Cours 2 - Bases biologiques et environnementales Flashcards
Phénotype
Caractéristiques observables d’un individu. (comportementales et physiques)
Génotype
Information génétique unique d’un individu
Tous les individus ont des génotypes différents, sauf les jumeaux monozygotes.
De quoi le phénotype résulte t-il?
Résulte du génotype et influences de l’environnement.
Que cause l’interaction entre le bagage génétique et l’environnement?
L’hérédité et l’environnement collaborent continuellement en modifiant, pour le mieux et pour le pire, le pouvoir de l’autre à influencer le cours du développement.
chromosome
Tiges composées d’ADN, 23 paires assorties (sauf XY)
ADN
Molécule à double brins, contient les bases.
Bases (d’ADN)
paires de substances chimiques sur l’ADN (A-T, C-G, peu importe ordre). Séquences des bases fournit information génétique
Gène
Section d’ADN, détermine le trait hérédité (composante de base de l’hérédité)
Gène codant de protéine
Affecte directement nos caractéristiques du corps.
Gène envoie information pour faire un ensemble riche de protéines dans le cytoplasme Protéines envoient réactions chimiques à travers le corps = fondation biologique sur laquelle nos caractéristiques sont construites.
Gènes régulateurs
modifient les instructions reçues par les gènes codeurs de protéine, ce qui complique leur impact génétique.
Comment est-ce que les protéines produites par les gènes expliquent complexité de l’humain?
Communication entre nucléus et cytoplasme affine l’activité des gènes. À l’intérieur de la cellule, les facteurs environnementaux modifient l’expression des gènes.
Gamète
cellule reproductrice sexuée (sperme et ovule), 23 chromosomes CHAQUE.
Comment sont formées les gamètes?
Méiose
Qu’est-ce que la méiose?
Processus de division cellulaire qui réduit de moitié le nombre de chromosomes des gamètes. Se produit dans les glandes sexuelles (testicules et ovaires).
Comment est-ce que la méiose forme de nouvelles combinaisons héréditaires?
échanges et association de gènes (segments d’ADN) entre chromosomes provonant des gamètes pour former nouvelles combinaisons héréditaires (zygote), avec valeur adaptative (survie)
Zygote
Organisme unicellulaire provenant de l’unisson et du partage d’ADN du sperme et ovule à la conception. 46 chromosomes.
Comment expliquer les différences de constitution génétiques entre les enfants de même parents?
L’infinité de combinaisons de gènes qui se produisent lors de la méiose
Autosomes
Pas les chromosomes sexuels, 22 sur 23 paires.
Hétérochromosome (chromosome sexuels)
1 paire sur 23. Détermine sexe de l’enfant
XX = femme, XY = homme.
Qu’est-ce qui détermine le sexe de l’enfant?
Le père détermine le sexe génétique de l’enfant : spermatozoïde porteur de X ou de Y qui féconde l’ovule
Comment est-ce que le spermatozoide détermine le sexe de l’enfant?
Lors de méiose, gamètes formé chez les mâles subit séparation des chromosomes X et Y dans différentes cellules du sperme. Sperme qui féconde ovule aura chromosome X ou Y, détermine sexe génétique de l’enfant. (gamètes femelles possèdent tous chromosomes X)
Est-ce que les chromosomes sexuels déterminent toujours l’anatomie sexuelle?
Non, autres gènes non-déterminés sont impliqués dans développement de caractéristiques sexuelles. Chromosomes sexuels d’un individu peuvent ne pas correspondre à leur anatomie sexuelle = Traits intersexes redéfinissent le sexe sur un spectre. (pas orientation de genre)
Jumeaux dizygote
Jumeaux fraternels: Fertilisation de deux ovules. Même bagage génétique que frères et sœurs. Libération et fécondation de deux ovules différents dans un intervalle très bref.
Jumeaux monozygote
Jumeaux identiques: Zygote se sépare en deux grappes de cellules qui deviennent deux individus. Même patrimoine génétique.
Allèle
Sur chaque paire de chromosome, deux formes de chaque gène se produisent au même endroit sur les chromosomes, un du père et un de la mère. Allèle représente chacune des formes possible d’un gène.
Allèle homozygote
Allèle des deux parents sont similaires. Caractère se manifeste chez l’enfant
Allèle homozygote
Allèle des deux parents sont similaires. Caractère se manifeste chez l’enfant
Allèle hétérozygote
Relations entre les allèles influencent le phénotype (caractère observable chez individu)
Allèle dominant se manifeste.
Modèle dominant récessif
Mode de transmission génétique qui fait qu’un trait déterminé par un gène récessif se manifestera seulement s’Il y a pas la présence d’un gène dominant pour ce même trait.
Porteur de trait
Individus hétérozygote avec un seul allèle récessif peuvent tout de même transmettre le trait à leur enfant.
Comment être atteint d’une maladie provenant d’un allèle récessif?
Pour être atteint, il faut que l’enfant reçoive ce gène récessif de ses deux parents. (25% chance)
Phénylcétonurie (PCU)
Nouveau né avec deux allèle récessifs manque enzyme qui décompose les protéines contenues dans de nombreux aliments.
Modèle dominance incomplète
Lors de transmission hétérozygote, les deux allèles se manifestent dans le phénotype. Engendre un trait combiné, ou un trait intermédiaire entre les deux.
Sickle cell (trait drépanocytaire)
Condition hétérozygote.
25% de chance de développer l’anémie falciforme, se manifeste lorsque 2 allèles récessifs (homozygote) des parents porteurs de SCT.
Individus hétérozygote sont protégés de la maladie, mais peuvent vivre des symptômes lors de manque d’oxygène, donc allèle récessif seul manifeste un trait intermédiaire, entre les deux.
Transmission lié au chromosome X
Allèle lié a une vulnérabilité (récessif) est porté par le chromosome X , donc les hommes sont plus susceptibles d’être affectés, car Y est plus court.
Pourquoi est-ce que les hommes sont plus susceptibles d’être affectés par la transmission liée au chromosome X?
Posséder un chromosome Y rends plus vulnérable à maladies portés par chromosomes X en raison de sa longueur, chromosome Y des hommes est le tier de la longueur donc manque plusieurs allèles correspondants pour remplacer ceux du X.
Comment peut-on expliquer les désavantages des hommes pour plusieurs problèmes (mortalité infantile, fausse couche, trouble de comportements et intellectuels)?
Peut être expliqué par code génétique, deux X des femmes possèdent plus grande variété de gènes pouvant dominer gènes indésirables.
Empreinte génomique
Dans l’empreinte génomique, les allèles sont marqué chimiquement à l’intérieur de l’ovule ou du sperme de façon que l’une des paires est silencieuse, ce qui laisse l’autre a être exprimée peu importe sa composition.
Anomalie congénitale
caractéristique anormale, présente a la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.
Anomalie congénitale
caractéristique anormale, présente a la naissance, qui peut être héréditaire ou acquise pendant le développement prénatal.
Comment sont créés les gènes anormaux ?
Certaines anomalies sont causées par des mutations et d’autres sont le résultat entre une prédisposition innée et un facteur environnemental.
Comment sont créés les gènes anormaux ?
Certaines anomalies sont causées par des mutations et d’autres sont le résultat entre une prédisposition innée et un facteur environnemental.
Mutation
Changement soudain et permanent dans un segment d’ADN (gènes ou chromosomes).
Mutation
Changement soudain et permanent dans un segment d’ADN (gènes ou chromosomes).
Mutation germinale
se produit dans les cellules qui donne lieu aux gamètes
Agent environnemental dangereux (ex. radiation)
Mutation germinale
Se produit dans les cellules qui donne lieu aux gamètes
Agent environnemental dangereux (ex. radiation)
Mutation somatique
Cellule du corps normale subissent mutation, le défaut d’ADN apparait alors dans chaque cellule issue de la cellule mutante. Spontané.
Comment expliquer gens qui tombent malade après évènement stressant?
Prédisposition innée de cellule qui mute + facilement après évènement déclencheur (mutation somatique)
Mode de transmission polygénique
Plusieurs paires d’allèles (gènes) influencent une caractéristique humaine, caractéristiques variant sur continuum (taille, poids, intelligence, couleur de la peau et tempérament)
Mode de transmission plurifactoriel
Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux; Collaboration entre différents gènes ou entre gènes et facteurs environnementaux.
Caractéristiques physiques (taille, poids), caractéristiques psychologiques (intelligence, habileté musicale).
Syndrome de Down (Trisomie 21)
Échec de la 21e paire de chromosomes à se séparer lors de méiose, donc l’individu reçoit 3 chromosomes plutôt que 2.
Chromosome supplémentaire à la 21e paire.
Conséquence du syndrome de Down
Une déficience intellectuelle, des problèmes de mémoire et d’élocution, un vocabulaire limité, une déficience motrice légère, etc. Espérance de vie : 60 ans.
Macrosystème
Climat social de la société, valeurs et programmes qui supportent et protègent le développement de l’enfant
Famille
Système de relation interdépendantes dans lequel le comportement de chacun influence les autres.
Quels types d’influences peut-on retrouver dans la milieu familial?
Influences bidirectionnelles entre les membres de la famille; influences directes (positives ou négatives) et influences indirectes (tiers parties)
Qu’est-ce qu’une influence directe?
influence des réponses entre deux membres de la famille de manière directe
Qu’est-ce qu’une influence indirecte?
Effet d’une tierce personne pouvant influencer les réponses entre les membres de la famille, influence sur le développement
Coparentalité
Travail d’équipe pour l’Éducation et prises de soins de l’enfant
Quels sont les effets d’une tiers partie sur la coparentalité?
Bonne coparentalité: coordination des rôles parentaux, support et collaboration mutuelle Mauvaise coparentalité: saper les efforts parentaux de l’autre, réponds moins au besoins de l’enfant
Quels sont les effets d’une mauvaise coparentalité sur le développement de l’enfant?
Problèmes intériorisés et extériorisés, affecté en tant que tiers partie (voir parents se chicaner)
Quel partie du système écologique possède une grande influence sur le développement de l’enfant?
Importance du macrosystème; priorités données aux besoins de l’enfant dans une société.
Quel est l’importance de la famille au niveau des relations sociales?
Les attachements établis avec les membres de sa famille permet d’établir un modèle pour les relations futures.
Pourquoi dit-on qu’une famille est un ensemble de systèmes interdépendants?
Car les comportements d’un membre de la famille influence les comportements des autres, de manière directe ou indirecte.
Comment est-ce que les relations familiales peuvent se rapporter au système chronologique?
L’interaction des forces au sein de la famille est dynamique et en constante évolution, car chaque membre s’adapte au développement des autres membres.
Exemple de comment les interactions au sein d’une famille sont en constante évolution?
à mesure que les enfants acquièrent de nouvelles compétences, les parents adaptent la façon dont ils traitent leurs jeunes plus compétents. (échafaudage). Nouvelles façons d’interagir favorise développement. Vice versa pour parents (adolescence)
Comment est-ce que le développement de l’enfant peut influencer le parent, démontre que interactions au sein d’une famille sont en constante évolution?
Augmentation conflit parent-adolescent, ado recherche plus d’indépendance alors que parent sont conscient qu’enfant va partir bientôt, nécessite accomodement d’indépendance.
Comment est-ce que la période historique influence les systèmes dynamiques d’une famille?
La composition des familles changent avec le temps; aujourd’hui couples homosexuels, moins d’enfants par familles, parents monoprentals, etc.
Qu’est-ce que le statut socioéconomique (SSE) détermine?
Statut social et bien-être économique
De quoi est composé le SSE?
Années d’étude, prestige de l’emploi (statut social) et revenu (statut économique)
Comment est-ce que le SSE est lié au moment de parentalité et taille de la famille?
Emploi manuels = plus d’enfants, plus tôt, vs professionnels; études post-secondaires, moins d’enfants car enfants + tard
Pourquoi est-ce que les parents ayant emplois manuels semi-professionnels diffèrent au niveaux des valeurs qu’ils enseignent à leurs enfants?
Emplois souvent en dessous de position d’authorité, valeurs axés sur l’obéissance, caractérstiques externes; politesse, propreté, ordre.
Quels valeurs les parents avec plus haut SSE enseignent-ils à leurs enfants et pourquoi?
axé sur interdépendance, caractérstiques internes; curiosité, bonheur, dépendance, maturité cognitive. Emplois de haut SSE offre + de temps et énergie pour favoriser développement psychologique de l’enfant
Quels différences peut-on observer dans les interaction familiales au niveau d’un bas et haut SSE, qui influences les valeurs transmises à l’enfant?
Parents haut SSE vont lire à enfant, encourager liberté d’expression, communiquer explications, vs bas SSE, vont donner ordres, sans explications.
Pourquoi est-ce que les familles de bas SSE ont moins de temps à consacrer au développement de caractéristiques psychologiques de leur enfant?
Sentiment d’impuissance; doivent obéir pour emploi, attente de même obéissance aveugle de leur enfant. Moins de temps à consacrer en raison de stresseurs quotidiens.
Quels sont les effets positifs de grandir au sein d’une famille à haut SSE?
Meilleur développement cognitif et du langage, réduction de problèmes comportementaux
Comment est-ce que l’abondance financière peut avoir un impact négatif sur le développement de l’enfant?
Vie professionnellement demandantes, moins de temps pour famille, en plus d’avoir demandes excessives d’accomplissement pour enfants; mauvaises notes scolaires, consommation, délinquance, anxiété et dépression.
Quelles sortes d’action concrètes peut-on poser au sein d’une famille afin de favoriser les interactions familiales pour une réduction des difficultés d’ajustement?
Routines; souper ensemble
Qui sont les groupes les plus durement touchés par la pauvreté?
Parents de moins de 25 ans avec jeunes enfants, minorités visibles et ethniques, femmes, mère célibataires
Les enfants en situation de pauvreté sont + susceptibles de souffrir de quels problèmes?
mauvaise santé physique tout au long de leur vie, de déficits persistants en matière de développement cognitif et de résultats scolaires, de décrochage scolaire, de maladies mentales et d’impulsivité, d’agressivité et de comportement antisocial
Comment est-ce que les stresseurs de la vie quotidienne en situation de pauvreté peut affecter la dynamique du système familial?
Tracas quotidiens des familles pauvres augmente le niveau de stress, d’irritabilité des parents, qui favorise des interaction négatives, et diminution d’interaction positives avec enfant.
Comment est-ce que les communautés rurales plus démunies peuvent rajouter au stress de la pauvreté?
Manque de ressources communautaires, quartiers + dangeureux et déorganisés, logements insalubres.
Pourquoi est-ce que les enfants en situation de pauvreté ont de moins bons résultats scolaires que leurs pairs de haut SSE?
Plus grands stresseurs quotidiens, moins de fréquentation scolaire, problèmes de santé physique et émotionnel, déménagement fréquent.
Pourquoi est-ce que la plupart des enfants en situation de pauvreté s’en sortent assez bien?
Résilience des enfants, interventions mises en place
Quels sortes d’intervention peuvent diminuer risques de conséquences négatives associés à la pauvreté?
Réduire colère et conflits familiaux, augmenter cohésion et affection. Réduction des difficultés d’externalisation et d’internalisation des enfants.
Quels facteurs est-ce que les interventions pour contrer les conséquences associées à la pauvreté doivent-ils viser?
se concentrer à la fois sur la famille, les parents et les besoins de l’enfant, afin d’améliorer compétences émotionnelles et sociales des enfants.
Comment est-ce qu’un lien fort entre la famille et le contexte social environnant permet de favoriser le développement de l’enfant?
Contact fréquent avec la famille, amis, institutions communautaires diminuent le stress et améliore l’adaptation
Génétique comportementale
Découverte des contributions de la nature et de l’hérédité qui explique la variablité dans les traits humains.
Est-ce qu’il existe des gènes précis associés à l’explication du comportement humain?
Non, identification de plusieurs gènes associés à certains attributs de personnalité et comportement, mais n’expliquent qu’une petite partie de variation.
Dans quelle mesure est-ce que chaque facteur (environnement vs hérédité) contribue aux différences entre les individus?
Question sans réponses; chercheurs considèrent environnement et hérédité comme indissociables; mieux de se pencher sur comment l’hérédité et l’environnement fonctionnent ensemble.
Comment est-ce que les chercheurs peuvent déduire le rôle de l’héritabilité dans les caractéristiques humaines?
Estimation d’héritablité
Qu’est-ce que l’estimation d’héritabilité?
permettent d’évaluer dans quelle mesure les différences individuelles entre des caractéristiques complexes dans une population spécifique sont dues à des facteurs génétiques.
Comment obtenir estimation d’héritabilité?
Études de parenté; comparaison ds caractérstiques de membre de même famille. Plus commune; étude de jumeaux.
Pourquoi les études de jumeaux sont-ils utiles pour obtenir des estimations d’héritabilité?
La comparaison de vrais jumeaux (monozygote), qui partagent 100% de leur ADN, versus faux jumeaux (dizygote), qui partagent 50% de leur ADN, permet d’établir le rôle de l’héritabilité pour caractéristiquesé
Quel est l’estimation d’héritabilité de l’intelligence?
0.5, implique que les différences dans le patrimoine génétique explique la moitié de la variation, mais augmente avec l’âge
Pourquoi l’estimation d’héritabilité de l’intelligence augmente avec l’âge?
Car adolescents et adultes ont plus grand contrôle sur leurs expériences intellectuelles
Est-ce que la génétique joue un rôle sur la personnalité?
Oui, estimation d’héritabilité à 0.5, mais n’augmente pas avec âge.
Est-ce qu’un enfant adopté démontrera un QI plus près de ses parents adoptifs en vieillissant en raison de l’augmentation avec l’âge?
Non, rôle de l’hérédité à 0.5, QI ressemblera plus à celui des parents biologiques.
Quel sont les limites de l’estimation de l’héritabilité dans les études chez les jumeaux?
Les jumeaux (mono ou dizygote) sont souvent élevés dans des environnement très similaires (moins diversifié que population gen), donc études peuvent exagérer le rôle de l’hérédité.
Comment est-ce que les estimations d’héritabilité peuvent être mal appliqués?
Différences d’intelligence en raison de ethnicité, mais peut être associé à SSE (enfants noirs proviennent souvent d’environnement défavorisés)
Comment peut-on décrire la relation entre l’hérédité et l’environnement dans le développement?
Interaction dynamique
Qu’est-ce que l’interaction gène - environnement?
en raison de leur génétique, les individus auront des réactivité différentes aux qualités de leur environnement. Stimulation de l’environnement
Quels sont les deux points important de l’interaction gène-environnement?
- nous possédons tous un patrimoine génétique unique et réagissons différement à notre environnement. 2. deux combinaisons gène-environnements peuvent faire que 2 personnes démontrent des caractéristiques similaires.
Pourquoi deux individus ayant différents environnements et patrimoines génétiques peuvent présenter des caractéristiques similaires?
En raison de la grande plasticité du cerveau.
Corrélation gène-environnement
gènes influencent l’environnement auquels nous sommes exposés. change avec âge
Pourquoi est-ce qu’ont dit que les gènes et l’environnement sont indissociables?
Car les gènes vont influencer la réactivité aux stimuli de l’environnement, les gènes influencent aussi l’environnement auquel nous sommes exposés, et l’environnement modifie l’expression des gènes.
Aux âges plus jeunes, quelles sortes de corrélation gène-environnement pouvons nous observer?
Corrélation passive et évocatrice
Qu’est-ce que la corrélation gène-environnement passive?
Enfant n’ont pas de contrôle sur ces corrélations environnement-génétique. Parents fournissent environnement influencée par leur propre hérédité. Enfants héritent de génétique des parents et sont exposés par les parents à environnements qui favorisent le développement de certaines caractéristiques (ex. athlétisme)
Corrélation gène-environnement évocatrice
Enfant évoquent des réponses qui sont influencées par leur hérédité, et réponse du contexte social renforce comportement initial (ex. sociabilité)
Quelle type de corrélation gène-environnement peut-on observer à un âge plus avancé?
Corrélation active
Corrélation gène-environnement active
En vieillissant, les enfants étendent expériences au delà de la famille immédiate, donc l’enfant peut rechercher activement des environnements qui correspondent à leur tendance génétique
Sélection de niche
Choisir activement environnements qui complètent notre hérédité lorsque + vieux.
Est-ce que la génétique dicte rigidement l’expérience et le développement des enfants?
Non, découpelage des corrélations gènes-environnements défavorables en offrant expériences positives qui modifie l’expression des gènes, de manière favorable.
Quelles sortes d’expériences positives peuvent aider l’enfant à modifier l’expression génétique de manière favorable?
Bonne éducation parentale
Est-ce que l’interaction gène à environnement est de sens unique?
Non, plutôt bidirectionnelle
Pourquoi dit-on que l’interaction gène environnement est bidirectionnelle?
gènes affectent comportement et expériences des individus; expériences et comportements influencent expression des gènes. Stimulations externes et internes de l’enfant modifie activité des gènes.
Épigénèse
Échanges continus et bidirectionnels entre l’environnement et la génétique
Épigénétique
Mécanisme à travers lesquels l’environnement peut altérer expression des gènes sans modifier structure de l’ADN
Est-ce que l’environnement peut modifier la structure des gènes?
Ne modifie pas la structure de l’ADN, modifie l’expression du gène
Méthylation
Mécanisme de modification de l’expression des gènes sans changer séquence d’ADN. Processus biochimique déclenché par expérience, méthyle (composé chimique) se pose sur gène pour réduire ou silencer son expression
Quel est le rôle du méthyl?
Composé chimique relâché lors d’évènements majeurs, se pose sur gène pour réduire ou silencer son expression,
À quoi sert la mesure des niveaux de méthyl dans le corps?
Permet d’établir pourquoi les jumeaux identiques qui partagent 100% de leur ADN présentent phénotypes différents avec âge.
Est-ce que modification de l’expression des gènes se fait seulement avec les expériences et augmente avec l’âge?
Non, l’expression des gènes peut se produire pendant le prénatal = empreinte génomique.
Qu’est-ce que l’empreinte génomique?
Processus épigénétique qui se produit dans le sperme ou l’ovule, implique souvent méthylation
Est-ce que la méthylation d’un gène est irreversible?
Non, génome est en constante évolution, reflétant et affectant à la fois l’environnement en constant changement de l’individu
Comment est-ce que le stress lors de la grossesse peut affecter l’expression génétique de l’enfant?
Méthylation (changements épigénétique) des gènes de la mère lors de la grossesse peuvent être transmit à l’enfant, qui sera moins résistant aux stress.
L’épigénétique est consistant avec quel perspective?
Perspective des systèmes dynamiques
