Cours 12 Flashcards
Rappel: V/F seulement 1,5% des gènes qui sont codants chez l’humain?
Vrais
Les séquences entourant les gènes(génome non-codant) sont…
importantes dans la régulation de l’expression de ces gènes et expliquent souvent la variabilité de la pénétrance et de l’expressivité de certains phénotypes
Comment est la densité génique chez les organismes plus complexes?
La densité génique (le nombre de gènes par mégabase (Mb) d’ADN) est faible chez les
organismes plus complexes : plus grand génome, mais pas plus de gènes.
Chaque gène prend plus de place!
Rappel: La pénétrance c quoi?
La proportion d’individus possédant un génotype spécifique qui
expriment réellement ce génotype au niveau phénotypique.
La pénétrance est calculée au niveau d’une population.
Pénétrance complète vs incomplète?
Pénétrance complète: tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype
attendu (100% pénétrance).
o Pénétrance incomplète: tous les individus possédant le génotype ne vont pas forcément
exprimer le phénotype attendu (% d’individus au phénotype attendu).
Expressivité c quoi?
Niveau auquel un allèle donné est exprimé au niveau phénotypique,
c’est-à-dire l’intensité du phénotype.
Le niveau d’expression est mesuré pour chaque individu de la population.
Distinction entre pénétrance et expressivité?
Distinction avec la pénétrance :
La pénétrance et l’expressivité sont deux phénomènes différents: la pénétrance concerne la présence ou l’absence d’un phénotype; l’expressivité concerne le degré d’expression d’un phénotype lorsqu’il est présent.
Un point de de polymorphisme simple(SNP) c quoi?
La variabilité de plusieurs traits phénotypique et de maladies
dépend de point de polymorphisme simple (single nucleotide
polymorphism, SNP).
Ces points de polymorphisme ne sont toutefois pas retrouvés
seulement dans les gènes codants.
La majorité des SNP liés à des maladies se retrouve dans
l’ADN intergénique ou dans des introns.
À quoi est dû la polydactylie
Pas une mutation sur le gène du nb de doigts, mais bien du à une mutation sur une zone de région régulatrices(SNP)
V/F Les sites de polymorphisme dans les régions
régulatrices peuvent se trouver à une bonne
distance du gène affecté.
Vrais
donc la mutation peut être loin du gène en question et quand même l’affecté
Épigénétique c quoi?
changements stables et transmissibles lors de la mitose, causés par l’activation et
la désactivation des gènes. Sans altération des séquences de nucléotides.
Quels sont les 3 marqueurs qui modifient l’accès à l’ADN et aux gènes transcrits
Méthylation de
l’ADN
Modification
des histones
ARN
Quel est le processus d’extinction des gènes?
L’ajout de groupement méthyle (CH3)
directement sur l’ADN marque la région
pour la formation d’hétérochromatine.
ensuite,Lors de la division cellulaire, les
groupements méthyles sont
maintenus et leur présence active la méthylation du brin complémentaire
Quel modifications augmente la transcription?Diminue?
L’ajout d’acétyle ou d’un groupement
phosphate neutralise la charge des histones et
permet un accès facilité à l’ADN.
Augmente la transcription.
L’ajout du d’un groupement méthyle (CH3)
provoque une répression de la transcription.
(formation d’hétérochromatine)
Les complexes remodelants c quoi?
Les histones formant les nucléosomes peuvent être modifiées de manière posttraductionnelle..
Explique ces 4 situations
1- L’allèle du père est muté, problème puisque la mère et silencieuse et donc on n’exprime juste la mutation
2-Délétion de l’allèle du père, pareil comme 1
3-Disomie uniparental= deux chromosome du même parent et donc si on tombe sur celui de la mère qui est silencieux à cause de la méthylation, on a deux allèles silencieux
4-Défaut d’empreinte= les deux allèles sont méthylés( MERE ET PERE)
