Cours 2: Biologie 101

Question 1

Qu’est-ce que le nouvel arbre de l’évolution?

Answer 1

Signifie que:

• On vient tous d’un ancêtre commun
• On a des ressemblances génétiques avec d’autres espèces.

Question 2

Qu’est-ce que Gregor Mendel a fait/découvert?

Answer 2

• Il a découvert les principes de l’hérédité à l’aide des plantes.
• Il a utilisé un devis de recherche expérimentale (1 des premiers) et quanti.
  
  • Commencer à dénombrer ceux qui avaient des caractéristiques de plantes
  • il a pris les pistiles des plantes pour polliniser des plantes et ainsi créer différentes générations (voir diagramme)
  • c’est lui qui a mis hérédité (terme / concept) sur la mappe
  • gènes récessifs (couleur blanche) et gènes dominants (couleur mauve) = comme des caract. physique de l’être humain
  • il a regarder la probabilité d’apprendre des caract. d’observer

Question 3

Explique le modèle de Mendel?

Answer 3

Tout organisme hérite des 2 caractères de ses « parents »
À l’aide d’étude sur différentes plantes, il a établi le taux d’hérédité pour différents traits. (traits dominants vs récessifs)

Question 4

Qu’est-ce que le modèle de l’hérédité selon Thomas Morgan?

Answer 4

• Identification de mutations génétiques

- Processus d’enjambement : recombinaison de gènes liés

Question 5

Qu’est-ce que Thomas Morgan a fait/découvert?

Answer 5

Drosophiles: mouches à fruits qui se reproduisent super rapidement (Voir diagramme)
à la base toutes mouches = yeux rouges
au fil des génération mutation génétique = maintenant :gènes dominants = yeux rouges
il a aussi découvert que la 1ere génération = tous yeux rouges / 2e génération = certains ont yeux blancs mais ceux-ci sont juste des mâles (par rapport aux chromosomes X et Y)
quand tu partages des gènes communs avec qqun avec qui tu t’accouples = favorise mutation génétique

Question 6

Qu’est-ce que l’hérédité?

Answer 6

La transmission de caractères d’une génération à la prochaine est appelée hérédité (ex: TDAH)
Nous, les êtres humains, héritons de nos parents une information codée appelée bagage génétique. : Certes, elle résulte à des ressemblances avec nos géniteurs… quoique des variations existent.
on hérite du bagage génétique de nos parents biologiques mais il y a tout de même pression de l’environnement*

Question 7

Comment l’hérédité est-elle transmise?

Answer 7

L’information génétique est transmise par les gamètes (ovule et
spermatozoïde)

Question 8

Comment l’ADN est-elle composé?

Answer 8

ADN= Cellule–> Noyau–> Chromosomes –> Séquences d’ADN

Question 9

Qu’est-ce que les chromosomes?

Answer 9

• les cellules humaines sont constituées de 46 chromosomes
• 22 paires identiques : l’exception est les chromosomes sexuels
• XX: fille XY: garçon

Question 10

Qu’est-ce que le génome humain?

Answer 10

• Composé d’environ 35 000 gènes (*méga livre de recette)
• Le gène = des séquences d’ADN
• L’emplacement exact d’un gène (ex: livre de recette p. 50) sur un chromosome s’appelle un locus.
• La variante d’un gène à un locus particulier s’appelle un allèle. (ex: allèle dans la maladie d’Alzheimer)

Question 11

À quoi sert l’ADN et qu’est-ce que c’est?

Answer 11

• Sert à produire des protéines
• L’ADN contient les instructions programmant les activités de nos cellules. C’est un manuel d’instruction!
• forme de double hélice

Question 12

Quelles sont les différentes bases azotées de l’ADN?

Answer 12

Adénine (A) & Thymine (T) ; Guanine (G) & Cytosine (C)

Question 13

Comment ça fonctionne pour faire des protéines?

Answer 13

ADN -> ARNm -> protéine

1. on prend info de l’adn (adn = double hélice) copie arn
2. arn messager (arn = une hélice)
3. arn traduit par le ribosome
4. Création de la protéine

Question 14

Qu’est-ce que The Golden Srate Killer nous a appris?

Answer 14

Des années 1974 à 1986, en —– - Californie, un homme aurait commis 13 meurtres, près de 50 viols et une centaine de vols.
- À l’aide d’une base de données pour criminel, des enquêtes ont identifié une dizaine de génomes familiers à celui du Golden State Killer.
Ils auraient partagé un arrière-arrière-arrière grand-parent.

Question 15

Qu’est-ce que les mutations génétiques?

Answer 15

Grâce au séquençage du génome humain, il a été possible de constater la présence d’altération (mutation) d’un petit nombre de gènes, voire un seul
(bris séquence génétique)

Question 16

Quels sont les 4 types d’altérations chromosomiques de la mutation génétique?
(connaître schéma)

Answer 16

Délétion (manque une partie)
Duplication (brin dupliqué)
Inversion (section qui se retrouve entre elles)
Translocation (switch entre brins)

Question 17

Quels sont les différents signes pour considérer un diagnostic de troubles génétiques?

Answer 17

• Dysmorphisme.
• Malformations physiques.
• Anomalie(s) dans le profil développemental.
• Anomalie(s) dans le profil cognitif.
• Réactions différentes selon les traitements pharmacologiques.

Question 18

Pour intervenir avec des personnes ayant des troubles génétiques, que faut-il faire?

Answer 18

S’informer, lire, lire et RELIRE!

Question 19

Qu’est-ce que la trisomie 21?

Answer 19

o Anomalie chromosomique consistant à un troisième
chromosome pour la paire 21.
o Caractéristiques :
• Faciès typique et particulier.
• Retard de développement et retard cognitif.

Question 20

Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Will?

Answer 20

o Anomalie génétique rare associée au chromosome 15 
o Caractéristiques
• Hypotonie
• Petites mains
• Rigidité cognitive majeure
• Hyperphagie

Question 21

Quelles sont les interventions à prévilégier pour la trisomie 21?

Answer 21

soutien au niveau du fonctionnement
on s’assure de le rendre le plus autonome possible selon ses capacités
lui offrir un milieu adéquat et des attentes réalistes adéquates.

Question 22

Quelles sont les interventions à prévilégier pour le syndrome de Prader-Willi?

Answer 22

puisque c’est rare on place ses personnes dans centres TSA mais pas pareille donc des fois ça devient pire!!

Question 23

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan?

Answer 23

Touche tissus conjonctifs
Trouble génétique associé au chromosome 15
Caractérisé par un trouble au niveau des tissus conjonctifs:
- Hyperlaxité importante:
- Douleurs musculaires
- Associée avec des troubles cardiaques

Question 24

Quelles sont les interventions à prévilégier pour le syndrome de Marfan?

Answer 24

tonus mou, corps très flexible
dyspraxie, trouble moteur
quelles sont les difficultés et quels sont les outils disponibles pour pouvoir intervenir

Question 25

Comment intervenir avec des troubles non répertoriés?

Answer 25

• Évaler (et essayer d’améliorer) le fonctionnement et les déficits associés.: Essaies- erreurs (avec ça se rapproche de quoi que je connais?)
• Faire un suivi serré sur la condition et le fonctionnement.