Cours patho du nourisson et enfant

Question 1

différences entre anomalies primaire et secondaire

Answer 1

primaire: GÉNÉTIQUE
secondaire: accidentelle (disruption d’un processus tout à fait normal

Question 2

Vrai ou faux, les anomalies des enfants sont plutot homogènes

Answer 2

FAUX TRÈS HÉTÉROGÈNES

Question 3

types de polymalformation

Answer 3

• séquence
• syndrome
• anomalie

Question 4

exemples de polymalformation

Answer 4

dysraphie et dysgénésie caudale

Question 5

nomme des types (5) de malformations génétiques

Answer 5

• anomalie génétique
• anomalie chromosomique
• empreinte parentale
• ciliopathie
• RASopathie

Question 6

type de transmission de la polydactylie isolée

Answer 6

autosomique dominante

Question 7

type de transmission de la polykystose rénale (reins immenses à la naissance)

Answer 7

autosomique récessive COSANGUIN

Question 8

définie l’empreinte parentale

Answer 8

un seul allèle du gène est actif (expression monoallélique)

Question 9

conséquences Beckwith-Wiedemann

Answer 9

facteurs de croissance: grosse langue (macroglossie), viscéromégalie (gros organes), omphalocèle (les organes sortent de la cavité ventrale), plus a risque de cancers pédiatriques
hémi-hyperplasie (croissance asymétrique du visage)

Question 10

type de transmission B-W

Answer 10

mutation sporadique maj
aussi autosomique dominant ou disomie uniparentale (perte d’un allèle et duplication de l’autre)

Question 11

conséquences trisomie 13

Answer 11

hexadactylie (6 doigts)
fente labionasale bilatérale

Question 12

trisomie 18

Answer 12

omphalocele
main bote (chevauchement de doigts visibles à l’échographie)

Question 13

ciliopathie=

Answer 13

reins kystiques (absence de cils)

Question 14

RASopathie=

Answer 14

mutation voie MAPK/ RAS suractivée= PRÉDISPOSITION CANCERS et autres anomalies de croissance

Question 15

anomalies secondaires (3)

Answer 15

maternelles, environnementales, placentaires
tératogène externe vient modifier l’expression des gènes autrement normaux

Question 16

différence entre déformation et disruption

Answer 16

déformation: causée par force externe
disruption: insulte

Question 17

exemple de déformation mécanique

Answer 17

oligoamnios (qté insuffisante de liquide amniotique)= pied bot
*aussi séquence de Potter et hypoplasie pulmonaire

Question 18

explique le cycle du liquide amniotique

Answer 18

urine, boit, urine, boit
problème de reins= moins de liquide (ne filtre pas l’eau bu
problème de déglutition= plus de liquide (ne peut pas le boire)

Question 19

exemple de déformation mécanique

Answer 19

maladie des brides amniotiques (détachement de la membrane qui cause des amputations)

Question 20

Vrai ou faux, certaines modifications du flux sanguin peuvent produire des lésions clastiques (ischémies): atrésie intestinale

Answer 20

VRAI

Question 21

effets des radiations faibles/ graves

Answer 21

cancer

microcéphalie, hydrocéphalie, retard physique/ mental

Question 22

explique la thalidomide

Answer 22

donner pour arreter les nausées l’isomère administré crée des malformation foetal; inhibe angiogenèse (sans retard mental) 50-60

Question 23

conséquences du diabète foetal

Answer 23

mort foetal in utero, gros bebe (macrosomie) danger mère et enfant, hydramnios

Question 24

alcoolisation foetal quel type de trouble

Answer 24

congénital (à la naissance) pas génétique ou héréditaire

Question 25

conséquences de l'alcoolisation foetal

Answer 25

retard mental, prématuré (probleme de croissance), malformation cardiaque, microencéphalie

Question 26

définie la séquence

Answer 26

anomalies qui sont toutes la conséquence en CASCADE comme oligoamnios (avec pied bot, excès de peau, facies de Potter, genou)

Question 27

définie le syndrome malformatif

Answer 27

ensemble d'anomalies non reliées ayant une cause commune

Question 28

exemple de syndromes malformatifs

Answer 28

trisomie 21 turner alcoolisation foetal

Question 29

définie l'association

Answer 29

deux anomalies sans syndrome ni séquence

Question 30

nomme les 4 dysembryoplasies

Answer 30

- vestige - choristrum - hamartome - malformations vasculaires

Question 31

définie le vestige

Answer 31

défaut d'involution (supposé disparaitre mais encore la)

Question 32

définie le choristum

Answer 32

présence tissu ou organe pas supposé etre la

Question 33

définie l'hamartome

Answer 33

tissu identique au milieu mais agencement anormal (désordonné)

Question 34

Vrai ou faux, certaines malformations vasculaires apparaissent après la naissance

Answer 34

FAUX, toujours présentes à la naissance

Question 35

définie la dysraphie

Answer 35

fermeture incomplète, absence dune fente

Question 36

ex de dysgénésie

Answer 36

la caudale (queue de sirène) SIRÉNOMÉLIE

Question 37

facteur de risque important dysgénie caudale

Answer 37

diabète de grossesse

Question 38

définie la pathologie de la gémellité

Answer 38

jumeaux conjoints

Question 39

Vrai ou faux, les tumeurs des ado sont considérés comme des tumeurs adultes

Answer 39

vrai

Question 40

2 tumeurs pédiatriques bénignes

Answer 40

tératome tumeurs vasculaires (hémangiome, lymphangiome)

Question 41

définie le tératome

Answer 41

croissance de tissu étrangers à la région selon les 3 couches embryonnaires (ex: dents, poils)

Question 42

Vrai ou faux les hémangiomes infantiles persistent à vie

Answer 42

faux, se résorbent

Question 43

causes des tumeurs pédiatriques

Answer 43

mutations génétiques sous-jancentes, pas de contact avec environnement encore

Question 44

définie le blastème

Answer 44

tumeur embryonnaire (équivalent du carcinome de l'adulte)

Question 45

néphroblastome T de Wilms

Answer 45

haut taux de survie, si bilatéral= génétique, maj des tumeurs rénales pédiatriques

Question 46

les conséquences génétiques du néphroblastome

Answer 46

Beckwith-Wiedemann Darsh WAGR

Question 47

tumeur de Wilms (rénale)

Answer 47

encapsulée, solide, volumineuse, nécrose, calcification (peu)

Question 48

3 composantes triphasiques tumeur de Wilms

Answer 48

- blastème (c rondes et indifférenciées) - mésenchyme - épithélium

Question 49

cancer le plus fréquent avant 1 an

Answer 49

neuroblastome (surrénale**) autres: médiastin postérieur, sympathique, SNA