Craniossinostoses Flashcards
Defina
O que diz a Lei de Virchow sobre o fechamento das suturas
O fechamento da sutura afetará o crescimento perpendicular ficará restrito e haverá compensação no eixo paralelo. O cranio continuará crescendo, logo, nem sempre o perimetro cefálico irá diminuir.
FONTANELAS - Formato habitual e fechamento
Anterior:
Posterior:
Esfenoide
Mastoide
Anterior: Formato de diamante, geralmente fecha com 2.5 anos
Posterior: Triangular, fecha com 2-3 meses
Esfenoide / Mastoide: Irregular, fecha com 2-3 meses
Craniossinostoses: Quais são as 3 síndromes mais comuns relacionadas à mutação do FGFR?
Crouzon
A pert
Pfeiffer
Craniossinostoses:
O que é a Síndrome de Crouzon?
Qual o alteração genética associada?
Quais as características clínicas?
-> É a forma sindromica mais comum
-> Braquicefalia, exorbitismo importante, retração do terço médico da face, prognatismo. Mãos e Pés = NORMAIS
- Faz diagnóstico diferencial com Apert, mas no Apert tem sindactilia
O que é a Sindrome de Pfeiffer?
Qual aspecto do crânio?
Como são as características faciais?
Qual o gene?
Como será a mão e o pé?
Cranio em trevo, com aspecto trilobulado, com luxação de órbita importante.
Gene FGFR
Halux e polegares alargados e desviados
Qual diagnóstico?
Qual gene mutado?
Quais são as caracteristicas nesta face?
O que esperar nas mãos e pés desses pacientes?
Sindrome de Crouzon ou Apert (ambas fazem diagnostico diferencial)
Gene FGFR
Braquicefalia, Hipertelorismo, exorbitismo, retração do terço médio da face (sutura coronal vai até a base do cranio pelos ramos anterior e posterior), prognatismo
Mãos e pés NORMAIS no crouzon
Mãos e pés com Sidactilia no Apert
Pode haver forma genética na craniossinostose monossutural?
Sim. Tanto a forma monossutural ou como a de multiplas suturas podem ter formas esporádicas e genéticas.
Cranioestenose:
O que é a forma esporádica? %?
O que é a forma genética? %?
Qual gene mais comumente mutado?
Forma esporádica = 80% dos casos
Forma genética = 20% dos casos
Gene = FGFR 1, 2 e 3 (Fibroblast growth factor receptor)
Desenvolvimento Craniano Normal
Com quantos anos o cranio terá tamanho adulto?
A dura pode gerar osso até quanto tempo?
Todas as suturas devem estar fechadas com quantos anos?
Como é o ritmo de crescimento da calota craniana?
Com quantos anos as células mastoideas se formam e com quantos anos ficam aeradas?
- > Com 1 ano: Cranio 90% do adulto
- > Com 6 anos: 95% do adulto
- Praticamente acaba com 7 anos
- Dura pode fazer osteogenese até 2 anos (mais vai até adolescencia só que muito menor)
- > Ao final do segundo ano as suturas provavelmente já estarão fechadas.
- > Diploe aparece por volta dos 4 anos.
- > Processo mastoideo: Formação aos 2 anos e aeração aos 6 anos.
Craniossinostoses - HIC
Há elevação da pressão intracraniana?
- > Pode haver em até 11% dos casos (sutura única) e pode ser maior em multiplas suturas, até 30%, porém esse dado é variável
Craniossinostose - Escafocefalia
O que é a Escafocefalia ou Dolicocefalia?
É comum?
É mais comum em meninos ou meninas?
Quais as características clínicas?
- É o fechamento prematuro da sutura sagital
- Craniossinostose mais comum = até 60% dos casos
- 80% em homens
- Produz uma palpação protuberante onde deveria ser a sagital além de Dolicocefalia (Alongamento do crânio com aumento da fronte
Escafocefalia - Tratamento
A partir de qual idade pode tratar?
Qual idade habitual de tratamento?
Qual escolha de tratamento conforme idade?
A escafocefalia é a única que permite tratar a partir de 3 meses.
Habitual: 3-6 meses
Até 1 ano: “H” de Renier: retirar a barra sagital + fratura em
galho verde para o crescimento látero-lateral seja compensado
Após 2 anos: Remodelamento craniano (tem que deixar mais osso pq após 2 anos tem pouca osteogenese na dura)
Craniossinostoses
O que é Plagiocefalia posterior?
Qual a predominancia de sexo? e do Lado?
Qual principal diagnóstico diferencial?
- > É o fechamento precoce da sutura Lambdoide.
- > Predominancia do lado direito (70%)
- > Predominancia pelo sexo masculino (4:1)
- > Diagnóstico diferencial: Plagiocefalia posterior posicional ou a braquicefalia (quando ambas as suturas são acometidas).
Craniossinostoses
O que é a trigonocefalia?
Qual sutura está acometida?
Predominancia por qual sexo?
Existe alteração cromossomica relacionada?
- > É o fechamento precoce da sutura metópica
- > Predominancia masculina
- > Pode haver alteração do cromossomo 19p com retardo mental.
- > Haverá proeminencia da porção média da testa, fazendo um formato triangular.
Craniossisostose
- > Qual cranioestenose apresentada na figura?
- > Em qual sutura está o problema?
- > Como caracterizar as alterações nesta criança?
- > Sempre haverá alteração do perímetro cefálico?
- > Elevação da pressão intracraniana é esperada?
É uma escafocefalia ou Dolicocefalia
Fechamento prematuro da sutura sagital
Causa um alongamento da fronte, proeminencia na regiao da sutura sagital, que caracterizam a dolicocefalia.
80% em meninos
O perimetro cefálico pode estar normal, porém o diametro biparietal é notoriamente reduzido.
HIC: Pode acontecer em até 44% dos pacientes.
Craniossinostose
Qual a proposta cirúrgica para a escafocefalia?
Qual idade?
É necessário reoperar?
- > Uma faixa de craniectomia é realizada, retirando a sutura sagital entre a coronal e a lambdoide
- > Em geral deve ser realizada nos primeiros 3-6 meses de idade.
- > O diametro da craniectomia tem de ser no minimo 3cm
- > A criança deve ser reoperada se houver fusao nos primeiros 6 meses.
Craniossinostose
- > O que é plagiocefalia anterior
- > Qual sutura craniana está acometida?
- > Pode estar relacionada a quais síndromes?
- > Mais comum em meninos ou meninas?
- > Fechamento precoce da sutura coronal. 18% dos casos de craniossinostose.
- > Geralmente unilateral = Plagiocefalia anterior
- > Pode estar ligada à sindrome de Apert (sindactilia) e Sindrome de Crouzon (Anormalidades do esfenoide, órbita e hipoplasia do terço médio da face).
- > Mais comum em meninas
Craniossinostoses
- > Qual o diagnóstico desta criança
- > Qual a sutura acometida e o lado
- > Quais as características faciais desta criança
- > Plagiocefalia anterior
- > Fechamento precoce da sutura coronal direita
- > Características estéticas: A testa do lado afetado fica achatada, enquanto que há proeminencia compensatória do outro lado (ou seja, o lado que cresce é o lado normal). A margem supraorbital é elevada no lado normal, produzindo o sinal de olho de harlequin no RX. Pode haver ambliopia.
Craniossinostose
Qual o tratamento da plagiocefalia anterior?
-> 1. Ter certeza que se trata de uma plagiocefalia anterior e não uma alteração posicional.
O tratamento pode ser feito com ressecção da sutura, porém habitualmente tem sido feito avanço ósseo com retirada do rebordo orbitário (cirurgia conjunta com a maxilo-facial).
Craniossinostose
Qual o diagnóstico
Qual sutura acometica
É verdadeira ou posicional?
Qual a diferença?
Plagiocefalia posterior
A cabeça tomará um formato trapezóide na plagiocefalia posterior verdadeira. Na posicional haverá achatamento posterior e crescimento anterior. (vide imagem)
15 - 20% das crianças entre 4 e 6 meses terao a posicional. Posição supina para evitar a morte subita aumenta o risco
