Cour 6 Flashcards
Quels sont les trois modes de transmission génétiques?
1-Transmission nucléaire autosomique chromosomes non-sexuels = autosomes
2-Transmission nucléaire liée au sexe
chromosomes sexuels = hétérosomes, ou chromosomes « dissimilaires »
3-Transmission cytoplasmique
mitochondries et chloroplastes
Quest ce qu’un sexe homogamétique?
lorsque la paire des chromosomes sexuels est constituée de deux chromosomes identiques (ex. XX = sexe féminin chez l’humain)
Quest ce qu’un sexe hétérogamétique?
lorsque la paire des chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents (structure et fonction) (ex. XY = sexe masculin chez l’humain)
Qu’a découvert Nettie Stevens?
Découverte des chromosomes sexuels
Quel est la différence entre le chromosome X et le chromosome Y chez l’humain?
Le x contient plusieurs centaines de gènes alors que le Y n’en contient qu’autour de 45.
Qu’est-ce que le gène SRY?
le gène SRY (sex determining region Y) : élément essentiel pour déclencher la différenciation des gonades en testicules et inhiber le développement d’ovaires.
Comment fonctionne la détermination du sexe en lien avec le gène SRY?
Si y’a pas de gène SRY pour déclencher SOX9, alors par défaut sera femelle. Mais si il y en a, va être mâle
Les régions pseudoautosomales c quoi?
les régions aux extrémités de chaque chromatine soeur sexuel(PAR1 et PAR2)
En quoi consiste le syndrome de Turner?
Soit il manque aux femmes atteintes, un chromosome X (80% ont perdu le X paternel) soit celui-ci existe, mais présente une délétion ( 10 % des fausses couches spontanées)
En quoi consiste La dyschondrostéose de Léri-Weill?
Des délétions dans le gène SHOX (short-stature-homebox-gene) est la principale cause de la maladie
Le gène SHOX est haploinsuffisant. Ça veut dire quoi?
un seul allèle n’a pas la capacité de produire suffisamment la protéine saine en présence d’ un allèle pathologique ou en en l’ absence du deuxième allèle. Il ne peut donc pas permettre le bon fonctionnement du gène concerné.IL FAUT DONC TJ 2 ALLÈLES POUR LE BON FONCTIONNEMENT DU GÈNE
Quelle est la particularité de l’ornithorynque?
ils possèdent cinq pairs de chromosomes sexuels(On sait pas pourquoi)
Qui a démontré que la transmission héréditaire est liée au sexe?
Thomas Hunt Morgan
Quelles sont les conclusions de l’expérience de thomas Hunt Morgan sur l’hérédité lié au sexe?
1- L’individu de sexe homogamétique (XX) pourra être homozygote (w+/w ou w/w) ou hétérozygote (A/a) pour les gènes portés par les chromosomes sexuels
2- L’individu de sexe hétérogamétique (XY) sera hémizygote pour les gènes portés par les chromosomes sexuels [une seule copie d’un gène (un seul allèle) chez un diploïde] (HÉMIZYGOTE=GÈNE QUI S’EXPRIME SEULEMENT SUR UN DES DEUX CHROMOSOMES)
Quelles sont les caractéristiques d’une transmission nucléaire lié au chromosome Y?
-Pas de dominance/ récessivité puisqu’il n’y a qu’un seul allèle
-n’ont pas d’équivalent sur le chromosome X = se transmettent uniquement de père en fils
Pourquoi est ce que les maladies liées au chromosomes X représente la majorités des affections liés au chromosomes sexuels?
puisque le chromosome Y contient très peu de gènes
Quelles sont les caractéristiques d’une transmission nucléaire lié au chromosome X?
-Les gènes liés au chromosome X qui n’ont pas d’équivalent sur le chromosome Y se retrouvent en une seule copie (un seul allèle) chez les mâles
-Il y a les maladies dominantes liées au chromosome X et les maladies récessives liées au chromosome X
Quelles sont les deux types de transmission nucléaire lié au chromosome X?
dominante et récessive
Quelles sont les caractéristiques d’une maladie dominant liée au chromosome X?
-Jamais de transmission père en fils, mais un père atteint transmet la maladie à toutes ses fille
-Une femme atteinte transmet généralement la maladie à 50% de ses enfants (fille ou garçon)
-Certaines maladies génétiques dominantes liées à l’X sont létales chez les mâles
Quelles sont les caractéristiques d’une maladie récessive liée au chromosome X?
-Jamais de transmission père en fils
-Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints (transmettent l’allèle muté à toutes leurs filles)
-Les femmes qui sont « hétérozygotes » sont porteuses mais pas malades
Récessive ou dominante qui est plus commune? Liée au chromosome X
La récessive
Quel est la différence entre différentiation du sexe et détermination du sexe?
-Détermination du sexe : étape du développement durant laquelle le sexe d’un individu se décide de façon “irrémédiable”.
-Différenciation du sexe : étapes subséquentes du développement durant lesquelles le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi, selon la “décision initiale de la détermination du sexe”.
Quest qui peut déterminer le sexe de plusieurs reptiles?
La température d’incubation des oeufs
Quels sont les deux cas dans lequel le facteur de position peut jouer un rôle lors de la détermination du sexe?
1-Le ver marin Bonellia viridis :
les œufs après fécondation donnent naissance à des larves dont le sexe est indéterminé.
Si la larve descend et s’installe sur un fond rocheux ===> femelle.
Si la larve tombe sur une autre femelle ou à proximité === > mâle parasite qui vivra à l’intérieur
de la femelle et fertilisera les œufs.
2-Le mollusque marin Crepidula fornicata
Les individus forment une pile:
En bas sont les plus vieux, les plus gros, de sexe femelle
En haut, des jeunes de petite taille, sont d’abord mâles puis femelles avec l’âge et en grandissant. Au milieu de la pile: l’inversion sexuelle n’est pas encore complète : ils sont hermaphrodites, en
train de passer du sexe mâle au sexe femelle.
