Diagnostic genetique

Question 1

But du diagnostic prénatal

Answer 1

Help prepare the couple based on the information.

Advising, recommendations

abortion, making choices, assuring the couple or setting expectations

Question 2

Describe Dépistage prénatal échographique

Answer 2

Dépistage universel des malformations

Évaluer nombre de foetus
Évaluer la croissance du fœtus

Question 3

Hygroma kystique

Answer 3

Malformation lymphatique

60% d’anomalies chromosomiques

Question 4

Omphalocoele

Answer 4

Anomalie de la paroie abdominale où le contenu
abdominal (intestin + ou moins foie, estomac…) se
retrouve dans le cordon ombilical

Question 5

Describe Dépistage prénatal biochimique

Answer 5

Non invasif (prise de sang)

Mesure de métabolites sanguins dans le sang maternel qui fluctuent en
fonction de l’âge gestationnel et selon que le foetus soit atteint d’une
trisomie 21 ou non

Risque calculé par un logiciel (statistical risk assessment)

Risque initial (âge maternel) modifié par la mesure des marqueurs biochimiques

Puisqu’il s’agit d’un dépistage, des faux positifs et des faux négatifs sont attendus

Question 6

Timing for these markers:

• PAPP-A
• B-HCG libre
• PLGF
• AFP

Answer 6

Premier trimestre ou T1 (entre 11-13 6/7 semaines de grossesse)

Question 6

Describe timing for Dépistage prénatal biochimique

Answer 6

Some biomarkers can only be done in 1st trimester some only in 2nd trimester.

However, you cannot do this anymore after 20 weeks (3rd trimester)

Question 7

Timing for thee markers :

• B-HCG
• Oestriol
• AFP
• Inhibin A

Answer 7

Deuxième trimestre T2 (14 0/7-20 6/7 semaines de grossesse)

Question 8

Review Page 21

Question 9

Dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre (T2)

Answer 9

AFP–
oestriol–
hCG++
inhibin A++

Question 10

What si Dépistage intégré de la trisomie 21

Answer 10

Implique 2 prélèvements sanguins
* Premier trimestre pour PAPP-A
* Deuxième trimestre pour beta-hCG, AFP, oestriol, inhibin A

Taux de détection: 87-90% pour la trisomie 21

Question 11

Can you get the results of a biochemical screening of just the first trimester?

Answer 11

No,

Need to wait for the results of both tests

Question 12

Dépistage de la trisomie 21 au premier trimester (T1)

Answer 12

beta-hCG ++
PAPP-A –
PLGF –
AFP–

Associés à la mesure de la clarté nucale par échographie

Question 13

What is Clarté nucale

Answer 13

Mesure de la zone
sous le cou du foetus using echographie

Question 14

Dépistage biochimique sensitivity and precision

Answer 14

Le taux de vrais positifs autour de 3-5%

Very high sensitivity with low precision

La plupart des positifs à ce dépistage
N’AURONT PAS la trisomie 21 (faux +++)

Question 15

Describe
Dépistage d’aneuploidies par ADN ‘fœtal’ libre dans
le sang maternel

Answer 15

ADN libre (acellulaire) circulant présent dans le plasma de
tous

A part of the DNA comes from the fetus

Demi-vie très courte (exam):
This is important so that we can for sure measure for current pregnancy and not the previous pregnancy. After birth 16mins later there is no more baby DNA in the plasma

Pas d’inquiétude que le résultat puisse être faussé par
grossesse précédente

Measures quantities of chromosome 21, 13, 18 to detect a potential trisomy

Question 16

Describe Processus programme Québécois de dépistage prénatal (TGPNI)

Answer 16

First: Dépistage biochimique

If risk, then: Dépistage par ADN circulant

Finally:
Amniocentèse offerte pour diagnostic

Amniocentèse is done last because it is more invasive

Question 17

Can a mothe with twin pregnancy do a depistage biochimique

Answer 17

NON

Dépistage biochimique offert à toutes les femmes enceintes (1 fœtus)

Question 18

Can a baby that we clearly see trisomy in placenta not have it?

Answer 18

It is possible
ADN de la portion fœtale provient du trophoblaste and not the fetus

As such,
possibilité de mosaïcisme dans le
placenta qui peut fausser vers l’anomalie (faux positif) ou
vers un résultat normal (faux négatif)

Question 19

Describe Dépistage par ADN circulant faux négatifs

Answer 19

False negatives are very rare

If negative, relativally safe to say that it is good

But need to know about mosaicism

Question 20

Describe Amniocentèse

Answer 20

Ponction stérile du liquide amniotique par voie trans-abdominale via echography guidance

See page 39

Question 21

Describe Biopsie des villosités choriales

Answer 21

Biopsie placentaire par voie trans-abdominale

similar to amniocentèse but grabbing actual tissue rather than liquid

Tech needs to remove decidua of the mother and isolate the babies tissue

Question 22

Can you have a false positive with Biopsie des villosités choriales

Answer 22

Yes,

In cases where mosaicism

Question 23

What is Cordocentèse

Answer 23

Ponction du sang fœtal via les vaisseaux du cordon ombilical

Très peu utilisé de nos jours pour le diagnostic génétique en raison
des avancées technologiques qui permettent des résultats
génétiques plus rapides et de bonne qualité sur le liquide amniotique

Question 24

What is Diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI)

Answer 24

Biopsie de l’embryon précoce (jour 3 ou 5) après fertilisation in vitro

Implantation d’un embryon testé normal

See page 49