Curs 9. Genetica si patologia mitocondriala Flashcards
Genomul mitocondrial poate fi acelasi în toate
mitocondriile ovulului, si deci ulterior în toate mitocondriile produsului de conceptie. În acest caz
termenul folosit este:
HOMOPLASMIE
un amestec de mitocondrii cu secvente nucleotidice diferite. În acest
caz se foloseste termenul:
HETEROPLASMIE
LHON manifestare patognomica
degenerarea selectiva a nervului optic si a celulelor ganglionare de la nivelul retinei
MELAS
Sindromul de miopatie, encefalomiopatie, acidoza lactica, accidente cerebrale vasculare
Deficitul de forta musculara neurogenic, ataxia si retinita pigmentara(NARP)
afectiune datorata în principal mutatiilor ADNmt cu caracter heterogen din punct de vedere clinic. mutatii gena MTATP6
Epilepsia mioclonica cu fibre rosii neregulate (MERRF
genei MT-TK
Sindromul Kearns-Sayre (KSS
unul dintre cele trei fenotipuri majore asociate
cu deletii ale ADNmt, alaturi de alte doua entitati patologice si anume oftalmoplegia cronica
progresiva
(PEO)
si
sindromul
Pearso
KSS triada
retinopatie pigmentara (cu afectarea în special a vederii nocturne), oftalmoplegie externa progresiva, debut precoce înaintea vârstei de 20 de ani.
KSS prag aparitie simptome
80%
Ototoxicitatea si surditatea indusa de aminoglicozide medicamente
antibioticelor apartinând acestei categorii (kanamicina, streptomicina, tobramicina, amicacina,
gentamicina)
Leziunea anatomo-
patologica tipica în boala Alzheimer
formarea placilor de amiloid, ceea ce duce la moarte
neuronala si atrofia tesutului nervos
Leziunea de
baza în boala Parkinson este
moartea neuronilor dopaminergici din substanta neagra
Scleroza laterala amiotrofica
mutatiile SOD1
Ataxia Friedreich
Defectul primar este o expansiune a
unui triplet GAA
Marea majoritate a
mutatiilor mitocondriale observate în celulele maligne
sunt substitutii nucleotidice
mai rar deletii
sau inserti
