Cours 4 - Motoneurones et muscles Flashcards
Comment est provoqué le réflexe cutané abdominal?
En caressant légèrement les 4 quadrants de l’abdomen près de l’ombilic avec un objet
… Réponse normale: contraction des muscles abdominaux
Où est situé le motoneurone inférieur?
A/n des cornes antérieures de la moelle et des noyaux moteurs des NC
Où est situé le motoneurone supérieur?
A/n des voies corticospinales et corticobulbaires
Quelle est l’affection la plus fréquente des maladies dégénératives des motoneurones chez l’adulte?
Sclérose latérale amyotrophique (motoneurones sup+inf)
Qu’est-ce cause une dégénérescence limitée aux motoneurones inférieurs?
Amyotrophies spinales progressives
Qu’est-ce cause une dégénérescence limitée aux motoneurones supérieurs?
Syndrome purement pyramidal (sclérose latérale primitive)
Quels sont les autres noms pour la sclérose latérale amyotrophique?
Maladie de Charcot, Maladie de Lou Gehrig
Qu’est-ce qui caractérise la SLA?
Faiblesse musculaire progressive et indolore due à la mort des neurones moteurs dans le cerveau et la ME (motoneurones sup et inf)
Quelle est l’incidence de la SLA?
1,59/100 000 (peut varier)
Quelle est la prévalence de la SLA?
4,42/100 00 (peut varier)
À quel âge se déclare la SLA en moyenne?
début à 63 ans avec des extrêmes s’échelonnant dd 25 à 95 ans
Quel est le % de patients SLA qui auront une évolution rapide inférieure à 1 an?
25%
Quel est le % de patients SLA qui voit évoluer leur maladie sur + de 10 ans?
10%, avec évolution maximale rapportée de 55 ans
Après combien de temps la mort survient suite au diagnostic de la SLA?
Dans les 2 à 4 ans à cause de l’insuffisance respiratoire
Quelle est l’étiologie de la SLA?
Maladie génétique complexe:
- ≥ 30 gènes confèrent un risque majeur de SLA, mais évidences suggèrent qu’un trait phénotypique est déterminé par plus d’un gène et qu’un seul gène a de multiples manifestations phénotypiques
…Chez gens de descendance européenne: 20% des patients atteints de SLA ont un Hx familial ou de démence fronto-temporal
Quels sont les facteurs environnementaux et liés au style de vie qui peuvent prédisposés à la SLA?
- Activité physique (ou porte juste à remarquer le déficit moteur plus rapidement)
- Tabagisme
Quels sont les facteurs environnementaux et liés au style de vie qui peuvent protégés de la SLA?
- Diabète type 2
- Taux élevés de lipides circulants
- Exposition aux hormones contraceptives
Comment est posé le diagnostic de la SLA?
Difficile:
- Aucun test/outil, on utilise les ATCD et l’examen pour confirmer le diagnostic
- Critères diagnostics: les critères El Escorial (surtout utilisés en recherche)
Selon quoi varie la présentation clinique hétérogène de la SLA?
1) Localisation initiale du déficit (atteinte initiale)
2) Importance respective de l’atteinte des motoneurones inf et sup
Quel est le délai médian entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif?
10 à 16 mois
Où débute la SLA dans 70% des cas?
Spinal (66% du 70) ou bulbaire (34% du 70) et s’étend progressivement à l’autre région
Où débute la SLA dans les 30% des cas restants?
- Début spinal ou bulbaire associé à la démence fronto-temporale (≈ 15%)
- Atteinte bulbaire uniquement (5%)
- Atteinte spinale uniquement (10%)
Vrai ou faux?
L’apparition de la maladie SLA est diffuse, mais elle fini par se localiser proximalement (atteinte initiale)
Faux,
La maladie est généralement localisée, débutant à la partie distale d’un membre, mais la maladie finit par se propager à d’autres régions du corps
…Oui Kim je suis pas lazy et j’ai fait un faux
SLA, De quelle façon se fait la progression de l’atteinte (atteinte initiale)?
- Locale: dans la même région (main au bras)
- Entre des régions anatomiquement liées: controlatérales (main droite et main gauche)
Quelle est l’atteinte initiale la plus fréquente lors de la SLA?
Début spinal, par un membre
…peut aussi se produire a/n du tronc (cervical ou lombaire)
Comment débute habituellement l’atteinte du membre supérieur lors de la SLA? (spinal)
-Faiblesse de la main
- Amyotrophie des muscles interosseux évoluant vers un aspect en griffe
Comment débute habituellement l’atteinte du membre inférieur lors de la SLA? (spinal)
Par la loge antérieure de la jambe avec tendance au steppage (pied tombant)
Qu’est-ce qui est atteint lors d’un début bulbaire de la SLA?
Atteinte des noyaux moteurs des nefs crâniens, respectant la moitié supérieure de la face
Quels sont les symptômes principaux lors d’un début bulbaire de la SLA?
Paralysie progressive de:
- Langue
- Voile, larynx
- Pharynx
- Muscles péribuccaux
- Muscles masticateurs
Pourquoi il n’y a pas de paralysie associée aux yeux et aux viscères lors du début bulbaire de la SLA?
Les motoneurones des noyaux oculomoteurs et du noyau d’Onuf semblent être résistants: mouvement des yeux et contrôle des sphincters demeurent intacts
Qu’est-ce que le noyau d’Onuf?
Groupe de motoneurones dans les cornes ant. de la moelle sacrée qui innervent les différents sphincters du bassin
Comment la SLA par début bulbaire se manifeste (évolution)?
- D’abord par troubles de la phonation (dysarthrie)
- Troubles de la déglutition (dysphagie)
- Le problème s’étend aux membres (atteintes spinales)
- Troubles respiratoires (paralysie des muscles du larynx et/ou du diaphragme)
Comment survient la SLA lorsqu’elle est causée par l’atteinte du motoneurone inférieur?
Survenue très progressive d’un déficit moteur et d’une amyotrophie, associées à des fasciculations et parfois à des crampes
Est-ce que les crampes lors de la SLA sont douloureuses?
Peuvent l’être même si SLA est techniquement une maladie indolore
Quelle est la caractéristique spéciale concernant les fasciculations lors de la SLA?
Sont très précoces, souvent constatées à distance dans des territoires apparement sains
Comment se manifeste la SLA lors d’une atteinte du motoneurone supérieur?
- Présence d’un syndrome pyramidal:
. Déficit moteur
. Amyotrophie
. Hypertonie spastique
. Hyperréflexie
Quels sont les caractères particuliers du syndrome pyramidal de la SLA?
- 1/2 des cas: Babinksi absent
- Réflexes cutanés abdominaux conservés
- Réflexe palmo-mentonnier souvent exagéré (en faveur d’une atteinte centrale)
Qu’est-ce que le réflexe palmo-mentionnier?
Contraction des muscles mentonniers suite à une stimulation de la paume de la main
Existe-il des troubles sensitifs objectifs lors de la SLA?
Non, mais il y a des douleurs liées à des crampes peuvent être notées
Est-ce que la SLA peut être associée à des troubles cognitifs?
Oui, jusqu’à 50% des patients présentent un certain degré de déficience cognitive ou de changements de comportement, mais sans remplir les critères de diagnostic de la démence fronto-temporale
Quel est le lien entre la SLA et la démence fronto-temporal?
Sont comme les deux extrêmes du spectre phénotypique d’une même maladie
–> Démence fronto-temporale développent souvent des signes d’Atteintes des motoneurones au fur et à mesure que la maladie progresse, mais pas jusqu’à la SLA complète
Quels sont les troubles cognitifs associés à la SLA?
Fonctions exécutives:
- Mémoire de travail
- Inhibition (impulsif)
- Réorienter l’attention
- Fluidité
- Langage
Comportement:
- Apathie
- Désinhibition
- Perte de sympathie/empathie
- Persévérations ou troubles obsessifs compulsifs
-Comportements alimentaires
Quel est l’examen complémentaire clé pour la SLA?
Électromyogramme des 4 membres (EMG)
Que peut-on trouver avec l’EMG lors de la SLA?
Précise l’étendue des lésions et confirme le caractère neurogène de l’amyotrophie:
- Fasciculations
- Tracé pauvre accéléré
- Potentiels de grande amplitude traduisant l’adoption par les unités motrices saines de fibres musculaires appartenant à des unités motrices voisines dénervées (wtf is that je comprends rien, je l’ai juste écrit)
Quels sont les autres examens complémentaires à compléter lors de la SLA?
- IRM de l’encéphale et de la fosse postérieure (début bulbaire) ou de la moelle spinale (début spinal)
- Bilan biologique
À quoi sert l’IRM lors de la SLA?
Permet d’éliminer les Dx de:
- Lésion extra- et intramédullaire (myélopathie, cervicarthrosique, syringomyélie)
- Processus expansifs tumoraux ou inflammatoires du SNC (SP, vasculite)
Quels sont les éléments qui constitue le bilan biologique?
- Formule sanguine complète
- Bilan thyroïdien
- Ponction lombaire
#LINARD
Quels sont les DDX de la SLA pour un début aux membres sup.?
- Myosite à inclusions
- Myélopathie cervicale
- Syringomyélie
- Plexopathie post-radique
- Ischémie limitée à la partie centrale du territoire de l’a. spinale antérieure a/n de la moelle cervicale basse
Quels sont les DDX de la SLA pour un début aux membres inf.?
- Neuropathies périphériques:
… diabétiques
…Post-radiques
Quels sont les DDX de la SLA pour un début bulbaire?
- Myasthénie grave
- Polymyosite
- Certaines myopathies
Quels sont les DDX de la SLA pour une atteinte spécifique des motoneurones sup. ?
Sclérose latérale primitive
Quelle est la différence entre la SLA et la neuropathie périphérique?
Neuropathie s’accompagne de troubles sensitifs duhhh
et le déficit neurologique est généralement sur un territoire d’innervation précis
Qu’est-ce que la sclérose latérale primitive?
Maladie neurodégénérative progressive rare qui ressemble à la SLA
Quelle est l’atteinte lors de la SLP?
Motoneurones sup., donc amyotrophie est moins présente
Comment est la progression de la SLP?
+ graduelle que dans la SLA et n’est pas mortelle et ne réduit pas l’espérance de vie
Qu’est-ce que les amyotrophies spinales progressives?
Affections héréditaires carctérisées par une disparition progressive des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle (motoneurones inf)
Quelle est la sémiologie de l’amyotrophie spinale progressive?
- Déficit moteur
- Amyotrophie
- Hypo ou aréflexie
- Fasciculations
- Absence de signes pyramidaux et de troubles sensitifs objectifs
Comment se fait le diagnostic entre les ASP et certaines dystrophies musculaires progressives?
Difficile, dernier mot revient à la génétique moléculaire
Qu’est-ce que la paraplégie spastique héréditaire? Quoi son autre nom?
Maladies dégénératives d’origine génétique
… aussi appelé maladie de Strumpell-Lorrain
–> Il y a des formes pures et des formes complexes
Comment se manifeste les formes pures de la paraplégie spastique héréditaire?
- Processus de dégénérescence distale rétrograde débutant sur les fibres motrices les + longues
- Paraplégie spastique progressive d’évolution très lente dans laquelle la spasticité est au premier plan, déficit moteur discret
Comment se manifeste les formes complexes de la paraplégie spastique héréditaire?
Manifestations neurologiques très variées associées à la paraplégie spastique:
- Ataxie
- Retard mental
- Rétinopathie
- Cataracte
- Surdité
- Neuropathie périphérique
Vrai ou faux?
L’atteinte du muscle dans la myopathie est indépendante de son innervation
Vrai, cela échappe ainsi à la systématisation en unités motrices
Quels sont les principaux symptômes de la myopathie?
- Faiblesse musculaire
- Douleurs musculaires
- Crampes avec contraction en boule d’un muscle
Quels sont les signes de la myopathie?
- Déficit moteur proximal et bilatéral, prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale
… D’intensité variable selon le degré d’évolution de la myopathie - amyotrophie et rarement, hypertrophie
Myopathie: une atteinte de la ceinture pelvienne et des muscles paravertébraux résulte en quoi?
- Marche dandinante (mean girl walk)
- Difficultés à se relever en position assise (signe de Gower)
- Hyperlordose
Myopathie: une atteinte de la ceinture scapulaire et des muscles du cou résulte en quoi?
- Déficit des muscles deltoïdes, biceps, triceps
- Scapula alata (Scap ailée)
- Déficit des fléchisseurs de la nuque
Quels sont les éléments distinctifs de la myopathie comparé aux pathologies d’origine neurogène?
- Déficit moteur proximal et bilat
- Ø fasciculations
- Ø déficit sensitif
- ROT conservés
- Abolition de la réponse idiomusculaire à la percussion directe du muscle
Quelle est la réponse idiomusculaire normale?
Contraction en masse d’un muscle suive d’une décontraction rapide lors de la percussion directe du muscle avec un marteau réflexe
Quels sont les examens complémentaires à effectuer pour les myopathies en général?
–> EMG
–>Anomalies biologiques (élévation des taux sanguins de certaines enzymes:
- Aldolase
- Lactate déshydrogénase
- Créatine kinase
…Taux de ces enzymes peuvent être élevés suite à une activité physique importante)
–> IRM: dégénérescence graisseuse des muscles et précise la topographie de l’atrophie musculaire qui peut être évocatrice d’un type particulier de myopathie)
- Biopsie musculaire: précise la nature du processus myopathique
Qu’est-ce que la dystrophie de Duchenne?
Maladie génétique récessive causée par des mutations portant sur un gène localisé en X2, codant la dystrophine
C’est quoi la dystrophine?
Protéine qui joue un rôle essentiel dans le maintien de l’intégrité du sarcolemme
Qui est surtout affecté par la dystrophie de Duchenne?
Rare, surtout les garçons (1/3000 à 5000)
À quel âge le diagnostic de la dystrophie de Duchenne devient évident?
Enfants sont normaux à la naissance, mais le Dx devient évident entre 3 et 5 ans
Quels sont les signes inquiétants de la dystrophie de Duchenne?
- Retards dans les étapes du développement moteur
- Mauvais contrôle de la tête
- Marche pas à 18 mois
- Court pas à 3 ans
- Marche sur la pointe des pieds
- Chutes et tremblements fréquents
- Difficultés à se relever
- Crampes ou douleur musculaire + hypertrophie des mollets
- Niveau élevé de CK
Quelle est la sémiologie de la dystrophie de Duchenne?
- Atteinte de la ceinture pelvienne précède celle de la ceinture scapulaire
- Démarche dandinante
- Signe de Gower (difficulté à se relever)
- Hyperlordose
- Hypertrophie des mollets
Vrai ou faux?
Dans la dystrophie de Duchenne, une légère amélioration fonctionnelle au cours de la croissance, l’aggravation reprend son cours
Vrai
Où se diffuse le déficit lors de la dystrophie de Duchenne?
à l’ensemble des membres et du tronc, avec apparition d’un cyphoscoliose et de rétractions tendineuses
Y a-t-il des troubles cognitifs lors le dystrophie de Duchenne?
Oui, retard mental dans 30% des cas (dystrophine est exprimée a/n du cerveau)
À quel âge on meurt de la dystrophie de Duchenne?
Vers l’âge de 20 ans, lié à un déficit respiratoire et à une cardiomyopathie
Quelles sont les myopathies endocriennes?
-Hyperthyroïdie (maladie de Basedow)
- Hypothyroïdie
Comment se manifeste l’atteinte musculaire dans l’hyperthyroïdie?
Déficit proximal des membres inf.
Qu’est-ce qui caractérise la myopathie thyrotoxique?
- Accentuation du déficit moteur
- Diffusion aux membres sup.
- Amyotrophie
Quel est le symptôme musculaire de l’hypothyroïdie?
Lenteur de la décontraction mise en évidence par l’étude des ROT et de la réponse idiomusculaire du muscle percuté
–> Certains caS: crampes, enraidissement douloureux des muscles
Qu’est-ce que les polymyosites et les dermatomyosites?
Myopathies inflammatoires relevant d’un mécanisme immunitaire dirigé contre:
- Fibres musculaires (polymyosites)
- Vaisseaux endomysiaux (dermatomyosites)
Quelle est la sémiologie des polymyosites et des dermatomyosites?
- Déficit moteur à prédominance proximale a/n des membres (affecte aussi le cas dans 66% des cas)
- Dysphagie (50% des cas)
- Syndrome de Raynaud (33% des cas)
Par quoi se caractérise les dermatomyosites?
–>Érythème:
- Face en ailes de papillon
- Cou
- Partie supérieure du thorax
- Aspect postérieur des membres supérieurs
Comment se fait le diagnostic des polymyosites et des dermatomyosites?
- Tracé myogène à l’EMG
- Niveaux élevés d’enzymes musculaires
- Anticorps spécifiques (50% des cas)
- Biopsie musculaire (nécrose disséminée des fibres musculaires, infiltrations inflammatoires mononuclééés, atrophie périfasciculaire)
Quelle est la maladie musculaire acquise la plus fréquente de l’adulte?
Myosite à inclusion
Comment se distingue la myosite à inclusion?
- Début tardif (après 50 ans)
- Évolution lente
- Topographie du déficit à la fois proximal et distal et souvent asymétrique
- Absence de réponse aux traitements immunosuppresseurs
Quels sont les symptômes de la myosite à inclusion?
- Faiblesse et amyotrophie des quadriceps, des fléchisseurs des doigts et des poignets
- Parfois: troubles de la déglutition et atteinte du diaphragme
Sur quoi repose le diagnostic de la myosite à inclusion?
Biopsie
Quelles sont les composantes de la synapse?
Terminaison axonale et plaque motrice
Qu’est-ce que la plaque motrice?
Région différenciée du sarcolemme présentant des replis réguliers
–> Récepteurs de l’acétylcholine sont situés au sommet des replis
Décrire la transmission neuromusculaire dans la plaque motrice
- Fixation molécule d’ACh sur un RACh provoque l’ouverture du canal ionique et une dépolarisation par entrée de Na+ et sortie de K+
- Dissociation de cette liaison est suivie de l’hydrolyse de l’ACh par l’acétylcholinestérase présente dans la fente synaptique
- Qt suffisante d’ACh doit être libérée pour provoquer un potentiel de plaque dont la propagation déclenche la contraction de la fibre
Quels sont les symptômes du syndrome myasthénique?
–> Fatiguabilité musculaire
- Déficit moteur lié à l’effort et s’améliorant ou disparaissant au repos
- déficit est intermittent, pire en fin de journée et peut être absent le matin
- Déficit moteur peut atteindre tous les muscles striés de l’organisme
Quels sont les muscles particulièrement atteints lors du syndrome myasthénique?
- Muscles oculomoteurs
- Muscles de la phonation, déglutition, mastication
- Muscles de la nuque
- Muscles intercostaux et du diaphragme
Comment se traduit l’atteinte des muscles oculomoteurs lors du syndrome myasthénique?
- Ptosis asymétrique qui peut changer de côté (Signe compensateur du sourcil relevé en lien avec un hypercontraction du muscle frontal)
- Diplopie
- Motilité pupillaire conservée
Comment se traduit l’atteinte des muscles de la phonation, déglutition et mastication lors du syndrome myasthénique?
- Voix nasonnée (fin de conversation)
- Déglutition difficile (fin de repas)
- Mastication déficitaire (fin de repas)
Par quoi est caractérisé l’atteinte des membres dans le syndrome myasthénique?
Faiblesse proximale
Comment se traduit l’atteinte des muscles de la nuque lors du syndrome myasthénique?
Tête qui fléchit après un temps de marche associée parfois à des cervicalgies
Comment se traduit l’atteinte des muscles intercostaux et du diaphragme lors du syndrome myasthénique?
Paralysie caractérisée par une polypnée superficielle pouvant aller jusqu’à l’asphyxie
Y a-t-il des troubles sensitifs dans syndrome myasthénique?
Non, synapse neuromusculaire est la seule structure atteinte
Comment est l’examen neuro lors du syndrome myasthénique?
- Peut être strictement normal s’il est pratiqué à distance de tout effort
- Ø amyotrophie/fasciculations
- Ø modification des ROT
- Ø déficit sensitif
Est-ce que le syndrome myasthénique est localisé ou généralisé?
Peut être localisé à un groupe de muscles , comme dans les formes oculaires pures (15%) ou généralisé (85%)
Comment se fait l’examen clinique du syndrome myasthénique?
- Observation des signes évocateurs:
- Ptosis
- Paralysies oculomotrices non systématisés
- Hypotonie faciale
- Chute de la nuque et de la mâchoire - Test du glaçon
- Mettre en évidence une fatiguabilité anormale des membres
- Épreuve de Barré (n= 2min30)
- Épreuve de Mingazzini (n=1m15)
Quels sont les examens complémentaires à faire lors du syndrome myasthénique?
- recherche d’anticorps anti-AChR
- Examen électrophysiologique (mesurer les PA musculaires et EMG de fibre unique)
- Examen pharmacologique (injection d’inhibiteurs de l’AChE cause une amélioration du bloc neuromusculaire si la Myasthénie grave est en cause)
Qu’est-ce que la myasthénie grave (auto-immune)?
Maladie auto-immune qui affecte la membrane postsynaptique a/n de la jonction neuromusculaire
Par quoi est provoqué la myasthénie grave?
Dans 80% des cas par des anticorps anti-RACh
Quels sont les autres facteurs qui interviennent dans le bloc neuromusculaire de la myasthénie grave?
- Présence d’anticorps bloquants le site de liaison de l’Ach ou d’autres lieux clés du fonctionnement de la jonction neuromusculaire
- Augmentation de l’internalisation et de la dégradation des RACh
- formation de molécules qui endommagent la membrane post-synaptique
Quelle est l’étiologie de la myasthénie grave?
Prédispositions génétiques et facteurs environnementaux
… Mécanismes conduisant à la production sélective d’auto-anticorps dans la MG ne sont pas élucidés
Est-ce que le thymus est affecté chez les patients chez qui on retrouve des anticorps anti-AChR?
Oui avce un thymome chez 10% des patients
Quelle est la prévalence globale de la myasthénie grave?
150 à 250 cas/ 1 million
Quelle est l’incidence annuelle globale de la myasthénie grave?
8 à 10 cas / 1 million
À quel âge survient la myasthénie grave?
Deux pics d’incidence:
- Entre 30-40 ans (femmes)
- Entre 70-80 ans (hommes)
Est-ce que la myasthénie grave évolue?
Les symptômes peuvent fluctuer dans le temps, mais pas une progression continue
Dans quel état sont les patients atteints de myasthénie grave avec un traitement adéquat?
État stable avec seulement une légère faiblesse musculaire et sont pleinement capables d’accomplir leurs activités quotidiennes
