Développement pubertaire anormal Flashcards
définition puberté précoce?
F: apparition des caractères sexuels secondaires avant 8 ans
H: avant 9 ans
Chronologie de la puberté chez la fille?
thélarche (9-10) –> adrénarche (poils pubiens, axillaires, 9-10) –> poussée de croissance –> ménarche (11-12)
Precoucious puberty involvesv not only physical changes of puberty but also linear growth acceleration and ..?
accelerated bone maturation.
Types de puberté précoce?
Gonadotropine-dépendante:
centrale, aug oestrogènes,
subdivision: idiopathique ou SNC (hamartome hypothalamique + fréquent; autres: hydrocéphalie, astrocytome, neurofibromatose, HIC,méningite, encéphalite, sarcoïdose)
Gonadotropine-indépendante:
périphérique
oestrogènes indépendante des gonadotropines
ex. Sd McCune-Albright = polyostotic fibrous dysplasia, granulosa cell tumor, HCS, hepatoblastome, exposiiton à des stéroïdes exogènes
Vers quel âge survient la puberté précoce idiopathique chez la fille?
> = 6 ans
Dx? puberté précoce multiple cystic bone lesions café-au-lait skin spots vaginal bleeding
Sd McCune-Albright
Dx prob?
puberté précoce
F > 6 ans
masse à l’examen pelvien
granuosa cell tumour
Dx ?
Puberté anormale, signe de virilisation,
clitoromégalie
HCS
forme tardive
Examen pour dx hamartome hypothalamus?
IRM
outre puberté précoce, quel autre ssx en lien avec hamartome hypothalamique?
épilepsie gélastique
Conduite hamartome hypothalamique?
rx: agonistes des récepteurs de LH (Leuprolide/Lupron)
si épilepsie gélastique ou volumineux pédiculé: chx
Enzyme en lien avec 95% des cas HCS?
Déficit en 21-hydroxylase
Dx ?
signe de virilisation comme hyperpigmentation cutanée
clitoromégalie
fusion des lèvres (en prépuberté par dim oestrogènes)
formation d’un sinus urogénital
déficit en Na
signe de choc peu de temps après la naissance
Déficit en 21-hydroxylase,
HCS
*fusion des lèvres: devrai se résoudre à la puberté par aug oestrogènes, sinon, donner crème topique oestrogènes
si échec: chx
intervalle de temps attendu entre thélarche et ménarche?
2,3 ans
Dx? Tall thin gynecomastia antisocial/agressive behaviour infertility/hypogonadisme
management?
Sd Klinefelter
47 XXY
''KLINE'' Killer (Agressive, antisocial) Large breasts Infertile Non disjunction Elevated (tall)
management: testo
dx? short stature webbed neck broad chest coarctation aorta streak ovaries infertility plymphoedème cystic hygromas
management?
Sd Turner
45 X_
''TURNER'' thight aorta (coarctation) undersized (short) renal (horseshoe kidney) nipples widly spaces Edema reproductive failure (infertile)
management: hormones de croissance, oestrogènes
dx?
Trisomie 18, short stature, rocker-bottom feet, micrognathia, polydactyly, VSD, PDA, ASD, polycystic kidneys, 44% die in 1st month
Edwards syndrome
''EDWARDS'' eighteen (trisomy) digit overlapping flexion wide head absent intellect (mentally retarded) Rocker-bottom feet Dz heart Small lower jaw (micrognathia)
Dx? no paternal imprinted genes on 15q11 shot stature almond-shaped eyes small hands and feet hyperphagia hypogonadism developmental delay
Sd Prader-Willi
''PRADER'' paternal (genes not imprinted) runt (short) Almond eyes delay (mental) Eats a lot Right heart failure
Dx?
CGG repeat on chromosome X
ong and thin face, prominent jaw, high arched palate, maroorchidism, intellectual impairment
Syndrome X-Fragile
''FRAGILE'' FMR1 gene Repetitive behaviour anticipation (CGG repeat) Gnathism (protruding jaw) intellectual impairment large testes everted ears
Cryptorchidism is the most common congenital abnormality of the genitourinary tract. Unilateral palpable undescended tetsis is commonly followed up closely.
Testes that have not descended by […] are unlikely to descend.
12 months of age (1 an)
séquence pubertaire garçon?
testis + gros –> penis + gros –> adrénarche –> poussée de croissance
définition retard pubertaire?
absence de caractère sexuel secondaire à 13 ans (fille) et 14 ans (G)
ou absence de ménarche à 16 ans (fille) ou dans les 5 ans suivant le début de la puberté
à partir de quel volume testi on considère qu’une puberté est débutée?
4 cc
investigation retard pubertaire?
FSH, LH estradiol, testo totale TSH GnRH PRL 17-OH- FSC VS *imagerie tête âge osseux écho pelvien, écho surrénale caryotype
…selon clinique
management puberté précoce origine centrale?
analogue GnRH, agoniste GnRH (Lupron)
medroxyprogestérone (dim dév seins et organes génitaux)
management puberté précoce origine périphérique?
cause sous-jacente
chx si tumeur
si HCS: glucocorticoïdes
management retard pubertaire origine centrale?
optimisation santé de base (alimentation,sommeil…)
si retard constitutionnel: rassurance; hormonotx possible: oestrogène, testo
si hypogonadisme: hormone à vie
management retard pubertaire origine périphérique?
tx cause sous-jacente
dans tous les cas: support pour détresse psy
