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Biochimie pour sage-femme > Dépistages néonatale et périnatale > Flashcards

Dépistages néonatale et périnatale Flashcards

1
Q

Pourquoi faire un dépistage néonatal ?

A

cela dépend de : - incidence de la maladie - existence d’une thérapie - retard de diagnostic compromet la validité du traitement - existence d’un test sensible, spécifique, robuste et économique

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Q

Comment évaluer un test prénatal ?

A
  • sa sensibilité à trouver la pathologie - sa spécificité : pour éviter le fardeau des reprises - sa robustesse : couvre t il une grande région ? - son coût : est-il abordable ?
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3
Q

Combien y a t il de catégories de maladies dépistées au Québec ?

A

trois : - de l’hémoglobine - métaboliques - endocriniennes

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4
Q

Quelles maladies un dépistage néonatal sanguin permet-il de dépister ?

A

anémie falciforme autres formes sévères de maladie de l’hémoglobine phénylcétonurie tyrosinémie hypothyroidie congénitale MCAD

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5
Q

Quelles maladies permet de dépister les tests urinaires néonataux ?

A
  • maladie du métabolisme des AA - maladie du métabolisme des AO
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6
Q

Quels sont les avantages de participer au dépistage néonatal ?

A
  • détection sans risque de plusieurs maladies à la naissance - traitement débuté avant le début des symptômes - traitement de plusieurs maladies permet un développement normal de l’enfant
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7
Q

Quels sont les inconvénients à participer au dépistage prénatal ?

A
  • le prélèvement doit quelques fois être repris - inquiétude si résultat anormal - certaines complications peuvent survenir - le dépistage a des limites - identification d’autres maladies (prise en charge)
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8
Q

Comment faire un prélèvement d’urine (néonatal) ?

A
  • le matin - pas de débarbouillette commerciale avant - pas de crême, d huile ou de poudre - tampon dans la couche (plastique vers le fond) - éviter la contamination par les selles - détacher le buvard du formulaire - poser tampon sur papier urinaire et imbiber les deux côtés - remplir le formulaire - quand le buvard est sec : mettre dans l’enveloppe et poster
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9
Q

Qu’est ce que la phénylcétonurie ?

A

la maladie du métabolisme des AA

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10
Q

Quelle est la cause de la phénylcétonurie ?

A

quand l’apport alimentaire est en excès, l’excédant est converti en tyrosine par l’enzyme phénylananine hydroxylase et dégardé. Un défaut dans l’activité de cette enzyme ou de son co facteur cause une accumulation de phénylanaline, de phénylcétone et de phénylanamines.

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11
Q

Quelles sont les conséquences de la phénylcétonurie à la naissance ?

A

BB normal à la naissance mais : retard de croissance et mental rapides si non détectés, convulsions, eczema, hypopigmentation, microcéphalie. la forma bénigne est asymptômatique la forme maligne résiste au traitement diététique et présente des complications neurologiques

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12
Q

Quels sont les critères biochimiques du diagnostique de la phénylcétonurie ?

A

niveau de Phe plasmatique sup à 1.2 mmo/L Ratio Phe / Tyr supérieur à 3 Augmentation du niveau urinaire des métabolites de la Phe Concentration normale du co-facteur

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13
Q

Comment se dépiste la phénylcétonurie ?

A

Mesure de l’acide phénylpyruvique dans l’urine ou de la phénylalanine dans le sang

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14
Q

Comment soigne t on la phénylcétonurie ?

A

diète avant l’âge de deux semaines

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15
Q

Qu’est-ce que la tyrosinémie ?

A

maladie du métabolisme des AA

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16
Q

Quelle est la cause de la tyrosinémie ?

A

transmission autosomale récessive

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17
Q

Quelle est la présentation clinique de la tyrosinémie ?

A

insuffisance hépatique aigue carcinome hépatocellulaire retard de croissance staturo-pondéral vomissement, diarrhée syndrome de Franconi Glomérulosclérose crise neuropathique périphérique qui ressemble à la porphyrie décès vers l’âge de 6 ans

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18
Q

Comment diagnostiquer la tyrosinémie ?

A

Elle est élevée dans le plasma il y a du succinylacétone dans l’urine

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19
Q

Quel est le traitement de la tyrosinémie ?

A

NTBC restriction alimentaire (moins de Phe et de Tyr) Transplantation hépatique

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20
Q

Quelle est la cause de l’hypothyroidie congénitale ?

A

absence complète de la thyroide secondaire à des défauts de synthèse des hormones thyroidiennes

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21
Q

Conséquences de l’hypothyroidie congénitale ?

A

crétinisme autres

22
Q

Diagnostic de l’hypothyroidie congénitale ?

A

Détection de la TSH dans le sang Si TSh sup à 30 UI/L : mesure de la T4 totale

23
Q

Par quoi est causé le déficit en acyl-CoA déshydrogénase ds acides gras à chaîne moyenne ?

A

Maladie héréditaire défaillance d’une enzyme Accumulation d’acycarnitines dans le plasma Hypoglycémie hypocétosique avec hépatomégalie décompensation métabolique grave

24
Q

Quelles sont les conséquences du déficit en acyl-Co A ?

A

mort subite inexpliquée du nourisson hypotonie latence

25
Q

Quel est le traitement contre le déficit en acyl-CoA ?

A

minimiser les risques du jeune glucose par voie veineuse mesures diététiques simples

26
Q

Quelles sont les maladies congénitales et héréditaires dépistées en néonatal ?

A

maladies du métabolisme des aa maladies du métabolisme des hydrates de carbone maladies du métabolisme des purines maladies de storage lysosomial porphyries maladies métaboliques du foie et de la bilirubine

27
Q

Que peut-on dépister en prénatal ?

A

défaut de tube neural trisomie 18 trisomie 21 trisomie 13 Syndrome de Turner

28
Q

Citez trois raisons pour faire un diagnostic prénatal ?

A

on sait ce qu on cherche on est capable de prouver ce que l’on cherche par l examen on a une raison de l’effectuer la position des parents face à l’interruption de la grossesse est claire problème éthique lié à la gravité de l’affection

29
Q

Le dépistage est une évaluation du risque et non un test diagnostic V ou F ?

A

V

30
Q

Citez un exemple de dépistage couteux ?

A

amniocentèse

31
Q

méthodes de dépistage prénatal non invasive ?

A

Echographie

32
Q

Quels sont les tests prénataux non invasifs au premier trimestre qui peuvent se faire par dosage sanguin ?

A

A 11 semaines : PAPP-A (protéine plasmatique placentaire A) + B HCG libre

33
Q

Quels sont les tests prénataux non invasifs au deuxième trimestre qui peuvent se faire par dosage sanguin ?

A

A 15 semaines: AFPSM (protéine similaire à l’albumine, foie foetal) Oestriol libre (E3) : produite par le placenta à partir de précurseurs foetaux HCG Inhibine A (protéine dérivée du placenta)

34
Q

Citez trois exemples de méthodes de dépistage prénatal invasives

A

Choriocentèse (T1 : 9 à 12 semaines) Amniocentèse (T2 : 15 à 16 semaines) Cordocentèse (21eme semaine) examens trans-cervicaux ou trans-abdominaux

35
Q

Qu’est-ce qu’un défaut du tube neural ?

A

Vers la troisième ou quatrième semaine, le tube neural ne se referme pas SPINA BIFIDA (ouverte ou couverte par les tissus)

36
Q

Citez trois facteurs qui influencent et causent le défaut du tube neural

A

Hyperthermie Obésité Anémie Mégaloblastique Déficience en acide folique diabète maternel alcool au premier trimestre agent tératogène anomalie chromosomique

37
Q

Comment dépister un défaut du tube neural ?

A

les AFPMS augmentent les HCG augmentent Les oestriol libres diminuent

38
Q

Comment confirmer un défaut du tube neural après amniocentèse ?

A

AFPLA augmentent (liquide amniotique) AChE Analyse chromosomique Echographie (pour visulatisation des défauts)

39
Q

Qu’est ce que le syndrome de Down ?

A

cause : trisomie 21 symptômes : retard mental / hypotonie / Insuffisance cardiaque / profil facial caractéristique / Immunodéficience / Problèmes thyroidiens / alzheimer / risque accru de leucémie espérance de vie : 12 ans en 1947 / de 5 à 30 ans aujourdh’ui

40
Q

Quels sont les symptômes du syndrome de Dowwn ?

A

âge maternel AFPMS diminuent HCG augmentent Oestriols libre chutent

41
Q

Quand et comment dépister le syndrome de Down au premier trimestre ?

A

De la 10eme à la 13 eme semaine Clarté nucale äge maternel PAPP-A HCG

42
Q

Quand et comment dépister le syndrome de Down au deuxième trimestre ?

A

De la 14eme à la 16eme semaine âge maternel AFPSM Estriol HCG Inhibine A

43
Q

Qu’est-ce que la PAPP-A ? Nom ? Variations ? Quand ?

A

C’est la protéine A plasmatique associée à la grossesse La concentration sérique est généralement réduite si le foetus a la trisomie 21

44
Q

Qu’est ce que les HCG ?

A

Hormone chorionique gonadotrophine augmente si le foetus a la trisomie 21

45
Q

uE3 ?

A

Oestriol non conjugué concentration réduite si le foetus a la trisomie 21

46
Q

Qu’est ce que l’inhibine A ?

A

concentration sérique augmentée si le foetus a la trisomie 21

47
Q

Qu’est ce que le syndrome d’Edwards ?

A

Cause : trisomie 21 Symptômes : retard mental / retard de croissance / hypotonie / Faible espérance de vie

48
Q

Pourquoi dépister le syndrome d’Edwards ?

A

car ce sont des bébés de petit poids qui peuvent être confondus avec des enfants à croissance restreinte mais en santé

49
Q

Quand dépister le syndrome d’Edwards ?

A

AU T2 : AFP/E3/HCG/Inhibine inutile seuils décisionnels différents de la trisomie 21 Au T1 : PAPP-A / HCG / Clarté nucale aussi efficaces que les tests du premier trimestre

50
Q

Qu’est-ce que le test d’ADN foetal libre ? ou NIPT ?

A

ADN d’origine placentaire se retrouve dans le plasma sanguin maternel détecté à 4 semaines de gestation supérieur à 4% de l’ADN chez toutes les femmes à 10 semaines de gestation Fragments de 150 pb où tout le génome est représenté

51
Q

Le test ADN foetal libre est-il efficace ?

A

excellent taux de détection test de dépistage dispendieux

Biochimie pour sage-femme (7 decks)

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