Cytogénétique Flashcards
Cytogénétique clinique (définition)
Détection d’anomalies chromosomiques de nombre et de structure en prénatal, constitutionnel ou oncologie afin de poser un diagnostic, donner un pronostic, et offrir un conseil génétique (prénatal ou constit) / orienter une thérapie (onco)
3 catégories de cellules qui peuvent servir à l’analyse chromosomique
1) Cellules en division spontanées et fréquentes dans l’organisme
ex. cellules hémato de la moelle osseuse, cellules embryo de biopsie choriale
2) Cellules en division spontanées mais lentes
ex. cellules foetales d’amnio, fibroblastes
3) Cellules ne se divisant pas dans l’organisme
ex. lymphocytes sanguins
3 préparations FISH
Préparation métaphasique
Préparation interphasique
Coupes de tissus
4 types de sondes FISH
Sondes centromériques
Sonde subtélomériques
Sondes de peinture chromosomique
Sondes spécifiques à un locus donné
Caractéristiques bandes R
Riches en CG
Riches en gènes actifs
Réplication précoce
Riches en SINE et Alu
Hypométhylation de la chromatine et hyperacétylation des histones
Recombinaison ++ en méiose
Chromatine - condensée
Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi
Syndrome d’instabilité chromosomique résultant d’un défaut de réparation de l’ADN double brin
Cytogénétique moléculaire (définition)
Utilisation des outils de la biologie moléculaire pour étudier les chromosomes
Caryotype (Résolution, avantages, inconvénients)
5-10Mb
+
Permet de visualiser les anomalies équilibrées
Donne une visualisation globale
-
Besoin de culture
FISH (Résolution, avantages, inconvénients)
100-200kb, 2Mb pour les duplications
+
Pas de culture pour FISH interphasique (noyaux)
Relativement bonne détection du mosaïcisme
-
Besoin de connaître région à cibler
Besoin de culture pour FISH métaphasique (nécessaire pour la visualisation des chromosomes et la détection des réarrangements)
CGH (Résolution, avantages, inconvénients)
Qq kb à des centaines de kb
+
Pas de culture
Analyse globale sur tous les chromosomes
-
Pas de visualisation directe, permet seulement de détecter régions en délétion ou duplication
Ne montre pas les réarrangements équilibrés ni les régions répétées
Mosaïque faible non détectable
Analyse cyto privilégiée pour retard mental
CGH
Analyse cyto privilégiée pour problèmes fertilité
Caryotype à la recherche de réarrangements
Analyse cyto privilégiée chez le foetus
Qf-PCR, CGH, FISH (mosaïque), caryotype (biopsie choriale)
