Curs 6. Ereditate poligen-multifact Flashcards
Susceptibilitatea
factori genetici mai multe gene nealele
boli cu determinism multifact
conditionat genetice nu propriu-zis genetice
Culoarea irisului loci
HERC2 OCA2
Locus imp par
MC1R
Procentul de factori genetici implicati în dezvoltarea unui caracter multifactorial poarta
numele de
Heritabilitate(h)
identificarea genelor candidat
studiile de înlantuire-asociere, si repsectiv studiile GWAS (Genome
Wide Association Study).
Polimorfismele genei ACE
factor de risc in aparitia hipertensiunii arteriale esentiale
NOD2/CARD15
in boala Crohn
ADAM33
in astmul bronsic
alelele HLA
in diverse boli autoimune
polimofismelor genelor CFH si HTRA
degenerescenta maculara legata de varsta
CDKN2A si CDKN2B
sindroamele coronariene
TCF7L2 si
CDKAL1
diabetul zaharat de tip 2
FTO
obezitate si multe altele.
Teste functionale ale genelor candidat
tehnica knock-in.