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Neurogénétique Intra > Cours 3 - Conseil génétique - 20 septembre 2018 > Flashcards

Cours 3 - Conseil génétique - 20 septembre 2018 Flashcards

1
Q

Vrai ou Faux : La profession de conseiller en génétique est une profession relativement récente.

A

Vrai.

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2
Q

Un conseiller en génétique est un mélange entre … et …

A

Généticien

Psychologue

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3
Q

Qui et quand le terme « conseil génétique » fut employé pour la 1ère fois?

A

Dr Sheldon Clark Reed en 1947

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4
Q

1969 = ?

A

Première cohorte a débuté la maîtrise au collège Sarah Lawrence, NY

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5
Q

1979 = ?

A

Formation de l’Association aux USA « National Society of Genetic Counselors » (NSGC aujourd’hui)

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6
Q

1987 = ?

A

Association Canadienne des conseillers et conseillères en génétique qui regroupe 340 CCGC

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7
Q

Qui a proposé la définition du conseil génétique?

A

F. Clarke Fraser, généticien à la réunion de l’ASHG en 1975

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8
Q

Quelle est la définition du conseil génétique?

A

Processus de communication axé sur les problèmes humains liés à l’apparition ou au risque d’apparition d’une maladie génétique dans une famille.

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9
Q

Dans le cadre de ce processus, une ou plusieurs personnes dotées d’une formation appropriée tentent d’aider la personne ou la famille visée à …?

A
  1. Comprendre les données médicales, notamment le diagnostic, l’évolution probable de la maladie et les traitements possibles;
  2. Comprendre l’aspect héréditaire de la maladie et le risque de réapparition dans la famille;
  3. Comprendre les différentes façons dont il est possible de faire face au risque de réapparition de la maladie dans la famille;
  4. Établir et à adopter un plan d’action approprié en fonction du risque et des objectifs et principes éthiques et religieux de la famille;
  5. S’adapter le mieux possible à la maladie ou à son risque de réapparition dans la famille.
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10
Q

Quels sont les différents milieux de pratique des conseillers en génétique?

A
  • Hôpitaux pédiatriques
  • Hôpitaux pour adultes (généraux et spécialisés)
  • Groupes de recherche
  • Cliniques privées (PROCREA, OVO)
  • Universités
  • Laboratoires
  • Santé publique
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11
Q

Quelles sont les différentes spécialités des conseillers en génétique?

A
  • Prénatal
  • Pédiatrique
  • Neurogénétique
  • Maladies métaboliques
  • Général
  • Tests en laboratoire
  • Adultes
  • Cardiologie
  • Cancer
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12
Q

Quels types de clientèle?

A
  • Femme enceinte et son conjoint
  • Adulte
  • Enfant
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13
Q

Que peut-on dire de la clientèle « femme enceinte et conjoint »?

A
  • Hx familiale de condition génétique
  • Anomalies à l’échographie
  • Membre du couple atteint d’une condition
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14
Q

Que peut-on dire de la clientèle « adulte »?

A
  • Avec cancer
  • Avec condition génétique
  • À risque d’une condition à apparition tardive
  • Apparenté voulant connaître son statut de porteur
  • Couple en préconception avec hx fam +
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15
Q

Que peut-on dire de la clientèle « enfant »?

A

Avec condition génétique ou à risque élevé

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16
Q

Avec qui le conseiller génétique travaille-t-il?

A

Équipe médecin généticien et conseiller en génétique.

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17
Q

Quels sont les rôles du médecin généticien vs le conseiller en génétique?

A

Première évaluation est faite par le généticien et ensuite la conseillère entre en compte pour évaluer le risque et parler avec la famille.

MD (début): examen physique, diagnostic. détermination des tests pertinents

CG (par la suite): retour des résultats, explications, options reproductives, dépistage familial, etc

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18
Q

Quelles sont les tâches du conseiller en génétique?

A
  • Prendre contact, déterminer les besoins, arbre généalogique, confirmer diagnostic/obtenir autorisation, calculs de probabilités, revue de littérature, laboratoire offrant le test génétique
  • Déterminer les risques d’occurence ou de récurrence d’une condition génétique
  • Avoir des capacités à communiquer et à vulgariser de l’information génétique et médicale de façon juste et nuancée
  • Présentation des options disponibles (non-directivité)
  • Discuter des risques, limites, bénéfices, inconvénients et interprétations possibles du test génétique
  • Discuter des conséquences psychosociales, éthiques et légales
  • Obtenir le consentement libre et éclairé
  • Coordonner le prélèvement et l’envoi des échantillons pour les tests génétiques
  • Annoncer les résultats
  • Soutien dans les prises de décisions et les épreuves
  • Fournir des documents d’information + mettre en contact
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19
Q

Quelles sont les 4 façons que les conditions génétiques peuvent se transmettre?

A
  1. Autosomique Récessive
  2. Autosomique Dominante
  3. Liée à l’X
  4. Mitochondriale
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20
Q

Comment peut-on déterminer le mode de transmission?

A
  • En étudiant la structure de l’arbre généalogique (familial)
  • En identifiant le gène causatif -> permet de déterminer son emplacement chromosomique (autosome ou chromosome sexuel) et sa fonction moléculaire (dominant vs récessif)
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21
Q

Dans la transmission récessive, que peut-on dire des porteurs?

A

Les porteurs ne développent jamais de symptômes de la condition récessive dont ils sont porteurs.

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22
Q

Quand la mutation est dominante, ça peut être une …

A

Mutation de novo.

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23
Q

En règle générale, que peut-on dire pour les mutations liées à l’X?

A

Les femmes sont porteuses (souvent asymptotiques) alors que les garçons sont atteints.

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24
Q

Souvent, les mutations sont … ou …

A

Dominantes

Liées à l’X

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25
Q

Une maladie complexe est …

A

Une maladie ou trait causé par l’interaction de nombreux facteurs génétiques et environnementaux, et l’interaction entre des prédispositions génétiques que l’on ignore la plupart du temps

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26
Q

Que peut-on dire sur l’incidence chez les apparentés des maladies complexes?

A
  • Incidence chez les apparentés > population générale
  • Incidence chez les apparentés < prédit selon l’hérédité mendélienne

On n’est pas dans du 50% ou du 25%, c’est plus bas, mais plus grand que la population générale.

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27
Q

Maladies complexes : quel est le risque possible qui dépend de l’incidence de la maladie?

A

Risque de récurrence empirique.

On a pris une population, on suit des familles qui ont eu une maladie complexe et on observe.

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28
Q

Maladies complexes : Que fait-on en absence de données empiriques?

A

Le risque maximal pour les apparentés de 1er degré est la racine carrée de l’incidence la maladie

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29
Q

Maladies complexes : Plus on est éloigné de la personne génétiquement atteinte, plus le risque d’être atteint …

A

Diminue.

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30
Q

Maladies complexes : S’il a plus de … dans la famille, le risque d’être atteint est plus élevé.

A

Cas atteints

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31
Q

Maladies complexes : Si l’enfant est …, le risque d’être atteint est plus élevé aussi.

A

Sévèrement atteint

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32
Q

Maladies complexes : Risque de récidive diminue rapidement avec le …

A

Degré d’apparentement.

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33
Q

Nomme-moi des exemples de maladies complexes.

A
  • Anomalies du tube neural (spina bifida, anencéphalie)
  • Trouble du spectre autistique TSA
  • Conditions neuropsychiatriques (schizophrénie)
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34
Q

Anomalies du tube neural : Qu’est-ce qui diminue le risque de récurrence?

A

La prise d’acide folique en préconception

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35
Q

Que peut-on dire sur le TSA?

A
  • Incidence 1/68
  • Ratio homme/femme 4:1
  • Syndromique
  • +/- déficience intellectuelle
  • Non syndromique
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36
Q

Qu’est-ce qu’un TSA syndromique?

A

Enfant qui, en plus de son TSA, a d’autres problèmes médicaux.

Par exemple, épilepsie, malformations cardiaques, rénales, cérébrales, etc., et en le regardant, on trouve qu’il est différent des autres sur le point physique.

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37
Q

Vrai ou Faux : Le TSA peut venir avec ou sans déficience intellectuelle.

A

Vrai.
Un TSA n’est pas définitivement déficient au niveau intellectuel. Il peut avoir une intelligence normale, mais avoir des déficits de communication.

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38
Q

Vrai ou Faux: On retrouve le plus souvent un TSA syndromique.

A

Faux, non syndromique.

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39
Q

Qu’est-ce que le TSA non syndromique?

A

On voit des enfants qui ressemblent à leurs frères et sœurs, mais qui possèdent un TSA.

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40
Q

Que retrouve-t-on dans le paysage génétique de l’autisme?

A
  • 80-85% type inconnu/multifactoriel
  • 5-10% mutations de novo d’un seul gène
  • 5% anomalies chromosomiques et CNVs
  • 3% gène mendélien unique, non-hérité
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41
Q

Quel est le risque de récurrence fratrie de TSA pour le 2e enfant si le premier est atteint de TSA?

A

10-18%

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42
Q

Quel est le risque de récurrence fratrie de TSA pour le 3e enfant si le premier et le 2e sont atteints de TSA?

A

30-36%

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43
Q

Vrai ou Faux : Le TSA influence le sexe.

A

Vrai.

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44
Q

TSA : Risque de TSA plus élevé si …

A

Foetus masculin

Proband fille

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45
Q

Quel est le risque d’autres troubles neurodéveloppementaux chez la fratrie de TSA pour les enfants à venir si le premier est atteint de TSA?

A

Environ 30%.

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46
Q

Qu’est-ce que la schizophrénie?

A

Trouble de santé mentale caractérisé par des idées délirantes, hallucinations, discours et comportements désorganisés et symptômes négatifs (réduction de l’expression émotionnelle)

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47
Q

La schizophrénie altère significativement …

A

Le fonctionnement quotidien (travail, relations inter personnelles)

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48
Q

Vrai ou Faux: La schizophrénie ne dure pas dans le temps.

A

Faux, elle dure dans le temps.

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49
Q

Quel est le ration homme/femme de la schizophrénie?

A

1.4 : 1

Légèrement augmentation chez les hommes, mais pas autant que le TSA.

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50
Q

Quel est l’âge des personnes atteintes de schizophrénie?

A
  • Début 20aine pour les hommes

- Fin 20aine pour les femmes

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51
Q

Plus l’âge d’apparition de la schizophrénie est tôt, plus le risque est …

A

Élevé d’être atteint à son tour.

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52
Q

Schizophrénie : Que peut-on dire au niveau du risque d’être atteint?

A

Le risque augmente lorsqu’il y a plus de personnes atteintes dans la famille et diminue quand on s’éloigne des individus atteints.

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53
Q

Qu’est-ce que l’éthique?

A

Étude de la moralité - une réflexion et analyse attentive des décisions et comportements

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54
Q

Qu’est-ce que la moralité?

A

Mesure de valeur d’une prise de décision ou d’un comportement humain.

Le vocabulaire de la moralité comprend des adjectifs comme bon, mauvais, juste, injuste.

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55
Q

Quelles sont les 3 écoles de pensées?

A
  1. Conséquentialisme
  2. Utilitarisme
  3. Déontologisme
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56
Q

Qu’est-ce que le conséquentialisme?

A

L’action bonne est celle dont les conséquences sont bonnes, selon ce principe tous les individus sont égaux. Difficile de prévoir les conséquences d’une action (limite).

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57
Q

Qu’est-ce que l’utilitarisme?

A

L’action qui donne le bonheur au plus grand nombre de personnes est bonne. Le bonheur est de maximiser les plaisirs et réduire les peines. Mais comment on mesure le plaisir et les peines (limite).

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58
Q

Qu’est-ce que le déontologisme?

A

Mesure les actions selon leurs valeurs intrinsèques, est-ce l’action est bonne ou non?

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59
Q

L’éthique principisme est l’éthique …

A

Médicale

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60
Q

Le principisme est …

A

L’étude de la valeur de l’acte en fonction du respect d’un certain nombre de principes éthiques

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61
Q

De quoi découlent les bases du principisme américain?

A

Du Rapport Belmont en 1979 qui vise à encadrer, régler la pratique médicale (recherche) incluant des sujets humains.

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62
Q

Quels sont les 4 fondements sur lesquels le principisme dans sa forme la plus simple se base?

A
  1. Bienfaisance
  2. Non-malfaisance
  3. Autonomie
  4. Justice
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63
Q

Que dit le principe de la bienfaisance?

A

Les personnes sont traitées avec éthique si leurs décisions sont respectées et si elles sont protégées contre les dommages éventuels, et si les efforts sont faits pour assurer leur bien-être.

Actions pour le bien du patient.

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64
Q

Que dit le principe de la non-malfaisance?

A

Découle du principe de bienveillance : minimiser les préjudices possibles au patient (éviter les procédures, mesures inutiles)

65
Q

Que dit le principe de l’autonomie?

A

Désigne la capacité de penser, de décider et d’agir librement de sa propre initiative.

Respecter la capacité du patient de décider par lui-même.

66
Q

Que dit le principe de la justice?

A

Égalité et équité dans la distribution des soins et services au sein de la population.

67
Q

Nomme-moi un exemple de bienfaisance.

A

Test génétique aide au diagnostic et à guider la prise en charge médicale.

68
Q

Nomme-moi un exemple de non-malfaisance.

A

Patient avec un diagnostic génétique clair n’est pas sujet à des investigations étiologiques douloureuses ou invasives.

69
Q

Nomme-moi un exemple d’autonomie.

A

Fournir toutes les informations utiles et pertinentes permettant au patient de prendre la décision de passer un test génétique selon ses valeurs et principes.

70
Q

Nomme-moi un exemple de justice.

A

Offrir des tests génétiques, dont l’efficacité est prouvée, à tous. Accès égal aux services de génétique.

71
Q

Que permettent l’avancement des connaissance et le progrès technologique en matière de tests moléculaires?

A

D’ajouter d’autres principes/considérations inhérentes à la pratique comme:

  • Capacité décisionnelle (peut-être affectée par un bon nombre de conditions génétiques)
  • Consentement libre et éclairé (pour des tests génétiques, consentement explicite, écrit)
  • Confidentialité (pas le droit de divulguer ce qu’on a fait à un à l’autre)
72
Q

Le consentement éclairé variera en fonction de ?

A

La nature de la décision.

73
Q

Que comprend (3) le consentement éclairé?

A
  1. Information
  2. Capacité du patient à prendre une décision
  3. Décision est-elle volontaire?
74
Q

Quelles sont les particularités des conditions neurogénétiques?

A
  • La plupart sont héritées;
  • Important de comprendre les implications familiales, reproductives et éthiques lors du diagnostic d’une condition neurogénétique chez le patient;
  • Communication vs Non communication d’un résultat
  • Rôle du CG d’aborder ces enjeux avec le patient pour le sensibiliser, le guider mais en respectant toujours le principe d’autonomie
  • Outiller le patient a prendre la décision qui lui convient
  • Impact sur assurabilité
75
Q

Qu’est-ce que stipule la Loi S-201 sur la discrimination génétique?

A

Nul ne peut obliger une personne à subir un test génétique comme condition préalable à l’exercice de l’une ou de l’autre des activités suivantes :

a) pour lui fournir des biens ou des services;
b) pour conclure ou maintenir un contrat ou une entente avec elle;
c) pour offrir ou maintenir des modalités particulières dans le cadre d’un contrat ou d’une entente avec elle.

76
Q

Quelle est la particularité de la Loi S-201 sur la discrimination génétique?

A

Pour répondre à cette loi, on ne doit pas avoir de symptômes. Une fois que les symptômes sont apparus et qu’on est suivi, on ne peut pas entrer dans cette loi.

77
Q

Qu’est-ce que la loi S-201 établit?

A
  • L’individu a le droit le refuser de subir un test génétique;
  • Aucune obligation quant à la communication des résultats;
  • Refus de communiquer les résultats;
  • Consentement écrit.
78
Q

Loi S-201 : Que veut-on dire avec « Aucune obligation quant à la communication des résultats »?

A

Nul ne peut obliger une personne à communiquer les résultats d’un test génétique comme condition préalable.

79
Q

Loi S-201 : Que veut-on dire avec « Refus de communiquer les résultats »?

A

Nul ne peut refuser d’exercer une activité à l’égard d’une personne au motif qu’elle a refusé de communiquer les résultats d’un test génétique.

80
Q

Loi S-201 : Que veut-on dire avec « Consentement écrit »?

A

Il est interdit à quiconque d’utiliser ou de communiquer les résultats d’un test génétique d’une personne sans son consentement écrit.

81
Q

Quelle est la seule exception à la Loi S-201?

A

Les chercheurs et les médecins, car ils ont besoin d’avoir accès.

82
Q

Que comprend l’approche clinique pédiatrique?

A
  • Enfant référé en neurologie (et/ou en génétique)

- Bilan génétique de base

83
Q

Approche clinique pédiatrique : Un enfant est référé en neurologie et/ou en génétique pour (4)?

A
  1. Retard de développement
  2. Déficience intellectuelle
  3. Autisme ou autre trouble neurodéveloppemental
  4. D’autres (hypotonie, microcéphalie, épilepsie, etc)
84
Q

Approche clinique pédiatrique : Que comprend le bilan génétique de base?

A
  • CGH sur micropuce
  • Analyse moléculaire X-fragile
  • Autres analyses génétiques (1 - suspicion d’une condition génétique précise -> gène en question demandé ; 2 - plusieurs gènes candidats associés au phénotype (DI) -> panels de gènes ou exome
85
Q

Que représente l’exome?

A
  • L’exome représente 1% de notre génome au complet.

- On séquence la région codante des exons, donc des gènes connus.

86
Q

Quelle est l’utilité de séquencer l’exome?

A

On séquence les gènes codants (22 000 gènes connus), car on ne connaît pas encore le génome au complet.

87
Q

Est-ce qu’il est possible de séquencer le génome humain au complet?

A

On pourrait séquencer le génome au complet, car les techniques utilisées le permettent, mais nous n’avons pas encore toutes les connaissances ni les ressources requises pour interpréter ces données.

88
Q

Quel est le taux de détection du séquençage de l’exome?

A

40-50% selon les études et les critères de sélection

89
Q

Vrai ou Faux : Séquencer l’exome est la meilleure approche.

A

Vrai. Utilisation des ressources que l’on connaît.

90
Q

Quels sont les enjeux éthiques de l’exome?

A
  • Découvertes fortuites

- Importance du consentement pré-test

91
Q

L’exome est un puissant …

A

Outil de diagnostic.

92
Q

Exome : Quelles sont les recommandations des sociétés savantes (ACMG, CCMG)?

A
  • Liste de gènes « actionnables » à rapporter si mutation découverte
  • Modifier la prise en charge médicale du patient
  • Impacts familiaux
93
Q

Quelle est la différence entre les parents et l’enfant dans le cadre du consentement pré-test?

A

Le parent a le choix de savoir si l’exome a rapporté une autre mutation (ex. prédispositions pour le cancer) dans le génome de leur enfant, mais l’enfant ne peut jamais savoir.

94
Q

Vrai ou Faux : Aucun phénotype ne peut être rapporté pour l’enfant.

A

Faux, certains peuvent être rapportés.

95
Q

Quelle est la cause du syndrome L1?

A

Causé par des mutations dans le gène L1CAM sur le chromosome X (en Xq28).

96
Q

Syndrome L1 : Quel est le large spectre phénotypique des mutations dans L1CAM?

A
  • Hydrocéphalie sévère avec sténose de l’aqueduc, pouce en adduction et déficience intellectuelle sévère. Anomalies IRM.
  • Syndrome de MASA: DI légère (QI 50-70) ou modérée (QI 30-50), retard de langage, spasticité progressive et pouces en adduction. Anomalies IRM.
  • Paraplégie spastique liée à l’X: paraplégie spastique, DI légère à modérée. IRM normale.
  • Agénésie du corps calleux liée à l’X: paraplégie spastique variable, DIL à DIM et anomalies du corps calleux.
97
Q

Qu’est-ce que les rhabdomyomes cardiaques?

A
  • Tumeurs bénignes souvent découvertes lors des échographies de grossesse.
  • Pas d’atteinte fonctionnelle cardiaque et se résorbent spontanément pendant l’enfance.
98
Q

Par quoi se caractérise la Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)?

A

Condition multisystémique caractérisée par le développement de tumeurs bénignes au niveau de divers organes : peau, cerveau, rein, poumons.

99
Q

STB : Quels sont les différents symptômes retrouvés au niveau neurologique?

A
  • Épilepsie (60-90%) réfractaire au traitement
  • TSA (16-60%)
  • DI légère à modérée (50%)
100
Q

STB : Quels sont les troubles retrouvés?

A
  • Humeur
  • Comportement
  • TDAH
  • Troubles psychiatriques
101
Q

Vrai ou Faux : La sévérité de STB est variable.

A

Vrai, variable au sein d’une même famille.

102
Q

STB : Quelle est la cause?

A

Due à des mutations au niveau des gènes TSC1 (9q34.1) et TSC2 (16p13.3)

103
Q

La transmission du STB est …

A

Dominante.

104
Q

Vrai ou Faux : Les expansions de triplets CGC sont une mutation ponctuelle.

A

Faux, ils ne sont pas une mutation ponctuelle.

105
Q

À quoi est dû le Syndrome de l’X fragile?

A

Maladie liée à des répétitions de triplets précis CGG au niveau du 5’ UTR (partie 5’ du promoteur) qui transcrit le gène FMR1 (gène de l’X fragile). Ce gène est traduit en FMRP.

106
Q

Que se passe-t-il dans le cas d’un FMR1 normal?

A
  • Promoteur est hypométhylé, donc accessible pour la transcription.
  • Transcription qui se fait de l’ARNm et traduction en protéine.
  • Statut normal.
107
Q

Que se passe-t-il dans le cas d’une pré-mutation pour FMR1?

A

Personnes en parfaite santé, mais plus d’ARN messager mais moins de protéines FMRP, donc accumulation de ARN toxique.

108
Q

Qu’est-ce qu’une prémutation?

A

Légère augmentation par rapport à la normale, mais qui ne cause pas nécessairement de mutation.

109
Q

Que se passe-t-il dans le cas d’une mutation complète pour FMR1?

A
  • Le promoteur est toujours hyperméthylé (fermé à la machinerie de transcription), donc FT ne peuvent pas venir se lier au promoteur.
  • Pas d’ARNm de fait, par conséquent, pas de protéines FMRP qui est importante pour le développement neuronal.
  • Cause le syndrome du X fragile.
110
Q

Vrai ou Faux : Le Syndrome de l’X fragile est la 1ère cause de DI au niveau génétique.

A

Faux, 2e cause.

La trisomie 21 est la première.

111
Q

Le Syndrome de l’X fragile est la condition génétique la plus fréquente de DI chez les …

A

Garçons.

112
Q

Quelles sont les manifestations du Syndrome de l’X fragile chez les garçons?

A
  • Retard global de développement
  • DI généralement modérée
  • TSA (30%)
  • Hyperactivité ++, trouble de l’attention
  • Épilepsie (13-18%)
113
Q

Vrai ou Faux : Généralement, les filles avec un X fragile n’ont pas de symptômes.

A

Vrai.

114
Q

Quelles sont les manifestations du Syndrome de l’X fragile chez les filles?

A
  • DI légère (25%)
  • Timidité, anxiété
  • Troubles spécifiques des apprentissages
  • Filles avec phénotype normal
115
Q

Qu’est-ce que le FXTAS?

A

Fragile X–Associated Tremor/Ataxia Syndrome

116
Q

Qu’est-ce que le POI?

A

Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)

117
Q

FXTAS et POI : Quels sont les taux de porteur d’une prémutation:

  1. Chez les femmes?
  2. Chez les hommes?
A
  1. 1/150-300 femmes

2. 1/400-850 hommes

118
Q

FXTAS et POI : Environ 20% des femmes porteuses d’une prémutation auront …

A

Une insuffisance ovarienne précoce (arrêt des règles < 40 ans).

119
Q

FXTAS et POI : Les hommes porteurs d’une prémutation sont à risque de développer …

A

Un FXTAS (tremblement et ataxie liés au X-fragile).

120
Q

Vrai ou Faux : Le risque de développer FXTAS chez les femmes porteuses d’une prémutation est plus faible que pour les hommes porteurs.

A

Vrai (environ 5-16%).

121
Q

Vrai ou Faux : Le risque de développer un FXTAS diminue avec l’âge.

A

Faux, il augmente avec l’âge.

122
Q

Quels sont les symptômes qui caractérisent un FXTAS?

A
  • Tremblement intentionnel
  • Ataxie cérébelleuse
  • Instabilité de l’humeur, irritabilité, changement de la personnalité
  • Déficit de la mémoire à court terme et déclin cognitif graduel, démence
  • Changements neurologiques spécifiques à l’IRM
  • Variabilité des symptômes d’un individu à un autre
  • Condition sous diagnostiquée (souvent considérées en lien avec le vieillissement)
123
Q

La myasthénie en jeune âge est une forme de …

A

Faiblesse musculaire.

124
Q

La dystrophie myotonique de Steinert est une condition …

A

Multisystémique autosomique dominante.

125
Q

DMS : Avec quoi la sévérité se corrèle-t-elle?

A
  • Avec le nombre de répétitions CUG au niveau de l’extrémité 3’-UTR du gène DMPK.
  • Plus le nombre de répétitions est élevé, plus l’atteinte est sévère.
126
Q

DMS : Qu’y a-t-il de spécial lors de la transmission?

A

Phénomène d’anticipation.

127
Q

Qu’est-ce que le phénomène d’anticipation?

A
  • Nombre de répétitions augmente lorsqu’il est transmis d’une génération à l’autre.
  • On le voit surtout dans les maladies qui sont causées par une répétitions de triplets.
128
Q

Les conditions neurogénétiques adultes sont des conditions à …

A

Apparence tardive (40aine ou +), dégénératives et sans traitement curatif.

129
Q

Quel type de traitement peut-on faire lors de conditions neurogénétiques adultes?

A

Traitement palliatif, on essaie de diminuer la douleur.

130
Q

Conditions neurogénétiques adultes : Le diagnostic étiologique a des impacts majeurs sur …

A

Le patient et la famille (psychologique, économique, social).

131
Q

Quelles conditions neurogénétiques adultes (2) sont vues fréquemment en conseil génétique adulte?

A

1 - Chorée de Huntington (HS)

2 - Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

132
Q

Qu’est-ce que la maladie chorée de Huntington?

A

Répétition de triplets CAG au niveau du gène HD (exon 1).

133
Q

Vrai ou Faux : La chorée de Huntington est une maladie à transmission dominante.

A

Vrai.

134
Q

Vrai ou Faux : Il n’y a pas de phénomène d’anticipation dans la chorée de Huntington.

A

Faux, il y a une phénomène d’anticipation.

135
Q

Chorée de Huntington : quels sont les symptômes

  1. Neurologiques?
  2. Psychiatriques?
  3. Cognitifs?
  4. Non-neurologiques?
A
  1. Chorée, dystonie, rigidité, trouble de la démarche, anomalies mouvements oculaires
  2. Dépression, manies, psychoses, anxiété, tendance suicidaire
  3. Difficultés de langage, tâches exécutives, perte de mémoire, fragilité attentionnelle, difficultés calcul
  4. Atrophie musculaire, perte de poids, ostéoporose, intolérance au glucose, atteinte cardiaque
136
Q

Vrai ou Faux : Il existe un test prédictif pour la maladie de Huntington.

A

Vrai.

137
Q

Quelles sont les 6 sessions comprises dans le test prédictif de la maladie de Huntington?

A
  • Session 1 : Contact initial
  • Session 2 : Information
  • Session 3 : Discussion pré-résultats
  • Session 4 : Session des résultats
  • Session 5 : Premier suivi post-résultats avec le conseiller en génétique au téléphone
  • Session 6 : Second suivi post-résultats avec le conseiller en génétique au téléphone
138
Q

Qu’est-ce que le SLA?

A

Condition neurologique dégénérative progressive, touchant les motoneurones de la moelle épinière.

139
Q

SLA : Quels sont les symptômes lors de l’atteinte des motoneurones inférieurs?

A
  • Faiblesse
  • Atrophie
  • Crampes musculaires
  • Dyspnée
  • Dysarthrie
  • Dysphagie
  • Réflexes diminués
140
Q

SLA : Quels sont les symptômes lors de l’atteinte des motoneurones supérieurs?

A
  • Raideur
  • Rigidité musculaire
  • Labilité émotionnelle
  • Hyperéflexie
141
Q

SLA : Quels tests génétiques sont offerts en clinique?

A
  • Test génétique pour formes familiales de SLA (panel extensif)
  • Test génétique pour formes sporadiques de SLA (SOD1 et C9orf72)
142
Q

SLA : Pourquoi utilise-t-on le gène C9orf72 dans les test génétiques?

A

Ce gène est associé à une forme de démence précoce (frontotemporal dementia, FTD).

143
Q

Quel % de patients atteints de SLA souffrent aussi de démence frontotemporale?

A

Environ 5%.

144
Q

Vrai ou Faux : La SLA est à transmission récessive.

A

Faux, dominante.

145
Q

SLA : Qu’est-ce qu’une forme sporadique?

A
  • Souvent le seul cas de la famille. L’âge d’apparition est plus tardive.
  • Dans la plupart des cas, on ne connaît pas les causes génétiques.
  • Peut entrer dans les maladies complexes, mais cette fois-ci, on connaît mieux les causes génétiques.
146
Q

SLA : Qu’est-ce qu’une forme familiale?

A
  • La plupart ont des mutations dans le gène C9ORF72.
  • Répétitions de 4 triplets de 6 nucléotides.
  • C’est l’augmentation de ces répétitions qui donne le phénotype.
147
Q

Adulte avec diagnostic de SLA : Quels sujets couvrent-on dans la session pré-test avec le conseiller en génétique?

A
  • Gènes ALS (SOD1 et C9orf72)
  • Transmission AD risque pour enfants
  • Implications d’un résultat +/- sur le risque familial
  • Risque de FTD
148
Q

Le fils de 17 ans, désire passer le test génétique pour rechercher la mutation paternelle. Le faites-vous? Pourquoi?

A

NON!
Tester des mineurs (< 18 ans) asymptomatiques pour une condition adulte à apparition tardive, pour laquelle aucun traitement préventif n’est disponible, n’est pas recommandé.

149
Q

Pour quelles raison tester des mineurs asymptomatiques n’est pas recommandé?

A
  • Brime l’autonomie du patient
  • Aucun bénéfice (principe de bienfaisance)
  • Impacts psychologiques et anxiété précoce inutile (non malfaisance)
  • Impacts sur la dynamique familiale (deuil, culpabilité parentale)
  • Risque de discrimination et stigmatisation dans le futur
150
Q

Quels aspects à aborder selon vous lors de la consultation avec la fille du patient atteint de SLA?

A
  • Pourquoi ce choix? Peur de transmettre la maladie ou peur de faire subir la maladie à ses enfants?
  • Protocole d’un test prédictif
  • Risque de la SLA mais aussi de la FTD
  • Options de diagnostic ou de diagnostic implantatoire
151
Q

Qu’est-ce que le diagnostic prénatal?

A

Procédures qui consistent à obtenir de l’ADN d’un foetus lors d’une grossesse afin de procéder à des analyses moléculaires diverses.

152
Q

Diagnostic prénatal : Quelles sont les 2 procédures généralement pratiquées?

A

1 - Biopsie des villosités choriales

2 - Amniocentèse

153
Q

Que retrouve-t-on dans la biopsie des villosités choriales?

A
  • 12 semaines de grossesse
  • Échantillon du trophoblaste (placenta)
  • Risque de fausse couche 1/300
  • Risque de contamination maternelle 1%
154
Q

Que retrouve-t-on dans l’amniocentèse?

A
  • À partir de 15 semaines
  • Risque de FCS 1/300
  • Cellules épithéliales foetales
155
Q

En quoi consiste la biopsie des villosités choriales?

A

On va chercher du placenta qui contient l’ADN du bébé pour faire des tests génétiques.

156
Q

En quoi consiste le diagnostic pré-implantatoire?

A

Par des techniques de fécondation in vitro, on crée un embryon, on teste un embryon au stade de 100-150 cellules pour faire un test pour voir s’il a une mutation.

157
Q

Dans quelle situation utilise-t-on le diagnostic pré-implantatoire?

A

Lorsque les parents ne veulent pas avoir à prendre de décision.

158
Q

Quel est le gros désavantage du diagnostic pré-implantatoire?

A

Coûts (environ 20 000$)

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