Desórdenes del Metabolismo y la Homeostasis Flashcards
Defectos en un solo gen, ya sea heredados o espontáneos que se manifiestan en la infancia o niñez :
Errores innatos del metabolismo
Que consecuencias pueden tener los errores innatos del metabolismo?
- defectos en el metabolismo de carbohidratos o aminoácidos
- efectos patológicos de un metabólico intermediario
- defectos en el transporte transmembranal
- síntesis de proteínas defectivas
Incidencia de los errores innatos del metabolismo?
1% de los nacimientos
Que regiones geográficas tienen más incidencia de talasemias que hacen a las personas menos susceptibles a la malaria?
Regiones mediterráneas
Ejemplos de desórdenes del metabolismo de los carbohidratos:
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Intolerancia a la fructosa
Galactosemia
Tirosinemia
Ejemplos de desórdenes del metabolismo de aminoácidos:
Fenilcetonuria
Alkaptonuria
Albinismo
Hipotiroidismo familiar
Homocisteinuria
Ejemplos de trastornos de almacenamiento:
Mucopolisacaridosis
Esfingolipidosis
Glucogenosis
Ejemplos de desórdenes de transporte transmembranal:
Fibrosis quística
Cistinuria
Deficiencia de disacaridasa
Diabetes insípida nefrogénica
Ejemplos de canalopatías (defectos resultantes de la disfunción de canales iónicos específicos en las membranas celulares):
Fibrosis quística
Miastenia gravis
Enfermedad autosómica dominante en la que se presenta acumulación de porfirinas debido q una síntesis inadecuada del grupo hemo:
Porfiria
ejemplos de desórdenes del metabolismo del tejido conectivo:
Osteogenesis imperfecta
Síndrome de Marfan
Síndrome de Ethlers-Danlos
Pseudoxantoma elástico
Cutis laxa
En la osteogenesis imperfecta hay un error en la síntesis de:
Colágeno tipo I
Enfermedad en la cual hay acumulación intracelular de glucógeno e inhabilidad de obtener glucosa a partir del glucógeno
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno
Enfermedad en la qué hay deficiencia de la fructosa-1-fosfato aldolasa que resulta en daño hepático
Intolerancia a la fructosa
Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferqsa que resulta en daño hepático
Galactosemia
Deficiencia de fumarola-acetoacetato hidrolasa que resulta en daño hepático y, en casos crónicos, carcinoma hepático
Tirosinemia
La diabetes mellitus tiene cierto componente hereditario, probablemente relacionado a asociaciones del HLA (v/f)
Verdadero
Enfermedad en la cual la falta de fenilalanina hidroxilasa bloquea la conversión de fenilalanina a tirosina por que aparecen fenilalanina y ácido fenilpirúvico en la orina
Fenilcetonuria
Enfermedad en la cual la falta de oxidasa del ácido homogentísico causa acumulación de ácido homogentícico principalmente en los cartílagos causando ocronosis (oscurecimiento del tejido conectivo) y daño articular. La orina y el sudor se pueden tornar negros.
Alkaptonuria
Condición que resulta de la falta de la enzima tirosinasa, por lo que no se puede convertir la tirosina en DOPA y finalmente en melanina
Albinismo
Resulta de la deficiencia de una o varias enzimas que no permite la yodación de la tirosina para formar hormona tiroidea
Hipotiroidismo familiar
Desorden autosómica recesivo en el cual hay dificienciq de la cistationina sintasa por lo que se acumulan homocisteina y su precursor metió niña en la sangre, interfiriendo con el entrecruzamiento del colágeno y las fibras elásticas. Es similar al síndrome de Marfan pero en este caso hay convulsiones y retraso mental.
Homocistinuria
En este tipo de desórdenes la acumulación de macromoléculas dentro de las células que las producen resulta en tumefacción celular, causando agrandamiento de los órganos y deformidades. También afecta la función de la célula y sus vecinas por los efectos de la presión.
Desórdenes de almacenamiento
Por qué sucede la diabetes insípida nefrogénica?
Debido a la falta de sensibilidad de los tubulos renales a la ADH
Qué sucede en la deficiencia de disacaridasa?
No se pueden absorber lactosa, maltosa ni sucrosa
Enfermedad que afecta los túbulos renales y resulta en litos renales
Cistinuria
Cuál es el gen afectado en fibrosis quística y en qué cromosoma se encuentra?
Gen CFTR
Anormalidad más común: ΔF508
Cromosoma 7
Multifactorial disorder characterised by high blood uric acid levels ?
Gout
El deposito de los cristales de urato que causa ?
skin nodules (tophil)
joint damage
renal damage
stones
primarily a breakdown product of the body’s purine (nucleic acid) metabolism.
uric acid
what causes the urate crystal deposition ?
↑ monosodium urate
** uric acid in the blood –> primarily in the form of monosodium urate
causa comun de la Gota en pacientes pediatricos ?
Lesch–Nyhan syndrome – is due to absence of the enzyme HGPRT (hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase)
The gout is aeriology is multifactorial/Genetics. What are some factors justifies gout ?
gender (male>female)
family history
diet (meat, alcohol)
socio-economic status (high>low)
body size (obesity).
Subdivisions of the gout ?
Primary gout (genetic)
secondary gout ( ↑ liberation of nucleic acids from necrotic tissue / ↓ urinary excretion of uric acid)
Por que se produce el dolor en las articulaciones en la enfermedad de la gota ?
Painful acute arthritis (result from phagocytosis of the crystal by neutrophils polymorphs → cyclical inflammatory reaction)
1st metatarsophalangeal joint typically affected
Qué controla al agua y el balance de electrolitos ?
controlled by hormones → acting selective reabsorption in the renal tubules.
- antidiuretic hormone (ADH)
- aldosterone
- natriuretic peptides
Water is constantly lost → in urine, feces, exhaled gas from the lungs, and from the skin. Como se hace la reposición?
replace by sensation of thirst and regulation of renal tube reabsorption.
Excessive water loss/inadequate intake.
Dehydration
Causantes de deshidratación
- vomiting and diarrhea
- extensive burns
- sweating (fever, exercise, hot climates)
- diabetes insipidus (failure to produce ADH)
- nephrogenic diabetes insipidus (renal tubular insensitivity to ADH)
- diuresis (e.g. osmotic loss accompanying the glycosuria of diabetes mellitus).
Signos clinicos de la deshidratación
- Dry mouth
- inelastic skin
- extreme cases, sunken eyes.
- The blood haematocrit (proportion of the blood volume occupied by cells) will be elevated → blood viscosity.
Cuando puede ocurrir un water excess ?
patients with oedema
inappropriate production of ADH
body sodium concentration increases due to excessive tubular reabsorption
patients w/impaired renal function.
excess of fluid (water) in the intracellular compartment of a tissue.
Edema
Como se reconoce clínicamente el edema ?
diffuse swelling of the affected tissue.
Como se identidica un edema subcutaneo y un edema en un internal tissue ?
edema subcutaneous - may be pitting (fosa)
internal tissue - during surgery
Excess of fluid in a serous or coelomic cavity (e.g. peritoneal cavity or pleural cavity).
Serous effusion
Causa de edema y efusión serosa ?
excessive leakage of fluid from blood vessels → extravascular spaces / impaired reabsorption of fluid from tissues or serous cavities.
El edema y fusiones serosas se pueden clasificar en 4 categorías patogénicas:
Inflamatorio - Aumento de permeabilidad vascular
Venoso - incremento en la presión intravenosa
Linfático - obstrucción del drenaje linfático.
Hipoalbuminemia - reducción en la presión oncótica del plasma
El edema venoso puede ocurrir por un …
heart failure ( se presenta edema en ambas piernas)
impairment of blood flow due to venous
obstruction
thrombu (se presenta edema en una pierna)
extrinsic compression.
Causas de lymphatic edema ?
blockage of lymphatic flow by filarial parasites/tumor metastases/complication of lymph nodes.
Causas de hypoalbuminemia oedema ?
protein malnutrition (as in kwashiorkor)
liver failure (reduced albumin synthesis)
nephrotic syndrome (excessive albumin loss in urine)
protein-losing enteropathy (a variety of diseases are responsible).
excess of fluid in the peritoneal cavity
Ascites
Serous effusions may be divided into …
- Transudates: protein concentration of <20 g/L
- Exudates: concentration ↑ - Tumour is the most important cause of an exudate.
Que es Hypernatremia
↑ sodium intake
↓ sodium losses
Ingesta inadecuada de agua
Causas de ↓ sodium losses ?
Conn’s syndrome - aldosterone-secreting adrenal adenoma of the zona glomerulosa cells
Qué es hyponatremia ?
↓ serum sodium .
Consequence of excess free water, ↓ sodium intake or ↑ sodium loss.
Casos en los que se puede presentar hyponatremia ?
- Addison’s disease of the adrenal glands - loss of the aldosterone-producing zona glomerulosa cortical cells.
( ↓ cortisol + ↓ aldosterone) - severe sweating in hot climates or during physical exertion - ‘heat exhaustion’ → combination of dehydration + hyponatraemia
↑ potassium into extracellular fluids
Hyperkalemia –> el potasio es un ion intracelular por lo que tiene que haber un extensive tissue necrosis
Valor de una hyperkalemia severa?
(>c. 6.5 mmol/L) → risk of cardiac arrest.
↓ serum potassium.
Hypokalemia
Causas de hypokalemia ?
excess loss from vomiting/diarrhea (loss of water, sodium and potassium)
cushing
uso de diureticos
Alcalosis metabolica
Quién regula los niveles de calcio ?
- Vitamin D metabolite – 1,25-dihydroxyvitamin D
- parathyroid hormone (PTH)
