Cours 2: Biologie 101 Flashcards
Qu’est-ce que le nouvel arbre de l’évolution?
Signifie que:
- On vient tous d’un ancêtre commun
- On a des ressemblances génétiques avec d’autres espèces.
Qu’est-ce que Gregor Mendel a fait/découvert?
- Il a découvert les principes de l’hérédité à l’aide des plantes.
- Il a utilisé un devis de recherche expérimentale (1 des premiers) et quanti.
- Commencer à dénombrer ceux qui avaient des caractéristiques de plantes
- il a pris les pistiles des plantes pour polliniser des plantes et ainsi créer différentes générations (voir diagramme)
- c’est lui qui a mis hérédité (terme / concept) sur la mappe
- gènes récessifs (couleur blanche) et gènes dominants (couleur mauve) = comme des caract. physique de l’être humain
- il a regarder la probabilité d’apprendre des caract. d’observer
Explique le modèle de Mendel?
Tout organisme hérite des 2 caractères de ses « parents »
À l’aide d’étude sur différentes plantes, il a établi le taux d’hérédité pour différents traits. (traits dominants vs récessifs)
Qu’est-ce que le modèle de l’hérédité selon Thomas Morgan?
- Identification de mutations génétiques
- Processus d’enjambement : recombinaison de gènes liés
Qu’est-ce que Thomas Morgan a fait/découvert?
Drosophiles: mouches à fruits qui se reproduisent super rapidement (Voir diagramme)
à la base toutes mouches = yeux rouges
au fil des génération mutation génétique = maintenant :gènes dominants = yeux rouges
il a aussi découvert que la 1ere génération = tous yeux rouges / 2e génération = certains ont yeux blancs mais ceux-ci sont juste des mâles (par rapport aux chromosomes X et Y)
quand tu partages des gènes communs avec qqun avec qui tu t’accouples = favorise mutation génétique
Qu’est-ce que l’hérédité?
La transmission de caractères d’une génération à la prochaine est appelée hérédité (ex: TDAH)
Nous, les êtres humains, héritons de nos parents une information codée appelée bagage génétique. : Certes, elle résulte à des ressemblances avec nos géniteurs… quoique des variations existent.
on hérite du bagage génétique de nos parents biologiques mais il y a tout de même pression de l’environnement*
Comment l’hérédité est-elle transmise?
L’information génétique est transmise par les gamètes (ovule et
spermatozoïde)
Comment l’ADN est-elle composé?
ADN= Cellule–> Noyau–> Chromosomes –> Séquences d’ADN
Qu’est-ce que les chromosomes?
- les cellules humaines sont constituées de 46 chromosomes
- 22 paires identiques : l’exception est les chromosomes sexuels
- XX: fille XY: garçon
Qu’est-ce que le génome humain?
- Composé d’environ 35 000 gènes (*méga livre de recette)
- Le gène = des séquences d’ADN
- L’emplacement exact d’un gène (ex: livre de recette p. 50) sur un chromosome s’appelle un locus.
- La variante d’un gène à un locus particulier s’appelle un allèle. (ex: allèle dans la maladie d’Alzheimer)
À quoi sert l’ADN et qu’est-ce que c’est?
- Sert à produire des protéines
- L’ADN contient les instructions programmant les activités de nos cellules. C’est un manuel d’instruction!
- forme de double hélice
Quelles sont les différentes bases azotées de l’ADN?
Adénine (A) & Thymine (T) ; Guanine (G) & Cytosine (C)
Comment ça fonctionne pour faire des protéines?
ADN -> ARNm -> protéine
- on prend info de l’adn (adn = double hélice) copie arn
- arn messager (arn = une hélice)
- arn traduit par le ribosome
- Création de la protéine
Qu’est-ce que The Golden Srate Killer nous a appris?
Des années 1974 à 1986, en —– - Californie, un homme aurait commis 13 meurtres, près de 50 viols et une centaine de vols.
- À l’aide d’une base de données pour criminel, des enquêtes ont identifié une dizaine de génomes familiers à celui du Golden State Killer.
Ils auraient partagé un arrière-arrière-arrière grand-parent.
Qu’est-ce que les mutations génétiques?
Grâce au séquençage du génome humain, il a été possible de constater la présence d’altération (mutation) d’un petit nombre de gènes, voire un seul
(bris séquence génétique)
Quels sont les 4 types d’altérations chromosomiques de la mutation génétique?
(connaître schéma)
Délétion (manque une partie)
Duplication (brin dupliqué)
Inversion (section qui se retrouve entre elles)
Translocation (switch entre brins)
Quels sont les différents signes pour considérer un diagnostic de troubles génétiques?
- Dysmorphisme.
- Malformations physiques.
- Anomalie(s) dans le profil développemental.
- Anomalie(s) dans le profil cognitif.
- Réactions différentes selon les traitements pharmacologiques.
Pour intervenir avec des personnes ayant des troubles génétiques, que faut-il faire?
S’informer, lire, lire et RELIRE!
Qu’est-ce que la trisomie 21?
o Anomalie chromosomique consistant à un troisième
chromosome pour la paire 21.
o Caractéristiques :
• Faciès typique et particulier.
• Retard de développement et retard cognitif.
Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Will?
o Anomalie génétique rare associée au chromosome 15 o Caractéristiques • Hypotonie • Petites mains • Rigidité cognitive majeure • Hyperphagie
Quelles sont les interventions à prévilégier pour la trisomie 21?
soutien au niveau du fonctionnement
on s’assure de le rendre le plus autonome possible selon ses capacités
lui offrir un milieu adéquat et des attentes réalistes adéquates.
Quelles sont les interventions à prévilégier pour le syndrome de Prader-Willi?
puisque c’est rare on place ses personnes dans centres TSA mais pas pareille donc des fois ça devient pire!!
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan?
Touche tissus conjonctifs
Trouble génétique associé au chromosome 15
Caractérisé par un trouble au niveau des tissus conjonctifs:
- Hyperlaxité importante:
- Douleurs musculaires
- Associée avec des troubles cardiaques
Quelles sont les interventions à prévilégier pour le syndrome de Marfan?
tonus mou, corps très flexible
dyspraxie, trouble moteur
quelles sont les difficultés et quels sont les outils disponibles pour pouvoir intervenir
Comment intervenir avec des troubles non répertoriés?
- Évaler (et essayer d’améliorer) le fonctionnement et les déficits associés.: Essaies- erreurs (avec ça se rapproche de quoi que je connais?)
- Faire un suivi serré sur la condition et le fonctionnement.
