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GNT 305 > Cours 2 > Flashcards

Cours 2 Flashcards

1
Q

Mutation récessive

A

Mutation causant souvent une perte de fonction

Aucun symptôme chez l’hétérozygote car l’allèle normale code pour une prot pouvant jouer son rôle normal

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Q

Mutation dominante

A

Mutation causant une perte de fonction dans contexte ou le phénotype est sensible aux dosage génique

<2x = affecté si tes deux gênes sont good tu es safe

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Q

mutation dominante négative

A

Certaines mutations sont dominantes, car elles interfèrent avec le fonctionnement de allèle normale

rend prot inactive

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4
Q

Vrai ou faux: Certains mutations sont dominantes car elle cause un gain de fonction à la prot

A

Vrai, cela est de la sursctivation cellulaire

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5
Q

Liaison des gènes et l’enjambement: Gènes non liés:

A

Ségrégation indépendante

pas lié sur le même chromosome

——-A

——–B

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6
Q

Liaison des gènes et l’enjambement Gènes liés:

A

Des gènes (allèles) sont liés entre eux, s’ils sont transmis en même
temps (50% association)

A——B

Si un enjambement se produit entre deux gènes, la liaison sera
perdue

+ les gènes sont éloignés, plus il y a chances d’enjambement

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7
Q

Liaison des gènes et l’enjambement
Centimorgan :

A
  • Unité de mesure de la distance génétique séparant deux gènes sur
    un chromosome
  • Cette distance est établie à partir de la fréquence des
    recombinaisons (enjambements ) observées entre deux gènes
  • 1 Centimorgan = Distance entre 2 gènes dont la fréquence de
    recombinaison est de 1%
  • La distance génétique n’est pas égale à la distance moléculaire
    (distance en paires de bases)

Ex: L’allèle responsable de la maladie se transmet avec
l’allèle B du groupe sanguin

  • Ces 2 gènes sont donc liés
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8
Q

Compaction de la chromatine

A

ADN(diamètre 2 nm)
Taux de compaction: x 7
Nucléosome (diamètre de 11 nm)
Chapelet de perles

L’ADN s’enroule 2 fois autour d’un

octamère d’histones
➢➢ 2x (H2A, H2B, H3 et H4)

Les histonesH1, s’associent

à l’ADN entre 2
nucléosomes

  • Formation d’un cylindre creux
  • Chaque tour de solénoïde
    contient 6 nucléosomes
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9
Q

Compaction chromate étapes

A

ADN (diamètre 2 nm)
Taux de compaction: x 7

Nucléosome (diamètre de 11 nm)
Chapelet de perles
Taux de compaction: x 42

Solénoïde (diamètre de 30 nm)
Filament de chromatine (3ibre de 30 nm)
Taux de compaction: x 300

Boucle(diamètre de 300 nm)
Fibre de 30 nm
Taux de compaction: x 3 000 et plus

Spire(diamètre de 700 nm)
Chromatide
Taux de compaction: x 10 000 au maximum

Chromosome métaphasique (diamètre de 1 400nm)

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10
Q

Chromatide structure

A

Molécule ADN associée à des prot

Peut avoir différents degrés de condensation selon le stade du cycle cellulaire

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11
Q

Chromosome structure

A

Unité structurale de 2 chromatides

Visualisable durant les divisions cell

les chromatides se réunissent au centromaire

Les chromosomes sont constitués de 2 bras (court et long)

télomère= extrémités chromosomiques

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12
Q

Un caryotype

A

Classement des chromosomes selon un ordre établi
en fonction d’une entente internationale (ISCN2013)

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13
Q

Classification chromosomique

A

Les chromosomes sont classifiés selon leur taille

Les chromosomes sont classifiés selon leur
patron de bandes

Les chromosomes sont classifiés selon la
position de leurs centromères

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14
Q

Pk dosage génique imp?

A

fille a 2 chromosomes X un des 2 est moins actif donc 1/2 fonctionne

bon quand celui inactif est porteur maladie

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15
Q

Mécanismes de compensation génique
Chromosomes sexuels

A

Drosophile
* Mâle (XY) doublent l’expression des gènes sur le
chromosome X

C. elegans
* Hermaphrodites (XX), l’expression génique sur les 2
chromosomes X est partiellement réprimée
Mammifères

  • L’un des deux chromosomes X est inactivé chez les
    femelles
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16
Q

Mécanismes de compensation génique
Chromosomes sexuels

Mammifères

A
  • Un seul chromosome X est actif, l’autre est condensé et inactivé
  • Il apparaît dans les cellules sous forme de corpuscule de Barr
  • Un seul chromosome X est actif, l’autre est condensé et inactivé
  • Il apparaît dans les cellules sous forme de corpuscule de Barr
  • L’inactivation se produit au hasard sur le chromosome X maternel ou
    sur le X paternel (environ 50/50)
  • Une fois établie, l’inactivation est permanente
17
Q

Étapes de l’inactivation du X

  1. Initiation de l’inactivation
A
  • Dépend du centre d’inactivation (CI) situé sur le bras long du X
  • Le CI contient plusieurs gènes dont XIST (X inactivation specific transcript)
  • Le gène XIST est exprimé seulement sur le X inactif
  • Le gène XIST est transcrit enARNm qui ne sera pas traduit
    protéine
18
Q

Étapes de l’inactivation du X

  1. Propagation de l’inactivation
A
  • L’ARN XIST s’accumule autour du X qui sera inactivé
19
Q

Étapes de l’inactivation du X

  1. Maintenance de l’inactivation
A
  • La présence de L’ARN XIST autour du futur X inactif attire des
    protéines
  • Il y a ajout massif de groupement méthyle (CH3) dans les
    régions riches en CG de l’ADN et sur les histones H3
  • Des protéines viennent ensuite se lier aux bases GC méthylées
    (MECP2)
  • Les histones H4 sont déacétylées, ce qui resserre l’ADN autour
    des nucléosomes
  • Ceci compacte la chromatine et empêche les facteurs
20
Q

Tsix Contre Xist

Pourquoi un seul X d’inactivé chez la femme?

A

Xist est exprimé sur un qui est actif

21
Q

Mosaïcisme des individus XX

A
  • Les cellules inactivent au hasard le X d’origine maternelle
    ou paternelle
  • Une partie des cellules exprimera les gènes du X paternel et
    l’autre du X maternel
22
Q

Inactivation biaisée

A
  • Lorsque l’un des deux chromosomes X est anormal, le fait
    que ce X anormal reste actif dans une importante proportion
    de cellules peut entraîner des conséquences sur le
    phénotype
  • Dans les cas où un des X est anormal, il peut y avoir
    inactivation biaisée afin de promouvoir les cellules les plus
    normales possibles.
23
Q

Dystrophie musculaire de Duchenne

A
  • Maladie héréditaire récessive liée au chromosome X
  • Mutation dans le gène DMD (Xp21.2)
  • Le gène DMD, codant pour la dystrophine

si DMD pas la = dégénérescence musculaire

24
Q

Régions non inactivées

A
  • Sur le chromosome X inactif, certaines régions ne sont
    pas soumises à l’inactivation
  • But: Se rapprocher le plus possible de ce que l’on
    retrouve dans les cellules XY

Environ 15% des gènes du
chromosome X échappent à
l’inactivation

25
Q

CTCF et XIST

A
  • Les régions qui échappent à l’inactivation sont liées par
    de protéines CTCF qui isolent la chromatine et empêche
    XIST d’y avoir accès

GNT 305 (7 decks)

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