COURS 5.4 - SYNDROME GILLES TOURETTE ET PARKINSON Flashcards

1
Q

SYNDROME GILLES TOURETTE
Qu’est-ce que c’est?

A

Désordre moteur caractérisé par la présence de tics moteurs et vocaux simples et complexes, d’intensité variable à travers la vie, se développant durant l’enfance et persistant toute la vie

Les comorbidités et caractéristiques associées ont un impact fonctionnel plus grand sur la vie du patient que les tics

Seulement 10-15% des patients ont coprolalie.

Tics peuvent être discrets ou masqués, mais parfois évidents.

Important de les reconnaître pour orienter les interventions, traiter les comorbidités fréquentes, et ouvrir la porte à l’intervention, lorsque et si elle devient nécessaire
P.ex. : différentes médications si TDAH+ SGT que si TDAH seul.

Il y a aussi diagnostic de Tics moteurs, Tics provisoires, ou autres tics spécifiés

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2
Q

SYNDROME GILLES TOURETTE
Quelle est l’évolution?

A

Les tics peuvent être discontinus, mais il doit y avoir * présence de tics > 12 mois *

Tics peuvent se manifester dès 2-3 ans mais l’âge moyen d’apparition est 5-7 ans

Tics moteurs simples premiers à apparaître puis disparaissent, remplacés par plus complexes  tics migrateurs

Période prépubère voit apparaître tics vocaux (11 ans) et complexes (12 ans).

Diminution durant l’adolescence, puis accalmie et stabilisation à l’âge adulte  25% SGT adultes auraient tics modérés-sévères.

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3
Q

SYNDROME GILLES TOURETTE
Quel est le tableau clinique?

A

Tics précédés de «sensation prémonitoire» inconfort , tension = le tic soulage ceci

Le stress (début année scolaire, sortie, examen, fatigue, etc.) et les comportements automatiques et stimulants (p. ex.: jeux vidéo) augmente les tics tandis que l’état de «flow» ou de concentration les diminue (lecture, musique, etc.)

Tics mentaux qui s’apparentent à des compulsions s’ajoutent au tableau, mais pas critère diagnostic (imaginer des scènes particulières, répéter phrases mentalement, compter des choses)
= lien TOC

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4
Q

SYNDROME GILLES TOURETTE
Quels sont les facteurs génétiques ?

A

mode autosomal dominant, hérédité 54-86% de premier degré

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5
Q

SYNDROME GILLES TOURETTE
Quels sont les comorbidités?

A

< 11% des SGT n’ont pas de comorbidités, et comorbidités accentuent difficultés d’adaptation

TDAH

TOC = se manifeste 2 ans après premiers tics, mais aug ou persiste avec âge
- angoisse TOC se différencie de anxiété

Troubles de comportementaux et psychoaffectifs

Hypersensibilités sensorielles fréquentes

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6
Q

SYNDROME GILLES TOURETTE
Quel est le dysfonctionnement cérébral?

A

Hypothèses d’un dysfonctionnement sous-cortical
- Noyaux gris centraux, système limbique, gyrus cingulaire, cortex frontal = projections cortex préfrontal.
- Implication frontal-préfrontal dans manifestations comportementales du SGT

Activations distinctes lors des sensations prémonitoires (prémotrice, etc.) et des tics (moteur, etc.)

Chirurgie dans cas très sévères réfractaires à la médication peut réduire les tics, et augmenter le bien être.

Deep brain stimulation du globus pallidus et thalamus réduisent les tics 70% et éliminent automutilation.

Pharmacothérapie peut différer du TDAH et donnée pour les difficultés entourant les tics + pour les tics
- Dysfonctionnement dopaminergique et/ou noradrénergique
- Antihypertenseurs (clonidine, guanfacine)

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7
Q

MALADIE PARKINSON
Quelles sont les caract épidémiologiques?

A

Maladie neurodégénérative la 2e plus commune après la maladie d’Alzheimer.
- Prévalence 1-2 sur 1000
- 1% de la population âgée de plus de 60 ans.
- Reliée à des facteurs génétiques dans 3-5%
- Facteurs de risque: historique familial de trémeur ou maladie de - - - Parkinson, constipation, être un non-fumeur.

Long prodrome (5 ans) et évolution en stades de 5 ans chaque.

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8
Q

MALADIE PARKINSON
Quelles sont les caract cognitives?

A

Maladie neurodégénérative affectant fonctions motrices et cognitives.

Symptômes moteurs cardinaux (2+):
- Bradykinésie (*sx requis) : ralentissement/diminution du mouvement (amplitude, Vitesse)
- Rigidité dans les mouvements
- Trémeur au repos

Développement des symptômes habituellement

Troubles moteurs affectent également l’articulation verbale (ralentissement du debit, volume)

Autres symtômes non-moteurs importants
- Troubles psychiatriques (hallucinations visuelles, dépression/anxiété)
- Troubles du système nerveux autonome (ex., urination fréquente, constipation, etc.)
- Troubles cognitifs (démence)
- Trouble du sommeil

Symptômes prémoteurs: hyposmia, trouble sommeil REM, somnolence, constipation, humeur/anxiété.

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9
Q

MALADIE PARKINSON
Quel est le lien avec la pathologie?

A

Perte de neurones pigmentées dopaminergiques dans la substance noire (noyaux gris centraux)
- Diminution de la neurotransmission dopaminergique de ce circuit
- Diminution du mouvement via dérégulation des noyaux gris centraux

Processus neuropathologique est inconnu, mais implique l’accumulation d’alpha-synuclein (corps de Lewy) et dégénérescence neuronale.
- * Premiers symptômes moteurs apparaissent lorsqu’il y a 70% de perte neuronale dans la substance noire *

La dégénérescence est progressive (stades de Braak); * symptômes cardinaux moteurs apparaissent au stade 3 *
- Stade 1: bulbe olfactif et motoneurones dorsaux (anosmie)
- Stade 2: Locus ceruleus (symptômes autonomes)
- Stade 3: Substance noire (symptômes cardinaux)
- Stade 4: cortex (symptômes cognitifs et psychiatriques)

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10
Q

MALADIE PARKINSON
Par quoi le * diagnostic clinique (basé sur symptômes) * peut être supporté?

A

Peut être supporté par imagerie TEP
- Diminution de l’activité métabolique (18F-FDG) dans le cortex, le putamen, et le noyau caudé
- Progressif à travers les stades de la maladie.

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11
Q

MALADIE PARKINSON
Quelles sont les conclusions sur l’imagerie TEP?

A

** Réductions dans l’anisotropie fractionnelle de la voie corticospinale et de la substance noire sont associés avec la progression de la maladie *

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12
Q

MALADIE PARKINSON ; neuropsy
Quelles sont les dysfonctions exécutives dans les premiers stades, démence générale dans les derniers stades?

A

Dysfonction dopaminergiques et connections frontales (voie nigrostriatale)

Dégénérescence des voies striatocorticales commence par sensorimoteur, puis dorsolatéral préfrontal (associatif) et limbique

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13
Q

MALADIE PARKINSON ; neuropsy
Quels sont les déficits cognitifs associés avec quoi?

A

Associés avec diminutions matière blanche (DTI) sous les cortex préfrontaux et occipitaux, ainsi que hippocampe, faisceau longitudinal supérieur, corps calleux, capsule interne, et faisceau urciné.

    • Planification * : plus long et imprécis (erreurs) à la Tour de Londres,
    • Mémoire de travail * : deficits mémoire de travail et flexibilité évidents dès les premiers stades.
    • Faiblesses en inhibition * verbale et motrice
    • Déficits mnésiques en récupération et encodage * (profil différent de l’Alzheimer, où la consolidation est atteinte)
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14
Q

MALADIE PARKINSON ; neuropsy
Ou sont les altérations de la matière grise?

A

** Les altérations de la matière grise * : prefrontal, temporal, occipital, parietal, hippocampe, associés aux déficits cognitifs

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15
Q

MALADIE PARKINSON
Quel est le traitement et le suivi clinique?

A

Pharmacologie: L-DOPA (précurseur dopaminergique), agonistes dopaminergiques, etc

Chirurgie: installation d’un deep brain stimulator dans les noyaux gris centraux

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