Développement et détermination du sexe bis Nef Flashcards
PERTURBATIONS DE LA DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR• Certaines perturbations du processus de détermination du sexe peuvent entraîner une différenciation intermédiaire entre le phénotype mâle et femelle → ___ sexuelles
ambiguïtés
Ancienne classification des ambiguïtés sexuellesInitialement établie à la fin du XIX siècle en fonction de l’anatomie des ___. Elle est subdivisée en 5 catégories:• ___• ___• ___ ___• ___ ___• ___ ___
gonades;♀;♂;Pseudo-hermaphrodisme mâle;Pseudo-hermaphrodisme femelle;Hermaphrodisme vrai
Pseudo-hermaphrodisme mâle:discordance entre le sexe gonadique (ovaire/testicule(?)) et phénotypique (masculinisation/féminisation(?) partielle ou complète de l’individu)
testicule;féminisation
Pseudo-hermaphrodisme femelle:discordance entre le sexe gonadique (ovaire/testicule(?)) et phénotypique (masculinisation/féminisation(?) partielle ou complète de l’individu)
ovaire;masculinisation
___ ___ = présence de tissus ovarien et testiculaire: -ovaire et testicule distincts, ou bien-présence de tissu testiculaire et ovarien dans la même gonade, on parle alors d’___.
Hermaphrodisme vrai;ovotestis
Les expressions “intersexe”, “hermaphrodisme” “pseudohermaphrodisme”, ou “reversement sexuel” sont des termes controversés souvent perçu comme péjoratif, source de confusion et de souffrance psychologique. V/F?
V
Les expressions “intersexe”, “pseudohermaphrodisme”, “hermaphrodisme” ou “reversement sexuel” sont dorénavant à éviter et remplacées par le terme “___ ___ ___ ___(fr?)”.
désordres du développement sexuel
DSD=…(ang?)
Disorders of sex development
Les DSD sont définis comme une condition ___ dans lesquels le développement sexuel ___(dif génétique?), ___ ou ___(dif génital et phénotypique?) est atypique.
congénitale;chromosomique;gonadique;anatomique
La classification des DSD: 3 catégories:• DSD liés aux ___ sexuels• ___,___ DSD ou désordres du développement ovarien et de l’excès d’___(H?)• ___,___ DSD ou désordres du développement testiculaire et de la différenciation femelle/mâle(?)
chromosomes;46,XX;androgènes;46,XY;mâle
Majeure partie des cas d’aneuploïdies sont sur les gonosomes/autosomes(?) (en excluant la trisomie 16, 18 et 21) car elles sont viables.
gonosomes
Dans l’espèce humaine les bras courts des chromosomes acrocentriques (___, ___, ___, ___ et ___) sont de toute petite taille et ne comportent que des gènes codant pour l’ARN ribosomal.
13;14;15;21;22
DSD liés aux chromosomes sexuels:Anomalies cytogénétiques (caryotypiques):Ces anomalies sont dues à une ___ des chromosomes sexuels lors de la méiose → provoquant des ___
non-disjonction;aneuploïdies
DSD liés aux chromosomes sexuels: /ex:• syndrome de ___• syndrome de ___
Turner;Klinefelter
___,___ (syndrome de Turner): • ___/___ des ovaires (ovaires “___”, ___)• Fréquence: ___/___• infertilité partielle/complète(?)
45,X;agénésie;dysgénésie;striés;fibrotiques;1/5000;complète
___,___ (syndrome de Klinefelter):• testicules ___, ___ • ___• ___• Fréquence: ___/___• en général infertilité
47,XXY;dysgénésiques;fibrotiques;azoospermie;hypogonadisme;1/1000
46, XX DSD:• anciennement ___ ___• discordance entre le sexe ___ (ovaire) et le sexe ___ • cause la + fréquente: ___ ___ des ___
pseudohermaphrodisme femelle;gonadique;phénotypique;hyperplasie congénitale;surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales: mutation gonosomale/autosomale(?) dominante/récessive(?) d’un enz qui est nécessaire pour la synthèse du ___(H?) dans les surrénales.
autosomale récessive;cortisol
Hyperplasie congénitale des surrénales:• Défaut enzymatique de synthèse du ___(H?) (au niveau des médullosurrénales/corticosurrénales(?)) • Transmission dominante/récessive(?), porteur sains ___/___
cortisol;corticosurrénales;récessive;1/59
Hyperplasie congénitale des surrénales:• ↗/↘(?) de la production d’ACTH (absence de RCnég par le ___(H?))→ hypoplasie/hyperplasie(?) des cellules de la corticosurrénale/médullosurrénale(?) → Surproduction/sous-production(?) d’androgènes/oestrogènes(H?).
↗;cortisol;Hyperplasie;corticosurrénale;surproduction;androgènes
L’hormone de régression mullérienne = AMH est une hormone endocrine glycoprotéique sécrétée par les cellules de ___.
Sertoli
Hyperplasie congénitale des surrénales:• Taux élevés d’oestrogènes/androgènes(?) avant la 12ème semaine:→ Fusion labioscrotale, hypertrophie/hypotrophie(?) clitoridienne• Les dérivés mullériens sont/ne sont pas(?) conservés:→ Les patients homozygotes peuvent être fertiles (avec traitement à l’___)
androgènes;hypertrophie;sont;hydrocortisone
Masculinisation marquée des OGE, en raison d’une hyperplasie congénitale des surrénales. Patiente 46,XX, mutation dans le gène de la ___(enz?)→ hypotrophie/hypertrophie(?) clitoridienne → Fusion ___
21-hydroxylase;Hypertrophie;labio-scrotale
46,XY DSD:En règle générale, il y a une concordance entre le sexe ___ et le sexe ___: XY avec testicules. Et souvent, il y a une discordance, malgré qu’il y a des testicules, il y a une masculinisation incomplète ou absente.
génétique=chromosomique;gonadique
46,XY DSD:• Gonades = ovaires/testicules(?)• MAIS: Voies génitales et organes génitaux externes complètement/incomplètement(?) virilisés
testicules
46,XY DSD:• Initialement classées comme ___ ___, ils sont provoqués soit par des taux anormaux d’___ sexuelles, soit par des troubles de leurs ___.
pseudo-hermaphrodisme mâle;hormones;récepteurs
___,___ ___:• Exemples de causes: - résistance à LH / HCG (aplasie des C de ___) - déficit dans la biosynthèse de testostérone, de la DHT- déficit au niveau des tissus-cibles aux androgènes- déficit de synthèse, sécrétion ou réponse à AMH- mutation du R à la GnRH- mutation de la GnRH- etc.
46,XY DSD;Leydig
AMH (=…), also called ___(abr?) (=…)
Anti-Mullerian Hormone;MIS;Mullerian Inhibiting Substance
46,XY DSD:Présence de testicules/ovaires(?) avec, dans les cas les + sévères, un sexe phénotypique mâle/femelle(?). Cependant, il y a le + souvent une masculinisation incomplète des ___ ___ ___ (/ex fusion incomplète des plis urétraux ou labio-scrotaux → ___).
testicules;femelle;organes génitaux externes;hypospadias
___ scrotum (PPS) also known as penoscrotal ___ (PT) is a rare anomaly of external genitalia. A very rare malformation where the penis and scrotum completely or partially swap positions.
Prepenile;transposition
Exemple de masculinisation incomplète des OGE: Patient 46,XY avec pseudohermaphrodisme mâle:→ ___→ ___ périneo-scrotal → scrotum ___ et ___
microphallus;hypospadias;bifide;prépenile
hypospadias: prévalence: ___/___
1/300
46, XY DSD: résistance aux androgènes → ___ aux androgènes non-fonctionnel:1) Caryotype XY (___ a pu enclencher le programme testiculaire)2) Testicules tout à fait fonctionnels qui vont sécréter de l’AMH via les C de ___3) Malformations de migration → ___ 4) Présence/absence(?) de dérivés des canaux de Müller5) Présence/absence(?) de dérivés des canaux de Wolff (androgènes ne peuvent pas induire les dérivés des canaux de Wolff car ___ non-fonctionnels → régression des canaux wolffiens)6) Caractères sexuels secondaires masculins/féminins(?) car présence/absence(?) de masculinisation des OGE
R;Sry;Sertoli;cryptorchidie;absence;absence;R;féminins;absence
46, XY DSD: résistance aux androgènes:Faut enlever les testicules qui sont intra-abdominaux car il y a un risque de ___ et ils ont un ___ borgne. Dans ce cas le R aux androgènes est non-fonctionnel.Existe aussi des cas où le R aux androgènes est partiellement fonctionnel, donc masculinisation partielle → question difficile quant à l’___ de ___.
cancer;vagin;identité;genre
