Curs 4. Variabilitate

Question 1

Sursele variabilităţii genetice

Answer 1

mutaţiile, recombinările genetice şi migraţiile

Question 2

mutaţiile, recombinările genetice şi migraţiile

Answer 2

procese, normale şi frecvente de diversificare genetică, prin care genomul se transmite de la ascendenţi la descendenţi, într-o variantă unică, dintr-un număr imens de combinaţii posibile, ce determină manifestări fenotipice diferit

Question 3

Recombinarea genetică la om se poate realiza prin

Answer 3

a) recombinare genomică; b) recombinare cromosomială; c) recombinarea intragenică.

Question 4

Recombinarea genomică

Answer 4

se realizează în procesul fecundaţiei, prin fuzionarea materialului genetic al celor doi gameţi haploizi de origine diferită, maternă şi paternă

Question 5

Recombinarea cromosomială

Answer 5

prin crossing-over (recombinare intracromosomială) şi disjuncţia cromosomilor în timpul diviziunii meiotice (recombinare intercromosomială).

Question 6

Mutaţiile sunt sursa

Answer 6

variabilităţii normale şi a bolilor monogenice şi multifactoriale.

Question 7

Majoritatea mutaţiilor au ca rezultat modificări

Answer 7

cantitative sau calitative, heterotipice sau heterocronice ale expresiei genelor.

Question 8

Spre deosebire de mutaţie, polimorfismul determină

Answer 8

o variantă a secvenţei de ADN, frecventă în populaţie

Question 9

Există mai multe tipuri de polimorfisme genetice

Answer 9

cromosomiale, de inserţie/deleţie, de talie şi nucleotidice.

Question 10

Polimorfismul cromosomial

Answer 10

heteromorfisme cromosomiale şi se observă la nivelul heterocromatinei, eucromatinei, situsurilor fragile, cromosomilor marker (care au conţinut exclusiv heterocromatic) sau inversiilor (pericentrice la nivelul cromosomilor 2 şi 10 sau ale braţelor lungi ale cromosomilor 1 şi 9).

Question 11

Heteromorfsmele heterocromatinei constitutive sunt localizate la nivelul

Answer 11

heterocromatinei pericentromerice, braţelor scurte ale cromosomilor acrocentrici, constricţiilor secundare ale cromosomilor 1, 9 şi 16 sau la nivelul braţului lung al cromosomului Y.

Question 12

Heteromorfismele eucromatinei sunt determinate de

Answer 12

prezenţa de benzi suplimentare sau de deleţia altora la nivelul diferitelor regiuni şi sunt frecvente la nivelul cromosomilor 2, 5, 8, 9, 11, 15, 16.

Question 13

Polimorfismul de inserţie

Answer 13

Secvenţele de ADN repetitiv dispersate posedă o structură de transposoni. Transcripţii lor ARN sunt convertiţi în celulă în ADN complementar reinserabil în ADN-ul genomic

Question 14

Grupele principale de asemenea secvenţe transpozabile prezente la mamifere şi la om sunt

Answer 14

LINEs (Long INterspersed Elements) şi SINEs (Short INterspersed Elements) sau secvenţele Alu.

Question 15

Polimorfismul de talie

Answer 15

VNTR (variable number of tandem repeats) este reprezentat de variaţia numărului repetiţiilor unei anumite secvenţe

Question 16

Polimorfismul uninucleotidic sau punctiform

Answer 16

Sunt cele mai frecvente polimorfisme ale ADN

Sunt cele mai frecvente polimorfisme ale ADN

Question 17

Mecanismele de producere a mutaţiilor spontane sunt

Answer 17

tranziţiile ceto-enol şi imino-amino din bazele azotate

Question 18

Transposonii sunt reprezentaţi de

Answer 18

fragmente de ADN repetitiv ce au capacitatea de a-şi schimba locul în genom

Question 19

Transposonii

Answer 19

Line1 şi Alu

Question 20

Rata mutatiei

Answer 20

numarul de mutatii noi care apar la un locus specific, per gamet si
per generatie într-o populatie data

Question 21

În functie de domeniul genetic afectat, mutatiile pot fi

Answer 21

1) genice - ce afecteaza structura si functiile genei;
2) cromosomiale - produse de modificari în structura cromosomilor, ce pot surveni la
autosomi sau heterosomi;
3) genomice - determinate de aberatii numerice ale setului haploid cromosomial

Question 22

În functie de localizare, mutatiile pot surveni la nivelul celulelor

Answer 22

1) somatice - când determina mosaicisme si nu se transmit la urmasi;
2) germinale - când sunt omogene si se transmit la urmasi.

Question 23

Epigenetica studiaza

Answer 23

modul prin care factorii ambientali pot afecta genomul unei persoane
în timpul dezvoltarii sale, dar si a dezvoltarii descendentilor, fara a fi afectata structura primara a
ADN-ului.

Question 24

substitutii

Answer 24

prin tranzitie

prin transversie

Question 25

Transpozitia consta în schimbarea pozitiei unei secvente ADN de la un locus
la altul

Answer 25

hemofilie A sau B si neurofibromatoza

Question 26

Mutatii cu sens gresit (missens)

Answer 26

sintetizata va avea structura moleculara

modificata, iar activitatea ei biologica va fi deficienta sau absenta

Question 27

Mutatiile missens clasificare

Answer 27

conservative si non conservative

Question 28

Mutatiile conservative

Answer 28

înlocuirea unui aminoacid cu un altul, similar din
punct de vedere chimic (de acelasi tip: alifatic, dicarboxilic, diaminic, cu nucleu
aromatic), iar efectul asupra functiei biologice a produsului genic este minim

Question 29

Mutatiile non-conservative

Answer 29

înlocuirea unui aminoacid cu un aminoacid

de tip diferit, ce modifica sau aboleste functia biologica a produsului genic

Question 30

muta.ii
cu
pierderea
func.ie

Answer 30

fenomen este întâlnit în majoritatea bolilor severe transmise prin
cromosomul X (distrofia musculara Duchenne, sindromul Morris sau în cadrul bolilor
autosomale dominante care afecteaza capacitatea reproductiva a pacien.ilor.

Question 31

Muta.iile cu câ.tig de func.ie sunt mai rar întâlnite

Answer 31

muta.ii cu sens
gre.it sau muta.ii în secven.ele reglatoare .i nu sunt muta.ii non-sens sau muta.ii ce antreneaza
schimbarea cadrului de citir

Question 32

Charcot Marie Tooth tipul 1A (CMT)

Answer 32

crescut al proteinei PMP22 mielinogeneza anormala
Cantitatea de proteina sintetizata
este propor.ionala cu numarul de copii al gene

Question 33

receptorul FGFR3 (receptorul tip 3 pentru factorul de cre.tere fibroblastica)
*sinteza prot. hiperactiva

Answer 33

apari.ia
condrodisplaziilor
(hipocondroplazie,
acondroplazie,
nanism
tanatofor).

Question 34

p.Met358Arg (alela Pittsburg)

Answer 34

a1-antitripsina (a1-

AT)