Cours patho du nourisson et enfant Flashcards

1
Q

différences entre anomalies primaire et secondaire

A

primaire: GÉNÉTIQUE
secondaire: accidentelle (disruption d’un processus tout à fait normal

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Q

Vrai ou faux, les anomalies des enfants sont plutot homogènes

A

FAUX TRÈS HÉTÉROGÈNES

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3
Q

types de polymalformation

A
  • séquence
  • syndrome
  • anomalie
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4
Q

exemples de polymalformation

A

dysraphie et dysgénésie caudale

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5
Q

nomme des types (5) de malformations génétiques

A
  • anomalie génétique
  • anomalie chromosomique
  • empreinte parentale
  • ciliopathie
  • RASopathie
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6
Q

type de transmission de la polydactylie isolée

A

autosomique dominante

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7
Q

type de transmission de la polykystose rénale (reins immenses à la naissance)

A

autosomique récessive COSANGUIN

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8
Q

définie l’empreinte parentale

A

un seul allèle du gène est actif (expression monoallélique)

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9
Q

conséquences Beckwith-Wiedemann

A

facteurs de croissance: grosse langue (macroglossie), viscéromégalie (gros organes), omphalocèle (les organes sortent de la cavité ventrale), plus a risque de cancers pédiatriques
hémi-hyperplasie (croissance asymétrique du visage)

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10
Q

type de transmission B-W

A

mutation sporadique maj
aussi autosomique dominant ou disomie uniparentale (perte d’un allèle et duplication de l’autre)

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11
Q

conséquences trisomie 13

A

hexadactylie (6 doigts)
fente labionasale bilatérale

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12
Q

trisomie 18

A

omphalocele
main bote (chevauchement de doigts visibles à l’échographie)

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13
Q

ciliopathie=

A

reins kystiques (absence de cils)

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14
Q

RASopathie=

A

mutation voie MAPK/ RAS suractivée= PRÉDISPOSITION CANCERS et autres anomalies de croissance

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15
Q

anomalies secondaires (3)

A

maternelles, environnementales, placentaires
tératogène externe vient modifier l’expression des gènes autrement normaux

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16
Q

différence entre déformation et disruption

A

déformation: causée par force externe
disruption: insulte

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17
Q

exemple de déformation mécanique

A

oligoamnios (qté insuffisante de liquide amniotique)= pied bot
*aussi séquence de Potter et hypoplasie pulmonaire

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18
Q

explique le cycle du liquide amniotique

A

urine, boit, urine, boit
problème de reins= moins de liquide (ne filtre pas l’eau bu
problème de déglutition= plus de liquide (ne peut pas le boire)

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19
Q

exemple de déformation mécanique

A

maladie des brides amniotiques (détachement de la membrane qui cause des amputations)

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20
Q

Vrai ou faux, certaines modifications du flux sanguin peuvent produire des lésions clastiques (ischémies): atrésie intestinale

A

VRAI

21
Q

effets des radiations faibles/ graves

A

cancer

microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique/ mental

22
Q

explique la thalidomide

A

donner pour arreter les nausées l’isomère administré crée des malformation foetal; inhibe angiogenèse (sans retard mental) 50-60

23
Q

conséquences du diabète foetal

A

mort foetal in utero, gros bebe (macrosomie) danger mère et enfant, hydramnios

24
Q

alcoolisation foetal quel type de trouble

A

congénital (à la naissance) pas génétique ou héréditaire

25
Q

conséquences de l’alcoolisation foetal

A

retard mental, prématuré (probleme de croissance), malformation cardiaque, microencéphalie

26
Q

définie la séquence

A

anomalies qui sont toutes la conséquence en CASCADE comme oligoamnios (avec pied bot, excès de peau, facies de Potter, genou)

27
Q

définie le syndrome malformatif

A

ensemble d’anomalies non reliées ayant une cause commune

28
Q

exemple de syndromes malformatifs

A

trisomie 21
turner
alcoolisation foetal

29
Q

définie l’association

A

deux anomalies sans syndrome ni séquence

30
Q

nomme les 4 dysembryoplasies

A
  • vestige
  • choristrum
  • hamartome
  • malformations vasculaires
31
Q

définie le vestige

A

défaut d’involution (supposé disparaitre mais encore la)

32
Q

définie le choristum

A

présence tissu ou organe pas supposé etre la

33
Q

définie l’hamartome

A

tissu identique au milieu mais agencement anormal (désordonné)

34
Q

Vrai ou faux, certaines malformations vasculaires apparaissent après la naissance

A

FAUX, toujours présentes à la naissance

35
Q

définie la dysraphie

A

fermeture incomplète, absence dune fente

36
Q

ex de dysgénésie

A

la caudale (queue de sirène)
SIRÉNOMÉLIE

37
Q

facteur de risque important dysgénie caudale

A

diabète de grossesse

38
Q

définie la pathologie de la gémellité

A

jumeaux conjoints

39
Q

Vrai ou faux, les tumeurs des ado sont considérés comme des tumeurs adultes

A

vrai

40
Q

2 tumeurs pédiatriques bénignes

A

tératome
tumeurs vasculaires (hémangiome, lymphangiome)

41
Q

définie le tératome

A

croissance de tissu étrangers à la région selon les 3 couches embryonnaires (ex: dents, poils)

42
Q

Vrai ou faux les hémangiomes infantiles persistent à vie

A

faux, se résorbent

43
Q

causes des tumeurs pédiatriques

A

mutations génétiques sous-jancentes, pas de contact avec environnement encore

44
Q

définie le blastème

A

tumeur embryonnaire (équivalent du carcinome de l’adulte)

45
Q

néphroblastome T de Wilms

A

haut taux de survie, si bilatéral= génétique, maj des tumeurs rénales pédiatriques

46
Q

les conséquences génétiques du néphroblastome

A

Beckwith-Wiedemann
Darsh
WAGR

47
Q

tumeur de Wilms (rénale)

A

encapsulée, solide, volumineuse, nécrose, calcification (peu)

48
Q

3 composantes triphasiques tumeur de Wilms

A
  • blastème (c rondes et indifférenciées)
  • mésenchyme
  • épithélium
49
Q

cancer le plus fréquent avant 1 an

A

neuroblastome
(surrénale**)
autres: médiastin postérieur, sympathique, SNA