Cours patho du nourisson et enfant Flashcards
différences entre anomalies primaire et secondaire
primaire: GÉNÉTIQUE
secondaire: accidentelle (disruption d’un processus tout à fait normal
Vrai ou faux, les anomalies des enfants sont plutot homogènes
FAUX TRÈS HÉTÉROGÈNES
types de polymalformation
- séquence
- syndrome
- anomalie
exemples de polymalformation
dysraphie et dysgénésie caudale
nomme des types (5) de malformations génétiques
- anomalie génétique
- anomalie chromosomique
- empreinte parentale
- ciliopathie
- RASopathie
type de transmission de la polydactylie isolée
autosomique dominante
type de transmission de la polykystose rénale (reins immenses à la naissance)
autosomique récessive COSANGUIN
définie l’empreinte parentale
un seul allèle du gène est actif (expression monoallélique)
conséquences Beckwith-Wiedemann
facteurs de croissance: grosse langue (macroglossie), viscéromégalie (gros organes), omphalocèle (les organes sortent de la cavité ventrale), plus a risque de cancers pédiatriques
hémi-hyperplasie (croissance asymétrique du visage)
type de transmission B-W
mutation sporadique maj
aussi autosomique dominant ou disomie uniparentale (perte d’un allèle et duplication de l’autre)
conséquences trisomie 13
hexadactylie (6 doigts)
fente labionasale bilatérale
trisomie 18
omphalocele
main bote (chevauchement de doigts visibles à l’échographie)
ciliopathie=
reins kystiques (absence de cils)
RASopathie=
mutation voie MAPK/ RAS suractivée= PRÉDISPOSITION CANCERS et autres anomalies de croissance
anomalies secondaires (3)
maternelles, environnementales, placentaires
tératogène externe vient modifier l’expression des gènes autrement normaux
différence entre déformation et disruption
déformation: causée par force externe
disruption: insulte
exemple de déformation mécanique
oligoamnios (qté insuffisante de liquide amniotique)= pied bot
*aussi séquence de Potter et hypoplasie pulmonaire
explique le cycle du liquide amniotique
urine, boit, urine, boit
problème de reins= moins de liquide (ne filtre pas l’eau bu
problème de déglutition= plus de liquide (ne peut pas le boire)
exemple de déformation mécanique
maladie des brides amniotiques (détachement de la membrane qui cause des amputations)