A Savoir! Flashcards
Mutation récessive
Perte de fonction
Pas de symptôme chez hétérozygote, car allele normale produit toujours la protéine qui joue le rôle normal
Mutation dominantes
Perte de fonction
Au niveau dans lequel le phénotype est sensible au dosage génique
Interfèrent les fonctionnement de l’allée normale produisant une altération de la protéine normale (mutation dominante négative)
Si mutation cause un gain de fonction à la protéine c’est dominant aussi
Definition de la codomimance
Situation dans laquelle 2 allèles d’un même caractère s’exprime de façon complète à l’état hétérozygote
Comment voir un chromosome
Il faut que la cellule soit en division car il y a compaction de la chromatine grâce à de la methylation (codense)
Dosage génique
Les filles ont 2X et un des 2 sera moins actif (comme le y chez l’homme)
Apparaît dans cellule comme étant le corpuscule de Barr
Pour les filles, on inactive aléatoirement le X paternel ou maternel de façon permanente
Donne les 2 types d,inversions
Péricentrique: influe au centromère
Paracentrique: touche pas le centromère
Anomalies de structure sur 2 ou plusieurs chromosomes
Translocation robertsionenne
Robertsionennes:
Fusion centriques de 2 chromosomes acrocentrique
Les 2 bras longs des chromosomes sont impliqués avec une perte d’une partie du bras court
Phénotype de la personne est normale car pas de perte de matériel génétique
Risque de descendance: 1. Trisomie par malségrégation méiotique (depends du parent porteur et des chromosomes impliqués)
Anomalies de structure impoli quand 2 ou plusieurs chromosomes
Translocation réciproques
2 cassures sur 2 chromosomes différents et change segment distaux
Fréquence de 1 sur 1000
Implique tous les chromosome
Phénotype de personne normale
Si phenotype anormal=microdélétion ou duplication au site de cassure dans un gène (effet de position)
Les translocations réciproques sont responsable de quoi
Stérilité
Interruption de grossesses spontanées ou répétées
Avoir un enfant avec une malformation ou retard mental
Risque de malségrégation méiotique aussi: les chromosomes transloqués vont former une structure tetravalente lors de leur appariement
Qu’arrive t il Lors de la ségrégation adjacente 1
Aboutit a une gamète porteuse:
Un chromosome normal d’une paire et un chromosome anormal de l’autre paire
Après la fécondation: il y a duplication partielle et délétion partielle
Enfant qui va naître sera porteur d’une translocation (confère un déséquilibre)
Qu’arrive il lors de la ségrégation adjacente 2
Déséquilibre tellement grand qui conduit a une fausse couche
Il y aura risque d’avortement spontané ou une naissance d’un enfant avec un déséquilibre en fonction
(Selon le chromosome concerné, selon de la taille du segment en délétion ou duplication et selon le sexe du parent porteur du remaniement équilibré)
Dans le mécanisme d’inactivation du chromosome X quelles protéines viennent se liés au GC methylés?
MECP2 pour maintenir la répression des gènes
