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MMD1045: Module 2 > Cancer Genetics > Flashcards

Cancer Genetics Flashcards

1
Q

Nomme les cancers les + communs.

A

Prostate
Seins
Poumons
Côlon

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Q

Nomme le cancer le plus mortel.

A

Poumons

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Q

Nomme les critères pour la santé publique des cancers.

A

Prévention
Détectabilité
Incidence
Survie
Mortalité

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4
Q

Décrit la fréquence et l’incidence des cancers pédiatriques.

A

1% de l’ensemble des cancers.

croissances est très rapide

Facteurs de risques environnementaux et mode de vie ne jouent pas un grand rôle chez les
enfants

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5
Q

Décrit les types de cancers de l’enfant.

A

Tumeurs embryonnaires ( blastème)
Leucémies,

(Lymphomes, tumeurs du SNC, sarcomes)

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6
Q

Carcinomes présent chez l’adulte ou l’enfant?

A

Adulte

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7
Q

True or False

Les facteurs de risques environnementaux et mode de vie jouent un grand rôle chez les enfants

A

False,

Only in adults

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8
Q

True or False

Certaines mutations peuvent protéger des cancers chez l’enfant pour ensuite s’exprimer chez l’adulte

A

Vrai

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9
Q

True or False

Les cancers pédiatriques ont un potentiel de guérison largement inferieur à ceux des adultes

A

False

Les cancers pédiatriques ont un potentiel de guérison largement supérieur à ceux des adultes

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10
Q

Exemple de virus qui peut générer une activité oncongène?

A

Herpès et cancer du col de l’utérus

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11
Q

Vrai ou faux? Le métier n’affecte pas le risque de développer certains cancers.

A

Faux

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12
Q

Lien entre la mondialisation et le cancer?

A

Taux de cancer augmente car habitudes de vie changent

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13
Q

Effet de Sensibilisation sur le taux de cancer. Qu’est-ce que ça prouve?

A

Sensibilation a deja affecté le taux de cancer des poumons

Ca prouve que les facteurs environnementaux affectent le cancer

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14
Q

Nomme les 5 principaux groupes de carcinogènes.

A

Epigenetic Effect:
* * Agents chimiques et environnementaux
* Radiations ionisantes
* Infections virales et bacteriennes
* Mode de vie et alimentation « moderne»

Genetic Effect:
* Hérédité

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15
Q

What are UV
Gamma
X
Radon

A

Exemple de radiation ionisante qui peut menner a un cancer

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16
Q

What are these?

HTLV-1
Papillomavirus
Helicobacter pylori

A

Exemple d’infections virales et bactériennes

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17
Q

Que cause HTLV1-2?

A

nfections virales et bactériennes qui cause des
Lymphomes

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18
Q

Que cause l’herpès?

A

Cancer du col de l’utérus

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19
Q

Que cause Helicobacter pylori?

A

Cancer de l’estomac

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20
Q

True or False,

Cancer is always genetic and thus always passed on.

A

False

while all cancer is genetic in the sense that it results from DNA damage that causes genetic mutations, not all cancer is hereditary. In fact, most cancers are not clearly linked to the genes we inherit from our parents. Instead, they are more often caused by gene changes that start in a single cell over the course of a person’s life.

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21
Q

Qu’est-ce qui peut mener à une prolifération?

A

Perte de fonction d’un gène suppresseur de tumeurs

Gain de fonction d’un oncogène

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22
Q

True or False,

An oncogene is related to a loss of function

A

False,

Oncogènes ( gain de fonction)
Gènes Suppresseurs de Tumeurs ( perte de fonction)

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23
Q

Other than these two, what else is a morphological gene cange that leads to cancer:

Oncogènes ( gain de fonction)
Gènes Suppresseurs de Tumeurs ( perte de fonction)

A

Gènes réparateurs du DNA et régulateurs du cycle cellulaire ( perte de fonction)

24
Q

Nomme les deux actions des cancers sur l’épigénétique.

A

Méthylation
Acétylation des Histones

25
Q

Comment une cellule de cancer peut devenir immortelle?

A

Inhibe l’apoptose

26
Q

Nomme les 3 étapes de la tumorigénése.

A

Initiation
Progression
Métastase

27
Q

Oncogène facilite la transformation maligne par quoi?

A

Stimulation de la prolifération cellulaire
Inhibition de l’apoptose

28
Q

Nomme les deux catégories de gène suppresseur de tumeurs.

A

Gatekeeper
Caretaker

29
Q

Effets de gatekeeper genes

A

Contrôle la croissance cellulaire
Régulation de la transition au niveau des «Checkpoints»
Promotion de l’apoptose

30
Q

Effet de caretaker genes

A
  • Garant de l’intégrité du génome
  • Code pour protéines de réparation
  • Machinerie de l’apoptose
31
Q

Qu’engendre une perte de fonction de caretaker?

A

Accumulation de mutations d’oncogènes et de gatekeeper gènes

32
Q

What is one of the most important gatekeeper genes?

A

TP53 that codes for p53

33
Q

What is BRCA

A

Caretaker gene associated with breast carcinoma (sein-ovaire)

34
Q

What is Xeroderma pigmentosum

A

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disorder that causes hypersensitivity to ultraviolet (UV) light

XP occurs because of a recessive gene mutation you inherit from your parents

Usually seen in incest families

35
Q

Décrit le syndrome de Lynch.

A
  • Tumeur = seul mode d’expression de la maladie
  • Transmission dominante
  • Probleme de réparation des mésappariements du DNA
36
Q

Décrit la thyrosinémie.

A

Issue in the degradation of phenylalanine pathway

Accumulation de succinyl-acétone qui est toxique pour le foie, le rein et le cerveau

37
Q

Explique la théorie de Knudson.

A

L’idee qu’un cancer peut être sporadique ou héréditaire

38
Q

Why do we get cancer only in some organs in relation to cancer hérédité?

A

Mutation sur une allèle à la naissance qui est present sur toutes les cellules
Mutation 2e allèle par hazard
Cancer sur organes avec les 2 alleles
Two-Hit Theory

39
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome de prédisposition
aux cancers?

A

All conditions that increase the risk of having cancer in lifetime (more than the general population)

both sexes, all ages

Transmission dominante avec penetrance reduite

We say dominant because the probability of developing cancer is non-zero with only 1 damaged allele. Vs with recessive, you need 2 damaged alleles

Transmission dominante

Transmission dominante

40
Q

True or False,

Les formes syndromiques de prédisposition
aux cancers ont une expression essentiellement tumorale

A

False,

Plus-tot des anomalies associées au risque de cancer

41
Q

True or False,

A mother who has breast cancer should be worried for her daughters and her sons as they are predispodes to dvelop cancer.

A

True

Becasue heriditary cancer will be found in al lcells of the child, they can develop different cancers and just because the mother has a “female” cancer doesn’t mean that her boys wont develop a “male” cancer.

42
Q

Qu’est-ce que l’héritabilité?

A

THis is the concept that having family members (not mother and father) that have a cancer increases our familiar suscebility without us necessarily having the mutated genes

  • Agrégation de cas de cancer dans une famille
  • Lie a des Polymorphismes (SNP)
  • Avec absence d’anomalie dans gènes
  • Mais avec Susceptibilité familiale

EXAM EXAM NEED TO KNOW THIS BY HEART BY WORD

43
Q

What is the trend of types of cancers over the lat years?

A

Augmentation significative de la
proportion des syndromes de
prédisposition héréditaire aux cancers vs sporadique

Cancers that we thought happened sporadiquement now have a source.

44
Q

% de cancer héréditaires?

A

15-20%

45
Q

% de cancers héritabilité?

A

20-25%

This is the familial cancers

46
Q

Transmission des syndromes de prédisposition aux cancers?

A

Autosomique dominante, peu de mutation de novo

47
Q

Comment investiguer la cause d’un cancer?

A

Comprendre la raison de consultation
Histoire personnelle
Histoire familiale

48
Q

Nomme les 3 types possible de cancers? (source)

A

Agrégation familiale de cancers
Phénocopie
Prédisposition génétique

49
Q

What is a phenocopy?

A

A phenocopy refers to the development of disease manifestations that are usually associated with mutations of a particular gene but instead are due to another cause

For example, a woman who develops breast cancer but does not have the BRCA1 variant found in other affected family members is considered a phenocopy.

50
Q

What is variant
classé de signification incertaine

A

This is usually a bening mutation

i.e., changing of a single nucleotide that still codes for the same amino acid

51
Q

À quoi est lié le syndrome de LYNCH?

A

Misappariments MMR

52
Q

Est-ce qu’il est possible d’avoir hérité de 2 mutations de cancer?

A

Yes

page 88

53
Q

What does this describe:

Autosomique dominant sans ‘’polypose associée’’
Mais avec cancers de endomètre, ovaire, uretère, gliomes

A

Caractéristiques de LYNCH

54
Q

À quelle mutation est relié la polypose adénomateuse familiale?

A

APC

TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE
* TRÈS HAUTE PÉNÉTRANCE
* MUTATION DE NOVO 15 - 30 % DES CAS

55
Q

Two deNovo possible cancers?

A

polypose adénomateuse familiale

Syndrome de Li-Fraumeni

56
Q

describe Syndrome de Li-Fraumeni

A

Mutation du gène TP53

lots of cancers, lots of death

MMD1045: Module 2 (11 decks)

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