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Frankyboy - Examen 1 > Cours 5 - Affections de la myéline > Flashcards

Cours 5 - Affections de la myéline Flashcards

1
Q

Quels sont les différentes origines dont les atteintes de la myéline dépendent?

A
  • Génétique (formation et maintenance de la myéline)
  • Destruction (démyélinisation) :
    1. Réaction auto-immune (Autres pathologies similaires à la sclérose en plaques)
    2. Génétique (enzyme manquante)
    3. Infection virale
    4. Toxique et métabolique
    5. D’origine vasculaire
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Q

Quels sont les synonymes de la maladie du spectre de la neuromyélite optique? Et quel est l’origine?

A
  1. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder trouble (NMOSD)
  2. (Asian, Japanese) opticospinal MS
  3. Devic disease
  4. Devic syndrome
  5. opticneuromyelitis
  6. opticomyelitis
    * Origine auto-immune/inflammatoire
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Q

Qu’est-ce que la maladie du spectre de la neuromyélite optique? Et quelle ethnie elle touche?

A
  • Une affection chronique du cerveau et de la moelle épinière dominée par une inflammation du nerf optique (névrite optique) et une inflammation de la moelle épinière (myélite).
  • C’est multiethnique : elle survient plus fréquemment chez les personnes d’ascendance asiatique et africaine, mais la majorité des patients atteints de cette maladie dans les pays occidentaux sont de race blanche.
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4
Q

Quels sont les caractéristiques de la maladie du spectre de la neuromyélite optique?

A
  • D’abord: Maladie monophasique/épisodes d’inflammation d’un ou des deux nerfs optiques et de la moelle épinière sur une courte période (jours ou semaines)/ sans récidive.
  • Plupart des patients subissent des attaques répétées séparées par des périodes de rémission.
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5
Q

Avec quoi est-ce que la maladie du spectre de la neuromyélite optique peut-elle être confondue à ses débuts?

A

La sclérose en plaques

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6
Q

Qui est-ce que la maladie du spectre de la neuromyélite optique touche le plus?

A

Cas séropositifs pour l’AQP4-IgG, surviennent chez les femmes d’âge moyen tardives.

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7
Q

Qu’est-ce que l’AQP4 (aquaporine-4)?

A
  • Appartient à la famille des aquaporines, des protéines membranaires intégrales qui conduisent l’eau à travers la membrane cellulaire.
  • Un nombre limité d’aquaporines se trouvent dans le système nerveux central (SNC) : AQP1, 3, 4, 5, 8, 9 et 11, mais une représentation plus exclusive des AQP1, 4 et 9 se trouve dans le cerveau et la moelle épinière.
  • AQP4 montre la plus grande présence dans la matière grise du cervelet et de la moelle épinière.
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8
Q

Quels symptômes les enfants ont le plus souvent dans la maladie du spectre de la neuromyélite?

A

Symptômes cérébraux et plus monophasique

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9
Q

Quels seraient les causes de la maladie du specte de la neuromyélite optique?

A
  • Antécédents personnels ou familiaux d’auto-immunité
  • Considérée comme une maladie auto-immune bien que la cause exacte de l’auto-immunité soit inconnue.
  • Démyélinisation, impliquant généralement des anticorps contre l’aquaporine-4 ou la glycoprotéine oligodendrocytaire de la myéline.
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10
Q

Quels sont les symptômes typiques de la maladies du spectre de la neuromyélite optique?

A
  • Perte visuelle
  • Spasmes musculaires
  • Paraparésie ou tétraparésie
  • Incontinence.
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11
Q

Comment se fait le dx de la maladie du spectre de la neuromyélite optique?

A

Se fait par une IRM du cerveau et de la moelle épinière et les potentiels évoqués visuels.

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12
Q

Qu’est-ce que les traitements de la maladie du spectre de la neuromyélite optique comprennent?

A
  • Corticostéroïdes
  • Taitements immunomodulateurs ou immunosuppresseurs
    Exemple: Éculizumab, rituximab
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13
Q

Quel métabolisme aide à renouveler la myéline?

A

Le métabolisme des lipides

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14
Q

Quelle est le nom de la maladie où le métabolisme des lipides est altéré par des mutations génétiques?
Celle qu’on sen criss pas

A

Adrénoleucodystrophie

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15
Q

Qu’est ce que l’adrénoleucodystrophie?

A
  • Il s’agit d’une maladie génétique liée au chromosome sexuel X.
  • Transmise par la mère
  • Frappe essentiellement les garçons de 4 à 10 ans.
  • Fréquence de 1/20 000 naissances
  • Le défaut d’un gène provoque un trouble du métabolisme des lipides.
  • Défaut dans la myéline tant au niveau du système centrale que périphérique
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16
Q

Comment le dx de l’adrénoleucodystrophie est-il confirmé?

A

Par analyse génétique

17
Q

Est-ce qu’il y a des traitements pour l’adrénoleucodystrophie?

A
  • Aucun traitement curatif pour cette maladie
  • Diète spécifique en lipides
18
Q

Qu’est-ce que la maladie génétique Tay-Sachs?

A

Maladie génétique résultant en une perte d’une enzyme importante dans le métabolisme lipidique relié à la formation de la myéline

19
Q

Qu’est ce que les enfants atteints à une âge précose présente dans la maladie Tay-Sachs?

A

Présentent progressivement:

  • un retard mental
  • Une hypotonie
  • Une spasticité se développe ensuite
  • Suivie d’une paralysie
  • D’une démence
  • D’une cécité.
    –> Ces enfants décèdent habituellement à l’âge de 3 ou 4 ans
    –> Existe des formes juvénile et adulte
    –> Cette maladie ne peut pas être ni traité ni guérie
20
Q

Combien de personnes est porteuse du géne de Tay-Sachs et dans quelle région le taux est beaucoup plus élevé?

A
  • Au Québec : 1/150
  • Rimouski : 1/14
21
Q

Quelle maladie est d’origine toxique ou métabolique?

A

Phénylcétonurie

22
Q

Qu’est-ce que la Phénylcétonurie

A
  • Une maladie génétique rare, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau.
  • En grandes quantités, la phénylalanine est toxique pour le système nerveux central
  • En l’absence de traitement, cela entraine en quelques mois des lésions cérébrales et une retard mental.
23
Q

Pourquoi les enfants atteints de la maladie phénylcétonurie ont la peau blanche et les cheveux blonds?

A

Car comme les taux de tyrosine sont faibles et qu’elle est nécessaire à la production de mélanine, une dépigmentation apparaît

24
Q

Est-ce que l’incidence de la maladie phénylcétonurie est encore élevée aujourd’hui? Pourquoi?

A

Peu élevée dans les pays développés, car le dépistage des nouveau- nés permet de détecter la maladie et de leur fournir un traitement.

25
Q

Quels sont les traitements de la phénylcétonurie?

A
  • Suivre une diète très stricte.
  • Le traitement de la phénylcétonurie consiste à éliminer la phénylanine de l’alimentation en:
    – Préparant des protéines qui sont adaptées aux besoins spécifiques des personnes atteintes de la maladie.
    – Si la diète est bien respectée, la personne malade devrait avoir un développement normal et une espérance de vie semblable à celle d’une personne en santé.
26
Q

Qu’est-ce qui est toxique et pourrait causer une affection de la myéline?

A
  • Monoxyde de carbone
  • Carence en vitamine B12
  • Intoxication au mercure (maladie de Minamata)
  • Amblyopie alcool / tabac
  • Myélinolyse pontine centrale
  • Syndrome de Marchiafava-Bignami (alcoolisme sévère et malnutrition)
  • Hypoxie (diminution de l’apport d’oxygène aux tissus)
  • Radiation
27
Q

Quelle est la maladie d’origine virale?

A

Infection: Leucoencéphalopathie multifocale progressive

28
Q

Qu’est ce que la Leucoencéphalopathie multifocale progressive

A
  • Une maladie de la substance blanche du cerveau causée par une infection virale qui cible les cellules qui fabriquent la myéline et les oligodencrocytes
  • La maladie est rare et survient chez les patients subissant un traitement chronique aux corticostéroïdes ou immunosuppresseurs en cas de greffe d’organes, ou chez les personnes atteintes d’un cancer (comme la maladie de Hodgkin ou un lymphome).
29
Q

Que fait le polymavirus?

A
  • Il est souvent appelé virus JC
  • Véhiculé par une majorité de personnes et est inoffensif
  • Sauf chez les personnes dont les défenses immunitaires sont affaiblies.
30
Q

De quoi sont atteintes les personnes qui sont traitées avec des thérapies biologiques permettant la réactivation de la leucoencéphalopathie?

A

Les personnes atteintes de maladies auto-immunes telles que:
* La sclérose en plaques
* La polyarthrite rhumatoïde
* Le lupus érythémateux systémique

31
Q

Quelle est la maladie d’origine vasculaire?

A

Binswanger

32
Q

Qu’est-ce que la maladie Binswanger? et comment on peut l’appeler?

A
  • Également appelée démence vasculaire sous-corticale
  • Provoque des zones étendues et microscopiques de lésions des couches profondes de la substance blanche du cerveau.
33
Q

Les dommages de la maladie Binswanger résultent à quoi?

A

L’épaississement et du rétrécissement (athérosclérose) des artères qui alimentent les zones sous-corticales du cerveau

34
Q

Quand est-ce que la maladie de Binswanger commence-t-elle?

A

Tard dans la quatrième décennie de la vie et sa gravité augmente avec l’âge.

35
Q

Qu’est-ce que la plupart des patients atteints de la maladie Binswanger présentent?

A
  • Une perte progressive de mémoire et des capacités intellectuelles (démence)
  • Une urgence urinaire ou une incontinence
  • Une marche anormalement lente, instable et instable
    Généralement sur une période de 5 à 10 ans.
36
Q

À quel maladie la Binswanger ressemble-t-elle?

A

Alzheimer

37
Q

Comment peut-on poser un dx?

A

Avec de l’imagerie cérébrale

Frankyboy - Examen 1 (11 decks)

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