Chriss friend

Question 1

Explique l’équilibre de Hardy-Weinberg.

Answer 1

Pour un locus autosomique donné où l’on retrouve 2 allèles A et a
f(A) = p et f(a) = q
→ p + q = 1
→ f(AA) = p^2, f(Aa) = 2pq et f(aa) = q^2

Question 2

Nomme les conditions nécessaires à l’équilibre de Hardy-Weinberg.

Answer 2

Population infiniment nombreuse*
Pas de nouvelles mutations
Pas de migration*
Pas de sélection naturelle
Unions aléatoires*

Question 3

The conditionsthat are not respected in the “effet fondateur”

Answer 3

Population infiniment nombreuse

Pas de migration

Unions aléatoires

Question 4

Qu’est-ce que l’effet fondateur?

Answer 4

Création d’une nouvelle population à partir d’un nombre relativement restreint d’individus issus d’une population mère nombreuse.

Like the people that left africa for europe or the people that left europe for Canada.

Question 5

Qu’entraine l’effet fondateur

Answer 5

Entraîne une perte de variation génétique, peut affecter la fréquence de génotypes.

Question 6

True or False

The number of mutations in Lac St-Jean is very high in comparaison to general pop

Answer 6

Key takeaway: The disease in Lac-St Jean is not due to incest.

While specific diseases are more common, the overal rate of mutations is not significantly higher

Question 7

What are the common diseases associated to effet fondateur and SLSJ

Answer 7

Tyrosinémie type I

Fibrose kystique

ARSACS

NSMH+/-ACC

Acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh, type CF)

Tyrosinémie type I
Fibrose kystique
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux

Question 8

What is a Derive Genetique:

Answer 8

Modification des fréquences géniques dans une population, attribuable au hasard de la transmission

Like tossing a coin, if you do it a few times you might not get 50/50. And so, a new population might randonly have some genes more than others.

https://www.notion.so/Genetics-3-2dc3c9d485f94c9ea5b45093dbfd4cac?pvs=4#75f6a679accb4b1e84cb993e313e1c15

Question 9

Qu’est-ce qu’une endogamie?

Answer 9

Unions au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population.

This is not the same as cosanguinity.
This just means two people in the same population without the same parents.

The isolation can be due to language isolation, religious isolation etc.

Il n’y a pas plus de consanguinité en Nouvelle-France qu’ailleurs.

Question 10

Est-ce que la cosanguinité éloignée est fréquente en N-F? Pourquoi?

Answer 10

Oui, à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite

Question 11

Vrai ou faux? Il n’y a pas plus de consanguinité en Nouvelle-France qu’ailleurs.

Answer 11

Vrai

Question 12

Projet pilote au SLSJ?

Answer 12

Projet pilote de programme de dépistage de porteurs de maladies récessives

NSMH+/-ACC
ARSACS
Tyrosinémie type I
Acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh, type CF)

Offering to the population rapid tests for these mutations

BUT NOT FOR CYSTIC FIBROSIS

It is present across quebec so why give SLSJ priority?

Question 13

Qu’est-ce que le syndrome de Leigh?

Answer 13

Acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase

Question 14

Vrai ou faux? Liste inclut maladies transmises par tous les modes de transmission, sauf mitochondrial.

Answer 14

FAUX, inclut tout les modes

Question 15

Sur quel type de transmission a un effet l’effet fondateur?

Answer 15

Sut TOUT

Question 16

Exemple d’hétérogénéité génétique malgré population issue d’un effet fondateur?

Answer 16

Syndrome de Joubert

Concept: For the same phenotype and the same foundation population we can have different alleles and different locus affected

Question 17

Name an exemple de mutation témoignant du lien vers populations d’origine et/ou descendantes

Answer 17

Neuropathie optique héréditaire de Leber

mutations majeures dans l’ADNmt (mitochondrial)

We can trace back and note that all of the mitochondrial mutations came from 1 Fille du Roi

Question 18

What are these?

Encéphalopathie crie
Encéphalite crie
Cirrhose amérindienne
Ostéogénèse imparfaite type VII

Answer 18

Maladies retrouvées chez les Premières Nations

Question 19

Facteurs qui influencent les politiques de santé?

Answer 19

Données scientifiques
Hasard
Intérêts et priorités

Question 20

Critères de dépistage

Answer 20

• La maladie ciblée doit être un problème de santé important
• Frequency, death rate, needs a lot of healthcare and costs a lot to heal
• Un traitement pour cette maladie doit être disponible
• La maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle la maladie est décelable.
• Le test de dépistage doit être acceptable pour la population.
• L’histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise.
• Une politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités.
• coût total de l’identification d’un cas devrait être n’est pas disproportionné par rapport aux coûts globaux des soins de santé.
• recherche de cas doit être un processuss continu, pas une opération “une fois pour toutes”

Question 21

Nomme les nombreux critère émergents…

Answer 21

• Le programme de dépistage doit répondre à un besoin reconnu.
• Les objectifs du dépistage doivent être définis dès le départ.
• Il doit y avoir une population cible définie.
• Des données probantes sur l’efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles.
• Le programme doit inclure l’éducation, le test, les services cliniques, et la gestion du programme.
• De l’assurance qualité doit être mise en place, avec des mécanismes pour minimiser les risques potentiels du dépistage.
• Le programme doit s’assurer du choix éclairé, de la confidentialité, et du respect de l’autonomie des participants.
• Le programme doit promouvoir l’équité et l’accès au dépistage pour toute la population cible.
• L’évaluation du programme doit être planifiée dès le départ.
• Les bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques.

Question 22

Deswcribe the concept of screening threshold

Answer 22

Due to the difference between individuals, one marker might not be the same for eveyryone

→ false positives and false negatives

Question 23

Comment choisir une population cible

Answer 23

Population à haut risque (incidence)

Population à risque qui est facile d’accès (couverture)

Susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention (effectiveness)

Question 24

Qu’est-ce que le dépistage néonatal?

Answer 24

Sang pris sur le talon du nouveau-né à 48h de vie
Sang recueilli directement sur le papier buvard (5 cercles bien remplis)

Tous les échantillons sont envoyés dans un laboratoire centralisé où les échantillons sont analysés
Objectif est d’identifier et rapporter les résultats positifs dans les plus brefs délais

Question 25

Jusqu’au début des années 2000, tous les programmes de DN dépistent pour la ___ et l’________________.

Answer 25

phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale

Question 26

Décrit le prélèvement d’urine.

Answer 26

J21 de vie
Urine de la couche
À la maison
Par le parent

Question 27

À la base, est-ce qu’on demandais le consentement pour les tests de dépisatges?

Answer 27

False
Permettre « opt-out »
Repose sur prémisse que programme est pour le bien de la population

Maintenant, À Montréal et à Laval, besoin d’un consentement verbal explicite

Question 28

Que se passe-t-il si on a un test super sensible?

Answer 28

Plusieurs faux +

Question 29

Si vous posez un diagnostic de maladie dépistée chez un enfant qui a été manqué au
dépistage,

Answer 29

il faut le rapporter au programme de dépistage comme faux négatif.

maybe need to change threshold, quality control etc)