Dermato - Tumores Flashcards
1 - ANGIOFIBROMA
CET:
• gene TSC1 (9q34)
• gene TSC2 (Xq22)
NEM1
• gene Menin (11q13)
2 - ANGIOQUERATOMA.
DOENÇA DE FABRY.
- CBC
SÍNDROME DE GORLIN-GOLTZ.
- MIXOMA CITANEO.
COMPLEXO DE CARNEY.
- CILINDROMA
SD DE BROOKE-SPIEGLER.
• Gene: mutação CYLD
- CISTO EPIDÉRMICO COM DIFERENCIAÇÃO PILOMATRICOMA.
SD DE GARDNER.
• Gene: Mutação APC.
- FIBROFOLICULOMA
SD DE BIRT-HOGG-DUBE.
• Gene: FLCN
- HEMANGIOMA GLOMERULOIDE.
SD DE POEMS.
- QUERATOACANTOMA.
São:
• SD DE FERGUSSON-SMITH
• SD DE GRZYBOWSKI
• SD DE MUIR-TORRE
- LEIOMIOMA
SD DE REED.
• Gene: Mutação FH
- LENTIGOS MÚLTIPLOS.
São:
• COMPLEXO DE CARNEY
• SD DE NAME/LAMB
• SD LEOPARD
• SD DE PEUTZ-JEGHERS
- NEUROFIBROMA.
NEUROFIBROMATOSE
• Gene: NF1.
- ADENOMA / EPITELIOMA / CARCINOMA SEBÁCEOS.
SD DE MUIR TORRE.
• Genes/ mutações:
- MSH2
- MSH6
- MLH1
- ESPIRADENOMA ECRINO.
SD DE BROOKE-SPIEGLER.
• Gene/Mutação: CYLD
- TRIQUILEMOMA.
SD DE COWDEN.
• Gene/ Mutação: PTEN.
- TRICOEPITELIOMA.
SD DE BROOKE-SPIEGLER.
• Gene/Mutação: CYLD.
- ANOMALIAS VASCULARES + PIGMENTARES
FACOMATOSE PIGMENTOVASCULAR.
SD DE STUGER WEBER
• Gene/ Mutação: GNAQ