Cours 14 - Désordre congénitaux os/cartilage Flashcards
Comment on appel l’ostéogénèse imparfaite historiquement?
Maladie des os de Verre –> Brittle bone disease
Quand est-ce que le terme ostéogénèse imparfaite est apparu dans la littérature médicale?
1840
Qu’est-ce que l’ostéogénèse imparfaite?
- Trouble héréditaire le plus courant du tissu conjonctif
- Caractérisée par un trouble phénotypiquement diversifié
- Causé par des déficiences dans la synthèse du collagène de type 1
Qu’est-ce que cette maladie affecte principalement?
- Os
- Autres tissus riches en collagène de type 1
- Exemples : artt, oreilles, peau, dents et yeux
De quoi résulte généralement l’ostéogenèse imparfaite?
- Mutations autosomiques dominantes dans les gènes qui codent les chaînes alpha1 et alpha2 des polypeptides de ce type de protéine
- Interfèrent avec le bon assemblage de chaînes de collagène
Vrai ou faux?
LEs femmes nouares sont plus atteinte de l’ostéogenèse imparfaite
Faux, autant chez les femmes que les hommes et égalité à travers les ethnicités
L’espérance de vie de l’ostéongenèse varie selon quoi?
Varie selon le type
Quels sont les caractéristiques du type 1 de l’ostéogenèse imparfaite?
- La moins sévère
- Sclérotiques bleues (défaut conjonctive à cause de la vascularisation sous-jacente visible)
- Douleur MSK (hyperlaxité articulaire)
- Fractures récidivantes possibles durant l’enfance
- Perte audition avant 30 ans
- (1/30 000)
Quels sont les caractéristiques du type 2 de l’ostéogenèse imparfaite
- La plus grave
- Plusieurs fractures congénitales (membres courts)
- Sclérotiques bleues
- Crâne mou (hémorragie intracrânienne à la naissance)
Quel est le nom du type d’ostéogenèse où 90% des bébés MEURENT avant l’âge de 4 semaines?
Type néonatal mortel (1/60 000)
Quels sont les caractéristiques du type 3 de l’ostéogenèse imparfaite?
- Forme non mortelle la plus sévère
- Petite taille
- Scoliose
- Fractures récidivantes
- Microcéphalie et visage triangulaire
- Déformations du thorax
- Hyperkaxité articulaire
- Couleur sclère varie
- Perte audition
- Dentinogénèse affectée dans certains cas
- (0,89/100 000)
Quels sont les caractéristiques du type 4 de l’ostéogenèse imparfaite?
- Gravité intermédiaire
- Fractures enfances/ado
- Petite taille modérée
- Sclérotiques normales
- Survie élevée
- (1,3/100 000)
Que se passe-t-il avec l’architecture de l’os lors de l’ostéogenèse imparfaite?
Reste immature tout au cours de la vie :
- Os fibreux –> Os lamellaire
- Cortex est poreux
- Trabécules osseuses ne se forment pas
- Système microvasculaire est affaiblit)
Quels sont les 6 traitements possible pour l’ostéogenèse imparfaite?
- Correction chirurgicale des difformités
- Tiges intramédullaires (parfois télescopique si en croissance)
- Biphosphonates, tel que le pamidronate (AREDIA) et l’alendronate (FOSAMAX) pour augmenter la densité osseuse.
- Thérapie par hormones de croissance (enfants réactifs à la GH, type I et IV)
- Kinésithérapie, ergothérapie -> prévention des fractures et amélioration de la capacité fonctionnelle
- Implants cochélaires (surdité)
Quel est l’autre nom de l’ostéopétrose?
Maladie d’Albergs-Schönberg ou os de marbre
Q’est-ce que reflète le terme ostéopétrose?
Dureté de l’os, mais anormalement fragiles et se fracturent facilement comme de la craie
Quelles sont les 2 formes d’ostéopétrose chez l’homme?
- Maligne
- Bénigne
Qu’est-ce que l’ostéopétrose maligne infantile?
Maladie à transmission autosomique récessive –>une personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène de chacun de ses parents
Quel est l’incidence de l’ostéopétrose maligne infantile?
- 1/200 000
Par quoi est caractérisé l’ostéopétrose maligne infantile?
Symptômes sévères liés à des anomalies :
- Remodelage osseux =
–> retard de croissance
–> malformations des os des membres et du crâne
–> retard à l’éruption dentaire -
Hématopoïèse et neurosensorielles =
–> cécité
–> troubles du développement psychomoteur pouvant être dus à une compression osseuse ou à la maladie elle-même
Quelles sont les caractéristiques osseuses de l’ostéoporose maligne?
- Manque de canal médullaire
- Épiphyses des os long sont déformées et ressemblent souvent erlenmeyer
- Foramen neuronaux sont anormalement plus petits = compression de nerfs
Comment est la survie des patients avec ostéoporose maligne en l’absence de traitement?
Estimé à 30% à l’âge de 6 ans avec qualité de vie médiocre :
- Infections
- Hémorragies
- Anémie
Quels sont les traitements de l’ostéoporose maligne?
- Transplantation des cellules souches hématopoïétiques
- Transfusions
- Traitement des fractures
- Traitement des problèmes dentaires ou de vision
La forme d’ostéoporose bénigne est de quel type de transmission?
Dominante –> Allèle morbide est sur un chromosome non sexuel ; la présence d’un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s’exprime
Vrai ou faux ?
L’ostéopétrose bénigne Recouvre différentes maladies partageant une sémiologie osseuse commune,comme l’ostéopétrose de type II
Vrai
Quel est l’ostéopétrose est la plus fréquente?
Ostéopétrose de type 2 –> Maladie d’ALbers-Schönberg
Vrai ou faux ?
Ostéopétrose de type 2 reste bénigne, et de nombreux patients sont symptomatiques
Faux asymptomatiques
Quelles sont les caractéristiques majeures de l’ostéopétrose de type 2?
- Fréquence de fractures
- Ostéomyélite mandibulaire
- Ostéoarthrite de la hanche.
Quest-ce que la pathogenèse de l’ostéopétrose ?
- Complexe
- Certains des mécanismes restent non élucidés
- Implique gène CLCN7 qui code pour canaux chlore
- Implqiue gène TCIRG1
