Cours 1 Flashcards
Base théorique de l’hérédité
Ségrégation indépendante d’un caractère (allèle)
tableau de puent
Ça peut être aussi une ségrégation indépendante de différents caractères (phénotype=apparence)
Chromosomes: Génome haploïde
nb de base de chromosome chez espèce
nb chromosome total d’un espèce est un multiple de n
ex: diploïde = 2n
Humain 23 paires de chromosome mais 46 en tout
1 paire de chromosomes sexuels
sperm 23 ovule 23 donc bébé 46 chromosomes
Mitose (cycle cell)
G1
G1: Préparation phase S, Transcription, Synthèse de prot et Croissance cell
chr1 père et chr2 mère
Mitose (cycle cell)
S
Réplication semi-conservative ADN
prot strucure permette lecture
Mitose (cycle cell)
G2
Préparation à mitose
Transcription
Synthèse de prot
Réparation ADN
Mitose (cycle cell)
M
Chromosome compactés pour faciliter microtubules
Séparation chromatide
Meiose 1
Appariement de chromatine soeur
ENJAMBEMENT!!
fini avec 1n
Meiose 2
commence à la fin méiose 1 (interphase)
métaphase 2, anaphase 2 et ensuite interphase 2 qui
forme 4n
Expérience de Morgan voir plus un problème
transmission des caractères en lien avec la ségrégation des chromosomes
cas discordant: non disjonction méiotique des chromosomes X
L’étude de Morgan et Bridge montre que …
Chromosomes sont support de l’hérédité
Les principes de Mendel peuvent se montrer par la transmission de chromosome durant la reproduction
-Principe de ségérgation d’un allèle
-Principe d’assortiment indépendant
Principe de ségrégation d’un allèle
Les allèles d’un gêne se séparent lors de la formation de gamètes
y y Y Y
-Principe d’assortiment indépendant
Les gènes situés sur chromosomes différents sont répartis indépendamment lors de la méiose
Hérédité monogénique: Hérédité dominante
Présente à toute les générations
Parents normaux ne transmettent pas la maladie
homme et femme autant de risque d’être atteint
1.Déterminer génotype de chaque individu
2.Punett
3.Prob enfant atteint
Hérédité monogamique: Hérédité récessive
caractère présent dans une fratrie, pas chez les apparentés
conditions rare plus fréquentés dans famille avec consanguinité.
homme et femme autant de risque d’être atteint
1.Déterminer génotype
2.prob d’avoir enfant atteint
Hérédité monogamique lié au sexe (définition)
Transmission des caractères se retrouvant dans les gonosomes (X et Y)
La transmission se fait en même temps que le sexe de l’individu
Hérédité monogamique lié au sexe (Hémizygote)
Un individu qui, pour un gêne donné, est porteur d’un seul exemplaire.
Ceci se trouve chez les hommes sur les gènes présents sur les X et absent sur Y de même que les gènes présents sur le Y et pas sur le X
Hérédité récessive lié au X
Généralement, seulement les hommes sont atteint (hémizygote)
Femme porteuse (hétérozygote) peuvent transmettre l’affection, mais elles ne sont pas atteintes
Chez une femme atteinte, 50% de garçons sont atteints et 50% des filles sont porteuses
ex: daltonisme: défaut d’un ou des 3 cônes de la rétines
Hérédité DOMINANTE lié au X
Le caractère est présent à toute les générations et chaque individu a un parent atteint
Les individus normaux ne transmettent pas le caractère
Les femmes transmettent l’affection à 50% de leur fils et filles
Les hommes transmettent l’affection à toutes leurs filles mais pas à leurs garçons
ex: Syndrome de Alport: Surdité
Hérédité lié à l’Y
Peu de caractères sont transmis par le chromosomes Y, à part la détermination du sexe
Tous les fils d’un homme sont atteint et aucune femme ne sera atteinte
ex: Hypertrichose des oreilles
Hérédité non-mendélienne: CODOMINANCE
Situation ou deux allèles d’un même caractère s’expriment de façon complète à l’état hétérozygote
Dominance d’un allèle est incomplète
R’ R’
R
R
Hérédité non-mendélienne: Polyallélie
Présence de plus de deux allèles pour un même locus
gène polyalléllique
Une personne ne peut toutefois porter plus de deux allèles différentes
exemple groupe sanguin
A: AO ou AA
Hérédité Polygénique: Polygénie
Caractère déterminé par l’action combinée de plusieurs
Ces gènes peuvent être sur le même chromosome ou non
ex: Taille , diabète
Hérédité Polygénique: Expressivité
Le degré d’expression phénotypique d’un génotype donné
Le même génotype peut produire des phénotypes de sévérité variable
L’expression variable pourrait être due à la contribution de d’autres gènes et à des facteurs environnementaux
ex: neurofibromatose de type 1
Hérédité Polygénique: Pénétrance
La fréquence avec laquelle un gène exprime ses effets
Le % d’individus avec un génotype qui manifestent le phénotype associé
C’est du à l’influence des autres gènes et des effets perturbateurs du milieu
Une pénétrante de 100% est si tous les individus avec la mutation présentent les symptômes
