Différenciation sexuelle & intersexuation Flashcards
Comment se produit la différenciation sexuelle interne dans le phénotype typique XY ?
La région SRY du chromosome Y produit l’AMH qui est à l’origine de la régression des canaux de Muller
Persistance des canaux de Wolff
Comment la différenciation sexuelle interne se produit-elle dans le phénotype typique XX ?
Les chromosomes XX ne sécrètent pas d’AMH, ce qui provoque la persistance des canaux de Muller et régression des canaux de Wolff
Qu’est-ce que les Stades de Prader de virilisation ?
Utilisé par les médecins pour déterminer le sexe de l’enfant ou encore pour procéder à des chirurgies de reconstructions.
Qu’est-ce que l’intersexuation ?
L’intersexuation est un phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement (organes génitaux et gonades) mâle et femelle, soit simultanément soit alternativement. Il s’oppose au gonochorisme qui correspond au sexe séparé.
Que sont les Herms ?
Hermaphrodites véritables qui possèdent un testicule et un ovaire
Que sont les Merms ?
Pseudo hermaphrodites qui possèdent des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin, mais pas d’ovaires
Qu’est-ce que les Fermes ?
Possèdent des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin, mais pas de testicules
Que sont les “vrais hermaphrodites” ?
Chez les “hermaphrodites véritables”, les testicules et les ovaires se développent séparément, mais de manière bilatérale, tandis que chez d’autres ils forment un seul organe nommé ovotesticules.
Les gonades des “vrais hermaphrodites” sont-elles fonctionnelles ?
Il n’est pas rare qu’au moins l’une des deux gonades fonctionne correctement et produise des gamètes et un taux d’hormones suffisant
Quelles sont les causes des “vrais hermaphrodites” ?
La cause de “l’hermaphrodisme véritable” est inconnue.
Qu’est-ce que la cryptorchidie ?
La cryptorchidie est l’absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum.
Décrire l’anatomie et le caryotype des Merms.
Les merms ont des testicules couplés à des chromosomes XY, mais également un vagin et un clitoris; leur poitrine se développe généralement à la puberté. En revanches ils.elles n’ont pas de menstruations
Quelle est la cause des Merms au niveau des testicules ?
Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas de façon typique, cela entraînera une sous-virilisation.
Quelle est la cause des troubles au niveau de la formation de la testostérone ?
- La testostérone est formée par une série d’étapes.
- Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente.
- Des carences dans l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante.
- Différents types d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent tomber dans cette catégorie.
Quelle est la cause des troubles au niveau de l’utilisation de la testostérone ?
Certaines personnes ont des testicules typiques et produisent des quantités adéquates de testostérone, mais ont une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS).
Qu’est-ce qu’un déficit en 5-alpha réductase ?
Les personnes ayant une déficience en 5-alpha-réductase n’ont pas l’enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT).
Quelle est la condition intersexuelle la plus courante ? Quel est l’autre nom de cette affection ?
Syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS) est la cause la plus fréquente de 46, XY intersexe. Il a également été appelé testicules féminisants.
Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes ?
Les hormones sont toutes typiques, mais les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement.
Quels sont les autres problèmes qu’un AIS incomplet peut entraîner ?
- L’échec de l’un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum après la naissance.
- L’hypospadias: une condition dans laquelle l’ouverture de l’urètre est sur le dessous du pénis, au lieu de la pointe
Décrire le caryotype et l’anatomie des Ferms.
Les “ferms” ont des ovaires, deux chromosomes X et souvent un utérus, mais également au moins une partie de l’appareil génital typiquement XY.
En l’absence d’intervention chirurgicale, que peut-il arriver à Ferms à la puberté ?
En l’absence d’intervention chirurgicale, à la puberté, il se peut que leur barbe commence à pousser, que leur voix mue et que leur pénis atteigne une taille adulte.
Quelles sont les causes biologiques des Ferms ?
- Hyperplasie congénitale des surrénales (la cause la plus fréquente).
- Hormones (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
- Tumeurs productrices d’hormones chez la mère: Ce sont le plus souvent des tumeurs ovariennes. Plus de DHEA (ressembles la PCOS)
- Déficit en aromatase: Celui-ci peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté. À la puberté, ces enfants XX peuvent commencer à développer des caractéristiques “masculines”.
Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales ?
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HAC) est un groupe de maladies génétiques héréditaires qui affectent les glandes surrénales
Quelles sont les deux classifications de l’hyperplasie congénitale des glandes surrénales ?
Environ les 2/3 des personnes atteintes sont classés comme ayant forme de perte de sels, tandis que 1/3 ont la forme virilisante simple.
