Cours malformations du SNC

Question 1

définie les malformations du SNC

Answer 1

modification qui arrive dans la vie intra utérine

Question 2

quel est le facteur déterminant du phénotype d’une malformation SNC

Answer 2

le stade développemental auquel la malformation survient

Question 3

si plusieurs causes affectent le foetus au meme stade:

Answer 3

peuvent avoir des conséquences simlaires

Question 4

si une cause intervient a différents moments du dev:

Answer 4

peut avoir différentes conséquences

Question 5

causes 3 des malformations du SNC

Answer 5

• génétiques (trop de chromosomes, trisomie, mutations)
• environnementales (mères: toxicité, infections, antiepileptiques,)
• multifactorielles (les 2) (mixtes de gènes et environnements; ou plusieurs gènes)

Question 6

quel neuropore ferme en premier (antérieur ou postérieur)

Answer 6

antérieure (le cerveau est plus important)

Question 7

Vrai ou faux, la fermeture du tube neural comporte un seul point de fermeture

Answer 7

FAUX, plusieurs

Question 8

tube ou plaque neurale en premier

Answer 8

PLAQUE NEURALE

Question 9

les malformations du tube neurale sont elles précoces ou surviennent elles plus tard dans la formation foetal

Answer 9

PRÉCOCES (3e-4e semaine)

Question 10

M ou F plus a risque de défauts de fermeture

Answer 10

F

Question 11

pays avec plus d’anencéphalie

Answer 11

Irlande= variances géographiquess

Question 12

nomme 6 malformation de fermeture

Answer 12

anencéphalie (pas de cerveau)
iniencéphalie (pas de cou)
encéphalocele (bulle)
spina bifida/ oculta/ aperta (plus haut)
craniorachischis aucune fermeture du tube= non-viable

Question 13

différence entre méningocoele, myélo-méningocele et myélocele

Answer 13

axone dans la protubérance et l’autre juste du liquide/ méninges (moins pire)
myélocele= la moelle est littéralement à l’extérieur

Question 14

conséquence de la malformation d’Arnold Chiari

Answer 14

allongement du tronc cérébral= liquide CER passe pas

Question 15

formes mineures de malformations du tube neural (3)

Answer 15

• spina occulta
• fossette coccygienne
• sinus dermique

Question 16

définie l’holoproencéphalie ou proencéphalie (un seul coté)

Answer 16

malformation de la division des deux encéphales OU sont sous développés

Question 17

les 3 types d’holoproencéphalie

Answer 17

• alobaire (worst meurt avant 1 an)
• semilobaire (qq année)
• lobaire (adulte avec retard)

Question 18

autres conséquences de l’holoproencéphalie

Answer 18

anomalies de la face

Question 19

causes holoprosencéphalie

Answer 19

génétique (trisomie et autres)
environnement (alcool, diabète HYPERCHOLESTÉROLÉMIANTS)

Question 20

deux types de division cellulaire

Answer 20

symétrique (2 cellules filles identiques à la mère)
asymétrique (1 identique, l’autre tend vers différenciation)

Question 21

neurones responsables de guider la migration des neurones

Answer 21

Cajal-Retzius

Question 22

role de la glie radiaire

Answer 22

permet la migration des neurones le long de la glie (y enroule leur axone)

Question 23

2 types de migrations neuronales

Answer 23

• radiaire
• tangentielle

Question 24

la migration radiaire permet quoi

Answer 24

formation couches du cortex

Question 25

la migration tangentielle permet quoi

Answer 25

formation des interneurones

Question 26

quel type de migration commence en premier

Answer 26

radiaire

Question 27

interférence dans quel processus qui cause la microcéphalie

Answer 27

interférence avec: - croissance du cerveau et - prolifération neuronale comme vu avec la migration radiaire et tangentielle

Question 28

causes microcéphalies

Answer 28

- environnementales/ acquises: tératogènes, infections (ZIKA), traumatisme, hypoxie - génétiques: familiale, associée (mutations spontanée), primaire et héréditaire

Question 29

gène impliqué dans microcéphalie

Answer 29

ASPM

Question 30

quel mécanisme est régulé par le gène ASPM et ou est il exprimé

Answer 30

- controle de la différenciation de division cellulaire - NEUROÉPITHÉLIUM

Question 31

transmission microcéphalie

Answer 31

autosomique récessif (consanguinité)

Question 32

ya til de l'épilepsie liée à la microcéphalie grave (lobe frontal sous-développé)

Answer 32

OUI, mais pas celle moins grave (juste un retard mental)

Question 33

Vrai ou faux, la microcéphalie peut etre liée au nanisme

Answer 33

VRAI

Question 34

anomalie de la migration neuronale

Answer 34

lissencéphalie (emphasis on lisse)

Question 35

définie la lissencéphalie

Answer 35

absence de sillons= retard mental et épilepsie

Question 36

cause lissencéphalie

Answer 36

génétique: - DCX, LIS1: transport tubulaire - gènes de la tubuline A et B: dynéine - ARX: différenciation et migration interneurones

Question 37

principale commissure du cerveau

Answer 37

corps calleux

Question 38

role du corps calleux

Answer 38

commissure entre les deux hémisphères (permet la communication)

Question 39

le corps calleux est il indispensable

Answer 39

OUI

Question 40

agénésie du corps calleux stade

Answer 40

- totale, partielle (partie postérieure manquante), normale

Question 41

conséquences agénésie corps calleux

Answer 41

retard mental les conséquences varient énormément pronostic plus sombre si symptomes associé (autres malformations cérébrales)

Question 42

causes agénésie du corps calleux

Answer 42

environnement (hypoxie et toxicité) génétique (anomalie chromosomique, syndromes)

Question 43

difinie hydroencéphalie

Answer 43

hydro: trop d'eau/ LCR dans les ventricules + augmentation pression= plus gros ventricules

Question 44

définie ventriculomégalie

Answer 44

augmentation de la taille des ventricules pour plusieurs raisons

Question 45

relation entre hydrocéphalie et ventriculomégalie

Answer 45

une hydrocéphalie est une ventriculomégalie de cause augmentation de LCR dans les ventricules augmente leur taille

Question 46

hydrocéphalie non-communicante

Answer 46

trouble d'écoulement

Question 47

hydrocéphalie communicante

Answer 47

trouble de résorption

Question 48

pk "non-communicante"

Answer 48

ne communique pas avec la couche sous-arachnoidienne

Question 49

cause la plus fréquente d'hydrocéphalie triventriculaire non communicante (trouble d'écoulement)

Answer 49

anomalie aqueduc de Sylvius

Question 50

causes d'anomalies de l'aqueduc de Sylvius

Answer 50

- atrésie (aqueduc ne se développe pas) - sténose (écrasé) - caillot - sténose (inflammation)

Question 51

cause hydrocéphalie communicante (trouble de résorption)

Answer 51

HÉMORRAGIES

Question 52

conséquences hémorragie dans espace sous arachnoidiens (2)

Answer 52

blocage de la résorption de LCR dilatation quadriventriculaire

Question 53

autres causes de ventromégalie

Answer 53

destruction du parenchyme intraventriculaire - lésions ischémiques - cytomégalie (cellules) - toxoplasmose

Question 54

causes ventriculomégalie

Answer 54

- anomalie chromosomique - syndrome génétique

Question 55

phénotype de la ventriculomégalie

Answer 55

pouce adductus mutation L1CAM lié à X (affecte garcons)