Cour 6 Flashcards
Quels sont les trois modes de transmission génétiques?
1-Transmission nucléaire autosomique chromosomes non-sexuels = autosomes
2-Transmission nucléaire liée au sexe
chromosomes sexuels = hétérosomes, ou chromosomes « dissimilaires »
3-Transmission cytoplasmique
mitochondries et chloroplastes
Quest ce qu’un sexe homogamétique?
lorsque la paire des chromosomes sexuels est constituée de deux chromosomes identiques (ex. XX = sexe féminin chez l’humain)
Quest ce qu’un sexe hétérogamétique?
lorsque la paire des chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents (structure et fonction) (ex. XY = sexe masculin chez l’humain)
Qu’a découvert Nettie Stevens?
Découverte des chromosomes sexuels
Quel est la différence entre le chromosome X et le chromosome Y chez l’humain?
Le x contient plusieurs centaines de gènes alors que le Y n’en contient qu’autour de 45.
Qu’est-ce que le gène SRY?
le gène SRY (sex determining region Y) : élément essentiel pour déclencher la différenciation des gonades en testicules et inhiber le développement d’ovaires.
Comment fonctionne la détermination du sexe en lien avec le gène SRY?
Si y’a pas de gène SRY pour déclencher SOX9, alors par défaut sera femelle. Mais si il y en a, va être mâle
Les régions pseudoautosomales c quoi?
les régions aux extrémités de chaque chromatine soeur sexuel(PAR1 et PAR2)
En quoi consiste le syndrome de Turner?
Soit il manque aux femmes atteintes, un chromosome X (80% ont perdu le X paternel) soit celui-ci existe, mais présente une délétion ( 10 % des fausses couches spontanées)
En quoi consiste La dyschondrostéose de Léri-Weill?
Des délétions dans le gène SHOX (short-stature-homebox-gene) est la principale cause de la maladie
Le gène SHOX est haploinsuffisant. Ça veut dire quoi?
un seul allèle n’a pas la capacité de produire suffisamment la protéine saine en présence d’ un allèle pathologique ou en en l’ absence du deuxième allèle. Il ne peut donc pas permettre le bon fonctionnement du gène concerné.IL FAUT DONC TJ 2 ALLÈLES POUR LE BON FONCTIONNEMENT DU GÈNE
Quelle est la particularité de l’ornithorynque?
ils possèdent cinq pairs de chromosomes sexuels(On sait pas pourquoi)
Qui a démontré que la transmission héréditaire est liée au sexe?
Thomas Hunt Morgan
Quelles sont les conclusions de l’expérience de thomas Hunt Morgan sur l’hérédité lié au sexe?
1- L’individu de sexe homogamétique (XX) pourra être homozygote (w+/w ou w/w) ou hétérozygote (A/a) pour les gènes portés par les chromosomes sexuels
2- L’individu de sexe hétérogamétique (XY) sera hémizygote pour les gènes portés par les chromosomes sexuels [une seule copie d’un gène (un seul allèle) chez un diploïde] (HÉMIZYGOTE=GÈNE QUI S’EXPRIME SEULEMENT SUR UN DES DEUX CHROMOSOMES)
Quelles sont les caractéristiques d’une transmission nucléaire lié au chromosome Y?
-Pas de dominance/ récessivité puisqu’il n’y a qu’un seul allèle
-n’ont pas d’équivalent sur le chromosome X = se transmettent uniquement de père en fils