Cours 2: Conception et développement prénatal Flashcards
Quand se produit la conception?
elle se produit quand un spermatozoïde, le gamète (ou cellule reproductrice) mâle, perce la membrane de l’ovule, le gamète femelle.
-Ovule = plus grosse cellule du corps humain
-Spermatozoide = plus petite cellule du corps humain
Commence à parler de grossesse gériatrique vers quelle âge?
Vers 40 ans
Qu’est ce qu’un zygote?
Organisme unicellulaire provenant de l’union d’un spermatozoide et d’un ovule
Seulement 50 % des zygotes survivent jusqu’à la naissance , que ce passe t’il avec le 50% qui ne survit pas?:
-25% meurent naturellement quelques jours après la conception (souvent en raison d’une anomalie génétique) et sont expulsés lors de la menstruation
-25 % meurent spontanément plus tard durant la grossesse. Dans ce dernier cas, on parle alors de fausse couche ou d’avortement spontané.
Quels sont les deux types de jumeaux?
-Jumeaux dizygotes: jumeaux nés de l’union de deux ovules différents et de deux spermato différents. Aussi appelés jumeaux fraternels ou faux jumeaux
-Jumeaux monozygotes: nés de la division d’un seul zygote après la fécondation. Aussi appelé vrais jumeaux ou jumeaux identiques
Le code génétique. Quel est le bagage génétique du zygote?
-Le code génétique est un système de codage qui permet à chaque cellule de l’organisme de traduire le message génétique.
-Bagage génétique du zygote: 1) 23 paires de chromosomes pour des cellules asexuées 2) S’ensuit la méiose qui crée 23 chromosomes simples donc 23 simples chez le spermato et 23 simples chez l’ovule 3) Avec la fécondation, on obtient un zygote avec 23 paires de chromosome, 1 moitié vient de la mère et une moitié vient du père. 22 paires de chromosomes autosomes (ou non sexuels) et 1 paire de chromosome sexuels (soit XX ou XY)
-Par exemple, la trisomie 21 est une anomalie chromosomique où un individu possède trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituelles.
Vrai ou faux: 23 paires de chromosomes sauf les ovules et spermatozoïdes
Vrai. Les autres cellules ont 23 paires de chromosome et sont diploides tandis que les ovules et spermato sont haploides, ils n’ont que 23 chromosomes.
-Les chromosomes contiennent l’ADN et le gêne est un segment d’ADN
Vrai ou faux: Les cellules sanguines et bactéries sont porteurs d’ADN
Faux: Cellules sanguines et bactéries n’ont pas de noyaux donc pas porteurs d’ADN
Qu’est-ce qu’un génotype?
-La combinaison des gènes mâles du père et des gènes femelles de la mère crée une empreinte génétique unique, le génotype.
Ensemble des instructions sous-jacentes présentes dans les gènes
Notre génotype est présent dans toutes nos cellules.
Quels sont les 3 modèles de transmission génétique?
1) Le mode dominant ⁄ récessif:
Un trait déterminé par un gène récessif se manifeste seulement s’il n’est pas en présence d’un gène dominant pour ce même trait.
2) Le mode polygénique: Une caractéristique est déterminée par plusieurs gènes
3) Le mode plurifactoriel: Une caractéristique résulte d’une interaction complexe entre plusieurs gènes et divers facteurs environnementaux.
Qu’est-ce qu’un phénotype?
L’ensemble des particularités observables qui résultent de l’interaction entre notre génotype et notre environnement prénatal (in-utéro) et postnatal.
Le phénotype est le produit de trois éléments:
- Le génotype
- Les influences du milieu intra-utérin de la conception à la naissance
- L’interaction entre le milieu et le génotype après la naissance et tout au long de la vie
Exemple de caractères qui viennent d’un mode de transmission polygénique:
-Taille
-Couleur de peau/yeux
-Morphologie
-Personnalité
Qu’est ce que l’épigénétique?
-Mécanisme qui contrôle le fonctionnement des gènes à l’intérieur d’une cellule, sans affecter la structure de l’ADN de cette cellule.
-L’environnement détermine à quel moment un gène peut être exprimé (alors qu’avant on pensait que c’était seulement inné ou acquis, maintenant on sait qu’il y a aussi des conditions où ce sont les 2)
-Nutrition, tabagisme, sommeil, stress, activité physique, exposition à des toxines (polluants) : facteurs influençant l’expression des gènes
-deux chercheurs travaillent en épigénétique, une science qui va au-delà de la génétique et qui nous enseigne que nous ne sommes pas les victimes de nos gènes, mais qu’au contraire, nous sommes capables de les changer par nos comportements», rapportent Mario Masson et Yves Lévesque
Qu’est ce que l’héritabilité et l’écart de variation?
-L’héritabilité:
Mesure statistique de l’apport de l’hérédité dans la variabilité d’un trait particulier, à une certaine période et pour une population donnée.
-L’écart de variation
Mesure de l’expression potentielle d’une caractéristique héréditaire.
-Par exemple: Jumeaux monozygotes auront le même potentiel (car même bagage génétique), mais s’ils sont dans deux enviro différents c’est à ce moment qu’on peut voir l’écart de variation
Parle moi du rôle de l’hérédité dans le développement de certains traits et caractéristiques:
-Obésité: 40-70% du risque serait d’origine génétique. Plusieurs gènes interviendrait dans la régulation de la satiété et de l’apport énergétique
-Intelligence: Les jumeaux monozygotes se ressemblent + sur le plan de l’intelligence que les jumeaux dizygotes. QI des enfants adoptés est systématiquement + proche du QI de leur mère biologique que celui de leurs parents adoptifs ou de leurs frères et sœurs.
-Tempérament et personnalité: Frères et soeurs ont tendance à avoir des tempéraments semblables comme la tendance à être positifs, le niveau d’activité et la régulation du comportement. L’héritabilité des traits est d’environ 40%
-Autisme: Forte composante génétique, mais des facteurs environnementaux sont aussi en cause.
-Schizophrénie: L’héritabilité serait de 60 à 80%. Risque plus élevé s’il y a des antécédents familiaux
Les spermatozoides déterminent le sexe génétique, et les hormones dans tout ça?
-Entre la 4e et la 8e semaine de gestation, les testicules rudimentaires de l’embryon mâle commencent à sécréter une hormone sexuelle, la testostérone. Si cette hormone n’est pas sécrétée ou l’est en quantité insuffisante, l’embryon sera démasculinisé, car la testostérone est nécessaire à la formation des organes génitaux mâles. Notons qu’à eux seuls, donc, les gènes ne suffisent pas pour déterminer complètement le sexe. Ainsi, l’absence de testostérone (ou son insuffisance) fera que l’enfant à naître développera des organes génitaux féminins en dépit de son sexe génétique masculin.
Ou est fécondé l’ovule?
Dans les trompes de Fallope et suit son chemin vers l’utérus
Quelles sont les 3 étapes de développement in utéro?
- Période germinale (Conception, de la conception à 2 semaine de gestation):
-le zygote descend le long de la trompe de Fallope jusqu’à l’utérus.
-L’implantation se produit entre la 10e et 14e journée suivant la fécondation.
-Division cellulaire très rapide. Environ 7 jours après la conception, les cellules se différencient (se spécialisent).
-Les structures de soutien se forment (placenta, sac amniotique) et se poursuivent jusqu’au 4e mois de gestation. - Période embryonnaire (De la 3e semaine à la 8e semaine de gestation):
-Le zygote devient un embryon une fois accroché aux parois utérines. (implantation)
-La division cellulaire se poursuit. Les cellules différenciées ont des fonctions précises et se regroupent en 3 catégories: cellules du système digestif et respiratoire, cellules du système nerveux, sensoriel et de la peau et cellules du système cardiovasculaire, des muscles, des os et des organes reproducteurs
-À la 4e semaine: le coeur commence à battre, le cerveau se forme et la colonne devient visible
-À la 8e semaine: les organes vitaux sont formés (organogenèse) - Période foetale (9e semaine à la naissance):
-L’embryon devient foetus quand l’organogénèse est terminée
-Les différents systèmes se développement. Le foetus prend du poids et grandit.
-À partir du 3e mois: les organes génitaux se forment
-le développement du cerveau se déroule comme suit: À la 15e semaine, les neurones se spécialisent et se déplacent pour créer les différentes structures cérébrales. À la 23e semaine: les neurones se connectent entre eux
-Dans les 8 dernières semaines, le foetus peut entendre et sentir, est sensible au toucher et réagit à la lumière. Il peut également apprendre.
*Vers la 24e semaine, les changements dans le cerveau et les poumons ont rendu le foetus viable, mais pour un dév optimal 14 à 16 semaines de plus dans l’utérus sont nécessaires
Quels sont les 2 types de facteurs d’influence sur le développement de bébé (pendant la grossesse)?
1) Facteurs internes:
-Bagage génétique
-Maturation
-Moment de la puberté
2) Facteurs externes:
-Agents tératogènes
-Milieu socioéconomique. Tendance séculaire: changement s’observant sur une ou plusieurs cohortes (covid, guerre)
Quels sont les 3 types d’anomalie?
- Anomalie chromosomique:
-Affecte n’importe quel chromosome
-Soit le nombre de chromosome (ex trisomie)
-Ou la structure des chromosomes (ex: mort in utéro, nanisme, convulsions) - Anomalie génétique:
- certaines variantes géniques ne causent aucun problème (ex: avoir un doigt plus petit que la normale)
- certaines n’ont que peu de conséquences.
- d’autres sont à l’origine de troubles graves (ex: dystrophie musculaire)
-Facteurs de risque: agents infectieux comme rubéole durant grossesse, âge avancée ou mère adolescente, nutrition, exposition aux produits chimique ou consanguinité.
Peut les observer avec tests à partir de 8 semaines (jusqu’à 12 semaines) - Anomalie congénitale:
- Anomalie présente à la naissance (donc apparue in-utéro), quelle qu’en soit la cause.
- Elle peut être due à des facteurs génétiques, mais aussi à des facteurs environnementaux (médicaments, infections, etc.) ou à une combinaison des deux.
Vrai ou Faux: Plus la mère augmente en âge, plus les risques de la trisomie 21 sont élevés
Vrai. 1 cas sur 28 à 45 ans.
Qu’est ce qu’un agent tératogène?
-Influences qui peuvent être nocives sur le développement prénatal
-Si l’embryon ou le fœtus est exposé à un agent tératogène, la conséquence sur son développement peut varier selon le moment où il y a été exposé.
-Le même agent environnemental peut être tératogène (c-à-d, avoir des conséquences nocives) ou avoir des effets négligeables ou nuls. Plus l’enfant grandit, moins il est vulnérable aux agents tératogènes.
Effets de l’alimentation de la mère:
La mère prendra entre 7kg et 18kg durant la grossesse
- prise de poids insuffisante→ un retard de croissance, une naissance prématurée et la mort périnatale
- les restrictions alimentaires→ l’obésité chez l’enfant à long terme
- Sous alimentation de la mère => bébé de faible poids, croissance lente
- Manque acide folique => anencéphalie (aucun cerveau), spina bifida, TDAH
- la prise de poids excessive→ un gros bébé qui nécessite un travail provoqué ou une césarienne
- Le surplus de poids avant la grossesse→ un accouchement plus long, une prééclampsie, du diabète gestationnel, une césarienne, une malformation congénitale, une hémorragie post-partum et le décès périnatal
Effets de la médication de la mère:
Une étude de Dr Bérard portant sur la médication pour l’acné (isotrétinoine, appelé accutane)
a démontré que 78 % des mères qui utilisaient ce produit durant la grossesse ont eu un avortement spontané.
D’autres médications sont reconnues pour avoir un effet sur le fœtus
- anxiolytique (benzodiazepine)
- antiépileptique
- et pour l’hypertension et les anticoagulants
Effets de l’alcool:
-La consommation d’alcool, aussi minime soit-elle, peut avoir de graves conséquences sur le fœtus.
-La consommation d’alcool peut causer le syndrome d’alcoolisation fœtal (SAF).
Conséquences du SAF: des anormalités au visage, des problèmes d’apprentissage, une intelligence et des fonctions exécutives moins développées (diff de mémoire de coordination, microencéphalie), et des problèmes de comportement
Effets de la nicotine:
-La principale conséquence de la consommation de nicotine est l’augmentation du risque de mettre au monde un bébé de faible poids.
-La consommation de nicotine amène également, entre autres, un plus haut risque de mort fœtale, de naissance prématurée, de mort subite de nourrisson ainsi que de difficultés respiratoires et d’asthme.
Effets des drogues:
-Marijuana:
Les conséquences de la consommation de marijuana ne sont pas encore très claires.
Malgré tout, la consommation de marijuana augmenterait les risques de faible poids à la naissance, d’une intelligence moins développée et de déficits cognitifs divers.
On parle aussi de flux sanguin cérébral modifié
Cocaine:
- Affecte les régions du cerveau attention et des fonctions exécutives
Methamphétamine :
- Bébé de petit poids, dommage cérébraux (moins de matière blanche) donc cerveau moins rapide. Doit sevrer le bébé à la naissance ce qui cause un ralentissement du développement, car occupé à se sevrer.
Effets des maladies de la mère:
-Sida : VIH transmis au bébé
-Rubéole: surdité et maladie cardiaque
-Diabète : maladie du tube neural et anomalie cardiaque
-Herpès génital : mort, transmission à la naissance (encéphalite avec herpès), pas clair si c’est d’être porteur ou d’avoir une crise d’herpès qui a un impact
-Zika (attaque au niveau des nerfs) : Guillain-Barré
Quels sont les deux types de stress que peut vivre la mère?
1) Stress absolu: Objet, situation ou événement
dont le caractère stressant
est universel et affecte
tous les individus.
2) Stress relatif: Objet, situation ou événement
dont le caractère stressant varie selon l’interprétation qu’on
en fait à un moment précis.
Quels sont les effets du père sur le développement in utéro du bébé?
-Âge du père:
malformation congénitale, nanisme
bipolarité, schizophrénie, autisme
-Qualité du sperme:
Influencée par l’exposition au plomb, pesticides, radiation, tabac, marijuana, alcool
Fumée secondaire (père fume)
Plusieurs outils permettent d’évaluer le développement et le bien-être d’un bébé à naître et d’intervenir afin de corriger certaines anomalies. Comme?
-Échographie: Procédure médicale prénatale qui utilise les ultrasons pour voir le fœtus et ses mouvements.
-Test prénatal d’ADN: Test qui consiste à extraire l’ADN fœtal du sang de la mère et à l’analyser. (1 veine qui va du placenta à maman et une artère qui se rend de maman à bébé)
*Personnes en milieux ruraux, éducation, âge du parent, milieux appauvris ont moins tendance à recourir aux soins médicaux
Quel est le rôle de la sage-femme?
Au Québec, 4,5 % des femmes ont recours à une sage-femme. Son rôle consiste à :
-établir une relation privilégiée avec la future mère.
-superviser le déroulement de l’accouchement.
-assurer un suivi postnatal.
Différence entre sage-femme et doula:
La sage-femme peut prescrire des échographies, poser des gestes médicaux, la doula ne peut pas. Sage-femme ne reste pas durant toute l’accouchement. Les doula ne peuvent pas assister à des accouchements s’il n’y a pas de sage-femme ou de médecin.
Quelles hormones participent au lien entre le bébé et les parents?
-Ocytocine et endorphine (anti-douleur naturel)
-Plus on a laissé le processus naturel se produire, plus les parents auront tendance à tomber en amour avec leur enfant. Ces hormones ont un ennemi, l’adrénaline, tout ce qui amène un stress à la mère durant l’accouchement bloque le processus naturel de l’accouchement. Donc la doula va vouloir déstresser les parents.
Pourquoi la plupart des naissances se font la nuit?
Entre minuit et 2h que l’hormone du stress (adrénaline) soit à son plus bas et c’est à ce moment que les hormones sont sécrétées (ocytocine et endorphine). Bcp de lumière perturbe l’accouchement
Quelles sont les deux possibilités d’accouchement?
-Voie naturelle (de l’utérus vers canal vaginal)
-Césarienne (25% des naissances), incision au niveau du pubis. Diminution de production de l’ocytocine chez la mère (bb moins attachés à leur maman, donc difficulté d’attachement parfois et difficulté d’allaitement)
À quoi ressemble le nouveau-né?
-La taille et le poids. En moyenne, environ 50 cm et 3200 g
-Le vernix caseosa (couche graisseuse qui protège le bébé) et le lanugo (petit duvet)
-La fontanelle (os de la tête non soudés)
Évaluation du nouveau-né avec l’outil APGAR:
-Évaluation de 0 à 2
-Coté à la première minute de vie et permet d’évaluer très rapidement le bébé
-A = apparence
-P = pouls
-G = Grimace (réponse aux irritations)
- A = activité (tonus musculaire)
- Respiration
Bébé de petit poids:
Les bébés de faible poids à la naissance
-Le faible poids (moins de 2500 g) peut être le fait d’un bébé prématuré ou d’un bébé de faible poids par rapport à son âge de gestation (si arrive plus de 3 semaines avant la date prévue d’accouchement).
Les facteurs de risque d’avoir un bébé de faible poids sont :
- sociodémographiques et socioéconomiques (p. ex.: pauvreté, âge)
- médicaux avant la grossesse (p. ex.: plusieurs fausses couches, problèmes urinaires)
- environnementaux (p. ex.: substances toxiques, tabagisme)
- médicaux associés à la grossesse (p. ex.: anémie, infections)
