Cancer Genetics Flashcards
Nomme les cancers les + communs.
Prostate
Seins
Poumons
Côlon
Nomme le cancer le plus mortel.
Poumons
Nomme les critères pour la santé publique des cancers.
Prévention
Détectabilité
Incidence
Survie
Mortalité
Décrit la fréquence et l’incidence des cancers pédiatriques.
1% de l’ensemble des cancers.
croissances est très rapide
Facteurs de risques environnementaux et mode de vie ne jouent pas un grand rôle chez les
enfants
Décrit les types de cancers de l’enfant.
Tumeurs embryonnaires ( blastème)
Leucémies,
(Lymphomes, tumeurs du SNC, sarcomes)
Carcinomes présent chez l’adulte ou l’enfant?
Adulte
True or False
Les facteurs de risques environnementaux et mode de vie jouent un grand rôle chez les enfants
False,
Only in adults
True or False
Certaines mutations peuvent protéger des cancers chez l’enfant pour ensuite s’exprimer chez l’adulte
Vrai
True or False
Les cancers pédiatriques ont un potentiel de guérison largement inferieur à ceux des adultes
False
Les cancers pédiatriques ont un potentiel de guérison largement supérieur à ceux des adultes
Exemple de virus qui peut générer une activité oncongène?
Herpès et cancer du col de l’utérus
Vrai ou faux? Le métier n’affecte pas le risque de développer certains cancers.
Faux
Lien entre la mondialisation et le cancer?
Taux de cancer augmente car habitudes de vie changent
Effet de Sensibilisation sur le taux de cancer. Qu’est-ce que ça prouve?
Sensibilation a deja affecté le taux de cancer des poumons
Ca prouve que les facteurs environnementaux affectent le cancer
Nomme les 5 principaux groupes de carcinogènes.
Epigenetic Effect:
* * Agents chimiques et environnementaux
* Radiations ionisantes
* Infections virales et bacteriennes
* Mode de vie et alimentation « moderne»
Genetic Effect:
* Hérédité
What are UV
Gamma
X
Radon
Exemple de radiation ionisante qui peut menner a un cancer
What are these?
HTLV-1
Papillomavirus
Helicobacter pylori
Exemple d’infections virales et bactériennes
Que cause HTLV1-2?
nfections virales et bactériennes qui cause des
Lymphomes
Que cause l’herpès?
Cancer du col de l’utérus
Que cause Helicobacter pylori?
Cancer de l’estomac
True or False,
Cancer is always genetic and thus always passed on.
False
while all cancer is genetic in the sense that it results from DNA damage that causes genetic mutations, not all cancer is hereditary. In fact, most cancers are not clearly linked to the genes we inherit from our parents. Instead, they are more often caused by gene changes that start in a single cell over the course of a person’s life.
Qu’est-ce qui peut mener à une prolifération?
Perte de fonction d’un gène suppresseur de tumeurs
Gain de fonction d’un oncogène
True or False,
An oncogene is related to a loss of function
False,
Oncogènes ( gain de fonction)
Gènes Suppresseurs de Tumeurs ( perte de fonction)
Other than these two, what else is a morphological gene cange that leads to cancer:
Oncogènes ( gain de fonction)
Gènes Suppresseurs de Tumeurs ( perte de fonction)
Gènes réparateurs du DNA et régulateurs du cycle cellulaire ( perte de fonction)
Nomme les deux actions des cancers sur l’épigénétique.
Méthylation
Acétylation des Histones
Comment une cellule de cancer peut devenir immortelle?
Inhibe l’apoptose
Nomme les 3 étapes de la tumorigénése.
Initiation
Progression
Métastase
Oncogène facilite la transformation maligne par quoi?
Stimulation de la prolifération cellulaire
Inhibition de l’apoptose
Nomme les deux catégories de gène suppresseur de tumeurs.
Gatekeeper
Caretaker
Effets de gatekeeper genes
Contrôle la croissance cellulaire
Régulation de la transition au niveau des «Checkpoints»
Promotion de l’apoptose
Effet de caretaker genes
- Garant de l’intégrité du génome
- Code pour protéines de réparation
- Machinerie de l’apoptose
Qu’engendre une perte de fonction de caretaker?
Accumulation de mutations d’oncogènes et de gatekeeper gènes
What is one of the most important gatekeeper genes?
TP53 that codes for p53
What is BRCA
Caretaker gene associated with breast carcinoma (sein-ovaire)
What is Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disorder that causes hypersensitivity to ultraviolet (UV) light
XP occurs because of a recessive gene mutation you inherit from your parents
Usually seen in incest families
Décrit le syndrome de Lynch.
- Tumeur = seul mode d’expression de la maladie
- Transmission dominante
- Probleme de réparation des mésappariements du DNA
Décrit la thyrosinémie.
Issue in the degradation of phenylalanine pathway
Accumulation de succinyl-acétone qui est toxique pour le foie, le rein et le cerveau
Explique la théorie de Knudson.
L’idee qu’un cancer peut être sporadique ou héréditaire
Why do we get cancer only in some organs in relation to cancer hérédité?
Mutation sur une allèle à la naissance qui est present sur toutes les cellules
Mutation 2e allèle par hazard
Cancer sur organes avec les 2 alleles
Two-Hit Theory
Qu’est-ce qu’un syndrome de prédisposition
aux cancers?
All conditions that increase the risk of having cancer in lifetime (more than the general population)
both sexes, all ages
Transmission dominante avec penetrance reduite
We say dominant because the probability of developing cancer is non-zero with only 1 damaged allele. Vs with recessive, you need 2 damaged alleles
Transmission dominante
Transmission dominante
True or False,
Les formes syndromiques de prédisposition
aux cancers ont une expression essentiellement tumorale
False,
Plus-tot des anomalies associées au risque de cancer
True or False,
A mother who has breast cancer should be worried for her daughters and her sons as they are predispodes to dvelop cancer.
True
Becasue heriditary cancer will be found in al lcells of the child, they can develop different cancers and just because the mother has a “female” cancer doesn’t mean that her boys wont develop a “male” cancer.
Qu’est-ce que l’héritabilité?
THis is the concept that having family members (not mother and father) that have a cancer increases our familiar suscebility without us necessarily having the mutated genes
- Agrégation de cas de cancer dans une famille
- Lie a des Polymorphismes (SNP)
- Avec absence d’anomalie dans gènes
- Mais avec Susceptibilité familiale
EXAM EXAM NEED TO KNOW THIS BY HEART BY WORD
What is the trend of types of cancers over the lat years?
Augmentation significative de la
proportion des syndromes de
prédisposition héréditaire aux cancers vs sporadique
Cancers that we thought happened sporadiquement now have a source.
% de cancer héréditaires?
15-20%
% de cancers héritabilité?
20-25%
This is the familial cancers
Transmission des syndromes de prédisposition aux cancers?
Autosomique dominante, peu de mutation de novo
Comment investiguer la cause d’un cancer?
Comprendre la raison de consultation
Histoire personnelle
Histoire familiale
Nomme les 3 types possible de cancers? (source)
Agrégation familiale de cancers
Phénocopie
Prédisposition génétique
What is a phenocopy?
A phenocopy refers to the development of disease manifestations that are usually associated with mutations of a particular gene but instead are due to another cause
For example, a woman who develops breast cancer but does not have the BRCA1 variant found in other affected family members is considered a phenocopy.
What is variant
classé de signification incertaine
This is usually a bening mutation
i.e., changing of a single nucleotide that still codes for the same amino acid
À quoi est lié le syndrome de LYNCH?
Misappariments MMR
Est-ce qu’il est possible d’avoir hérité de 2 mutations de cancer?
Yes
page 88
What does this describe:
Autosomique dominant sans ‘’polypose associée’’
Mais avec cancers de endomètre, ovaire, uretère, gliomes
Caractéristiques de LYNCH
À quelle mutation est relié la polypose adénomateuse familiale?
APC
TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE
* TRÈS HAUTE PÉNÉTRANCE
* MUTATION DE NOVO 15 - 30 % DES CAS
Two deNovo possible cancers?
polypose adénomateuse familiale
Syndrome de Li-Fraumeni
describe Syndrome de Li-Fraumeni
Mutation du gène TP53
lots of cancers, lots of death
