Cours malformations du SNC Flashcards
définie les malformations du SNC
modification qui arrive dans la vie intra utérine
quel est le facteur déterminant du phénotype d’une malformation SNC
le stade développemental auquel la malformation survient
si plusieurs causes affectent le foetus au meme stade:
peuvent avoir des conséquences simlaires
si une cause intervient a différents moments du dev:
peut avoir différentes conséquences
causes 3 des malformations du SNC
- génétiques (trop de chromosomes, trisomie, mutations)
- environnementales (mères: toxicité, infections, antiepileptiques,)
- multifactorielles (les 2) (mixtes de gènes et environnements; ou plusieurs gènes)
quel neuropore ferme en premier (antérieur ou postérieur)
antérieure (le cerveau est plus important)
Vrai ou faux, la fermeture du tube neural comporte un seul point de fermeture
FAUX, plusieurs
tube ou plaque neurale en premier
PLAQUE NEURALE
les malformations du tube neurale sont elles précoces ou surviennent elles plus tard dans la formation foetal
PRÉCOCES (3e-4e semaine)
M ou F plus a risque de défauts de fermeture
F
pays avec plus d’anencéphalie
Irlande= variances géographiquess
nomme 6 malformation de fermeture
anencéphalie (pas de cerveau)
iniencéphalie (pas de cou)
encéphalocele (bulle)
spina bifida/ oculta/ aperta (plus haut)
craniorachischis aucune fermeture du tube= non-viable
différence entre méningocoele, myélo-méningocele et myélocele
axone dans la protubérance et l’autre juste du liquide/ méninges (moins pire)
myélocele= la moelle est littéralement à l’extérieur
conséquence de la malformation d’Arnold Chiari
allongement du tronc cérébral= liquide CER passe pas
formes mineures de malformations du tube neural (3)
- spina occulta
- fossette coccygienne
- sinus dermique
définie l’holoproencéphalie ou proencéphalie (un seul coté)
malformation de la division des deux encéphales OU sont sous développés
les 3 types d’holoproencéphalie
- alobaire (worst meurt avant 1 an)
- semilobaire (qq année)
- lobaire (adulte avec retard)
autres conséquences de l’holoproencéphalie
anomalies de la face
causes holoprosencéphalie
génétique (trisomie et autres)
environnement (alcool, diabète HYPERCHOLESTÉROLÉMIANTS)
deux types de division cellulaire
symétrique (2 cellules filles identiques à la mère)
asymétrique (1 identique, l’autre tend vers différenciation)
neurones responsables de guider la migration des neurones
Cajal-Retzius
role de la glie radiaire
permet la migration des neurones le long de la glie (y enroule leur axone)
2 types de migrations neuronales
- radiaire
- tangentielle
la migration radiaire permet quoi
formation couches du cortex
la migration tangentielle permet quoi
formation des interneurones
quel type de migration commence en premier
radiaire
interférence dans quel processus qui cause la microcéphalie
interférence avec:
- croissance du cerveau et
- prolifération neuronale comme vu avec la migration radiaire et tangentielle
causes microcéphalies
- environnementales/ acquises: tératogènes, infections (ZIKA), traumatisme, hypoxie
- génétiques: familiale, associée (mutations spontanée), primaire et héréditaire
gène impliqué dans microcéphalie
ASPM
quel mécanisme est régulé par le gène ASPM et ou est il exprimé
- controle de la différenciation de division cellulaire
- NEUROÉPITHÉLIUM
transmission microcéphalie
autosomique récessif (consanguinité)
ya til de l’épilepsie liée à la microcéphalie grave (lobe frontal sous-développé)
OUI, mais pas celle moins grave (juste un retard mental)
Vrai ou faux, la microcéphalie peut etre liée au nanisme
VRAI
anomalie de la migration neuronale
lissencéphalie (emphasis on lisse)
définie la lissencéphalie
absence de sillons= retard mental et épilepsie
cause lissencéphalie
génétique:
- DCX, LIS1: transport tubulaire
- gènes de la tubuline A et B: dynéine
- ARX: différenciation et migration interneurones
principale commissure du cerveau
corps calleux
role du corps calleux
commissure entre les deux hémisphères (permet la communication)
le corps calleux est il indispensable
OUI
agénésie du corps calleux stade
- totale, partielle (partie postérieure manquante), normale
conséquences agénésie corps calleux
retard mental
les conséquences varient énormément
pronostic plus sombre si symptomes associé (autres malformations cérébrales)
causes agénésie du corps calleux
environnement (hypoxie et toxicité)
génétique (anomalie chromosomique, syndromes)
difinie hydroencéphalie
hydro: trop d’eau/ LCR dans les ventricules + augmentation pression= plus gros ventricules
définie ventriculomégalie
augmentation de la taille des ventricules pour plusieurs raisons
relation entre hydrocéphalie et ventriculomégalie
une hydrocéphalie est une ventriculomégalie de cause augmentation de LCR dans les ventricules augmente leur taille
hydrocéphalie non-communicante
trouble d’écoulement
hydrocéphalie communicante
trouble de résorption
pk “non-communicante”
ne communique pas avec la couche sous-arachnoidienne
cause la plus fréquente d’hydrocéphalie triventriculaire non communicante (trouble d’écoulement)
anomalie aqueduc de Sylvius
causes d’anomalies de l’aqueduc de Sylvius
- atrésie (aqueduc ne se développe pas)
- sténose (écrasé)
- caillot
- sténose (inflammation)
cause hydrocéphalie communicante (trouble de résorption)
HÉMORRAGIES
conséquences hémorragie dans espace sous arachnoidiens (2)
blocage de la résorption de LCR
dilatation quadriventriculaire
autres causes de ventromégalie
destruction du parenchyme intraventriculaire
- lésions ischémiques
- cytomégalie (cellules)
- toxoplasmose
causes ventriculomégalie
- anomalie chromosomique
- syndrome génétique
phénotype de la ventriculomégalie
pouce adductus
mutation L1CAM
lié à X (affecte garcons)
