Cours 6 - Noyau et organisation du génome

Question 1

Principales structures du noyau et leur principale fonction

Answer 1

• Enveloppe nucléaire: cloison
• Pores nucléaires: transport
• Nucléole: fabrication des ribosomes
• Régions denses (hétérochromatine) et claires (euchromatine)
• Nucléoplasme: partie soluble du noyau
• Matrice nucléaire: réseau fibrillaire qui structure la chromatine

Question 2

Structure des nucléoles

Answer 2

Assemblage d’ADN, de protéines et d’ARN.
Gènes encodant l’ARNr sont répétés au-delà de 200 fois, sur 5 ribosomes chez l’humain.

Question 3

Fonction des nucléoles

Answer 3

Site de production des ribosomes (jusqu’à 80% de l’ARN de la cellule.
Les loci d’ADNr s’assemblent dans le nucléole

Question 4

Rôle des pores nucléaires

Answer 4

Importe les protéines pour réplication/transcription
Exporte ARNm, ribosomes, ARNt
Sert au transport cytoplasmique/noyau

Question 5

Expliquer la structure d’une molécule monocaténaire (un seul brin) d’ADN

Answer 5

• Extrémité 5’ se termine par un phosphate
• Accroché au carbone 5 d’un sucre (désoxyribose)
• Base azotée (A, C, T, G) y est accrochée au carbone 1
• Phosphates entre les sucres les tiennent ensemble
• Extrémité 3’ se termine par une fonction OH (hydroxyl)

Question 6

Expliquer la structure d’une molécule d’ADN bicaténaire (2 brins)

Answer 6

• Ponts hydrogènes non covalents entre bases complémentaires (A/T et C/G) qui peuvent se dissocier facilement.
• A/T font 2 ponts
• C/G font 3 ponts
• Brins antiparallèles
• Double hélice (tour complet toutes les 10 bases)

Question 7

Dogme central de la biologie moléculaire

Answer 7

ADN (gène) transcrit en ARN, qui est traduit en protéine

Question 8

Caractéristiques du code génétique

Answer 8

• Bases lues en triplets
• Codons ne se chevauchent pas (se déplacent en groupes de 3 donc 3 possibilités de cadre de lecture)
• 64 codons existent
• 20 acides aminés
• Plusieurs codons codent pour le même acide aminé
• Universel pour tous les vivants sur Terre
• Traduit par le ribosome à partir de l’ARNm en utilisant des ARNt

Question 9

Codon start

Answer 9

ATG (méthionine, mais MET veut pas nécessairement dire start)

Question 10

Codons stop

Answer 10

TAA, TAG, TGA

Question 11

Qu’est-ce qu’un cadre de lecture ouvert?

Answer 11

Séquences codantes qu’on prédit à partir de l’ARNm.
ORF

Question 12

Structure générale des gènes procaryotes

Answer 12

Promoteur, séquence codante, terminateur.

Question 13

Structure générale des gènes eucaryotes et fonctions des éléments

Answer 13

• Séquence codante = divisée en plusieurs sections (exons), qui sont séparés par des morceaux d’ADN non-codants (introns)
• Éléments d’ADN régulateurs; promoteur, éléments proximaux, éléments distaux
• Éléments régulateurs distaux peuvent être très éloignés et se trouver autant en amont qu’en aval
• Après la transcription, l’ARN doit subir une série de modifications (maturation. ex; épissage où introns sont retirés et exons sont collés ensemble)
• ARNm contient la séquence codante pour la protéine
• Éléments régulateurs déterminent à quel moment le gène devient actif (transcrit en ARN) et l’intensité d’activation

Question 14

Qu’est-ce qu’un élément transposable?

Answer 14

«Parasites» génomiques. Ont la capacité de se répliquer dans le génome.
Aujourd’hui, 99% sont inactifs chez l’humain

Question 15

Mécanismes de transposition et expliquer

Answer 15

• Couper/coller = ADN donneur excise transposons et ils s’insèrent dans un ADN receveur. 3% du génome. Moins néfaste
• Copier/coller = ADN donneur avec transposons fait la transcription en ARN, puis rétrotranscription en ADNc. Conversion en nouvel ADN double brin, qui s’insère dans un ADN receveur. Ainsi, on a 2 ADN avec des transposons maintenant. 40% du génome

Question 16

Transposons fonctionnement

Answer 16

Matériaux génétiques pas vivants mais se reproduisent.
Se répliquent et pourraient interrompre la réplication des gènes.
Éléments transposables augmentent l’aspect dynamique du génome.

Question 17

Niveaux d’empaquetage de l’ADN dans la chromatine

Answer 17

• ADN nu
• Octamères d’histones (assemblés/enroulés avec l’ADN) forment le nucléosome
• Plusieurs nucléosomes ensemble se compactent en fibre de 30nm de chromatine
• Compaction successive de la chromatine donne les chromosomes

Question 18

Structure d’un nucléosome

Answer 18

• 4 histones de base essentielles à la structure (H2A, H2B, H3, H4)x2 (8 au total = octamère d’histones)
• Extrémités des histones sont non-structurées et débordent de la structure (plate-formes d’interactions modifiables)
• Un histone accessoire; H1 (sert à la compaction. S’associe au point d’entrée/sortie de l’ADN et stabilise les brins)

Question 19

Structure du chromosome métaphasique

Answer 19

• 2 chromatides soeurs (identiques, 2 copies après la réplication)
• Attachées ensemble par le centromère (point d’attache du fuseau mitotique)
• Extrémités protégées par des télomères

Question 20

Centromère fonctions

Answer 20

• Point de fixation des chromatides soeurs
• Site d’attachement du complexe kinétochore (machinerie qui tire sur les chromosomes lors de la division cellulaire)

Question 21

Centromère structure

Answer 21

• Possèdent un variant de l’histone H3 (CENP-A) qui remplace le H3 dans le nucléosome
• Séquences d’ADN répétées
• Entourés d’hétérochromatine
• Un seul centromère doit exister par chromosome, sinon ça risque de se déchirer lors de la division

Question 22

Télomères structure

Answer 22

• Assemblage de protéines qui coiffent et protègent les extrémités/gènes des chromosomes
• Retrouvés dans séquences des mini-satellites TTAGGG répétées et conservées (forme une boucle aux extrémités)

Question 23

Télomères fonctions

Answer 23

• Protègent les chromosomes en empêchant la cellule de considérer les extrémités des chromosomes comme les bris double-brin de l’ADN (les cellules ont tendance à recoller des bouts d’ADN libre, ce qui fait que tous les chromosomes seraient collés bout-à-bout
• Horloges moléculaires pour les cellules (se raccourcissent lors de chaque réplication d’ADN donc leur longueur est signe de vieillissement cellulaire. Quand trop courts, la cellule cesse de diviser, devient sénescente)