Curs 10. Genetica Dezvoltarii si defecte de dezvoltare

Question 1

germinale ale discului trilaminar dau nastere

Answer 1

ectoderm, mesoderm si structuri endodermale.

Question 2

Procesul de transformare a embrioblastului,

mai întâi în discul bilaminar si apoi în cel trilaminar, este cunoscut ca

Answer 2

gastrulatie

Question 3

perioada, între 4 si 8 saptamâni

este descrisa ca perioada

Answer 3

organogeneza

Question 4

inductia

Answer 4

(proces în care semnalele extracelulare transforma un tip de celula în altul, într-un
anumit grup de celule),

Question 5

morfogene ce mediaza

Answer 5

inductia, segmentarea, migrarea, diferentierea si moartea programata a celulelor
(cunoscuta sub numele de apoptoza).

Question 6

moleculele de semnalizare

Answer 6

Proteinele identificate sunt membri ai

familiei factorilor de crestere transformatori-ß (TGF-ß), familiei wingless (Wnt) si hedgehog (HH).

Question 7

Aparitia mezodermului anunta

Answer 7

tranzitia de la etapa de disc

bilaminar la cel trilaminar sau gastrulatia.

Question 8

FGFs

Answer 8

(factori de crestere ai fibroblastelor

Question 9

Wnts

Answer 9

implicate în întretinere

Question 10

BMP(proteinele morfogenetice osoase)

Answer 10

implicate în dezvoltarea

mezodermului

Question 11

În cazul familiei nodale si BMP, mediatorii citoplasmatici

Answer 11

factori SMAD.

Question 12

Calea WNT are doua ramuri principale

Answer 12

ß-catenin-dependenta (canonica) si cealalta

ß-catenin independenta

Question 13

Gena WNT10A mutanta

Answer 13

o forma de displazie ectodermala (displazia odonto-onicho-

dermala)

Question 14

posibilitatea implicarii WNT4 într-o afectiune rara

Answer 14

sindromul Mayer-

Rokitansky-Kuster

Question 15

Familia TGF-ß poate fi împartita în doua grupe:

Answer 15

(1) BMP si (2)

TGF-ßs, activine, nodale si miostatina, care actioneaza prin diferite proteine SMAD

Question 16

Semnale Wnt si FGF joaca roluri vitale în specificarea

Answer 16

MPS

Question 17

Calea Sonic Hedgehog-Patched. Sonic Hedgehog (SHH)

Answer 17

induce proliferarea celulelor si este exprimata în

notocord, creier si activitatea de polarizare în cursul dezvoltarii membrelor.

Question 18

Mutatiile sau deletiile SHH (cromosomul 7q36) determina

Answer 18

holoprosencefalie, în care defectul
primar este scindarea incompleta a creierului în curs de dezvoltare în emisferele separate si
ventricule. Forma cea mai severa a acestei malformatii este ciclopia - prezenta unui singur ochi
situat central.

Question 19

Genele Homeobox (HO) implicate in

Answer 19

determinarea identitatii de segment. Expresia incorecta a acestor gene duce la anomalii
structurale majore.

Question 20

Genele homeotice contin o secventa conservata de 180 pb, cunoscuta sub
numele de homeobox,

Answer 20

caracteristica genelor implicate în controlul spatial a axelor si în dezvoltare

Question 21

Proteinele HOX sunT

Answer 21

importanti factori de
transcriere care activeaza si represeaza gene din aval
Ele specifica soarta celulelor

Question 22

Muta.iile HOXA13 provoaca o afectiune rara, cunoscuta sub numele de

Answer 22

sindromul mâna-picior-genital

Question 23

Mutatiile HOXD13 sunt prezente .i într-o alta anomalie de dezvoltare cunoscuta sub numele de

Answer 23

sinpolidactilie, cu transmitere autosomal dominanta, caracterizata prin prezen.a unui deget
suplimentar între degetele 3-4 de la mâna si 4-5 de la picior .i unirea lor.

Question 24

HOXA1 mutanta a fost gasita în sindromul recesiv

Answer 24

Bosley-

Saleh-Alorainy

Question 25

HOXD10

Answer 25

talusul congenital vertical transmis

autosomal dominant

Question 26

HOXD

Answer 26

anomalii mesomelice ale

membrelor.

Question 27

gene de dezvoltare contin, de asemenea, un domeniu homeobox-like.

Answer 27

MSX2 si EMX2

Question 28

EMX2

Answer 28

schizencefalie cu scizuri în una sau

ambele emisfere cerebrale

Question 29

Genele Paired-Box (PAX).

Answer 29

secvente ADN extrem de conservate, care

codifica 130 de aminoacizi dintr-un domeniu de reglare a transcrierii ADN

Question 30

PAX3

Answer 30

Sindromul Waardenburg de tip 1

Question 31

PAX2

Answer 31

COLOBOM-RENAL

Question 32

PAX6

Answer 32

lipsa irisului, care este cunoscuta sub numele de

aniridie

Question 33

Genele SRY-tip HMG Box (SOX).

Answer 33

SRY este gena Y-linkata, care joaca un rol important în

determinarea sexului masculin.

Question 34

SOX9 de pe cromosomul 17 cauzeaza

displazie campomelica

Answer 34

Aceasta afectiune foarte rara este caracterizata prin arcuirea oaselor lungi,
inversarea sexului la barbatii 46,XY (fenotip feminin) si supravietuire pe termen lung extrem de
scazuta.