Croissance normale et anormale de l’enfant Flashcards
Définir : Croissance
- Processus complexe résultant d’interactions dynamiques de nombreux facteurs endocriniens et non endocriniens.
Nommez les 3 phases de la croissance
- Fœtale
- Infantile
- Pubertaire
Nommez 3 facteurs influençant la phase foetale
- Facteurs liés à la mère
- Facteurs liés au placenta
- Facteurs liés au foetus
Nommez les facteurs liés à la mère qui influencent la croissance de la phase foetale (6)
- Agents tératogènes
- Tabac, alcool, drogues
- Médicaments
- Radiations
- Infections: TORCH, paludisme, parasitoses
- Maladies/complications
- État nutritionnel de la mère
- Habitat en haute altitude
Par rapport aux facteurs environnementaux qui influencent la croissance de la phase foetale, décire : La «contrainte utérine» (7)
- Phénotype maternel
- Ordre de naissance: ↑du poids du 1er au 3ème enfant
- Compétition Mère/Foetus pour nutriments:
- Malformations
- Gémellité
- Taille et poids de la mère
- État de santé de la mère
Nommez les facteurs LIÉS AU PLACENTA qui influencent la croissance de la phase foetale (4)
réduction des substrats au foetus
- Anomalie morphologique (↓ volume placenta)
- Anomalies du cordon ombilical (flot sanguin)
- Pathologies placentaires ischémiques (↓ perméabilité, insuffisance placentaire, prééclampsie)
- Hormones placentaires (rôle non crucial dans la croissance fœtale)
Nommez les facteurs LIÉS AU FOETUS qui influencent la croissance de la phase foetale (3)
- Facteurs génétiques
- Infections foetales
- Hormones
Nommez facteurs génétiques liés au foetus qui influencent la croissance dans la phase foetale (5)
- Syndromes génétiques (RCIU ou macrosomie)
- Anomalies chromosomiques
- Mutations au niveau de certains gènes
- Sexe (garçons plus lourds)
- Ethnie
Nommez hormones qui influencent la croissance dans la phase foetale (4)
- Insuline
- GH (growth Hormone
- TSH (thyroid stimulating hormone)
- Glucocorticoïdes
Par rapport à la croissance de la phase foetale, décrire l’influence de cette hormone : Insuline (3)
- Effets anaboliques
- Rôle important dans la croissance surtout au 3ème trimestre de la grossesse
- Macrosomie ou Retard de croissance intra-utérin (RCIU)
Par rapport à la croissance de la phase foetale, décrire l’influence de cette hormone : GH (1)
pas de rôle direct sur croissance in utero
Par rapport à la croissance de la phase foetale, décrire l’influence de cette hormone : TSH (Thyroid Stimulating Hormone) (2)
- rôle imp dans développement du SNC et la maturation squelettique
- Pas d’ action sur croissance en longueur in utero
Par rapport à la croissance de la phase foetale, décrire l’influence de cette hormone : Glucocorticoïdes (2)
- Pas d’action sur croissance longueur in utero
- Rôle dans maturation pulmonaire
2 phases croissance post-natale
1) Phase infantile
2) Phase pubertaire
Nommez : Mécanismes influençant la croissance POST-NATALE (3)
Nommez les facteurs GÉNÉTIQUES qui influencent la croissance POST-NATALE (4)
- Race (ethnie)
- Sexe
- Taille des parents
- Anomalies chromosomiques
* Rôle plus important après la naissance que durant phase foetale *
Décrire : La taille-cible génétique
(Tpère + Tmère)/ 2 + 6.5 cm (+ 8.5 cm)
- Hérédité polygénique
- Meilleure corrélation avec la taille de la mère à la naissance
- À 24 -30 mois : corrélation significative de la taille de l’enfant avec la taille moyenne des 2 parents
- Corrélation étroite de la taille chez les jumeaux monozygotiques
Nommez hormones influençant la croissance POST-NATALE (6)
- Insuline
- Hormones thyroïdiennes
- GH
- IGF1
- Glucocorticoïdes
- Testostérones et estrogènes
C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : Insuline (2)
- Essentielle à la croissance fœtale
- Effet indirect sur la croissance post-natale
C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : Hormones thyroïdiennes (4)
- Essentielles à la croissance post natale
- Provoquent un retard de croissance plus important que le déficit isolé en GH
- Effet direct sur maturation osseuse
- Essentielles au développement du cerveau des enfants de moins de 3 ans
C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : GH (7)
- stimule la production d’ IGF1 par le foie
- 1er médiateur de la croissance après les premiers mois de vie
Actions métaboliques importantes:
- Production d’IGF1
- Synthèse protéique
- Lipolyse, transport et homéostasie du glucose
- Actions sur plusieurs minéraux, Na, Mg, P
- ↑ masse osseuse et musculaire
C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : IGF1 (4)
- facteur dominant, circule lié à des protéines (IGFBP)
- Sécrétion en réponse directe à GH
- Sensible au statut nutritionnel
- Sécrétion augmente avec l’âge (max à la puberté)
C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : Glucocorticoïdes (2)
- À dose physiologique (à dose de remplacement):
- action synergique avec les autres facteurs de croissance
- A concentration supra-physiologique:
- inhibent la croissance par effet direct sur le cartilage et l’ os et inhibent sécrétion de GH
C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : Testostérone, estrogène (4)
- Hormones sexuelles
- Origine surrénalienne et gonadique
- Développent les caractères sexuels secondaires
- Action synergique avec les autres hormones pour stimuler la croissance pubertaire
Nommez les facteurs nutritionnels qui influencent la croissance POST-NATALE (3)
- Besoins caloriques et protidiques
- Apports de vitamines et de minéraux (D, Zn)
- Intégrité anatomique et fonctionnelle de l’appareil digestif
* Importants pour une croissance normale *
C’est quoi l’effet sur la croissance POST-NATALE : 25(OH)2 vitamine D (4)
- Produit final du métabolisme de la Vit D
- Sécrétée par le rein
- Intervient dans régulation du métabolisme phosphocalcique
- Effets sur formation et minéralisation osseuse
Une déficience de 25(OH)2 vitamine D cause quoi? (2)
- Déficience entraîne rachitisme et retard de croissance
Nommez les facteurs environnementaux qui influencent la croissance POST-NATALE (5)
- Saisons
- Familiaux:
- rang dans la famille
- qualité de la relation parents-enfants
- Facteurs de morbidité
- Facteurs socio-économiques
- Maladies chroniques
Décrire : «Nanisme psychosocial»
déficit GH fonctionnel et réversible
Nommez les périodes de changement de courbe de croissance (1)
2 premières années de vie
Vrai ou Faux
La vélocité de croissance (VC) est stable durant enfance
Vrai
4.5 à 6 cm/an de 4 ans ad début pubeté (moyenne 5 cm)
Nommez les saisons où la vélocité de croissance est la plus importante (2)
printemps et été
Pour évaluer la croissance post-natale, il faut espacer les mesures de taille comment?
> 6 mois
Vrai ou Faux
A l’âge de 7 ans, la taille moyenne des garçons dont le rang de naissance est 4 ou plus et dont les parents sont de milieu défavorisé est de 5 cm inférieure à celle des premiers-nés de milieu favorisé
Vrai
Échelles utilisées pour évaluer la croissance en PHASE PUBERTAIRE (3)
Stades pubertaires selon Marshall et Tanner
Identifiez
Orchidomètre de Prader
Vrai ou faux?
Même en l’absence d’hormones, croissance “de base” est maintenue
Vrai
Décrire : Vélocité de croissance (5)
- Paramètre important pour évaluer la taille
- Distance (en taille) parcourue en une année et exprimée en centimètre (cm)
- Plus importante à certaines périodes de la croissance
- ↓ en cas de retard de croissance
- ↑ dans certaines pathologies
Comment mesurer la vésocité de croissance : 0 à 24-36 mois (3)
- Enfant calme,
- jambes en extension complète,
- tête positionnée selon le plan de Francfort
Comment mesurer la vésocité de croissance : Mesure de la taille: après 24 mois (4)
- Stadiomètre : sans les chaussures mais avec pression sur la mastoïde
- Idéalement le même individu qui répète les mesures dans le temps
- Appareil monté sur le mur plus fiable que modèle auto-portant
- Mesures sériées – triplicata
Intérêt de certaines proportions corporelles dans l’évaluation de la croissance staturale.
Nommez les. (3)
- Périmètre crânien
- Envergure (arm span)
- Segment supérieur, segment inférieur et rapport SS:SI
C’est quoi les valeurs de Segment supérieur/Segment inférieur :
- à la naissance
- vers l’âge de 3 ans
- après l`âge de 7 ans
- 1,7 à la naissance
- 1,3 vers l’âge de 3 ans
- 1 après l`âge de 7 ans
* ↑ dans certaines pathologies (rachitisme, sd de Turner, achondroplasie et ↓ dans d’autres (sd de Klinefelter, sd de Marfan) *
À partir de la naissance, c’est quoi la croissance normale :
- à la naissance
- dans 1ère année
- dans 2e année
- dans 3 année
- jusqu’à puberté
Nommez les 3 phases de la croissance normale
- Infantile (0-2 ans)
- Enfance
- Pubertaire
Décrire la croissance normale : Infantile (0-2 ans) (3)
- Croissance rapide mais décroissante
- Enfants traversent souvent les percentiles pour atteindre leur cible génétique et s’éloignent de l’environnement intra-utérin
- Vélocité environ 15 cm/année (ou 35 cm en 24 mois)
Décrire la croissance normale : Enfance (2)
- Vélocité variant entre 4.5 à 6 cm/année
- Durant cette période une vélocité de croissance anormale mérite toujours une investigation
Décrire la croissance normale : Pubertaire (2)
- Pic de croissance de 8-12 cm par année
- Enfants peuvent traverser les percentiles dépendant si puberté précoce ou retardée
Définir : Retard de croissance ou petite taille (2)
- Taille inférieure au 3ème percentile pour l’âge
ou
- Taille se situant à 2 écarts types ou moins sous la moyenne de l’âge
Nommez ddx pour : Petite taille à vélocité de croissance normale (2)
- 1.Retard de maturation constitutionnel
- 2.Courte taille familiale idiopathique
Le Retard de maturation constitutionnel est plus fréquent chez les garçons ou les filles?
Les garçons
Décrire : Retard de maturation constitutionnel (9)
- Maturation osseuse ralentie expliquant la courte taille
- Enfant en parfaite santé
- Vélocité de croissance
- Changement de percentile dans les 2 premières années
- Histoire
- Paramètres de naissance (TN, PN, PCN ) normaux
- Histoire familiale de puberté tardive
- Examen physique normal (sauf pour courte taille)
- VC normale
- Taille adulte dans la cible génétique
- Âge osseux retardé par rapport à âge chronologique
- Bilan endocrinien normal
La Courte taille familiale idiopathique est plus fréquent chez les garçons ou les filles?
garçons=filles
Décrire : Courte taille familiale idiopathique (6)
- Motif de consultation très fréquent
- Enfant en parfaite santé
- Parent(s) ou Membre(s) de la famille de petite taille
- Cible génétique petite
- Histoire
- Paramètres de naissance (TN, PN, PCN ) normaux
- Canalisation vers Taille Cible dans les deux 1ères années de vie
- Examen physique Normal (sauf pour courte taille)
- Bilan endocrinien normal
- Âge osseux = Âge chronologique
- Taille finale petite (dans cible génétique)
Nommez les principales Causes pathologiques NON-ENDOCRINIENNES de Retard de croissance post-natal PATHOLOGIQUES (7)
- Malnutrition
- Les maladies chroniques
- Courte taille post RCIU
- Syndrome de Turner
- Les maladies osseuses
- Les maladies génétiques dysmorphiques
- Retard de croissance psychosocial
Nommez les principales Causes pathologiques ENDOCRINIENNES de Retard de croissance post-natal (3)
- Hypothyroïdie
- Déficit en hormone de croissance
- Syndrome de Cushing
Dans les causes de retard de croissance post-natal, décrire : Malnutrition (6)
- Principale cause de retard de croissance chez les enfants de moins de 2 ans
- Apports caloriques insuffisants
- Habitudes alimentaires inadéquates
- Pauvreté
- ↓ d’abord de la croissance pondérale (poids puis taille)
- Atteinte du périmètre crânien (PC) si chronicité
C’est quoi la prise en charge du retard de croissance de cause : Malnutrition (9)
Évaluation nutritionnelle
- Pratiques alimentaires inappropriées
- Vérifier lait
- Vérifier fréquence des boires
- Diversification alimentaire
- Apports caloriques pour âge
- Corriger les problèmes
- Augmenter les apports nutritionnels
- Suppléments nutritionnels au besoin
- Gavages, gastrostomie au besoin
Dans les causes de retard de croissance post-natal, décrire : Maladies chroniques (2)
- Symptômes d’une pathologie organique
- Le retard de croissance peut être l’un des premiers signes de maladie chronique
Dans les causes de retard de croissance post-natal, nommez des exemples de maladies chroniques (7)
- Gastro-Intestinal : malnutrition/malabsorption
- Maladies rénales, maladie coeliaque, cardiopathies
- Maladies inflammatoires chroniques
- Fibrose kystique du pancréas
- Pneumopathies chroniques
- Conditions iatrogènes (corticothérapie)
- Infections chroniques
Décrire : Physiopatho dans les maladies chroniques qui causent retard de croissance (5)
- Malnutrition
- Manque d’ apports caloriques
- Inappétence
- Malabsorption
- ↑ dépenses métaboliques, hypoxie, fièvre
- Inflammation chronique (Crohn, colite ulcéreuse, arthrite rhumatoïde)
- Altération du pic de croissance pubertaire
- Iatrogène (corticoïdes)
Décrire : Prise en charge du retard de croissance dans les maladies chroniques (4)
- Prise en charge de la maladie chronique
- Prise en charge nutritionnelle concomitante
- Souvent évolution par poussées avec alternance rémission et périodes inflammatoires
- Amélioration croissance durant période de rémission
Décrire : Courte taille post-RCIU (2)
- RCIU seule explication de la courte taille chez 15% des enfants nés avec RCIU
- Habituellement Normaux : Histoire, examen ,bilan paraclinique
Décrire : Syndrome de Turner (7)
- 1/2500 naissances féminines
- Caryotype 45X (plus fréquent), ou mosaïcisme)
- Dysmorphie typique
- Anomalies rénales: reins en fer à cheval, système collecteur double
- Insuffisance gonadique
- Anomalies osseuses
- Atteintes hépatiques, OMA à répétition
Décrire présentation : Syndrome de Turner (9)
- Oreilles implantéées bas
- Palais ogival
- Cou palmé
- Mamelons écartés
- Petite taille
- Multiples naevi
- Hypogonadisme primaire
- Infertilité (90%)
- Hypothyroïdie (30%)
Donc, petite taille inexpliquée chez une fille, il faut faire quoi? (1)
caryotype
* Car les dysmorphies peuvent être absentes *
Nommez le paramètre de croissance le plus souvent affecté durant les maladies endocriniennes
Taille
Nommez principales causes ENDOCRINIENNE de retard de croissance POST NATAL
A. Hypothyroïdie
B. Déficience en Hormone de croissance (GH)
C. Syndrome de Cushing
Décrire : Hypothyroïdie acquise (3)
- Le plus svt autoimmune
- Encore appelée: thyroïdite lymphocytaire ou thyroïdite d’Hashimoto
- Diminution de la croissance linéaire
- Signes et symptômes d’hypothyroïdie
Décrire présentation : Hypothyroïdie acquise (8)
- Fatigue,
- endormissement,
- intolérance au froid,
- constipation,
- sécheresse cutanée
- Prise de poids
- Myxoedème si hypothyroïdie sévère
- Retard intellectuel si hypothyroïdie non traitée avant âge 3 ans
Décrire les variations TSH et T4L pour : Hypothyroïdie franche
- TSH ↑
- T4L ↓
Décrire les variations TSH et T4L pour : Hypothyroïdie frustre ou subclinique
- TSH ↑,
- T4L normale
C’est quoi le tx : Hypothyroïdie acquise (2)
- Synthroid 2 à 3 mcg /Kg par jour (en moyenne)
- Vise à normaliser la TSH
Vrai ou Faux
Le déficit en Hormone de croissance est une cause fréquente de retard de croissance
Faux
Rare
Déficit GH peut être du à quoi? (4)
- Congénital: idiopathique ou associé à des anomalies du SNC OU
- Acquis : tumeurs, infiltrations, radiothérapie, trauma
- Isolé OU
- Associé à d’autres déficits hypophysaires (TSH, FSH et LH, ACTH, ADH)
Décrire clinique : Déficit en Hormone de croissance (4)
- Paramètres de naissance: parfois accouchement par siège, ictère néonatal, hypoglycémie
- Parfois: Micropénis, cryptorchidie chez garçon
- Aspect phénotypique :
- anomalies de la ligne médiane (parfois front bombé, nez en selle, incisive médiane unique)
- diminution inexpliquée de la vitesse de croissance après les premiers mois de vie
- Petite taille importante
Décrire le dx paraclinique : Déficit en Hormone de croissance (4)
- Facteurs de croissance (IGF1) ↓
- Âge osseux très retardé
- Imagerie par résonnance magnétique (IRM) hypothalamo hypophysaire: anomalies variables
- Réponse insuffisante à 2 tests de stimulation de GH par des agents pharmacologiques
C’est quoi le tx : Déficit en Hormone de croissance
- rhGH (dose de remplacement)
- Injectable (S/C)
- 0,18mg/kg/sem 7j/7 au coucher
Décrire : Syndrome de Cushing (3)
- Excès de cortisol
- Cushing vrai (cause endogène) rare en pédiatrie
- Tumeurs surrénaliennes, ovariennes, testiculaires
- Cushing le plus souvent iatrogénique secondaire à corticothérapie prolongée, à fortes doses
Nommer 1 syndrome dysmorphique et dysplasie squelettique
Achondroplastie
C’est quoi la transmission de : Achondroplasie (1)
Transmission Autosomale dominante
Décrire présentation : Achondroplasie (5)
- Membres courts
- Brachydactylie
- Jambes en varum
- Macrocéphalie
- Retard dvp moteur?
Décrire : Syndromes dysmorphiques (3)
- Plus de 600 syndromes dysmorphiques associés à courte taille
- Syndromes associés ou non à anomalies chromosomiques
- Importance de suspecter le Diagnostic
- Explique la courte taille
- Permet l’emploi de courbes spécialisées si disponibles
- Histoire naturelle du syndrome – « guidance anticipatoire »
Décrire : Retard de croissance psycho-social (4)
- Associé à un trouble de la relation parent-enfant
- Histoire /examen
- Comportements alimentaires « bizarres »
- Taille qui se corrige lorsque l’enfant est changé de milieu
- Anomalie de sécrétion de la GH qui se corrige également lors du retrait du milieu
Concernant la croissance post-natale, laquelle des affirmations suivantes est FAUSSE?
- a) La taille cible génétique d’un garçon est la moyenn de la taille des 2 parents + 6.5 cm (écarts-type _+_8.5 cm)
- b) Le manque d’apports caloriques est la première cause de reard de croissance chez les enfants de moins de deux ans
- c) La vélocité de croissance est maximale durant la 1ère année de vie
- d) Le nanisme psycho-social est une condition irréversible
- e) Les saisons chaudes sont associées à une plus grande vélocité de croissance
d) Le nanisme psycho-social est une condition irréversible
Concernant la petite taille constitutionnelle, toutes les affirmations suivantes sont VRAIES SAUF UNE, laquelle?
- a) La taille cible génétique est nécessairement petite
- b) Les paramètres de naissance sont normaux
- c) L’âge osseux est un examen paraclinique important
- d) L’examen physique est normal en dehors de la petite taille
- e) On note un ralentissement de la croissance staturale dans les deux premières année de vie
- a) La taille cible génétique est nécessairement petite
