, é…

A

tonsila aumentada e “alaranjada”.

(macete: “Tangier de Tangerina”)

51
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

Na deficiência da LCAT, não há crescimento de HDL, uma vez que não vai existir a esterificação do colesterol livre para ésteres de colesterol que seriam internalizados para o HDL.

A

Verdadeiro.

(o excesso de colesterol livre não internalizado confere a característica clínica marcante da “doença do olho de peixe”)

52
Q

Dislipidemias primárias

A principal etiologia de óbito no contexto da Doença do olho de peixe é…

A

renal.

(apresentações clínicas: proteinúria e anemia)

53
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

A apresentação da mutação parcial da LCAT confere apenas o aspecto de “olho de peixe” sem outras características clínicas.

A

Verdadeiro.

54
Q

Dislipidemias primárias

V ou F?

A mutação inativadora completa da LCAT confere todas as manifestações clínicas da doença não incluindo o “olho de peixe”.

A

Falso.

A mutação inativadora completa da LCAT conferiria todas as manifestações clínicas da doença incluindo o “olho de peixe”.

Dislipidemia (5 decks)

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