Deficit Immunitaire Acquis

Question 1

DICS liés à l’X

Answer 1

50%
Déficit zn -2Rgama mais pas déficit de synthèse IL
Signaux défectueux venant de IL2, 4, 7, 9, 15 donc défaut de maturation
Sensibilité générale - “Bébé bulle”
Ttt: thérapie génique ?

Question 2

Déficience en kinase JAK-3

Answer 2

DICS T(-) B (+)
Défaut maturation LT et pas d’activation B
Autosomique recessif
Sensibilité générale

Question 3

Déficience en kinase ZAP 70

Answer 3

DICS T(-)B(+)
Pas de transduction du message via TCR (TCD4 non fonctionnels)
Autosomique recessif
Sensibilité générale

Question 4

Immunodéficience en enzymes de dégradation des purines

Answer 4

DICS T(-) B(-)
Déficit en ADA, metabolite toxique dans les cellules T et B (inhibe la synthèse d'ADN, ne permet pas la maturation des LB et LT)
-> lymphopenie absolue
Autosomique recessif
Sensibilité générale
Ttt: 1er success thérapie génique

Question 5

Alymphocytose

Answer 5

DICS T(-)B(-)
Déficit en RAG1 et 2
Pas de rearrangement des gènes du TCR ni des Ig
Autosomique recessif
Sensibilité générale

Question 6

Sd des lymphocytes nus

Answer 6

Proche des DICS
Défaut transcription des molécules HLA classe A, pas d’interaction/presentation avec TCR
Pas de selection positive des CD4+ dans thymus
-> lymphopenie CD4
Autosomique recessif
Sensibilité générale

Question 7

Defaut partiel d’expression des molécules HLA classe I

Answer 7

Déficit TAP-1 & 2
Absence présentation Ag au Tc, associé à une lymphopenie T CD8
Autosomique recessif
Sensibilité: pulmonaire, ORL

Question 8

Syndrome de Wiskott-Aldrich

Answer 8

Glycoproteine du cytosquelette sur cellules matures -> lymphopenie
Baisse des IgM, vausse progressive réponses T et B, thrombocytopenie
Transmission lié à l’X
Sensibilité bactérienne

Question 9

Syndrome de Di Georges

Answer 9

Aplasie thymus
Ig normales mais pas de réponse vaccinale, lymphopenie variable, T non fonctionnels
Transmission autosomique dominant
Microdeletion 22q11

Question 10

Hypogammaglobulinelie de Bruton

Answer 10

Deficits primaire des LB
Déficience Btk ou défaut transduction
IgG très faible, absence d’autres Ig, lymphopenie héréditaire
Lié à l’X

Question 11

Hyperglobulinemie liée à l’X

Answer 11

Déficit en CD40L, B matures, pas d’hypermutation somatique
Lié à l’X
Pathogène intracellulaire

Question 12

Syndrome de Job

Answer 12

Déficit sélectif en classe d’immunoglobulines ou syndrome d’hyper IgE
Infections staphylocoques vers allergies cutanées

Question 13

Syndrome de Louis Bar

Answer 13

Ataxie telangiectasie (demarche, malformation vadculaires + immunodeficience)
Mutations d'ATM, réparation de l'ADN