Cours 2 Flashcards
Def. phénotype
Caractéristique observable (façon dont le génotype se manifeste).
Def. génotype
Information génétique déterminant notre espèce et influençant toutes nos caractéristiques uniques (caractéristiques individuelles).
Où est-ce que les chromosomes sont localisés?
Dans le noyau.
Combien est-ce que les humains ont de chromosomes? Combien de paires est-ce que ça forme?
- 46 chromosomes.
- 23 paires de chromosomes.
Quel est le rôle des chromosomes?
Conserver et transmettre les informations génétiques.
De quoi sont faits les chromosomes?
D’ADN.
Qu’est-ce qu’un gène?
C’est une séquence d’ADN.
Combien a-t-on de gènes chez les humains?
- 20 000 gènes codant des protéines chez les humains.
- 18 000 gènes régulateurs (modifient les instructions des gènes codant les protéines).
Quel est le rôle des protéines?
- La base biologique sur laquelle sont basées toutes nos caractéristiques (définissent ce que nous sommes).
- Envoyer des messages (réactions chimiques) dans le corps.
Combien y a-t-il de protéines dans le corps humain?
Entre 10 et 20 millions de protéines.
Qu’est-ce qui différencie les humains des autres espèces au niveau génétique?
Nous avons une beaucoup plus grande variété de protéines que les autres espèces (mais pas beaucoup plus de gènes).
Vrai ou faux : Toutes nos paires de chromosomes sont correspondantes.
Faux. Ils sont tous correspondants sauf les chromosomes sexuels des hommes qui sont XY.
Pourquoi est-ce que nos chromosomes sont par paires?
Car un membre de la paire est hérité de la mère et l’autre du père.
-> Voir diapo 12 pour un schéma.
Def. allèles
Les variantes d’un même gène.
Def. locus
L’emplacement précis que le gène occupe sur un chromosome.
Vrai ou faux : Les 2 allèles d’un gène donné ont le même locus.
Vrai.
-> Voir diapos 13-14 pour un schéma.
Qu’est-ce que la méïose?
- C’est un processus de division cellulaire utilisé afin de créer des gamètes (cellules sexuelles mâles, spermatozoïde, ou femelles, ovules).
- Divise par 2 le nombre de chromosomes pour que chaque cellule sexuelle ait 23 chromosomes et que lorsque deux cellules sexuelles (une gamète mâle et une gamète femelle) se rencontrent ça forme le zygote avec 46 chromosomes.
-> Voir diapo 17
Def. zygote
Ce qui est formé par la combinaison d’un spermatozoïde et d’un ovule. Le zygote est donc composé de 46 chromosomes.
Qu’est-ce que le brassage chromosomique?
Un échange de gènes qui se fait entre deux chromosomes homologues.
Qu’est-ce que permet ce brassage chromosomique?
- Permet la transmission de quantité constante de matériel génétique, et de grande variété (1 chance/700 billions d’être identique sans être jumeau).
- Permet d’augmenter la diversité entre les êtres humains.
Quel est l’avantage au fait que les humains soient les plus diversifiés possible?
C’est avantageux pour l’adaptation et la sélection naturelle. Ça permet d’être sure que certains humains s’adapteront à des environnements changeants.
À quoi sert la mitose?
À augmenter le nombre de cellules dans notre corps pour permettre notre croissance et autre.
-> Voir diapo 16
Voir diapos 18-19 pour l’héritage dominant-récessif.
Qu’est-ce que la phénylcétonurie (PKU)?
- C’est une maladie génétique récessive grave : il y a un enzyme manquant, devant transformer la phénylalanine en tyrosine, qui est essentielle.
- La phénylalanine, non-métabolisée = niveau toxique pour le cerveau (peut faire en sorte qu’il y a un handicap intellectuel).
-> Voir diapo 20 pour les schémas.
Vrai ou faux : L’environnement peut avoir un impact sur les gènes.
Vrai. L’environnement peut changer comment un gène se manifeste, mais ø comment il est codé.
Quel est le mot pour dire qu’une certaine caractéristique implique plusieurs gènes?
Polygénique.
-> Voir diapo 21
En lien avec les jumeaux fraternels (Dizygotes, DZ) :
a) Quel pourcentage de leur bagage génétique est-ce qu’ils partagent?
b) Comment est-ce qu’ils sont formés?
a) Ils partagent 50% de leur bagage génétique (comme un frère et une soeur normaux, qui ne sont ø jumeaux).
b) Ils sont formés parce que deux ovules ont été relâchés et ont été fécondés. Ça permet de former 2 zygotes distincts.
En lien avec les jumeaux identiques (Monozygotes, MZ) :
a) Quel pourcentage de leur bagage génétique est-ce qu’ils partagent?
b) Comment est-ce qu’ils sont formés?
a) Ils partagent 100% de leur bagage génétique.
b) Un seul ovule est fécondé par un seul spermatozoïde et le zygote formé se sépare pour former 2 individus.
Vrai ou faux : Des jumeaux identiques peuvent être de sexe différent.
Faux. Des jumeaux identiques ont le même sexe automatiquement.
Quels sont différents facteurs maternels qui augmentent la probabilité d’avoir des jumeaux fraternels (Dizygotes, DZ)? (6)
- Ethnicité (les femmes noires ont plus de chances d’avoir des jumeaux que les femmes blanches).
- Historique familiale (le fait qu’il y a des jumeaux fraternels dans la famille de la mère).
- L’âge (les femmes de 35-39 ans sont plus enclins).
- La nutrition (les femmes qui ne mangent pas assez ont moins de chances d’avoir des jumeaux).
- Le nombre de naissances (plus une femme a eu des grossesses, plus ses chances d’avoir des jumeaux augmentent).
- Médicaments de stimulation d’ovulation, et fécondation in vitro (les femmes qui en prennent ont plus de chances d’avoir des jumeaux).
Comment est-ce que la famille influence le développement de l’enfant?
- Elle permet à l’enfant de découvrir le monde physique et social (liens et ajustement).
- Elle lui apprend des habiletés, des valeurs, la langue, etc.
Comment est-ce qu’on peut décrire l’influence entre les membres d’une famille?
C’est une influence bidirectionnelle.
La famille est un système, un réseau de relations interdépendantes. Quels sont les 2 types d’influences entre les membres d’une famille?
- Influences directes
- Influences indirectes
Explique les influences directes.
C’est une relation entre deux personnes (ex. l’enfant et son parent)
- Le comportement de la mère influence l’enfant.
- Le comportement de l’enfant influence la mère.
Explique les influences indirectes.
La relation entre 2 personnes est influencée par d’autres (ex. une tierce personne).
-> Ex. chicane entre 2 parents affecte l’enfant indirectement de la façon dont la mère ou le père interagira avec son enfant.
-> Voir diapo 30
En lien avec le chronosystème, comment est-ce que des changements perpétuels à l’intérieur et à l’extérieur de la famille peuvent influencer les membres de cette famille?
Chaque membre de la famille doit s’adapter au développement des autres.
- Développement des enfants (les parents doivent s’adapter, changer leur approche).
- Développement des parents (les enfants doivent s’adapter au fait que leurs parents changent).