Chriss friend Flashcards
Explique l’équilibre de Hardy-Weinberg.
Pour un locus autosomique donné où l’on retrouve 2 allèles A et a
f(A) = p et f(a) = q
→ p + q = 1
→ f(AA) = p^2, f(Aa) = 2pq et f(aa) = q^2
Nomme les conditions nécessaires à l’équilibre de Hardy-Weinberg.
Population infiniment nombreuse*
Pas de nouvelles mutations
Pas de migration*
Pas de sélection naturelle
Unions aléatoires*
The conditionsthat are not respected in the “effet fondateur”
Population infiniment nombreuse
Pas de migration
Unions aléatoires
Qu’est-ce que l’effet fondateur?
Création d’une nouvelle population à partir d’un nombre relativement restreint d’individus issus d’une population mère nombreuse.
Like the people that left africa for europe or the people that left europe for Canada.
Qu’entraine l’effet fondateur
Entraîne une perte de variation génétique, peut affecter la fréquence de génotypes.
True or False
The number of mutations in Lac St-Jean is very high in comparaison to general pop
Key takeaway: The disease in Lac-St Jean is not due to incest.
While specific diseases are more common, the overal rate of mutations is not significantly higher
What are the common diseases associated to effet fondateur and SLSJ
Tyrosinémie type I
Fibrose kystique
ARSACS
NSMH+/-ACC
Acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh, type CF)
Tyrosinémie type I
Fibrose kystique
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux
What is a Derive Genetique:
Modification des fréquences géniques dans une population, attribuable au hasard de la transmission
Like tossing a coin, if you do it a few times you might not get 50/50. And so, a new population might randonly have some genes more than others.
Qu’est-ce qu’une endogamie?
Unions au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population.
This is not the same as cosanguinity.
This just means two people in the same population without the same parents.
The isolation can be due to language isolation, religious isolation etc.
Il n’y a pas plus de consanguinité en Nouvelle-France qu’ailleurs.
Est-ce que la cosanguinité éloignée est fréquente en N-F? Pourquoi?
Oui, à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite
Vrai ou faux? Il n’y a pas plus de consanguinité en Nouvelle-France qu’ailleurs.
Vrai
Projet pilote au SLSJ?
Projet pilote de programme de dépistage de porteurs de maladies récessives
NSMH+/-ACC
ARSACS
Tyrosinémie type I
Acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh, type CF)
Offering to the population rapid tests for these mutations
BUT NOT FOR CYSTIC FIBROSIS
It is present across quebec so why give SLSJ priority?
Qu’est-ce que le syndrome de Leigh?
Acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase
Vrai ou faux? Liste inclut maladies transmises par tous les modes de transmission, sauf mitochondrial.
FAUX, inclut tout les modes
Sur quel type de transmission a un effet l’effet fondateur?
Sut TOUT
Exemple d’hétérogénéité génétique malgré population issue d’un effet fondateur?
Syndrome de Joubert
Concept: For the same phenotype and the same foundation population we can have different alleles and different locus affected
Name an exemple de mutation témoignant du lien vers populations d’origine et/ou descendantes
Neuropathie optique héréditaire de Leber
mutations majeures dans l’ADNmt (mitochondrial)
We can trace back and note that all of the mitochondrial mutations came from 1 Fille du Roi
What are these?
Encéphalopathie crie
Encéphalite crie
Cirrhose amérindienne
Ostéogénèse imparfaite type VII
Maladies retrouvées chez les Premières Nations
Facteurs qui influencent les politiques de santé?
Données scientifiques
Hasard
Intérêts et priorités
Critères de dépistage
- La maladie ciblée doit être un problème de santé important
- Frequency, death rate, needs a lot of healthcare and costs a lot to heal
- Un traitement pour cette maladie doit être disponible
- La maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle la maladie est décelable.
- Le test de dépistage doit être acceptable pour la population.
- L’histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise.
- Une politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités.
- coût total de l’identification d’un cas devrait être n’est pas disproportionné par rapport aux coûts globaux des soins de santé.
- recherche de cas doit être un processuss continu, pas une opération “une fois pour toutes”
Nomme les nombreux critère émergents…
- Le programme de dépistage doit répondre à un besoin reconnu.
- Les objectifs du dépistage doivent être définis dès le départ.
- Il doit y avoir une population cible définie.
- Des données probantes sur l’efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles.
- Le programme doit inclure l’éducation, le test, les services cliniques, et la gestion du programme.
- De l’assurance qualité doit être mise en place, avec des mécanismes pour minimiser les risques potentiels du dépistage.
- Le programme doit s’assurer du choix éclairé, de la confidentialité, et du respect de l’autonomie des participants.
- Le programme doit promouvoir l’équité et l’accès au dépistage pour toute la population cible.
- L’évaluation du programme doit être planifiée dès le départ.
- Les bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques.
Deswcribe the concept of screening threshold
Due to the difference between individuals, one marker might not be the same for eveyryone
→ false positives and false negatives
Comment choisir une population cible
Population à haut risque (incidence)
Population à risque qui est facile d’accès (couverture)
Susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention (effectiveness)
Qu’est-ce que le dépistage néonatal?
Sang pris sur le talon du nouveau-né à 48h de vie
Sang recueilli directement sur le papier buvard (5 cercles bien remplis)
Tous les échantillons sont envoyés dans un laboratoire centralisé où les échantillons sont analysés
Objectif est d’identifier et rapporter les résultats positifs dans les plus brefs délais
Jusqu’au début des années 2000, tous les programmes de DN dépistent pour la ___ et l’________________.
phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale
Décrit le prélèvement d’urine.
J21 de vie
Urine de la couche
À la maison
Par le parent
À la base, est-ce qu’on demandais le consentement pour les tests de dépisatges?
False
Permettre « opt-out »
Repose sur prémisse que programme est pour le bien de la population
Maintenant, À Montréal et à Laval, besoin d’un consentement verbal explicite
Que se passe-t-il si on a un test super sensible?
Plusieurs faux +
Si vous posez un diagnostic de maladie dépistée chez un enfant qui a été manqué au
dépistage,
il faut le rapporter au programme de dépistage comme faux négatif.
maybe need to change threshold, quality control etc)
