Diagnostic genetique Flashcards
But du diagnostic prénatal
Help prepare the couple based on the information.
Advising, recommendations
abortion, making choices, assuring the couple or setting expectations
Describe Dépistage prénatal échographique
Dépistage universel des malformations
Évaluer nombre de foetus
Évaluer la croissance du fœtus
Hygroma kystique
Malformation lymphatique
60% d’anomalies chromosomiques
Omphalocoele
Anomalie de la paroie abdominale où le contenu
abdominal (intestin + ou moins foie, estomac…) se
retrouve dans le cordon ombilical
Describe Dépistage prénatal biochimique
Non invasif (prise de sang)
Mesure de métabolites sanguins dans le sang maternel qui fluctuent en
fonction de l’âge gestationnel et selon que le foetus soit atteint d’une
trisomie 21 ou non
Risque calculé par un logiciel (statistical risk assessment)
Risque initial (âge maternel) modifié par la mesure des marqueurs biochimiques
Puisqu’il s’agit d’un dépistage, des faux positifs et des faux négatifs sont attendus
Timing for these markers:
- PAPP-A
- B-HCG libre
- PLGF
- AFP
Premier trimestre ou T1 (entre 11-13 6/7 semaines de grossesse)
Describe timing for Dépistage prénatal biochimique
Some biomarkers can only be done in 1st trimester some only in 2nd trimester.
However, you cannot do this anymore after 20 weeks (3rd trimester)
Timing for thee markers :
- B-HCG
- Oestriol
- AFP
- Inhibin A
Deuxième trimestre T2 (14 0/7-20 6/7 semaines de grossesse)
Review Page 21
Dépistage de la trisomie 21 au deuxième trimestre (T2)
AFP–
oestriol–
hCG++
inhibin A++
What si Dépistage intégré de la trisomie 21
Implique 2 prélèvements sanguins
* Premier trimestre pour PAPP-A
* Deuxième trimestre pour beta-hCG, AFP, oestriol, inhibin A
Taux de détection: 87-90% pour la trisomie 21
Can you get the results of a biochemical screening of just the first trimester?
No,
Need to wait for the results of both tests
Dépistage de la trisomie 21 au premier trimester (T1)
beta-hCG ++
PAPP-A –
PLGF –
AFP–
Associés à la mesure de la clarté nucale par échographie
What is Clarté nucale
Mesure de la zone
sous le cou du foetus using echographie
Dépistage biochimique sensitivity and precision
Le taux de vrais positifs autour de 3-5%
Very high sensitivity with low precision
La plupart des positifs à ce dépistage
N’AURONT PAS la trisomie 21 (faux +++)
Describe
Dépistage d’aneuploidies par ADN ‘fœtal’ libre dans
le sang maternel
ADN libre (acellulaire) circulant présent dans le plasma de
tous
A part of the DNA comes from the fetus
Demi-vie très courte (exam):
This is important so that we can for sure measure for current pregnancy and not the previous pregnancy. After birth 16mins later there is no more baby DNA in the plasma
Pas d’inquiétude que le résultat puisse être faussé par
grossesse précédente
Measures quantities of chromosome 21, 13, 18 to detect a potential trisomy
Describe Processus programme Québécois de dépistage prénatal (TGPNI)
First: Dépistage biochimique
If risk, then: Dépistage par ADN circulant
Finally:
Amniocentèse offerte pour diagnostic
Amniocentèse is done last because it is more invasive
Can a mothe with twin pregnancy do a depistage biochimique
NON
Dépistage biochimique offert à toutes les femmes enceintes (1 fœtus)
Can a baby that we clearly see trisomy in placenta not have it?
It is possible
ADN de la portion fœtale provient du trophoblaste and not the fetus
As such,
possibilité de mosaïcisme dans le
placenta qui peut fausser vers l’anomalie (faux positif) ou
vers un résultat normal (faux négatif)
Describe Dépistage par ADN circulant faux négatifs
False negatives are very rare
If negative, relativally safe to say that it is good
But need to know about mosaicism
Describe Amniocentèse
Ponction stérile du liquide amniotique par voie trans-abdominale via echography guidance
See page 39
Describe Biopsie des villosités choriales
Biopsie placentaire par voie trans-abdominale
similar to amniocentèse but grabbing actual tissue rather than liquid
Tech needs to remove decidua of the mother and isolate the babies tissue
Can you have a false positive with Biopsie des villosités choriales
Yes,
In cases where mosaicism
What is Cordocentèse
Ponction du sang fœtal via les vaisseaux du cordon ombilical
Très peu utilisé de nos jours pour le diagnostic génétique en raison
des avancées technologiques qui permettent des résultats
génétiques plus rapides et de bonne qualité sur le liquide amniotique
What is Diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI)
Biopsie de l’embryon précoce (jour 3 ou 5) après fertilisation in vitro
Implantation d’un embryon testé normal
See page 49
