Cours 1

Question 1

Base théorique de l’hérédité

Answer 1

Ségrégation indépendante d’un caractère (allèle)

tableau de puent

Ça peut être aussi une ségrégation indépendante de différents caractères (phénotype=apparence)

Question 2

Chromosomes: Génome haploïde

Answer 2

nb de base de chromosome chez espèce

nb chromosome total d’un espèce est un multiple de n

ex: diploïde = 2n

Humain 23 paires de chromosome mais 46 en tout

1 paire de chromosomes sexuels

sperm 23 ovule 23 donc bébé 46 chromosomes

Question 3

Mitose (cycle cell)
G1

Answer 3

G1: Préparation phase S, Transcription, Synthèse de prot et Croissance cell

chr1 père et chr2 mère

Question 4

Mitose (cycle cell)
S

Answer 4

Réplication semi-conservative ADN

prot strucure permette lecture

Question 5

Mitose (cycle cell)
G2

Answer 5

Préparation à mitose
Transcription
Synthèse de prot
Réparation ADN

Question 6

Mitose (cycle cell)
M

Answer 6

Chromosome compactés pour faciliter microtubules

Séparation chromatide

Question 7

Meiose 1

Answer 7

Appariement de chromatine soeur

ENJAMBEMENT!!

fini avec 1n

Question 8

Meiose 2

Answer 8

commence à la fin méiose 1 (interphase)
métaphase 2, anaphase 2 et ensuite interphase 2 qui
forme 4n

Question 9

Expérience de Morgan voir plus un problème

Answer 9

transmission des caractères en lien avec la ségrégation des chromosomes

cas discordant: non disjonction méiotique des chromosomes X

Question 10

L’étude de Morgan et Bridge montre que …

Answer 10

Chromosomes sont support de l’hérédité

Les principes de Mendel peuvent se montrer par la transmission de chromosome durant la reproduction

-Principe de ségérgation d’un allèle
-Principe d’assortiment indépendant

Question 11

Principe de ségrégation d’un allèle

Answer 11

Les allèles d’un gêne se séparent lors de la formation de gamètes

y y Y Y

Question 12

-Principe d’assortiment indépendant

Answer 12

Les gènes situés sur chromosomes différents sont répartis indépendamment lors de la méiose

Question 13

Hérédité monogénique: Hérédité dominante

Answer 13

Présente à toute les générations

Parents normaux ne transmettent pas la maladie

homme et femme autant de risque d’être atteint

1.Déterminer génotype de chaque individu
2.Punett
3.Prob enfant atteint

Question 14

Hérédité monogamique: Hérédité récessive

Answer 14

caractère présent dans une fratrie, pas chez les apparentés

conditions rare plus fréquentés dans famille avec consanguinité.

homme et femme autant de risque d’être atteint

1.Déterminer génotype
2.prob d’avoir enfant atteint

Question 15

Hérédité monogamique lié au sexe (définition)

Answer 15

Transmission des caractères se retrouvant dans les gonosomes (X et Y)

La transmission se fait en même temps que le sexe de l’individu

Question 16

Hérédité monogamique lié au sexe (Hémizygote)

Answer 16

Un individu qui, pour un gêne donné, est porteur d’un seul exemplaire.

Ceci se trouve chez les hommes sur les gènes présents sur les X et absent sur Y de même que les gènes présents sur le Y et pas sur le X

Question 17

Hérédité récessive lié au X

Answer 17

Généralement, seulement les hommes sont atteint (hémizygote)

Femme porteuse (hétérozygote) peuvent transmettre l’affection, mais elles ne sont pas atteintes

Chez une femme atteinte, 50% de garçons sont atteints et 50% des filles sont porteuses

ex: daltonisme: défaut d’un ou des 3 cônes de la rétines

Question 18

Hérédité DOMINANTE lié au X

Answer 18

Le caractère est présent à toute les générations et chaque individu a un parent atteint

Les individus normaux ne transmettent pas le caractère

Les femmes transmettent l’affection à 50% de leur fils et filles

Les hommes transmettent l’affection à toutes leurs filles mais pas à leurs garçons

ex: Syndrome de Alport: Surdité

Question 19

Hérédité lié à l’Y

Answer 19

Peu de caractères sont transmis par le chromosomes Y, à part la détermination du sexe

Tous les fils d’un homme sont atteint et aucune femme ne sera atteinte

ex: Hypertrichose des oreilles

Question 20

Hérédité non-mendélienne: CODOMINANCE

Answer 20

Situation ou deux allèles d’un même caractère s’expriment de façon complète à l’état hétérozygote

Dominance d’un allèle est incomplète
R’ R’
R
R

Question 21

Hérédité non-mendélienne: Polyallélie

Answer 21

Présence de plus de deux allèles pour un même locus

gène polyalléllique

Une personne ne peut toutefois porter plus de deux allèles différentes

exemple groupe sanguin

A: AO ou AA

Question 22

Hérédité Polygénique: Polygénie

Answer 22

Caractère déterminé par l’action combinée de plusieurs

Ces gènes peuvent être sur le même chromosome ou non

ex: Taille , diabète

Question 23

Hérédité Polygénique: Expressivité

Answer 23

Le degré d’expression phénotypique d’un génotype donné

Le même génotype peut produire des phénotypes de sévérité variable

L’expression variable pourrait être due à la contribution de d’autres gènes et à des facteurs environnementaux

ex: neurofibromatose de type 1

Question 24

Hérédité Polygénique: Pénétrance

Answer 24

La fréquence avec laquelle un gène exprime ses effets

Le % d’individus avec un génotype qui manifestent le phénotype associé

C’est du à l’influence des autres gènes et des effets perturbateurs du milieu

Une pénétrante de 100% est si tous les individus avec la mutation présentent les symptômes