Cours patho du nourisson et enfant Flashcards
différences entre anomalies primaire et secondaire
primaire: GÉNÉTIQUE
secondaire: accidentelle (disruption d’un processus tout à fait normal
Vrai ou faux, les anomalies des enfants sont plutot homogènes
FAUX TRÈS HÉTÉROGÈNES
types de polymalformation
- séquence
- syndrome
- anomalie
exemples de polymalformation
dysraphie et dysgénésie caudale
nomme des types (5) de malformations génétiques
- anomalie génétique
- anomalie chromosomique
- empreinte parentale
- ciliopathie
- RASopathie
type de transmission de la polydactylie isolée
autosomique dominante
type de transmission de la polykystose rénale (reins immenses à la naissance)
autosomique récessive COSANGUIN
définie l’empreinte parentale
un seul allèle du gène est actif (expression monoallélique)
conséquences Beckwith-Wiedemann
facteurs de croissance: grosse langue (macroglossie), viscéromégalie (gros organes), omphalocèle (les organes sortent de la cavité ventrale), plus a risque de cancers pédiatriques
hémi-hyperplasie (croissance asymétrique du visage)
type de transmission B-W
mutation sporadique maj
aussi autosomique dominant ou disomie uniparentale (perte d’un allèle et duplication de l’autre)
conséquences trisomie 13
hexadactylie (6 doigts)
fente labionasale bilatérale
trisomie 18
omphalocele
main bote (chevauchement de doigts visibles à l’échographie)
ciliopathie=
reins kystiques (absence de cils)
RASopathie=
mutation voie MAPK/ RAS suractivée= PRÉDISPOSITION CANCERS et autres anomalies de croissance
anomalies secondaires (3)
maternelles, environnementales, placentaires
tératogène externe vient modifier l’expression des gènes autrement normaux
différence entre déformation et disruption
déformation: causée par force externe
disruption: insulte
exemple de déformation mécanique
oligoamnios (qté insuffisante de liquide amniotique)= pied bot
*aussi séquence de Potter et hypoplasie pulmonaire
explique le cycle du liquide amniotique
urine, boit, urine, boit
problème de reins= moins de liquide (ne filtre pas l’eau bu
problème de déglutition= plus de liquide (ne peut pas le boire)
exemple de déformation mécanique
maladie des brides amniotiques (détachement de la membrane qui cause des amputations)
Vrai ou faux, certaines modifications du flux sanguin peuvent produire des lésions clastiques (ischémies): atrésie intestinale
VRAI
effets des radiations faibles/ graves
cancer
microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique/ mental
explique la thalidomide
donner pour arreter les nausées l’isomère administré crée des malformation foetal; inhibe angiogenèse (sans retard mental) 50-60
conséquences du diabète foetal
mort foetal in utero, gros bebe (macrosomie) danger mère et enfant, hydramnios
alcoolisation foetal quel type de trouble
congénital (à la naissance) pas génétique ou héréditaire
conséquences de l’alcoolisation foetal
retard mental, prématuré (probleme de croissance), malformation cardiaque, microencéphalie
définie la séquence
anomalies qui sont toutes la conséquence en CASCADE comme oligoamnios (avec pied bot, excès de peau, facies de Potter, genou)
définie le syndrome malformatif
ensemble d’anomalies non reliées ayant une cause commune
exemple de syndromes malformatifs
trisomie 21
turner
alcoolisation foetal
définie l’association
deux anomalies sans syndrome ni séquence
nomme les 4 dysembryoplasies
- vestige
- choristrum
- hamartome
- malformations vasculaires
définie le vestige
défaut d’involution (supposé disparaitre mais encore la)
définie le choristum
présence tissu ou organe pas supposé etre la
définie l’hamartome
tissu identique au milieu mais agencement anormal (désordonné)
Vrai ou faux, certaines malformations vasculaires apparaissent après la naissance
FAUX, toujours présentes à la naissance
définie la dysraphie
fermeture incomplète, absence dune fente
ex de dysgénésie
la caudale (queue de sirène)
SIRÉNOMÉLIE
facteur de risque important dysgénie caudale
diabète de grossesse
définie la pathologie de la gémellité
jumeaux conjoints
Vrai ou faux, les tumeurs des ado sont considérés comme des tumeurs adultes
vrai
2 tumeurs pédiatriques bénignes
tératome
tumeurs vasculaires (hémangiome, lymphangiome)
définie le tératome
croissance de tissu étrangers à la région selon les 3 couches embryonnaires (ex: dents, poils)
Vrai ou faux les hémangiomes infantiles persistent à vie
faux, se résorbent
causes des tumeurs pédiatriques
mutations génétiques sous-jancentes, pas de contact avec environnement encore
définie le blastème
tumeur embryonnaire (équivalent du carcinome de l’adulte)
néphroblastome T de Wilms
haut taux de survie, si bilatéral= génétique, maj des tumeurs rénales pédiatriques
les conséquences génétiques du néphroblastome
Beckwith-Wiedemann
Darsh
WAGR
tumeur de Wilms (rénale)
encapsulée, solide, volumineuse, nécrose, calcification (peu)
3 composantes triphasiques tumeur de Wilms
- blastème (c rondes et indifférenciées)
- mésenchyme
- épithélium
cancer le plus fréquent avant 1 an
neuroblastome
(surrénale**)
autres: médiastin postérieur, sympathique, SNA
