Cours 6: Myopathies Flashcards
3 groupes pouvant classer es patients des maladies musculaires
1) Faiblesse au repos
2) Force normal mais fatigue prématurée ou excessive à l’effort
3) Perturbation dans la fonction sans nécessairement de faiblesse ou de susceptibilité à la fatigue (Spasticité, myotonie, crampe, episode de faiblesse)
3 lieux où se manifestent les maladies
Système nerveux
Jonction neuroMusc
Cellule musculaire
Vrai ou Faux: La plupart des myopathies sont héréditaires
Vrai
Qu’est-ce qu’une transmission autosomique dominante
Un seul allèle malade cause la maladie
Qu’est-ce qu’une transmission autosomique récessive
Deux allèles malades causent la maladie
Qu’est-ce qu’une transmission récessive lié à l’X
Garcons seront atteints si le X qu’ils recoivent est malade. Les filles seront porteuse ou atteintes si les deux X sont malades
4 façons de Dx une myopathie
1) Apparence/fonctionnement
2) Tests fonctionnels
3) Tests sanguins (CK, myoglobinurie)
4) Biopsie (Str, biochimie)
On peut séparer les myopathies en deux selon la présence ou non de ce phénomène
Atrophie Musculaire
Myopathies avec perte de masse musculaire
Myopathies avec fonctions anormales mais masse musculaire relativement normale
2 Caractéristiques de myopathies avec perte de masse musculaire
Réduction de taille de certaines fibres
Lésion ou destruction
3 Caractéristiques de myopathies avec fct anormales mais masse musc relativement normale
Fatigue rapide
Contraction anormalement prol
Paralysie flasque
2 grandes catégories de myopathies avec perte de masse musculaire
Myopathies atrophiques (secondaire et par inactivité) Myopathies destructives (Idiopathiques et familiales)
Deux sous-catégories des myopathies atrophiques
Secondaires
Inactivité
Les myopathies atrophiques secondaires sont souvent le résultat de 2
Maladie sous-jacente
Stress métabolique (Tx intensif avec AI stéro)
La perte de masse musculaire lors d’une myopathique atrophie secondaire se généralement comment
Atrophie des TypeII
La perte de masse musculaire lors d’une myopathique atrophie par inactivité se généralement comment
Type I
Deux sous-catégories de myopathie destructives
Dystrophies musculaires
Idiopathiques
Qu’incluent les dystrophies musculaires
Les pathologies familiales progressives du muscles (destruction des fibres et remplacement par graisse ou tissu fibreux)
Que sont les myopathies destructives idiopathiques
Destructives auto-immune
Plus fréquentes: Dermatomyosite et polymyosite
Vrai ou Faux: La dermatomyosite et la polymyosite sont plus souvent chez les femmes
Vrai
4 caractéristiques de la dermatomyosite et la polymyosite
- Pas de créatine kinase plasmatique
- EMG myopathique (PA petit, irréguliers, asynchrones)
- Nécrose des fibres avec infiltrats inflamm.
- POlumosite grave aigue: Destruction massive des fibres (Rhabdomyolyse)
Que fait la rhabdomyolyse par rapport au sang
Libération importante de protéine soluble dans le sang, la précipitation de myoglobine et le blocage des tubes rénaux peuvent mener à l’insuffisance rénale
Les dystrophies sont une famille de maladies à base ____ qui touche principalement ____
Base génétique
Touchent principalement la structure de la myofibre
En général, les 20 types de dystrophies agissent comment
Dégradation progressive de la force et endurance musculaire, variant selon la vitesse de progression et la distribution anatomique des symptômes
Quels sont les trois types de dystrophies
Progressive (DMD, DMB)
Congénitales
Myotoniques (Steinert)
Quel est le type de dystrophie considéré le plus grave mais pas le plus fréquent
DMD
La DMD est une maladie généralement ____ liée au chromosome _. donc seul les (GARCONS/FILLES) sont affectés
Héréditaire du chromose X. GARCONS
La DMD est de fréquence 1/xxxx naissances de garcons et est souvent transmise par ____
1/3500
Mères généralement asymptomatiques
Vrai ou Faux: 1/3 des DMD sont atteintes suite à une nouvelle mutation
Vrai
Quels sont les 4 symptômes de la DMD qui arrivent vers quelle âge
2 à 5 ans:
- Difficulté à se relever du sol
- Chutes fréquentes
- Dandiment
- Gonflement des mollets
La maladie DMD progresse de manière (INTER/ININTER) (AVEC/SANS) périodes de rémission
Ininterrompue sans
Quels muscles sont de plus en plus affecté par l’avancement de la DMD
Cardiaque et respiratoires
La DMB est une mutation du même gène que ____
DMD
Différence entre les symptômes de DMB et DMD
Même, mais DMB moins marqués et se manifestent plus tard (entre 5 ans et l’âge adulte)
La DMB progressve (RAPIDE/LENT).
Lentement
Vrai ou Faux: Plusieurs DMB peuvent marcher à l’adulte et l’espérence de vie est souvent normale
Vrai
Muscles 3 principalement touchés par DMB et DMD
Pectoraux
Minf
Tronc
En quoi la dystrophine est une protéine cruciale
Permet de lier les protéines contractiles à la membrane
Vrai ou Faux: Le gène de la dystrophine est le plus grand gène connu
Vrai
Lien entre dystrophine et DMD et DMB
DMD: absence de dystrophine (mutation n-sens ou déphasage)
DMB: protéine de taille réduite suite à une délétion ou niveau d’expression réduit du gène
Caractéristique de la force iso de DMD et DMB
normale jusqu’a 3-4 ans, au de la de 6ans, équivalent aux 5% plus faible des non-atteints
La capacité à l’X de DMD et DMB est limité par quoi
La faiblesse musculaire et non la capacité de transport d’O2
Puissance maximale de DMD
10-20W
Lien entre DMD, puissance maximale et EPE
La perception d’effort pour une puissance donnée est très élevée mais proportionnelle de facon relative de % de puissance.
2 mesures à l’effort significativement plus basses chez DMD
O2(a-v) et VO2
Vrai ou Faux: L’entrainement en endurance pourrait ralentir la perte de fonction musculaire
Vrai
Quelle est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment Dx
Steinert (myotonique)
Quel type de transmission héréditaire est la maladie Steinert
Autosomique Dominante
La maladie de Steinert est une maladie ____
Multisystémique
4 signes de la maladie de Steinert
- Faiblesse musculaire
- Myotonie
- Problèmes occulaires
- Troubles cardiaques
Vrai ou Faux: La maladie de Steinert est 1/500 dans certaines régions québécoises
Vrai
Comment évolue la dystrophie myotonique au fil des générations
Survient plus précocément et s’aggrave
Processus génétique de la dystrophie myotonique
Amplification des répétitions CTG qui augmente aucours de la vie. PLus de répétitions = aug de la gravité de la maladie
6 muscles principalement atteints par la dystrophie myotonique
Visage Cou AB Jambe Intercostaux Diaphragme
Où se situent les noyaux musculaires en dystrophie myotonique
Éloignés de la périphérie
En dyst myotnique, il y a ___ des myofibres et aug de tissu ____. Aussi, atrophie des types _, dilatation des ____ ou du ___.
Nécrose des myofibres et augmentation de tissu conjonctif.
Atrophie des types I, dilatation des tubules T ou du RS
Deux catégories de myopathies avec masse musculaire relativement normale
Dysfonctionnement de canaux ioniques
Myopathies métaboliques
2 caractéristiques des myopathies métaboliques
Force musc. relativement normale
Limités à divers degrés dans les activités d’endurance(fatigue et dlr)
3 caractéristiques des glycogénoses
- Maladies caractérisées par un défaut enzymatique dans la glycolyse
- 7 enzymes peuvent être en causes
- Accumulation du glycogène anormal
Qu’est-ce que la glycogènose de type 5
McArdle, maladie hereditaire touchant la forme adulte de la phosphorylase musculaire
Les symptômes de McArdle arrivent vers __ ans et majoritairement chez les (HOMME/FEMME)
15ans, hommes
Comment McArdle réagit à l’exercice faible
Bien toléré, oxydation des lipides et du glucose sanguin
Comment McArdle réagit à l’exercice intense
Intolérance
Fatigue musculaire sans lactate
Épuisement de la PCr et ATP
Contraction douloureuse
3 mesures biochimiques cliniques de McArdle
Myoglobinurie
CK plasmatique élevée
Hyperuricémie
3 mécanismes compensatoires de McArdle
AUgmentation des substrats sanguins
Augmentation de la lipolyse et production glycogène hépatique
Augmentation captation du glucose sanguin par le muscle actif
4 caractéristiques de Tarui
PFK manquante
9/10 sont hommes (juifs et italiens)
INtolérance à l’effort
Myoglobinurie
Vrai ou Faux: La maladie de Tarui empêche toute utilisation du glucose sanguin
Vrai
2 caractéristiques des myopathies mitochondriales
- Capacité d’X très limitée par acidose malgré une fonction glycolytique normale
- Présence de fibres rouges déchiquetées anormales
Les désordres du catabolisme des lipides sont dû à
Absence de CPT
Diminue ou empeche la captation des lipides par les mitochondries
La dépendance aux glucides amène une lactacidose
Les déficiences en CPT II sont des maladies _____ touchant surtout les ___ et ___. Surtout (HOMME/FEMME)
Héréditaires touchant les juifs et italiens hommes
Il existe deux formes de déficience CPT
Adulte et infantile
Il y a rhabdomyolyse à la suite de 4 évenemtn en CPT déficience
- Exercice prolongé
- Exposition au froid
- Diète pauvre en glucide et riche en gras
- Infection
2 signes laboratoires de la déficience CPT
CK plasmatique élevée (rhabdomyolyse) Pathologies musculaire (morpho normal mais CPT réduite de 80-90%)
4 caractéristiques de l’effort chez les déficients en CPT
- Douleurs musculaires
- Niveau de CK élevé et myoglobinurie
- Réponse cardiovasc normal
- QR et niveau lactate sanguin élevé (dépendance glucides)
