Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

GNT 305 > Cours 3 > Flashcards

Cours 3 Flashcards

1
Q

C’est quoi la cytogénétique?

A
  • Domaine s’intéressant à l’hérédité au niveau
    cellulaire et plus particulièrement au niveau
    des chromosomes

Les anomalies chromosomiques sont une cause
majeure expliquant:

  • L’infertilité chez des couples (~ 50%)
  • Un retard mental ou de développement
  • Les malformations congénitales
  • Les cancers
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Pré-requis à l’obtention des chromosomes

A

Avoir des cellules en division

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Lequel de ces types cellules ne se divise pas spontanément
dans l’organisme ? DANS LE SANG

A

Les lymphocytes il faut les provoquer avec une substance

globule rouge ont pas de noyau donc pas ADN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Pré-requis à l’obtention des chromosomes

  1. Mise en culture
A
  • Permet d’avoir une meilleure
    résolution
  • Plus de chromosomes en
    prométaphases
  • Culture de choix pour les
    désordres constitutionnels
  • Moins employé dans les désordres
    hématologiques (toxicité)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Pré-requis à l’obtention des chromosomes

  1. Incubation
A

EH OUI

INCUBATION

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Pré-requis à l’obtention des chromosomes

  1. Choc hypotonique
A
  • Les cellules sont soumises à un milieu ambiant hypotonique
    (ex: KCl)
  • Par osmose, la cellule se gonfle créant plus d’espace aux
    chromosomes pour s’étaler
  • Les globules rouges sont lysés
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Pré-requis à l’obtention des chromosomes

  1. Étalement des chromosomes
A

EH OUI

ÉTALEMENT DES CHROMOSOMES

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Pré-requis à l’obtention des chromosomes

  1. Marquages morphologiques
A

oui

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Pré-requis à l’obtention des chromosomes

  1. Capture au microscope
A

Découpe les chromosomes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Analyse caryotypique

A

Permet de déceler la présence de réarrangements
chromosomiques

  • Gain chromosomique
  • Perte chromosomique
  • Déplacement d’un segment chromosomique
  • Équilibré ou non

non=sensible au dosage génique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Anomalies chromosomiques

A
  1. Anomalies de nombre
  • Nombre de chromosomes différents de 46
  1. Anomalies de structure
  • Anomalie qui modifie la structure d’un ou
    plusieurs chromosomes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Anomalies de nombre

A
  • Dues à des accidents de ségrégation durant la
    méiose ou mitose

Syndrome de Klinefelter, 47,XXY

Trisomie 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Pourquoi le lien entre l’âge maternel et le risque d’aneuploïdie ?

A

Ovule de moins bonne qualité

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. Anomalies de structure
  • Anomalie qui modifie la structure d’un ou
    plusieurs chromosomes
  • Délétion
  • Duplication
  • Inversion
  • Translocation
A

Meiose 1 : Division réductionnelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Méiose I: La prophase I

zygotène

A

Les paires de chromosomes homologues
se juxtaposent

  • Juxtaposition très précise, gène à gène
  • L’appariement des homologues s’appelle la
    synapse
  • Les chromosomes sont tenus ensemble par
    une structure protéique,le complexe
    synaptonémal
  • La structure formée par la paire de
    chromosomes accolés se nomme un
    bivalent
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Méiose I: La prophase I

enjambement

A
  • Pachytène
  • Échange de segments homologues d’ADN
    entre chromosomes homologues
  • Cette phase a une importance considérable
  • dans le brassage chromosomique
  • Les enjambements jouent un rôle important
    dans la réussite de la ségrégation des
    chromosomes
17
Q

Anomalies de structure

Exemple: Délétion

A
  • Cri caractéristique à la naissance
  • Retard mental / développement
  • Microcéphalie
  • Hypertélorisme
18
Q

Anomalies de structure

Duplication

A
  • Définie par la répétition d’un segment
    chromosomique
  • Le segment dupliqué peut être :
  • Dans la même orientation que le segment
    d’origine
    (duplication directe en tandem)
  • Inversé à 180°

par rapport au segment d’origine

(duplication indirecte en miroir)

19
Q

Autre technique pour détecter les délétions et
duplications

A

Micropuce (CGH)

20
Q

Utilité clinique CGH

A

Rendement diagnostic

▪ Patient avec retard mental

  • Caryotype ~ 3%
  • Étude des régions subtélomériques ~ 3%
  • Analyse de CGH sur micropuce ~ 15 à 20%
21
Q

Limitations du CGH sur micropuce

A

La technologie ne permet pas d’évaluer :

▪ Réarrangement chromosomiques balancés

  • Inversions
  • Translocations apparemment équilibrées
22
Q

Anomalies de structure

Une inversion

A

résulte de deux cassures sur un
même chromosome suivies d’une inversion du
segment médian

23
Q

Péricentrique vs paracentrique

A

péricentrique: influe centromère

para: touche pas au centromère

24
Q

Anomalies de structure
Isochromosome

A
  • Chromosome formé de deux bras longs ou deux bras
    courts d’un même chromosome avec perte de l’autre
    bras
  • Il peut y avoir un centromère (monocentrique)

ou

  • Deux centromères (dicentrique) selon le mécanisme de
    formation
25
Q

Isochromosome monocentrique

A

1 chromosome de 1 bar
Pallister-Kilian

26
Q

Anomalies de structure
Chromosome en anneau

A

Mécanisme
* Cassure à chaque extrémité d’un chromosome
* Recollement avec perte des segments distaux

27
Q

Anomalies de structure
Translocations Robertsoniennes

A
  • Définie par la fusion centrique de 2 chromosomes
    acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22)
  • La translocation porte les 2 bras longs des chromosomes
    impliqués avec la perte d’une partie des bras courts
  • L’individu porteur de la translocation a un phénotype
    normal car il n’y a pas de perte de matériel génétique

3 chr meiose

28
Q

Translocations Robertsoniennes
* Risque pour la descendance

A

Risque de trisomie par malségrégation méiotique du
chromosome transloqué

  • Risque de malségrégation méiotique
29
Q

Translocations Robertsoniennes
*Risque de malségrégation méiotique dépend:

A
  • Des chromosomes impliqués
  • Du parent porteur

*Exemple

  • 45,XX,der(14;21)(q10;q10) = risque T21 ~ 15%
  • 45,XY,der(14;21)(q10;q10) = risque T21 ~ 1%
  • 45,XY ou XX,der(13;14)(q10;q10) = risque T13 ~ 1%
  • 45,XX,der(21;21)(q10;q10) = risque T21 ~ 100%
30
Q

Anomalies de structure

Translocations Réciproques

A

*Se caractérisent par deux cassures sur deux chromosomes différents et
l’échange des segments distaux

31
Q

Translocations Réciproques faits

A

▪ Fréquence ~ 1/1000

▪ Peut impliquer tous les chromosomes

▪ Dans la majorité des cas, la translocation est apparemment équilibrée
et le phénotype de la personne porteuse est normal

▪ Le phénotype peut être anormal si

  • Microdélétion ou duplication au site de cassure
  • Cassure dans un gène
  • Effet de position
32
Q

Translocations Réciproques
*Peuvent être responsables de :

A
  • De stérilité
  • Interruption de grossesse spontanées ou répétées
  • Risque d’avoir un enfant avec malformations ou retard mental
33
Q

Translocations réciproques
*Risque de malségrégation méiotique

A

Lors de la méiose

*Appariement des chromosomes

*Chromosomes transloqués vont
former une structure tétravalente

*Possibilité de malségrégation

34
Q

Ségrégation méiotique
Ségrégation adjacente 1

A

Aboutit à une gamète porteuse :

*D’un chromosome normal d’une paire et
un chromosome anormal de l’autre paire

*Après fécondation, on a une duplication
partielle et une délétion partielle

*L’enfant à naître est porteur d’une
translocation déséquilibrée

35
Q

Ségrégation méiotique
Ségrégation adjacente 1
+
Ségrégation adjacente 2

A

Aboutit à une gamète porteuse :

*D’un chromosome normal d’une
paire et du chromosome
homologue anormal

*Après fécondation, on a une
duplication partielle et une
délétion partielle

*Déséquilibre tellement grand que
généralement conduit à une
fausse couche

36
Q

Translocations Réciproques naissance

A

▪ Risque d’avortement spontané ou de naissance d’un
enfant avec déséquilibre chromosomique est en fonction:

  • Des chromosomes concernés
  • De la taille du segment en délétion ou en duplication
  • Du sexe du parent porteur du remaniement équilibré
37
Q
A

GNT 305 (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions