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MAP > Cours 6: Myopathies > Flashcards

Cours 6: Myopathies Flashcards

1
Q

3 groupes pouvant classer es patients des maladies musculaires

A

1) Faiblesse au repos
2) Force normal mais fatigue prématurée ou excessive à l’effort
3) Perturbation dans la fonction sans nécessairement de faiblesse ou de susceptibilité à la fatigue (Spasticité, myotonie, crampe, episode de faiblesse)

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2
Q

3 lieux où se manifestent les maladies

A

Système nerveux
Jonction neuroMusc
Cellule musculaire

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3
Q

Vrai ou Faux: La plupart des myopathies sont héréditaires

A

Vrai

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4
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomique dominante

A

Un seul allèle malade cause la maladie

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5
Q

Qu’est-ce qu’une transmission autosomique récessive

A

Deux allèles malades causent la maladie

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6
Q

Qu’est-ce qu’une transmission récessive lié à l’X

A

Garcons seront atteints si le X qu’ils recoivent est malade. Les filles seront porteuse ou atteintes si les deux X sont malades

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7
Q

4 façons de Dx une myopathie

A

1) Apparence/fonctionnement
2) Tests fonctionnels
3) Tests sanguins (CK, myoglobinurie)
4) Biopsie (Str, biochimie)

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8
Q

On peut séparer les myopathies en deux selon la présence ou non de ce phénomène

A

Atrophie Musculaire
Myopathies avec perte de masse musculaire
Myopathies avec fonctions anormales mais masse musculaire relativement normale

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9
Q

2 Caractéristiques de myopathies avec perte de masse musculaire

A

Réduction de taille de certaines fibres

Lésion ou destruction

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10
Q

3 Caractéristiques de myopathies avec fct anormales mais masse musc relativement normale

A

Fatigue rapide
Contraction anormalement prol
Paralysie flasque

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11
Q

2 grandes catégories de myopathies avec perte de masse musculaire

A 
Myopathies atrophiques (secondaire et par inactivité)
Myopathies destructives (Idiopathiques et familiales)
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12
Q

Deux sous-catégories des myopathies atrophiques

A

Secondaires

Inactivité

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13
Q

Les myopathies atrophiques secondaires sont souvent le résultat de 2

A

Maladie sous-jacente

Stress métabolique (Tx intensif avec AI stéro)

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14
Q

La perte de masse musculaire lors d’une myopathique atrophie secondaire se généralement comment

A

Atrophie des TypeII

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15
Q

La perte de masse musculaire lors d’une myopathique atrophie par inactivité se généralement comment

A

Type I

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16
Q

Deux sous-catégories de myopathie destructives

A

Dystrophies musculaires

Idiopathiques

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17
Q

Qu’incluent les dystrophies musculaires

A

Les pathologies familiales progressives du muscles (destruction des fibres et remplacement par graisse ou tissu fibreux)

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18
Q

Que sont les myopathies destructives idiopathiques

A

Destructives auto-immune

Plus fréquentes: Dermatomyosite et polymyosite

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19
Q

Vrai ou Faux: La dermatomyosite et la polymyosite sont plus souvent chez les femmes

A

Vrai

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20
Q

4 caractéristiques de la dermatomyosite et la polymyosite

A
  1. Pas de créatine kinase plasmatique
  2. EMG myopathique (PA petit, irréguliers, asynchrones)
  3. Nécrose des fibres avec infiltrats inflamm.
  4. POlumosite grave aigue: Destruction massive des fibres (Rhabdomyolyse)
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21
Q

Que fait la rhabdomyolyse par rapport au sang

A

Libération importante de protéine soluble dans le sang, la précipitation de myoglobine et le blocage des tubes rénaux peuvent mener à l’insuffisance rénale

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22
Q

Les dystrophies sont une famille de maladies à base ____ qui touche principalement ____

A

Base génétique

Touchent principalement la structure de la myofibre

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23
Q

En général, les 20 types de dystrophies agissent comment

A

Dégradation progressive de la force et endurance musculaire, variant selon la vitesse de progression et la distribution anatomique des symptômes

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24
Q

Quels sont les trois types de dystrophies

A

Progressive (DMD, DMB)
Congénitales
Myotoniques (Steinert)

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25
Q

Quel est le type de dystrophie considéré le plus grave mais pas le plus fréquent

A

DMD

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26
Q

La DMD est une maladie généralement ____ liée au chromosome _. donc seul les (GARCONS/FILLES) sont affectés

A

Héréditaire du chromose X. GARCONS

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27
Q

La DMD est de fréquence 1/xxxx naissances de garcons et est souvent transmise par ____

A

1/3500

Mères généralement asymptomatiques

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28
Q

Vrai ou Faux: 1/3 des DMD sont atteintes suite à une nouvelle mutation

A

Vrai

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29
Q

Quels sont les 4 symptômes de la DMD qui arrivent vers quelle âge

A

2 à 5 ans:

  1. Difficulté à se relever du sol
  2. Chutes fréquentes
  3. Dandiment
  4. Gonflement des mollets
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30
Q

La maladie DMD progresse de manière (INTER/ININTER) (AVEC/SANS) périodes de rémission

A

Ininterrompue sans

31
Q

Quels muscles sont de plus en plus affecté par l’avancement de la DMD

A

Cardiaque et respiratoires

32
Q

La DMB est une mutation du même gène que ____

A

DMD

33
Q

Différence entre les symptômes de DMB et DMD

A

Même, mais DMB moins marqués et se manifestent plus tard (entre 5 ans et l’âge adulte)

34
Q

La DMB progressve (RAPIDE/LENT).

A

Lentement

35
Q

Vrai ou Faux: Plusieurs DMB peuvent marcher à l’adulte et l’espérence de vie est souvent normale

A

Vrai

36
Q

Muscles 3 principalement touchés par DMB et DMD

A

Pectoraux
Minf
Tronc

37
Q

En quoi la dystrophine est une protéine cruciale

A

Permet de lier les protéines contractiles à la membrane

38
Q

Vrai ou Faux: Le gène de la dystrophine est le plus grand gène connu

A

Vrai

39
Q

Lien entre dystrophine et DMD et DMB

A

DMD: absence de dystrophine (mutation n-sens ou déphasage)
DMB: protéine de taille réduite suite à une délétion ou niveau d’expression réduit du gène

40
Q

Caractéristique de la force iso de DMD et DMB

A

normale jusqu’a 3-4 ans, au de la de 6ans, équivalent aux 5% plus faible des non-atteints

41
Q

La capacité à l’X de DMD et DMB est limité par quoi

A

La faiblesse musculaire et non la capacité de transport d’O2

42
Q

Puissance maximale de DMD

A

10-20W

43
Q

Lien entre DMD, puissance maximale et EPE

A

La perception d’effort pour une puissance donnée est très élevée mais proportionnelle de facon relative de % de puissance.

44
Q

2 mesures à l’effort significativement plus basses chez DMD

A

O2(a-v) et VO2

45
Q

Vrai ou Faux: L’entrainement en endurance pourrait ralentir la perte de fonction musculaire

A

Vrai

46
Q

Quelle est la forme adulte de dystrophie musculaire la plus fréquemment Dx

A

Steinert (myotonique)

47
Q

Quel type de transmission héréditaire est la maladie Steinert

A

Autosomique Dominante

48
Q

La maladie de Steinert est une maladie ____

A

Multisystémique

49
Q

4 signes de la maladie de Steinert

A
  1. Faiblesse musculaire
  2. Myotonie
  3. Problèmes occulaires
  4. Troubles cardiaques
50
Q

Vrai ou Faux: La maladie de Steinert est 1/500 dans certaines régions québécoises

A

Vrai

51
Q

Comment évolue la dystrophie myotonique au fil des générations

A

Survient plus précocément et s’aggrave

52
Q

Processus génétique de la dystrophie myotonique

A

Amplification des répétitions CTG qui augmente aucours de la vie. PLus de répétitions = aug de la gravité de la maladie

53
Q

6 muscles principalement atteints par la dystrophie myotonique

A 
Visage
Cou
AB
Jambe
Intercostaux
Diaphragme
54
Q

Où se situent les noyaux musculaires en dystrophie myotonique

A

Éloignés de la périphérie

55
Q

En dyst myotnique, il y a ___ des myofibres et aug de tissu ____. Aussi, atrophie des types _, dilatation des ____ ou du ___.

A

Nécrose des myofibres et augmentation de tissu conjonctif.

Atrophie des types I, dilatation des tubules T ou du RS

56
Q

Deux catégories de myopathies avec masse musculaire relativement normale

A

Dysfonctionnement de canaux ioniques

Myopathies métaboliques

57
Q

2 caractéristiques des myopathies métaboliques

A

Force musc. relativement normale

Limités à divers degrés dans les activités d’endurance(fatigue et dlr)

58
Q

3 caractéristiques des glycogénoses

A
  1. Maladies caractérisées par un défaut enzymatique dans la glycolyse
  2. 7 enzymes peuvent être en causes
  3. Accumulation du glycogène anormal
59
Q

Qu’est-ce que la glycogènose de type 5

A

McArdle, maladie hereditaire touchant la forme adulte de la phosphorylase musculaire

60
Q

Les symptômes de McArdle arrivent vers __ ans et majoritairement chez les (HOMME/FEMME)

A

15ans, hommes

61
Q

Comment McArdle réagit à l’exercice faible

A

Bien toléré, oxydation des lipides et du glucose sanguin

62
Q

Comment McArdle réagit à l’exercice intense

A

Intolérance
Fatigue musculaire sans lactate
Épuisement de la PCr et ATP
Contraction douloureuse

63
Q

3 mesures biochimiques cliniques de McArdle

A

Myoglobinurie
CK plasmatique élevée
Hyperuricémie

64
Q

3 mécanismes compensatoires de McArdle

A

AUgmentation des substrats sanguins
Augmentation de la lipolyse et production glycogène hépatique
Augmentation captation du glucose sanguin par le muscle actif

65
Q

4 caractéristiques de Tarui

A

PFK manquante
9/10 sont hommes (juifs et italiens)
INtolérance à l’effort
Myoglobinurie

66
Q

Vrai ou Faux: La maladie de Tarui empêche toute utilisation du glucose sanguin

A

Vrai

67
Q

2 caractéristiques des myopathies mitochondriales

A
  1. Capacité d’X très limitée par acidose malgré une fonction glycolytique normale
  2. Présence de fibres rouges déchiquetées anormales
68
Q

Les désordres du catabolisme des lipides sont dû à

A

Absence de CPT
Diminue ou empeche la captation des lipides par les mitochondries
La dépendance aux glucides amène une lactacidose

69
Q

Les déficiences en CPT II sont des maladies _____ touchant surtout les ___ et ___. Surtout (HOMME/FEMME)

A

Héréditaires touchant les juifs et italiens hommes

70
Q

Il existe deux formes de déficience CPT

A

Adulte et infantile

71
Q

Il y a rhabdomyolyse à la suite de 4 évenemtn en CPT déficience

A
  1. Exercice prolongé
  2. Exposition au froid
  3. Diète pauvre en glucide et riche en gras
  4. Infection
72
Q

2 signes laboratoires de la déficience CPT

A 
CK plasmatique élevée (rhabdomyolyse)
Pathologies musculaire (morpho normal mais CPT réduite de 80-90%)
73
Q

4 caractéristiques de l’effort chez les déficients en CPT

A
  1. Douleurs musculaires
  2. Niveau de CK élevé et myoglobinurie
  3. Réponse cardiovasc normal
  4. QR et niveau lactate sanguin élevé (dépendance glucides)

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