Développement et détermination du sexe Nef Flashcards
La manière dont est déterminé le ___ d’un individu est une des questions centrales de l’embryologie, depuis la plus haute antiquité.
sexe
croyance: droite = mâle/femelle(?), gauche = mâle/femelle(?)
mâle;femelle
croyance: chaud = mâle/femelle(?), froid = mâle/femelle(?)
mâle;femelle
À la Renaissance:• Les mâles/femmes(?) sont des mâles/femmes(?) dont le développement s’est arrêté prématurément• Le développement s’est arrêté parce que la froideur/chaleur(?) de l’utérus maternel a surpassé la froideur/chaleur(?) du sperme paternel. Les organes féminins restent internes à cause d’un manque de froideur/chaleur(?) pour les projeter à l’extérieur.• L’anatomiste ___ (XVIème siècle) représentait les organes reproducteurs de la femme comme une version interne des organes masculins.
femmes;mâles;froideur;chaleur;chaleur;Vésale
L’environnement peut affecter le rapport des naissances garçons/filles. Probablement lié au fait que les embryons femelles/mâles(?) peuvent mieux survivre qu’un embryon femelle/mâle(?).
femelles;mâle
1959: TDF (=___ ___ ___) identifié sur le chromosome ___1966: TDF est sur le bras court/long(?) du chromosome.1990: Le gène ___ est le TDF
testis determining factor;Y;court → (Yp);Sry
LA DETERMINATION DU SEXE EST SOUS CONTRÔLE ___
GENETIQUE
Le S de détermination sexuelle chez les mammifères supérieurs est basé sur la présence de chromosomes sexuels:• les mâles possèdent un chromosome ___ et un chromosome ___.• les femelles possèdent deux chromosomes ___.• Cette différence génétique permet la différenciation sexuelle au cours du ___.• La détermination sexuelle n’est pas/est(?) conservée au cours de l’évolution (chromosomique, température, densité,etc)
X;Y;X;développement;n’est pas
Chez l’être humain sain:-Caryotype mâle (___,___)-Caryotype femelle (___,___)
46,XY;46,XX
Le chromosome X:• Relativement court/long(?) comparé au chromosome Y • ___ Mb, ≈___% du génome humain• ≈___ gènes• Gènes impliqués dans de multiple fonctions → très grande minorité/majorité(?) des gènes ne sont pas important pour le développement sexuel ou la fonction reproductrice.
long;160;5;1000;majorité
Le chromosome Y:• Le + grand/petit(?) des chromosomes • ___ Mb, ≈___% du génome humain• Peu de gènes (env. ___)• Gènes impliqués dans le développement reproducteur (dont ___) et la spermatogenèse (dont ___, région Yq11.22)
petit;60;2;70;Sry;AZF
Le système XY de détermination ___.
sexuelle
Gène le plus important pour la reproduction sur le chromosome X est le gène ___(abr?) (=___ ___).
AR;androgen receptor
Gène clé pour enclencher la masculinisation, la formation des testicules: ___
Sry
___ ___ abrégé AZF: chez les patients qui sont ___ (absence de spermatozoïdes dans le sperme) qui viennent dans les centres de procréation médicalement assistée, on retrouve une proportion significative de patient qui ont des microdél des régions regroupant des gènes clés pour la ___.
Azoospermia Factors;azoospermiques;spermatogenèse
L’___ ou ___ est respectivement — chez l’homme ou chez l’animal — la présence de spermatozoïdes en quantité anormalement faible.
oligospermie;oligozoospermie
Sry=…
Sex-determining Region of Y chromosome
Sry: le gène du chromosome Y qui détermine le sexe féminin/masculin(?)
masculin
Des souris XX dans lesquelles s’exprime un transgène portant le gène Sry se développent en mâles/femelles(?).
mâles
Sry est ___ et ___: ___ car besoin de ce gène pour enclencher la différenciation testiculaire et ___ car en sa seule présence, cela permet même chez un sujet génétiquement femelle d’enclencher la différenciation mâle.
nécessaire;suffisant;nécessaire;suffisant
XY dans des conditions normales → penis/vagin(?)XX + transgène Sry → penis/vagin(?)
penis;penis
Développement du système reproducteur: il se développe à partir de:
● C ___ ___ qui deviennent in fine des ___ (=STZ et ovocyte II)
● Mésoderme ___ qui devient:
• ___
• Partie ___ des gonades (___ et ___)
• ___ génitales (canaux ___ et canaux ___)
● ___ qui donne naissance au sinus urogénital qui donne ensuite les ___ ___ ___
germinales primordiales; gamètes; intermédiaire; Mésonephros; somatique; testicules; ovaires; Voies; mullériens; wolffiens; Cloaque; organes génitaux externes
___ème semaine du développement: développement du mésoderme intraembryonnaire: segmentation en colonnes longitudinales:
● mésoderme ___
● mésoderme ___
● mésoderme ___: en continuité avec le mésoderme ___:
• ___=___ de l’amnios
• ___=___ du sac vitellin
3; paraxial; intermédiaire; latéral; extraembryonnaire; somatique; pariétal; splanchnique; viscéral
___ème semaine de développement:L’embryon prend une forme cylindrique
4
L’embryon prend une forme cylindrique → courbure ___
transversale
Mésoderme paraxial/intermédiaire/latéral → CRETES UROGENITALES
intermédiaire
Crêtes génitales ou ébauches des ___
gonades
Les crêtes urogénitales commencent à être visibles à la fin de la ___ème semaine.
4
DEVELOPPEMENT DU SYSTEME REPRODUCTEUR: Période sexuellement indifférente (___ème à ___ème semaines): a) Gonades: Cellules germinales primordiales:
• migrent de la région de l’___
• par le ___ ___
• vers les ___ ___ (migration de la ___ème à la ___ème semaine)
4;7;allantoïde;mésentère dorsal;crêtes urogénitales;4;6
DEVELOPPEMENT DU SYSTEME REPRODUCTEUR: Période sexuellement indifférente (___ème à ___ème semaines): a) Gonades indifférenciées bipotentielles: même primordium pour 2 destins potentiels (___ ou ___): 2 types principaux de C somatiques en + des C ___ ___:
•Précurseurs des C ___ constitués par l’___ ___ •Précurseurs des C ___ constitués par le ___
4;7;testicule;ovaire;germinales primordiales;supportrices;ETL coelomique;stéroïdogéniques;mésonephros
Gonads are visible (4-5th week) as a paired structure on the ventromedial surface of the ___.
mesonephros
DEVELOPPEMENT DU SYSTEME REPRODUCTEUR: Période sexuellement indifférente (___ème à ___ème semaines): b) Voies génitales: 2 paires de canaux:
● Canaux ___ de ___ qui débouchent dans le: ___ ___
● Canaux ___ de ___ qui débouchent dans le: ___ ___
4;7;mésonéphriques;Wolff;sinus urogénital;paramésonéphriques;Müller;sinus urogénital
L’aspect des organes génitaux externes est semblable dans les embryons des deux sexes jusqu’à la ___ème semaine qui correspond à l’augm de la synthèse des hormones peptidiques/stéroïdiennes(?).
12;stéroïdiennes
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR à partir de la ___-___ème semaine → sexe chromosomique est traduit morphologiquement:• Développement des gonades: – XY: ___ – XX: ___
7-8;Testicules;Ovaires
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR à partir de la ___-___ème semaine → sexe chromosomique est traduit morphologiquement: Développement des voies génitales:
● Canaux de Wolff/Müller(?) persistent seulement chez le mâle et donnent naissance aux ___ ___, à l’___, au ___ ___ et à la ___ ___
● Canaux de Wolff/Müller(?) persistent seulement chez la femelle et donnent naissance au ___, à la ___, à l’___, et au ___ (___/___ inf/sup(?))
7-8; Wolff; cônes efférents; épididyme; canal déférent; vésicule séminale; Müller; pavillon; trompes; utérus; vagin; 1/3 sup
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR à partir de la ___-___ème semaine → sexe chromosomique est traduit morphologiquement:• Développement des ___ ___ ___→ pénis et scrotum, clitoris, grandes lèvres, petites lèvres etc.
7-8;organes génitaux externes
Dégénérescence des canaux wolffiens/mullériens(?) chez le mâle.À l’inverse, chez la femelle, dégénérescence des canaux wolffiens/mullériens(?).
mullériens;wolffiens
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEURa) Gonades 7ème semaine:• Le gène Sry est exprimé de manière ___ dans les précurseurs des cellules de Leydig/Sertoli(?).
transitoire;Sertoli
DPC stands for ___ ___ ___
Days Post Conception
Expression du gène Sry dans les précurseurs des cellules de Leydig/Sertoli(?):Cette expression transitoire est ___ et ___ pour que le reste de l’embryon devienne un mâle.
Sertoli;nécessaire;suffisante
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) Gonades 7ème semaine:En présence du gène Sry → formation de/d’ testicules/ovaires(?)Ce n’est pas le gène Sry qui fait tout, c’est juste un ___ qui enclenche le programme ovarien/testiculaire(?). Multitude d’autres gènes important pour la formation des ovaires/testicules(?).
testicules;interrupteur;testiculaire;testicules
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) Gonades 7ème semaine: En présence du gène Sry → testicules:
• C ___ entourant les C germinales primordiales → C de ___
• C germinales primordiales → ___ (qui subiront une prolifération et une méiose post-puberté)
• C de Sertoli et STG → ___ ___
supportrices;Sertoli;spermatogonies;cordons séminifères
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) Gonades 7ème semaine:En présence du gène Sry → testicules• C de ___ + ___ → cordons séminifères• C stéroïdogéniques → C de ___• Capsule conjonctive épaisse → ___ ___
Sertoli;spermatogonies;Leydig;tunique albuginée
C de ___ agissent comme centre d’organisation. Elles entourent tout d’abord les C germinales et font en sorte que ces C germinales deviennent des prospermatogonies. En entourant ces C germinales elles forment les ___ ___. Sécrètent aussi des facteurs important pour induire la différenciation des C ___ en C de Leydig (C qui produisent principalement les androgènes). Tout autour il y a une ___ ___ appelée tunique albuginée.
Sertoli;cordons séminifères;stéroïdogéniques;capsule conjonctive
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) GonadesEn absence du gène Sry → formation de/d’ testicules/ovaires(?), enclenchement du programme testiculaire/ovarien(?).
ovaires;ovarien
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) GonadesEn absence du gène Sry → formation d’ovaires• C supportices entourant les C germinales primordiales → C ___ • C germinales primordiales → ___. Prolifération et entrée en méiose → ___ ___ • Cellules ___ + ___ ___ = follicules primordiaux
folliculaires;ovogonies;ovocytes I;folliculaires;ovocytes I
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) Gonades; En absence du gène Sry → formation d’ovaires:
• C folliculaires + ovocytes I → ___ ___
• C stéroïdogéniques (___ interne des follicules) faisant partie des C du stroma/parenchyme(?) (___ des follicules)
• Pas de capsule conjonctive épaisse (très fine ___ ___)
follicules primordiaux;thèque;stroma;thèques;tunique albuginée
___ = tissu non-spécifique d’un organe
stroma
C folliculaires entourent les C germinales primordiales pour initier la mitose/méiose(?), formation d’___ de type ___.
méiose;ovocytes;I
Facteurs génétiques et moléculaires du développement du phénotype féminin:Présence/absence(?) de Sry → formation d’ovaires et phénotype féminin. Il a été dit que le développement féminin est «par défaut». Ce n’est pas très gentil. Et surtout: c’est faux/vrai(?). C’est surtout le reflet de notre ignorance sur les déterminants moléculaires du développement ovarien.
absence;faux
Le développement ovarien obéit à un programme moléculaire moins/aussi/d’avantage(?) complexe que le développement des testicules.
aussi
Mus musculus (souris), # de gènes ≈ ___
30000
La détermination du sexe:• initiée dans la lignée stéroïdogénique/supportrice(?) (cellules de ___ (♂) ou ___ (♀))• contrôlée par une ___ entre 2 voies de signalisation agonistes/antagonistes(?) qui vont induire la sur-régulation ou la sous-régulation des programmes testiculaires ou ovariens.
supportrice;Sertoli;folliculaires;balance;antagonistes
La détermination du sexe:• voie de signalisation mâle: présence de ___ → ↑ ___ et ___ qui inhibent définitivement le programme ovarien → Sertoli → testicules
Sry;Sox9;Fgf9
La détermination du sexe:• voie de signalisation femelle: pas de ___ → ↑ ___ et ___ → ↓ ___ et ___ qui inhibent définitivement le programme ovarien → C folliculaires → ovaires
Sry;Wnt4;Foxl2;Sox9;Fgf9
DETERMINATION DU SEXE: Sexe ___=___ (XY ou XX) détermine le sexe ___ (testicule ou ovaire) qui détermine à son tour le sexe ___=___ (voies génitales et organes génitaux externes)
génétique;chromosomique;gonadique;génital;phénotypique
Le sexe génétique est important pour déterminer le sexe gonadique (___ ou ___). Mais ce sont les ___ et les ___ qui vont ensuite induire la masculinisation ou la féminisation du reste du conceptus.
testicule;ovaire;testicules;ovaires
Les androgènes/oestrogènes(?) (testostérone et autres) sont absolument essentiels pour la masculinisation des OGE, mais n’ont aucun/qu’un minime(?) effet sur les dérivés mullériens.
androgènes;aucun
Facteurs génétiques et hormonaux du développementdu phénotype masculin;testostérone réduite en ___ par la 5α-réductase qui est importante pour la masculinisation des OGE.
DHT
Facteurs génétiques et hormonaux du développementdu phénotype masculin;C de ___ sécrètent: Testostérone: • développement des canaux de Müller/Wolff(?) et différenciation en ___ ___, ___, ___ ___ et ___ ___• ac contribution de la ___(H androgène?): développement des organes génitaux externes
Leydig;Wolff;cônes efférents;épididyme;canal déférent;vésicule séminale;DHT
Facteurs génétiques et hormonaux du développementdu phénotype masculin; Les androgènes sont absolument essentiels pour la masculinisation des ___ ___ ___, mais n’ont aucun effet sur les dérivés wolffiens/mullériens(?).
OGE;
mullériens
Facteurs génétiques et hormonaux du développementdu phénotype masculin;C de ___ sécrètent: AMH: • dégénérescence des canaux de Müller/Wolff(?)
Sertoli;Müller
Facteurs génétiques et hormonaux du développement du phénotype féminin; Pas de ___(gène?) → Pas de testicules/d’ovaires → Pas de ___(H?), pas de DHT et pas d’___(H?)
Sry;testicules;testostérone;AMH
Facteurs génétiques et hormonaux du développement du phénotype féminin;
• Pas de testostérone → Pas de développement des canaux de Müller/Wolff(?) ni des ___ ___ ___
• Pas d’AMH → Développement des canaux de Müller/Wolff(?) → Pavillon, trompes, utérus, 1/3 sup du vagin
Wolff;OGE;Müller
Développement phénotypique chez la femme, pour tout ce qui est caractéristiques sexuelles primaires, jusqu’à la naissance, est un développement actif/par défaut(?). ⇉ actif/par défaut(?) pour le sexe gonadique, actif/par défaut(?) pour tout ce qui est caractéristiques sexuelles primaires.
par défaut;Actif;par défaut
• différenciation active/par défaut(?) pour les gonades (ovaires et testicules)• différenciation active/par défaut(?) pour la masculinisation phénotypique
active;active
différenciation active/par défaut(?) pour le développement des caractéristiques sexuelles primaires féminines jusqu’à la naissance
par défaut
différenciation active/par défaut(?) à la puberté via les androgènes principalement chez l’homme, d’oestrogènes et de progestérone principalement chez la femme qui vont induire les caractéristiques sexuelles primaires/secondaires(?) (/ex: seins, modification osseuses, développement des règles, modif du système adipeux etc.)
active;secondaires
caractères sexuels primaires/secondaires(?): Caractères sexuels correspondant à la présence, chez un animal, des gonades (testicules chez le mâle et ovaires chez la femelle) et des annexes génitales, organes directement en rapport avec la fonction de reproduction, c’est-à-dire avec le transport des gamètes et avec l’accouplement (voies génitales et organes copulateurs), éventuellement aussi avec la gestation.
primaires
MIS=…
Müllerian-inhibiting substance
AMH=…
Anti-Müllerian hormone
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) Voies génitales:Chez la ♀: Absence de testo qui fait que les canaux wolffiens/mullériens(?) vont régresser, et absence d’AMH qui fait que les canaux wolffiens/mullériens(?) vont se développer.
wolffiens;mullériens
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) Voies génitales:Chez l’♂: Canal de Wolff se différencie en ___ ___, en ___ (lieu de stockage du sperme), en ___ ___ et en ___ ___.
cônes efférents;épididyme;canal déférent;vésicule séminale
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) Voies génitales:Chez la ♀: Canal de Müller se différencie en ___, ___, ___ et moitié/tiers/quart(?) inf/sup(?) du ___.
pavillon;trompe;utérus;tiers;supérieur;vagin
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR a) Voies génitales:Chez la ♀: Régression des canaux mullériens/wolffiens(?).
wolffiens
Chez les ♀, il y a une fusion partielle/complète(?) des canaux wolffiens/mullériens(?). C’est pour cela qu’il y a une seule/2(?) trompe(s) de Fallope et un seul/2(?) utérus.
partielle;mullériens;2;un seul
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins;Chez l’♂: qu’est ce qui est à l’origine du scrotum? ___ ___
Plis labioscrotaux
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins;Chez l’♂: qu’est ce qui est à l’origine du pénis entourant l‛urètre pénien? ___ ___
Plis uréthraux
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins;Chez l’♂: qu’est ce qui est à l’origine de l’urètre pénien? ___ ___
Sinus urogénital
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins;Chez l’♂: qu’est ce qui est à l’origine du gland et du corps du pénis? ___ ___
Tubercule génital
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins;Chez la ♀: qu’est ce qui est à l’origine des grandes lèvres de la vulve? ___ ___
Plis labioscrotaux
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins;Chez la ♀: qu’est ce qui est à l’origine du gland et du corps du clitoris? ___ ___
Tubercule génital
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins;Chez la ♀: qu’est ce qui est à l’origine du vestibule du vagin? ___ ___
Sinus urogénital
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins;Chez la ♀: qu’est ce qui est à l’origine des petites lèvres de la vulve? ___ ___
Plis uréthraux
Lat. labium=___.
lèvre
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins:• ♂: Absence/présence(?) de DHT• ♀: Absence/présence(?) de DHT
présence;absence
Développement des organes génitaux externes masculins et féminins:Même primordium qui se différencie différemment en fonction de la présence ou de l’absence d’androgènes. Ce n’est pas la DHT/testostérone(?) qui va masculiniser les OGE, elle n’est pas assez forte, il faut la réduire par la …(enz?) en DHT/testostérone(?) qui va elle masculiniser les OGE.
testostérone ;5-α réductase;DHT
Fusion des plis uréthraux et accroissement des renflements scrotaux (plis labioscrotaux) avant leur fusion. Correspond à un fœtus mâle à 12 semaines ou un fœtus femelle à 11 semaines?
Fœtus mâle à 12 semaines
Absence de fusion des plis urétraux et des plis labioscrotaux.Fœtus mâle à 12 semaines ou fœtus femelle à 11 semaines?
fœtus femelle à 11 semaines
Le ___ ___ est en anatomie humaine l’un des points faibles de la paroi abdominale. Il s’agit d’un passage à travers la cavité abdominale qui laisse passer le ___ ___=___ chez l’homme et le ___ ___ de l’utérus chez la femme.
canal inguinal;
cordon testiculaire;
spermatique;
ligament rond
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR Descente des gonades• Les ovaires descendent un petit peu/pas du tout(?).• Les testicules descendent dans le scrotumen passant par le ___ ___, dans 97% des cas avant/après(?) la naissance.
un petit peu;canal inguinal;avant
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR Descente des gonades• La température intraabdominale est bénéfique/toxique(?) pour les cellules germinales mâles.
toxique
Du grec ancien kruptos (« ___ »)
caché
DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR Descente des gonades• La ___ (testicule non descendu) est la malformation congénitale la + fréquente des nouveau-nés mâles (___% à 1 an)→ Conséquences: ___, risque accru de ___ testiculaire
cryptorchidie;1;stérilité;cancer
Pour avoir un ♂ ou une ♀ totalement différencié, ça prend environ ___ ans. Quasiment tous les organes sont affectés: le ___ est le plus gros organe sexuellement dimorphique.
20;cerveau
PERTURBATIONS DE LA DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR:• Entraînent des ___ congénitales
malformations