Cours 11 Flashcards

1
Q

Les modifications profondes c quoi?

A

Large insertion ou délétiono Réarrangement chromosomique:
modification de l’organisation de large région d’un chromosome (change l’ordre des gènes)o Amplification génétique: répétitions
anormales de régions de l’ADN suite à la
réplication. Augmente la taille du génome.
o Anomalies chromosomiques.

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2
Q

Modification du nb de chromosome: Aneuploïdie vs euploïdie aberrante?

A

A:Affecte un chromosome en particulier

E:Affecte le niveau de ploïdie

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3
Q

Quels sont les 5 types de modifications des structures des chromosomes?

A

Duplication, délétion et insertion:
Affectent la quantité d’information génétique d’un
chromosome
Inversion et translocation:
Affectent l’ordre de l’information génétique (gènes et régions régulatrices)

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4
Q

euploïdie c’est quoi?

A

L’euploïdie ≡ modification dans le nombre de chromosomes au niveau du génome entier.

Découle d’un problème de réduction lors de la formation des gamètes ou
de mécanismes particuliers chez certaines espèces
Assez rare chez les animaux, mais beaucoup plus fréquent chez les
plantes.
o Les individus ayant un nombre impair de set de chromosomes (triploïde,
3x par exemple) sont généralement stériles.

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5
Q

Quel est la seule variable qui change dans le cas de l’euploïdie?

A

Nombre chromosomique somatique : 2n
Nombre chromosomique gamétique : n
Nombre chromosomique de base : x

C’est le x, le 2n et n sert plutôt à indiquer la nature de la cell(donc si c’est une galénique ou somatique)

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6
Q

Un organisme haploïde c’est quoi?

A

Peu d’organismes haploïdes existent naturellement, à l’exception de certaines algues, quelques mousses et quelques champignons. Ils ne deviennent diploïdes que dans une courte phase de leur vie (pour la reproduction).

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7
Q

Chez les insectes, comment ce processus fonctionne-il?

A

Plusieurs insectes produisent des femelles diploïdes et
des mâles haploïdes (abeilles, fourmis, etc.).
o Les mâles se développent à partir d’oeufs non fécondés
(parthénogenèse)

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8
Q

La polyploïdie c quoi?

A

plus de deux ensembles de chromosomes
ex:pastèques 3x, fraises 8x!

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9
Q

aneuploïdie c quoi?

A

=modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement. 
L’aneuploïdie résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose
(constitutionnelle) ou lors de la mitose.

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10
Q

Les deux types d’aneuploïdie?

A

1-L’aneuploïdie par défaut (monosomie) correspond à la perte d’un chromosome.
2- L’aneuploïdie par excès correspond au gain d’un chromosome (trisomie).

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11
Q

Que se passe t-il si la non-disjonction(mauvaise séparation) a lieu pendant la phase de méiose?

A

L’aneuploïdie va se transmettre à la génération suivante(dans les gamètes)

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12
Q

un individu mosaïque c quoi?

A

o Si le problème de non-disjonction est mitotique et arrive après la fécondation, l’individu sera une
mosaïque: possède des parties du corps avec aneuploïdie et d’autres normales.

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13
Q

Aneuploïdie résulte…

A

L’aneuploïdie résulte de la non-disjonction des
chromosomes lors d’une division cellulaire.

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14
Q

C’est quoi un bon attachement(pas d’aneuploïdie)?

A

Attachement amphitélique
Les kinétochores sœurs sont
attachés à des microtubules
émanant de pôles opposés

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15
Q

C’est quoi un mauvais attachement synthélique et monothélique?

A

1-Attachement syntélique
Les deux kinétochores sont
attachés à des microtubules
émanant du même centrosome
2-Attachement
monotélique
Un seul kinétochore est
attaché aux microtubules

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16
Q

Un mauvais attachement mérothélique c quoi?

A

Un kinétochore attaché à deux
microtubules provenant des pôles
opposés (mérotélique) restera au
centre de la cellule lors de l’anaphase.

17
Q

quels sont les 3 résultats de la non-disjonction?

A

1-Cause des
dommages à l’ADN.(attachement mérothélique, jeu de la corde et le chromosome reste pris dans le sillon de division)
2-Formation d’un
micronoyau qui est
ségrégé adéquatement
3-Formation d’un
micronoyau qui n’est pas
ségrégé adéquatement.

18
Q

Quel genre de problème résulte par la suite?

A

L’aneuploïdie résulte ensuite en un problème de dosage.

 Des mécanismes de régulation permettent un certain contrôle, mais peuvent faire défaut.

Les mécanismes de contrôle de qualité
peuvent être submergés par la demande
et causer des stress cellulaires.(genre de «burnout cellulaire»)

19
Q

Quel est le seul cas de trisomie viable?

A

trisomie 21

20
Q

V/F -Il y a une grande variété génétique associée au niveau de phénotype de la trisomie 21?

A

Vrais

21
Q

Quelle est la meilleure méthode pour observer la trisomie 21?

A

Faire un caryotype

22
Q

Quels sont les 4 cas de modifications de la structure des chromosomes?

A

1- Délétion
supprime une région
2-Duplication
on multiple une région
3-Inversion
on inverse ordre de certaines régions
4-Translocation réciproque
on interchange des régions ENTRE CHROMOSES(seul qui n’est pas entre chromatine soeurs)

À NOTER: TOUS CEUX-CI ON UNE VERSION HÉTÉROZYGOTE ET HOMOZYGOTE(hétérodoxies c juste une des deux chromatides soeurs qui est affectée par la modification alors que homo c les deux)

23
Q

Quels sont les 4 types de duplication?

A

1-Intra contigue
Sont à la suite l’un de l’autre(CDCD)
2-Intra mom-contigue
sont pas à la suite l’un de l’autre(CDEFCD)
3-Interchromosomique
la multiplication de la séquence est rendu sur l’autre chromosome
4-Libre
la région dupliquée est libre et donc sur aucun des deux chromosomes

24
Q

Quel est la cause principale de la duplication?

A

Plusieurs mécanismes peuvent mener à des duplications, mais les recombinaisons inégales ou non-alléliquessont parmi les plus importants.

25
Q

les recombinaisons inégales ou non-alléliques c quoi?

A

Vu qu’il y a un échange inégale d’ADN, certains chromosomes vont avoir le double d’info par rapport a d’autres-> débalancementt

26
Q

Que se passe t-il dans le cas d’une délétion chez hétérozygote?Chez homoxygote?

A

Pour un individu hétérozygote, un des deux chromosomes est plus court que l’autre. L’appariement lors de la méiose se fait malgré tout, la section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée.

Chez un homozygote, les deux chromosomes homologues ont perdu le même segment. La mutation est souvent létale.

27
Q

Quels sont les deux types de délétion?

A

La délétion peut être terminale (sur un bout) ou segmentaire (à l’intérieur).

28
Q

Une inversion c quoi?

A

Les inversions peuvent être simples (une seule) ou
complexes (plusieurs sur un même chromosome).
 impliquent un minimum de deux bris (fractures,
cassures, break points) dans le chromosome.
 Dans certains cas, la position du centromère peut être
modifiée.

29
Q

Quels sont les deux types d’inversion et leur sous-groupe?

A

1-Simple(une seule inversion)
a) Paracentrique, l’inversion se fait du même côté par rapport au centromère
b)Péricentrique
de chaque côté du centromère
2-Complexe(plusieurs inversions sur le même chromo)
a)indépendante
les inversions ne s’influencent pas
b)Chevauchante
Une à la suite de l’autre
c)L’une dans l’autre

30
Q

Les inversions peuvent être souvent sans symptômes?

A

Oui, car il n’y a pas d’info génétiques perdues

31
Q

Translocation c quoi?

A

Échange réciproque de matériel chromosomique entre des
chromosomes non homologues, c’est-à-dire qui n’appartiennent pas à la
même paire.

32
Q

Quels sont les deux types de translocation?

A

Translocation équilibrée: Il n’y a pas de perte d’information,
seulement une réorganisation physique de l’information.
o Translocation déséquilibrée: perte ou gain de matériel
génétique lors de l’échange.

33
Q

Par quoi est causée la translocation?

A

Problème de ségrégation lors de la méiose 1, formation de quadrivalent plutôt que de bivalent, sont plus dure à casser

34
Q

Une translocation acquise c quoi?

A

qui arrive plus tard dans l’organisme, pas lors de la formation des gamètes

35
Q

LA trisomie non-libre c quoi?

A

46 chromosomes, mais 3 copies de la paire 21

36
Q

Quel est la cause de l’euploidie aberrante?

A

Découle d’un problème de réduction lors de la formation des gamètes ou
de mécanismes particuliers chez certaines espèces