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Neurogénétique Intra > Cours 4 - Génétique des démences: Maladie d'Alzheimer et démence frontotemporale - 4 octobre 2018 > Flashcards

Cours 4 - Génétique des démences: Maladie d'Alzheimer et démence frontotemporale - 4 octobre 2018 Flashcards

1
Q

La maladie d’Alzheimer a été décrite par …

A

Alois Alzheimer en 1906.

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Q

Vrai ou Faux : AD est une maladie neurodégénérative incurable.

A

Vrai.

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3
Q

Quelles fonctions AD affecte-t-elle?

A

Fonctions cognitives:

  • Perte de mémoire à court terme;
  • Perte d’orientation spatiale (très commun);
  • Changement au niveau de l’humeur (agressivité, pleurs) (très commun).
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4
Q

Quelles sont les premières régions du cerveau (2) affectées par AD?

A

1 - Hippocampe

2 - Système limbique

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5
Q

Quelle est la conséquence que l’hippocampe et le système limbique soient affectées dans AD?

A

Impact sur la formation de la mémoire et les émotions.

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6
Q

Vrai ou Faux : Dans AD, seulement l’hippocampe et le système limbique sont affectés.

A

Faux, toutes les régions du cortex cérébral seront éventuellement affectées.

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7
Q

AD : Le cerveau a perdu environ … de sa masse au moment du décès.

A

30%

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8
Q

AD : À quel moment le décès survient-il après le diagnostic?

A

5-7 ans

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9
Q

AD : Environ 5% des cas sont des …

A

Formes précoces familiales associées à des mutations dans APP, PSEN1 ET PSEN2.

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10
Q

AD : … des cas sont sporadiques et associés à l’âge.

A

95%

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11
Q

Quel est le premier facteur de risque biologique indépendamment du génome de développer AD?

A

Âge avancé.

Plus on est vieux, plus on a de chances de développer la maladie.

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12
Q

AD : 40-50% des gens de plus de … seront affectés.

A

90 ans

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13
Q

Vrai ou Faux : AD fait partie du processus normal de vieillissement du cerveau.

A

Faux.

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14
Q

Vrai ou Faux : AD est une maladie génétique.

A

Faux, mais il y a des facteurs de risque génétique (allèle ApoE4).

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15
Q

Quelles sont les marques histo-pathologiques classiques de AD?

A
  • Plaques amyloïdes extracellulaires
  • Fibrillation de la protéine Tau hyper-phosphorylée (p-Tau) + accumulation sans le soma des neurones (Tau tangles)
  • Atrophie synaptique (axones, dendrites)
  • Mort des neurones (apoptose et nécroptose)
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16
Q

Nécroptose = ?

A

Nécrose programmée.

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17
Q

Quelles sont les caractéristiques (5) de la forme précoce de AD?

A 
1 - Apparaît entre 35 et 55 ans
2 - Généralement familiale
3 - Parfois sporadique
4 - Transmission autosomale dominante
5 - Mutation dans APP, PSEN1 et PSEN2
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18
Q

Vrai ou Faux : La forme précoce de AD est commune.

A

Faux, elle est très rare.

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19
Q

Quel est le coeur de la recherche sur AD?

A

La cascade amyloïde.

La production anormale de ce petit peptide APP cause la maladie d’Alzheimer : neurotoxicité, hyperphosphorylation de Tau, production de tangles par Tau qui perturbe la fonction synaptique, etc.

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20
Q

APP sert dans le …

A

Développement du système nerveux.

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21
Q

C99 = ?

A

Précurseur pour le clivage par la gamma-sécrétase (PSEN1, PSEN2).

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22
Q

AICD = ?

A

Peptide intracellulaire qui va jusqu’au noyau qui a des fonctions similaires au récepteur Notch et régule l’expression des gènes.

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23
Q

AB = ?

A

Peptide-amyloïde

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24
Q

APP = ?

A

Amyloid beta Precursor Protein

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25
Q

Quelles sont les 2 types de mutations possibles du gène APP? Quelle est la plus commune?

A

1 - Permutation d’un acide aminé dans la région du site de clivage des gamma sécrétases (plus commune)
2 - Duplication du gène

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26
Q

Mutations APP : Quelle est la conséquence?

A

Augmente la production du peptide beta amyloide (Ab42).

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27
Q

Mutations APP : Que se passe-t-il lors de la permutation d’un acide aminé dans la région du site de clivage des gamma sécrétases?

A

Quand on a une permutation d’un aa, la gamma-sécrétase va cliver plus ce fragment, donc le produire en plus grande quantité.
- Donc, quand mutation dans les gamma-sécrétase, on a une sorte d’hyperactivité de clivage du fragment, ce qui amène à une surproduction de ce peptide.

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28
Q

Quelles sont les positions des permutations (mutations) les plus communes dans APP?

A
  • G (Flamish et Arctic)
  • Q (Dutch)
  • N (Iowa)
  • K (Italian)

Familles qui ont été caractérisées qui avaient des formes familiales de la maladie et qui avaient différentes permutations d’aa dans le site de clivage de APP.

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29
Q

Quelle est la conséquence des permutations dans APP?

A

Cela altère le taux de production de ce peptide APP.

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30
Q

Quel est l’effet de la mutation « arctic » dans APP?

A

Augmente la formation de protofibrilles très toxiques insolubles (intra- et extra-cellulaires).

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31
Q

Les présénilines sont des …

A

Gamma sécrétases qui clivent le fragment C99 de APP (généré par l’activité de BACE1) pour générer le peptide bêta-amyloïde (Ab42).

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32
Q

… augmente la production du peptide Ab42.

A

Les mutations dans PSEN1 et PSEN2.

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33
Q

Vrai ou Faux : Le peptide Ab42 est très toxique.

A

Vrai.

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34
Q

Quel élément les mutations dans les présénilines peuvent aussi affecté?

A

La fonction normale des présénilines.

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35
Q

Vrai ou Faux: Les familles qui ont une mutation dans APP ont la même maladie d’Alzheimer que des familles qui ont une mutation dans les présénilines.

A

Faux, ces familles n’ont pas toute la maladie de AD.

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36
Q

Quels sont les modèles animaux de la forme familiale précoce de AD?

A

Souris transgéniques exprimant :

1) APP humain portant les mutations pathologiques;
2) PSEN1 ou PSEN2 humains mutés;
3) MAPT humains encodant pour Tau

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37
Q

Que cause la surexpression de APP, PSEN1 et/ou PSEN2 mutés dans des neurones humains en culture?

A

Accumulation de Ab42 (formation de plaques amyloïdes) et p-Tau (formation de Tau tangles) et mort cellulaire (mort des neurones).

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38
Q

Allèle = ?

A

Variation d’un nu dans une séquence codante ou non.

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39
Q

LOAD = ?

A

Late-onset AD

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40
Q

EOAD = ?

A

Early-onset AD

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41
Q

Vrai ou Faux : EOAD est 95% des cas.

A

Faux, LOAD

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42
Q

Vrai ou Faux : LOAD ne possède aucune cause génétique directe connue.

A

Vrai.

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43
Q

LOAD : Quel est le facteur de risque génétique le plus important identifié?

A

L’allèle E4 de l’apolipoprotéine (APOE4).

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44
Q

Vrai ou Faux : APOE4 est la cause de LOAD.

A

Faux, il n’est pas la cause de la maladie, mais le facteur de risque génétique le plus important.

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45
Q

Des études récentes suggèrent que l’allèle APOE4 rend la … et les … moins efficace à …

A
  • Microglie
  • Astrocytes
  • Éliminer le Ab42 sécrété par les neurones
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46
Q

Quel est l’effet que APOE4 rend la microglie et les astrocytes moins efficace à éliminer Ab42 secrété par les neurones?

A

Le phénomène d’absorption est moins efficace quand on est porteur de l’allèle. Ce n’est pas la cause de la maladie, mais diminue ta capacité de protection contre la maladie.

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47
Q

Pourquoi dit-on qu’il n’existe peu ou pas de vrais modèles animaux de la LOAD?

A

Plusieurs patients ne sont pas porteurs de APOE4 alors que plusieurs porteurs de APOE4 ne développement pas la maladie.

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48
Q

Quelles sont les différentes hypothèses (5) sur l’origine de la LOAD?

A

1 - Infection virale du cerveau (herpes viridae)
2 - Combinaison de variants génétiques dont la somme produit la maladie
3 - Maladie de la mitochondrie
4 - Diabète de type III (métabolisme du glucose dans le cerveau)
5 - Métabolisme du folate (one carbon metabolism)

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49
Q

Quelle est l’hypothèse la plus prévalante sur l’origine de la LOAD?

A

Combinaison de variants génétiques dont la somme produit la maladie.

Si on est porteur de plusieurs facteurs de risque génétiques fait qu’on a plus de chances de développer la maladie.

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50
Q

Quelle est la première chose que l’on voit chez une personne pré-symptomatique de la LOAD?

A

Grosse diminution de l’activité métabolique dans le cerveau.

51
Q

Que génère le cycle de Krebs?

A

Les groupes méthyles dans les réactions biochimiques.

52
Q

Que dit l’hypothèse du métabolisme du folate?

A

Hypothèse que dans les cerveaux des patients souffrant d’Alzheimer, ce métabolisme est altéré.

53
Q

Qu’est-ce que la technologie des cellules souches pluripotentes induites?

A

Permet de reprogrammer des cellules somatiques d’un patient (fibroblastes) en cellules souches pluripotentes.

On est capable de générer l’équivalent d’une cellule souche métabolique humaine.

54
Q

Quelle est l’utilité des iPSCs?

A

Les cellules pluripotentes peuvent alors être différenciées dans le type cellulaire désiré pour étudier une maladie spécifique.

55
Q

Qui a inventé la technologie des iPSCs?

A

Dr Shinya Yamanaka

56
Q

La combinaison de 4 facteurs était suffisante pour induire, à partir de fibroblastes de souris, des …

A

Colonies de cellules souches embryonnaires.

57
Q

Quels sont les 4 facteurs qui doivent être sur-exprimés transitoirement pour reprogrammer le génome d’une cellule somatique?

A
  • C-MYC
  • Oct3/4
  • Klf4
  • Sox2
58
Q

Que remarque-t-on lors de l’analyse moléculaire du profil d’expression génique entre les cellules souches embryonnaires et les cellules pluripotentes induites par iPSCs?

A

On voit presque qu’un profil moléculaire parfait entre les 2. Très grande équivalence.

59
Q

Que retrouve-t-on dans le potentiel biomédical et thérapeutique des iPSCs?

A
  • Modélisation des maladies génétiques humaines
  • Plateforme de criblage pour tester de nouveaux médicaments
  • Production d’organes ou de tissus histocompatibles (ex: cellules cardiaques, sang)
  • Correction génétique (CRISPR) et transplantation autologue
60
Q

Que fait-on lors de la dérivation d’iPSC de patients Alzheimer?

A
  • Production d’IPSC à partir de fibroblastes de patients
  • Différenciation dirigée des iPSCs en neurones corticaux
  • Plateforme de criblage de molécules pharmacologiques (teste du DHA sur les neurones)
61
Q

TUJ1 = ?

A

Marqueur de neurones immatures

62
Q

TBR1 = ?

A

Marqueur de neurones du cortex cérébral

63
Q

Quel est l’effet de l’ajout de DHA sur les neurones de cerveaux atteints de AD familial?

A

Prévient la mort neuronale importante.

64
Q

Quel est l’effet de l’ajout de DHA sur les neurones de cerveaux atteints de AD sporadique?

A

Pas de neuropathologie (perte de neurones) pour les mutations sporadiques.

65
Q

Quelles sont les 2 autres maladies en apparence très proche de la AD?

A

1 - Démence Frontotemporale (FTD)

2 - Démence Corps de Lewy (LBD)

66
Q

Quelle est la grosse différence entre AD et les autres démences?

A

Les autres démences affectent le cortex fronto-temporal.

67
Q

FTD affecte …

A

Les lobes frontotemporaux du cortex cérébral avec peu d’atteinte au niveau de l’hippocampe.

68
Q

Vrai ou Faux : Les atteintes dans la LBD sont plus larges que FTD.

A

Vrai.

69
Q

Vrai ou Faux : Les symptômes initiaux de FTD et LBD peuvent se ressembler.

A

Vrai.

70
Q

Quelles sont les caractéristiques de la démence frontotemporale (FTD)?

A
  • Apparaît en général après l’âge de 50 ans
  • Souvent confondue avec la AD
  • Atteinte sévère du cortex frontotemporal
  • Environ 40% des cas familiaux
  • 3 groupes de FTD basé sur l’histologie du cerveau
71
Q

Quelles sont les marques histo-pathologiques des FTD?

A

1) Dépôts de TDP-43 ubiquitinée-(FTLD-TDP)
2) Dépôts de p-Tau dans les neurones et les astrocytes (FTLD-Tau): Pick’s disease, PSP, etc.
3) Dépôts de la protéine FUS (FTLD-FUS)
- Gonflement et mort des neurones

72
Q

Quel type de transmission est impliquée pour les FTD?

A

Transmission souvent autosomale dominante

73
Q

Quels sont les 3 types de mutation des FTD?

A

1 - Mutation/duplication dans MAPT (Tau)
2 - Mutation dans progranulin (PGRN)
3 - Expansion (mutation) de nucléotides dans C9orf72 (plus fréquente)

74
Q

MAPT = ?

A

Gène qui code pour Tau.

75
Q

Quelle est la mutation la plus fréquente des FTD?

A

Expansion (mutation) de nucléotides dans C9orf72.

Expansion de séquence répétitive amplifiée, ça altère la fonction du gène. Rôle dans le métabolisme d’ARN.

76
Q

Quelle est la particularité de C9orf72?

A

Les mêmes anomalies dans C9orf72 causent aussi la sclérose latérale amyotrophique (ALS).

77
Q

Quelles sont les caractéristiques de la démence à corps de Lewy?

A
  • Apparaît en général après l’âge de 50 ans
  • Peut être confondue avec la AD ou le Parkinson
  • Atteinte large des aires corticales
  • Démence + troubles du mouvement
  • Transmission autosomale dominante
  • Beaucoup de cas sont sporadiques
  • Causes génétiques variables mais peu connues
  • Mutation dans SNCA et SNCB
  • Facteurs génétiques de risque : GBA et APOE
  • SNCA code pour l’alpha-synucléine
78
Q

Pourquoi dit-on que la démence à corps de Lewy peut être confondue avec le Parkinson?

A

Parce qu’il y a atteinte des mouvements.

79
Q

Les marques histo-pathologiques de la démence à corps de Lewy sont une …

A

Accumulation dans les neurones de dépôts d’alpha-synucléine (corps de Lewy).

80
Q

Vrai ou Faux : On retrouve aussi des dépôts d’alpha-synucléine dans la maladie de Parkinson.

A

Vrai.

81
Q

Que cause le vieillissement?

A

Cause des altérations de l’épigénome (chromatine) : méthylation de l’ADN, dommage à l’ADN et modifications des histones.

82
Q

Les altérations de l’épigénome peuvent …

A

Altérer l’expression des gènes et la stabilité du génome.

83
Q

Vrai ou Faux : La sur-expression de Tau n’est pas suffisante pour altérer l’épigénome.

A

Faux, elle est suffisante.

84
Q

Quel est le rôle des répresseurs?

A

Compacte les histones dans les régions régulatrices des gènes et répriment ou maintiennent l’expression génique.

85
Q

Les … régulent l’expression des gènes via des modifications sur les histones.

A

Protéines du complexe Polycomb.

86
Q

BMI1 = ?

A

Oncogène

87
Q

Pour quelles situations (4) BMI1 est requis?

A

1 - Auto-renouvellement des cellules souches neuronales
2 - Maintien de la prolifération des cellules souches normales et leucémiques
3 - Prévenir la sénescence précoce des fibroblastes embryonnaires de souris
4 - Renouvellement pour le renouvellement des cellules souches du glioblastome humain

88
Q

Quel est le paradoxe de BMI1?

A

Il est fortement exprimé dans les neurones post-mitotiques humains et murins.

89
Q

Que développent les souris BMI -/-?

A

Syndrome de vieillissement accéléré dans les yeux (incluant le cristallin) et le cerveau (système nerveux central).

90
Q

… chez la souris induit une augmentation des radicaux libres dans les neurones.

A

La perte de BMI1

91
Q

Pourquoi la perte de BMI1 chez la souris induit une augmentation dans les neurones?

A

Enlève BMI1 -> p53 s’active dans les neurones et une de ses fonctions est d’induire l’apoptose et les radicaux libres.

92
Q

Quelle est la conséquence de la perte d’un seul allèle de BMI1?

A

Apparition d’une démence dépendante de l’âge chez la souris.

93
Q

Vrai ou Faux : Les souris hémi-zygotes pour BMI1 ont une espérance de vie réduite.

A

Vrai.

94
Q

Vrai ou Faux : Les souris hémi-zygotes pour BMI1 ont une espérance de vie augmentée.

A

Faux, réduite de 22%.

95
Q

Vrai ou Faux : Les souris hémi-zygotes pour BMI1 ont un développement normal.

A

Vrai.

96
Q

Vrai ou Faux : Les souris hémi-zygotes pour BMI1 ont une taille et une fertilité normale.

A

Vrai.

97
Q

Quelle est la relation entre la perte de poids et l’âge chez les souris BMI1 +/-?

A

Présentent une perte de poids avec l’âge.

À partir de l’âge de 20 mois, les souris maigrissent, poils grisâtres, si on les prend par la queue, ils commencent à avoir des réactions neurologiques anormales.

98
Q

Que peut-on dire sur les souris BMI1 +/-?

A
  • Normales et fertiles
  • Développent des anomalies neurologiques et comportementales ressemblant à une démence avec l’âge
  • Présentent certaines marques pathologiques ressemblant à AD (pas de plaques)
99
Q

Qu’a-t-on fait pour créer un modèle « génétique » humain de la LOAD?

A

On est allés regarder l’expression de BMI1 dans les cerveaux de personnes de 50 ans atteintes d’Alzheimer.

100
Q

Vrai ou Faux : L’expression de BMI1 est réduite dans les autres démences mais pas dans la AD.

A

Faux, l’expression de BMI1 est réduite dans la AD mais pas dans les autres démences.

101
Q

Vrai ou Faux : La diminution importante de BMI1 est lorsque AD est sous forme familiale.

A

Faux, sous forme sporadique.

102
Q

Vrai ou Faux : Aucune altération au niveau de l’hippocampe pour les cerveaux atteints de la forme familial de AD.

A

Vrai.

103
Q

Avec quoi la réduction de BMI1 corrèle-t-elle dans le cerveau humain?

A

Avec l’augmentation de p-Tau.

104
Q

Qu’est-ce qui est réduit dans les neurones des patients AD (LOAD) en culture?

A

L’expression de BMI1.

105
Q

Vrai ou Faux : Le knockdown de BMI1 affecte la différenciation des neurones corticaux humains.

A

Faux, il n’affecte pas la différenciation.

106
Q

Vrai ou Faux : Le knockdown de BMI1 altère l’expression des gènes dans les neurones.

A

Vrai.

107
Q

Qu’est-ce que le knockdown de BMI1 induit dans les neurones humains (4)?

A

1 - Accumulation de p-Tau et bêta-amyloïde (axones)
2 - Formation de plaques amyloïde extra-cellulaires
3 - Formation de p-Tau tangles et atrophie des synapses (perte de connexions synaptiques)
4 - Sécrétion massive de bêta-amyloïde par les neurones

108
Q

Quels gènes sont fortement activés dans les neurones knockdown pour BMI1?

A
  • GSK3b

- p53

109
Q

Que se passe-t-il si on enlève BMI1 dans les neurones?

A

Tous les marqueurs pathologiques de l’AD explosent dans les neurones quand on enlèvent BMI1 : amyloïde, Tau, Tau phosphorylé, GSK3 kinase.

110
Q

La neuropathologie observée dans AD est largement induite par …

A

L’activation de GSK3b et p53.

111
Q

Quels sont les 2 éléments centraux dans la pathologie de AD?

A
  • GSK3b

- p53

112
Q

Que se passe-t-il si on prend des neurones où on fait un knockdown de BMI1?

A

On voit p-Tau et l’amyloïde.

113
Q

Que se passe-t-il si on prend des neurones où on fait un knockdown de BMI1 et on ajoute p53 et GSK3b?

A

On voit un rescue complet de Tau et amyloïde.

114
Q

Que se passe-t-il si on prend des neurones normaux et on active GSK3b et Nutlin ensemble?

A

Les 2 ensemble récapitulent le knockdown de BMI1, donc grosse production de p-Tau et d’amyloïde.

115
Q

Quel est l’effet de l’activation de p53 dans les neurones humains?

A

Semble perturber la fonction du protéasome pour faire la clearance des protéines -> Accumulation de protéines dans la AD.

116
Q

MG132 = ?

A

Inhibiteur du protéasome

117
Q

Nutlin = ?

A

Impact sur p53

118
Q

BMI1 semble être un … de la transcription de … (codant pour Tau)

A
  • Répresseur

- MAPT

119
Q

Quelle est la différence dans l’accumulation de BMI1 dans les cerveaux humains normaux vs atteints de AD?

A

Normaux : BMI1 s’accumule au promoteur du gène MAPT.

AD : Comme il y a une délétion de BMI1, on ne voit plus cet enrichissement.

120
Q

Si on regarde tous les gènes candidats pour l’Alzheimer dans les neurones knockdown BMI1, quel est le seul gène qui est plus ou moins associé à AD?

A

MAPT

121
Q

MAPT : Si on enlève BMI1 dans les neurones humains en culture = ?

A

On voit une expression normale de MAPT.

122
Q

MAPT : Si on surexprime BMI1 dans les neurones humains en culture = ?

A

On voit une répression transcriptionnelle de MAPT.

123
Q

Quel est le rôle de BMI1 sur les neurones humains?

A

Semble protéger de la dégénérescence en bloquant les voies MAPT, GSK3b et p53.

Activation de p53, activation et accumulation de la GSK3b et augmentation de la transcription de MAPT. Ces 3 voies là convergent pour causer la maladie dégénérative.

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