Développement pubertaire anormal

Question 1

définition puberté précoce?

Answer 1

F: apparition des caractères sexuels secondaires avant 8 ans
H: avant 9 ans

Question 2

Chronologie de la puberté chez la fille?

Answer 2

thélarche (9-10) –> adrénarche (poils pubiens, axillaires, 9-10) –> poussée de croissance –> ménarche (11-12)

Question 3

Precoucious puberty involvesv not only physical changes of puberty but also linear growth acceleration and ..?

Answer 3

accelerated bone maturation.

Question 4

Types de puberté précoce?

Answer 4

Gonadotropine-dépendante:
centrale, aug oestrogènes,
subdivision: idiopathique ou SNC (hamartome hypothalamique + fréquent; autres: hydrocéphalie, astrocytome, neurofibromatose, HIC,méningite, encéphalite, sarcoïdose)

Gonadotropine-indépendante:
périphérique
oestrogènes indépendante des gonadotropines
ex. Sd McCune-Albright = polyostotic fibrous dysplasia, granulosa cell tumor, HCS, hepatoblastome, exposiiton à des stéroïdes exogènes

Question 5

Vers quel âge survient la puberté précoce idiopathique chez la fille?

Answer 5

> = 6 ans

Question 6

Dx?
puberté précoce
multiple cystic bone lesions
café-au-lait skin spots
vaginal bleeding

Answer 6

Sd McCune-Albright

Question 7

Dx prob?
puberté précoce
F > 6 ans
masse à l’examen pelvien

Answer 7

granuosa cell tumour

Question 8

Dx ?
Puberté anormale, signe de virilisation,
clitoromégalie

Answer 8

HCS

forme tardive

Question 9

Examen pour dx hamartome hypothalamus?

Answer 9

IRM

Question 10

outre puberté précoce, quel autre ssx en lien avec hamartome hypothalamique?

Answer 10

épilepsie gélastique

Question 11

Conduite hamartome hypothalamique?

Answer 11

rx: agonistes des récepteurs de LH (Leuprolide/Lupron)

si épilepsie gélastique ou volumineux pédiculé: chx

Question 12

Enzyme en lien avec 95% des cas HCS?

Answer 12

Déficit en 21-hydroxylase

Question 13

Dx ?
signe de virilisation comme hyperpigmentation cutanée
clitoromégalie
fusion des lèvres (en prépuberté par dim oestrogènes)
formation d’un sinus urogénital
déficit en Na
signe de choc peu de temps après la naissance

Answer 13

Déficit en 21-hydroxylase,
HCS

*fusion des lèvres: devrai se résoudre à la puberté par aug oestrogènes, sinon, donner crème topique oestrogènes
si échec: chx

Question 14

intervalle de temps attendu entre thélarche et ménarche?

Answer 14

2,3 ans

Question 15

Dx?
Tall
thin
gynecomastia
antisocial/agressive behaviour
infertility/hypogonadisme

management?

Answer 15

Sd Klinefelter
47 XXY

''KLINE''
Killer (Agressive, antisocial)
Large breasts
Infertile
Non disjunction
Elevated (tall)

management: testo

Question 16

dx?
short stature
webbed neck
broad chest
coarctation aorta
streak ovaries
infertility
plymphoedème
cystic hygromas

management?

Answer 16

Sd Turner
45 X_

''TURNER''
thight aorta (coarctation)
undersized (short)
renal (horseshoe kidney)
nipples widly spaces
Edema 
reproductive failure (infertile)

management: hormones de croissance, oestrogènes

Question 17

dx?
Trisomie 18, short stature, rocker-bottom feet, micrognathia, polydactyly, VSD, PDA, ASD, polycystic kidneys, 44% die in 1st month

Answer 17

Edwards syndrome

''EDWARDS''
eighteen (trisomy)
digit overlapping flexion
wide head
absent intellect (mentally retarded)
Rocker-bottom feet
Dz heart
Small lower jaw (micrognathia)

Question 18

Dx?
no paternal imprinted genes on 15q11
shot stature
almond-shaped eyes
small hands and feet
hyperphagia
hypogonadism
developmental delay

Answer 18

Sd Prader-Willi

''PRADER''
paternal (genes not imprinted)
runt (short)
Almond eyes
delay (mental)
Eats a lot
Right heart failure

Question 19

Dx?
CGG repeat on chromosome X
ong and thin face, prominent jaw, high arched palate, maroorchidism, intellectual impairment

Answer 19

Syndrome X-Fragile

''FRAGILE''
FMR1 gene
Repetitive behaviour
anticipation (CGG repeat)
Gnathism (protruding jaw)
intellectual impairment
large testes
everted ears

Question 20

Cryptorchidism is the most common congenital abnormality of the genitourinary tract. Unilateral palpable undescended tetsis is commonly followed up closely.
Testes that have not descended by […] are unlikely to descend.

Answer 20

12 months of age (1 an)

Question 21

séquence pubertaire garçon?

Answer 21

testis + gros –> penis + gros –> adrénarche –> poussée de croissance

Question 22

définition retard pubertaire?

Answer 22

absence de caractère sexuel secondaire à 13 ans (fille) et 14 ans (G)
ou absence de ménarche à 16 ans (fille) ou dans les 5 ans suivant le début de la puberté

Question 23

à partir de quel volume testi on considère qu’une puberté est débutée?

Answer 23

4 cc

Question 24

investigation retard pubertaire?

Answer 24

FSH, LH
estradiol, testo totale
TSH
GnRH
PRL
17-OH-
FSC
VS
*imagerie tête
âge osseux
écho pelvien, écho surrénale
caryotype

…selon clinique

Question 25

management puberté précoce origine centrale?

Answer 25

analogue GnRH, agoniste GnRH (Lupron)

medroxyprogestérone (dim dév seins et organes génitaux)

Question 26

management puberté précoce origine périphérique?

Answer 26

cause sous-jacente
chx si tumeur
si HCS: glucocorticoïdes

Question 27

management retard pubertaire origine centrale?

Answer 27

optimisation santé de base (alimentation,sommeil…)
si retard constitutionnel: rassurance; hormonotx possible: oestrogène, testo
si hypogonadisme: hormone à vie

Question 28

management retard pubertaire origine périphérique?

Answer 28

tx cause sous-jacente

dans tous les cas: support pour détresse psy