Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MAP > Cours 6: Myopathies > Flashcards

Cours 6: Myopathies Flashcards

1
Q

3 groupes pouvant classer es patients des maladies musculaires

A

1) Faiblesse au repos
2) Force normal mais fatigue prématurée ou excessive à l’effort
3) Perturbation dans la fonction sans nécessairement de faiblesse ou de susceptibilité à la fatigue (Spasticité, myotonie, crampe, episode de faiblesse)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

3 lieux où se manifestent les maladies

A

Système nerveux
Jonction neuroMusc
Cellule musculaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vrai ou Faux: La plupart des myopathies sont héréditaires

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomique dominante

A

Un seul allèle malade cause la maladie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomique récessive

A

Deux allèles malades causent la maladie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qu’est-ce qu’une transmission récessive lié à l’X

A

Garcons seront atteints si le X qu’ils recoivent est malade. Les filles seront porteuse ou atteintes si les deux X sont malades

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

4 façons de Dx une myopathie

A

1) Apparence/fonctionnement
2) Tests fonctionnels
3) Tests sanguins (CK, myoglobinurie)
4) Biopsie (Str, biochimie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

On peut séparer les myopathies en deux selon la présence ou non de ce phénomène

A

Atrophie Musculaire
Myopathies avec perte de masse musculaire
Myopathies avec fonctions anormales mais masse musculaire relativement normale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

2 Caractéristiques de myopathies avec perte de masse musculaire

A

Réduction de taille de certaines fibres

Lésion ou destruction

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

3 Caractéristiques de myopathies avec fct anormales mais masse musc relativement normale

A

Fatigue rapide
Contraction anormalement prol
Paralysie flasque

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

2 grandes catégories de myopathies avec perte de masse musculaire

A 
Myopathies atrophiques (secondaire et par inactivité)
Myopathies destructives (Idiopathiques et familiales)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Deux sous-catégories des myopathies atrophiques

A

Secondaires

Inactivité

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Les myopathies atrophiques secondaires sont souvent le résultat de 2

A

Maladie sous-jacente

Stress métabolique (Tx intensif avec AI stéro)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

La perte de masse musculaire lors d’une myopathique atrophie secondaire se généralement comment

A

Atrophie des TypeII

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

La perte de masse musculaire lors d’une myopathique atrophie par inactivité se généralement comment

A

Type I

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Deux sous-catégories de myopathie destructives

A

Dystrophies musculaires

Idiopathiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Qu’incluent les dystrophies musculaires

A

Les pathologies familiales progressives du muscles (destruction des fibres et remplacement par graisse ou tissu fibreux)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Que sont les myopathies destructives idiopathiques

A

Destructives auto-immune

Plus fréquentes: Dermatomyosite et polymyosite

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vrai ou Faux: La dermatomyosite et la polymyosite sont plus souvent chez les femmes

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

4 caractéristiques de la dermatomyosite et la polymyosite

A
  1. Pas de créatine kinase plasmatique
  2. EMG myopathique (PA petit, irréguliers, asynchrones)
  3. Nécrose des fibres avec infiltrats inflamm.
  4. POlumosite grave aigue: Destruction massive des fibres (Rhabdomyolyse)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Que fait la rhabdomyolyse par rapport au sang

A

Libération importante de protéine soluble dans le sang, la précipitation de myoglobine et le blocage des tubes rénaux peuvent mener à l’insuffisance rénale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Les dystrophies sont une famille de maladies à base ____ qui touche principalement ____

A

Base génétique

Touchent principalement la structure de la myofibre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

En général, les 20 types de dystrophies agissent comment

A

Dégradation progressive de la force et endurance musculaire, variant selon la vitesse de progression et la distribution anatomique des symptômes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Quels sont les trois types de dystrophies

A

Progressive (DMD, DMB)
Congénitales
Myotoniques (Steinert)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quel est le type de dystrophie considéré le plus grave mais pas le plus fréquent

A

DMD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

La DMD est une maladie généralement ____ liée au chromosome _. donc seul les (GARCONS/FILLES) sont affectés

A

Héréditaire du chromose X. GARCONS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

La DMD est de fréquence 1/xxxx naissances de garcons et est souvent transmise par ____

A

1/3500

Mères généralement asymptomatiques

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Vrai ou Faux: 1/3 des DMD sont atteintes suite à une nouvelle mutation

A

Vrai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Quels sont les 4 symptômes de la DMD qui arrivent vers quelle âge

A

2 à 5 ans:

  1. Difficulté à se relever du sol
  2. Chutes fréquentes
  3. Dandiment
  4. Gonflement des mollets
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

La maladie DMD progresse de manière (INTER/ININTER) (AVEC/SANS) périodes de rémission

A

Ininterrompue sans

31
Q

Quels muscles sont de plus en plus affecté par l’avancement de la DMD

A

Cardiaque et respiratoires

32
Q

La DMB est une mutation du même gène que ____

33
Q

Différence entre les symptômes de DMB et DMD

A

Même, mais DMB moins marqués et se manifestent plus tard (entre 5 ans et l’âge adulte)

34
Q

La DMB progressve (RAPIDE/LENT).

35
Q

Vrai ou Faux: Plusieurs DMB peuvent marcher à l’adulte et l’espérence de vie est souvent normale

36
Q

Muscles 3 principalement touchés par DMB et DMD

A

Pectoraux
Minf
Tronc

37
Q

En quoi la dystrophine est une protéine cruciale

A

Permet de lier les protéines contractiles à la membrane

38
Q

Vrai ou Faux: Le gène de la dystrophine est le plus grand gène connu

39
Q

Lien entre dystrophine et DMD et DMB

A

DMD: absence de dystrophine (mutation n-sens ou déphasage)
DMB: protéine de taille réduite suite à une délétion ou niveau d’expression réduit du gène

40
Q

Caractéristique de la force iso de DMD et DMB

A

normale jusqu’a 3-4 ans, au de la de 6ans, équivalent aux 5% plus faible des non-atteints

41
Q

La capacité à l’X de DMD et DMB est limité par quoi

A

La faiblesse musculaire et non la capacité de transport d’O2

42
Q

Puissance maximale de DMD

43
Q

Lien entre DMD, puissance maximale et EPE

A

La perception d’effort pour une puissance donnée est très élevée mais proportionnelle de facon relative de % de puissance.

44
Q

2 mesures à l’effort significativement plus basses chez DMD

A

O2(a-v) et VO2

45
Q

Vrai ou Faux: L’entrainement en endurance pourrait ralentir la perte de fonction musculaire

46
Q

Quelle est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment Dx

A

Steinert (myotonique)

47
Q

Quel type de transmission héréditaire est la maladie Steinert

A

Autosomique Dominante

48
Q

La maladie de Steinert est une maladie ____

A

Multisystémique

49
Q

4 signes de la maladie de Steinert

A
  1. Faiblesse musculaire
  2. Myotonie
  3. Problèmes occulaires
  4. Troubles cardiaques
50
Q

Vrai ou Faux: La maladie de Steinert est 1/500 dans certaines régions québécoises

51
Q

Comment évolue la dystrophie myotonique au fil des générations

A

Survient plus précocément et s’aggrave

52
Q

Processus génétique de la dystrophie myotonique

A

Amplification des répétitions CTG qui augmente aucours de la vie. PLus de répétitions = aug de la gravité de la maladie

53
Q

6 muscles principalement atteints par la dystrophie myotonique

A 
Visage
Cou
AB
Jambe
Intercostaux
Diaphragme
54
Q

Où se situent les noyaux musculaires en dystrophie myotonique

A

Éloignés de la périphérie

55
Q

En dyst myotnique, il y a ___ des myofibres et aug de tissu ____. Aussi, atrophie des types _, dilatation des ____ ou du ___.

A

Nécrose des myofibres et augmentation de tissu conjonctif.

Atrophie des types I, dilatation des tubules T ou du RS

56
Q

Deux catégories de myopathies avec masse musculaire relativement normale

A

Dysfonctionnement de canaux ioniques

Myopathies métaboliques

57
Q

2 caractéristiques des myopathies métaboliques

A

Force musc. relativement normale

Limités à divers degrés dans les activités d’endurance(fatigue et dlr)

58
Q

3 caractéristiques des glycogénoses

A
  1. Maladies caractérisées par un défaut enzymatique dans la glycolyse
  2. 7 enzymes peuvent être en causes
  3. Accumulation du glycogène anormal
59
Q

Qu’est-ce que la glycogènose de type 5

A

McArdle, maladie hereditaire touchant la forme adulte de la phosphorylase musculaire

60
Q

Les symptômes de McArdle arrivent vers __ ans et majoritairement chez les (HOMME/FEMME)

A

15ans, hommes

61
Q

Comment McArdle réagit à l’exercice faible

A

Bien toléré, oxydation des lipides et du glucose sanguin

62
Q

Comment McArdle réagit à l’exercice intense

A

Intolérance
Fatigue musculaire sans lactate
Épuisement de la PCr et ATP
Contraction douloureuse

63
Q

3 mesures biochimiques cliniques de McArdle

A

Myoglobinurie
CK plasmatique élevée
Hyperuricémie

64
Q

3 mécanismes compensatoires de McArdle

A

AUgmentation des substrats sanguins
Augmentation de la lipolyse et production glycogène hépatique
Augmentation captation du glucose sanguin par le muscle actif

65
Q

4 caractéristiques de Tarui

A

PFK manquante
9/10 sont hommes (juifs et italiens)
INtolérance à l’effort
Myoglobinurie

66
Q

Vrai ou Faux: La maladie de Tarui empêche toute utilisation du glucose sanguin

67
Q

2 caractéristiques des myopathies mitochondriales

A
  1. Capacité d’X très limitée par acidose malgré une fonction glycolytique normale
  2. Présence de fibres rouges déchiquetées anormales
68
Q

Les désordres du catabolisme des lipides sont dû à

A

Absence de CPT
Diminue ou empeche la captation des lipides par les mitochondries
La dépendance aux glucides amène une lactacidose

69
Q

Les déficiences en CPT II sont des maladies _____ touchant surtout les ___ et ___. Surtout (HOMME/FEMME)

A

Héréditaires touchant les juifs et italiens hommes

70
Q

Il existe deux formes de déficience CPT

A

Adulte et infantile

71
Q

Il y a rhabdomyolyse à la suite de 4 évenemtn en CPT déficience

A
  1. Exercice prolongé
  2. Exposition au froid
  3. Diète pauvre en glucide et riche en gras
  4. Infection
72
Q

2 signes laboratoires de la déficience CPT

A 
CK plasmatique élevée (rhabdomyolyse)
Pathologies musculaire (morpho normal mais CPT réduite de 80-90%)
73
Q

4 caractéristiques de l’effort chez les déficients en CPT

A
  1. Douleurs musculaires
  2. Niveau de CK élevé et myoglobinurie
  3. Réponse cardiovasc normal
  4. QR et niveau lactate sanguin élevé (dépendance glucides)

MAP (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions