Curs 8. Anomalii cromo in patologia studiata

Question 1

Clasificarea anomaliilor cromosomiale

Answer 1

cantitativ, calitativ sau functional

Question 2

heteroploidii

Answer 2

trei entitati genetice majore: euploidia, aneuploidia si mixoploidia

Question 3

Singura monosomie gonosomala compatibila cu viata

Answer 3

sindromul Turner

45,X

Question 4

anafaza mitozei

Answer 4

separarea longitudinala a celor
doua cromatide (disjunctie cromatidiana) si migrarea acestora spre cei doi poli ai fusului de diviziune

Question 5

în cazul non-disjunctiei

cromatidinei

Answer 5

refacerea membranei nucleare în telofaza conducând la formarea a doua
celule fiice anormale: una monosomica si alta trisomica

Question 6

Rupturile cromosomice

Answer 6

leziuni pre-

replicative care survin în stadiul G0 sau G1 a ciclului celular

Question 7

Rupturile cromatidice

Answer 7

la nivelul unei singure cromatide si survin de obicei post-

replicativ în faza G2 a ciclului celular.

Question 8

Rearanjari cromosomiale anterior în faza G0 si G1 a ciclului celular, pot
interesa

Answer 8

un singur cromosom( intracormosomial) sau mai multi(intercromosomial)

Question 9

translocatia robertsoniana

Answer 9

Ruperea la nivelul
centromerului este urmata de fuziunea centrica a bratelor lungi rezultând un cromosom
metacentric sau submetacentric si un fragment acentric care de obicei se pierde

Question 10

Cea mai cunoscuta translocatie robertsoniana

Answer 10

Down cromosomii 14 si 21