cours 10: hérédité et chromosomes sexuels

Question 1

quels sont les différents modes de transmissions génétique ?

Answer 1

 Transmission nucléaire autosomique chromosomes non-sexuels = autosomes
Transmission nucléaire liée au sexe

 chromosomes sexuels = hétérosomes, ou chromosomes « dissimilaires »

Transmission cytoplasmique
 mitochondries et chloroplastes

Question 2

par quel moyen la transmission nucléaire autosomique se fait-elle?

Answer 2

par les autosomes (chromosomes non sexuels)

Question 3

par quel moyen la transmission nucléaire liée au sexe se fait-elle ?

Answer 3

par les hétérosomes (chromosomes sexuels)

Question 4

quelle est la différence entre sexe homogamétique et hétérogamétique?

Answer 4

o Un sexe est dit homogamétique lorsque la paire des chromosomes sexuels est constituée de deux chromosomes identiques (ex. XX = sexe féminin chez l’humain)

o Un sexe est dit hétérogamétique lorsque la paire des chromosomes sexuels est composée de deux chromosomes différents (structure et fonction) (ex. XY = sexe masculin chez l’humain)

Question 5

Nettie Stevens étudie la spermatogenèse chez les insectes et se rend compte que :

1. en étudiant les tissus non germinaux que…
2. en étudiant les gamètes que…

Answer 5

En étudiant les tissus non germinaux d’un espèce de ver, elle découvre que :
 les femelles possèdent 20 larges chromosomes;
 les mâles possèdent 19 larges chromosomes + 1 petit

• Elle observe en étudiant les gamètes que :
   les œufs possèdent 10 larges chromosomes,
   les spermatozoïdes possèdent :
  Soit 9 larges chromosomes + 1 petit, Soit 10 larges chromosomes.
  Studies in Spermatogenesis with especial reference to the “Accessory Chromosome”, Part I, Carnegie Institution of Washington, sept. 1905, Plate VI

Question 6

Nettie stevens observe quoi au niveau des insectes en étudiant leurs tissus non germinaux ?

Answer 6

En étudiant les tissus non germinaux d’un espèce de ver, elle découvre que :
 les femelles possèdent 20 larges chromosomes;
 les mâles possèdent 19 larges chromosomes + 1 petit

Question 7

Nettie stevens observe quoi au niveau des insectes en étudiant leurs gamètes ?

Answer 7

• Elle observe en étudiant les gamètes que :
   les œufs possèdent 10 larges chromosomes,
   les spermatozoïdes possèdent :
  Soit 9 larges chromosomes + 1 petit, Soit 10 larges chromosomes.
  Studies in Spermatogenesis with especial reference to the “Accessory Chromosome”, Part I, Carnegie Institution of Washington, sept. 1905, Plate VI

Question 8

quels sont les différents systèmes sexuels possibles chez les eucaryotes ?

Answer 8

Système XX-XY: les femelles sont homogamétiques (une paire de chromosomes X) et les
mâles hétérogamétiques (un chromosome X et un Y) * La plupart des mammifères, les drosophiles

Système XX-XO: les femelles possèdent une paire de chr. X et les mâles ont un seul chr..
* Plusieurs espèces d’insectes (sauterelles, criquet…), d’arachnides et de nématodes
(tel que C. elegans).

Système ZZ-ZW: les femelles sont hétérogamétiques (ZW) et les mâles homogamétique (ZZ)
* Les oiseaux et quelques reptiles.

Question 9

explique le système XX-XY

Answer 9

Système XX-XY: les femelles sont homogamétiques (une paire de chromosomes X) et les
mâles hétérogamétiques (un chromosome X et un Y) * La plupart des mammifères, les drosophiles

Question 10

explique le ssytème XX-XO

Answer 10

Système XX-XO: les femelles possèdent une paire de chr. X et les mâles ont un seul chr..
* Plusieurs espèces d’insectes (sauterelles, criquet…), d’arachnides et de nématodes
(tel que C. elegans).

Question 11

explique le système ZZ-ZW

Answer 11

Système ZZ-ZW: les femelles sont hétérogamétiques (ZW) et les mâles homogamétique (ZZ)
* Les oiseaux et quelques reptiles.

Question 12

Qu’est-ce que l’haplo-diploidie?

Answer 12

Haplo-diploidie: les œufs non fertilisés donnent des mâles (haplo), alors que les œufs fertilisés des femelles (diplo).

Question 13

Quelle est la différence entre GSD et ESD ?

Answer 13

GSD (détermination génétique du sexe): la présence/absence de certains gènes/allèles détermine le sexe, mais les chromosomes sexuels ont la même forme.
ESD (détermination environnementale du sexe): les conditions environnementales durant le développement déterminent le sexe.

Question 14

Qu’est-ce que la monoercie-Dioercie?

Answer 14

Monoercie-Dioercie : Les plantes qui ont les fleurs mâles et femelles sur le même individu sont monoecioux, les plantes qui ont les fleurs mâles et femelles sur des individus différents sont dioecioux

Question 15

Quelle est la différence entre la proportion des gènes dans le chromosome X vs Y dans le système XX/XY ?

Answer 15

Lechromosome X contient plusieurs centaines de gènes
o Le chromosome Y contient ∼45gènes uniques, des pseudogènes et
une courte région peudoautosomale homologue au chr. X

Question 16

À quoi sert le gène SRY ?

Answer 16

le gène SRY (sex determining region Y) : élément essentiel pour déclencher la différenciation des gonades en testicules et inhiber le développement d’ovaires.

c’est donc un facteur de transcription qui peut réguler d’autres facteurs de transcription, dont le plus important SOX9

en absence de SRY = phénoytpe féminin

Question 17

Qu’est-ce que l’haploinsuffisance ?
quel est sont impact si cela arrive au gène SHOX ?

Answer 17

haploinsuffisance : un seul allèle est insuffisant pour que l’organisme fonctionne bien. Donc, quand on a l’inactivation du 2e X chez les femelles, les parties haploinsuffisantes ne sont pas désactivées.

Le gène SHOX(short stature homeobox-containing) réside dans PAR1. L’haploinsuffisance SHOX (n’est pas concerné par l’inactivation du chr, X) contribue à certaines caractéristiques du syndrome de Turner ainsi qu’aux caractéristiques de la dyschondrostéose de Leri-Weill

Question 18

quels sont les chromosomes sexuels différents dans le système habituel de l’espèce Lemming?

Answer 18

les femelles sont XX ou XY(!) : une mutation sur le X des femelles XY inactive le dev sexuel masculin

Question 19

quels sont les chromosomes sexuels différents dans le système habituel de l’espèce de rats épineux ?

Answer 19

les mâles et les femelles sont XO : il y a donc une perte du chromosome Y et du gène SRY et on pense qu’il y a pt une duplication plus grande du gène CBX2 chez les mâles

Question 20

quels sont les chromosomes sexuels différents dans le système habituel de l’espèce de rat-taupe de Zaïsan

Answer 20

les mâles et les femelles sont XX : il y a donc une perte du chromosome Y et du gène SRY. Il y a une régulation plus grande de Sox9 pour être un mâle.

Question 21

En quoi l’ornithorynque est une exception au niveau de ses chromosomes sexuels quand on le compare aux autres espèces ?

Answer 21

Il a cinq paires de chromosomes sexuels
La femelle est XX XX XX XX XX
Le mâle est XY XY XY XY XY

Certaines séquences ADN des chromosomes sexuels de l’ornithorynque sont plus similaires aux séquences des chromosomes sexuels des oiseaux qu’à celles des chromosomes sexuels de mammifères.

 pas de gène SRY sur aucun chromosome Y

Question 22

En quoi Thomas Hunt Morgan permet la démonstration de la transmission héréditaire du sexe ?

explique en détails sa démarche :

Answer 22

L’étude des mutants aux yeux blancs et leur transmission selon les lois mendeliennes

1. Tous les descendants F1 ont
   les yeux rouges, qu’ils soient mâles ou femelles. L’allèle blanc est récessif
2. Croisement Réciproque: les descendants F1 femelles seulement ont les yeux rouges, les mâles ont les yeux blancs

= différences phénoytpiques liées au sexe = les seuls chromosomes variant entre les sexes sont X et Y donc, le gène qui détermine la couleur des yeux est X ou Y

3. L’allèle blanc ne peut pas être sur le chromosome Y, car les premiers croisements femelle sauvage x mâle white auraient dû donner des mâles aux yeux blancs
4. L’allèle blanc ne peut pas être sur le chromosome Y, car il y a des femelles aux yeux blancs

= donc sur chromosome X

Question 23

quelles sont les 2 premieres observations de thomus hunt par rapport aux chromosomes sexuels des drosophiles ?

Answer 23

o Les cellules de drosophiles possèdent 4 paires dechromosomes
o Les chromosomes sont identiques chez les mâles et les femelles à
l’exception d’une paire: les chromosomes de cette paire sont X et Y (XX chez les femelles et XY chez les mâles)

Question 24

Qu’est-ce qu’un individu de sexe homogamétique vs hétérogamétique

Answer 24

homogamétique : XX
hétérogamétique : XY

Question 25

l’individu homogamétique (XX) sera _________ ou __________ pour les gènes portés par les chromosomes sexuels.

Answer 25

L’individu de sexe homogamétique (XX) pourra être homozygote (w+/w ou w/w) ou hétérozygote (A/a) pour les gènes portés par les chromosomes sexuels

Question 26

l’individu hétérogamétique (XY) sera __________ pour les gènes portés par les chromsomes sexuels (une seule copie d’un gène (un seul allèle) chez un diploïde)

Answer 26

L’individu de sexe hétérogamétique (XY) sera hémizygote pour les gènes portés par les chromosomes sexuels [une seule copie d’un gène (un seul allèle) chez un diploïde]

Question 27

les gènes liés au chromosome Y qui n’ont pas d’équivalent sur le chromosome X se transmettent comment ?

il y a-t-il de la dominance ou de la récessivité ?

Answer 27

de père en fils uniquement. pas de dominance/récessivité

Question 28

quelles sont les différentes maladies ou problèmes pouvant être transmis par le chromosome Y ?

Answer 28

• infertilité
  -certaines formes de calvitie
  -rétinite pigmentaire
  -syndrome de Leri-Weill haploinsuffisance du gène SHOX ou duplication du gène SHOX

Question 29

les maladies liées à quel chromosome sexuel réprésente la majorité des affections liées aux chromosomes sexuels ?

Answer 29

chromosome X parce que le Y contient peu de gènes.

Question 30

les maladies dominantes liées au chromosomes X sont transmises de quelle façon?

Answer 30

Jamais de transmission père en fils, mais un père atteint transmet la maladie à toutes ses filles

o Une femme atteinte transmet généralement lamaladie à 50% des esenfants (fille ou garçon)

o Certaines maladies génétiques dominantes liées à l’X sont létales chez les mâles

Question 31

pourquoi les maladies dominantes liées au chromosome X sont rares ?

Answer 31

car elles sont souvent létales chez les mâles qui n’ont qu’un seul chromosome X.

Question 32

Qu’est-ce que la maladie dominante liée au chromosome X : Incontinentia pigmenti

Answer 32

Mutation du gène IKBKG qui code pour une protéine qui sert à protéger les cellules contre l’apoptose induite par le TNF-alpha donc un manque d’IKBKG rend les cellules plus sujettes à l’apoptose.
Létal chez la majorité des mâles (avant la naissance).

Question 33

Qu’est-ce que la maladie dominante liée au chromosome X: Syndrome Oral-facial-digital

Answer 33

Mutation du gène OFD1. Malformation de la bouche, des doigts ou des orteils, du cerveau, et des reins
Létal chez l’homme, mais présent chez syndrome Klinefelter XXY. Les femmes ayant un allèle muté présentent des symptômes.

Question 34

comment les maladies récessives se liées au chromosome X se transmettent-elle?

Answer 34

Jamais de transmission père en fils
o Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints (transmettent l’allèle muté à toutes leurs filles)

o Les femmes qui sont « hétérozygotes » sont porteuses mais pas malades

Question 35

explique la maladie récessive liée au chromosome X : Daltonisme

Answer 35

o Les gènes codant les récepteurs au rouge et au vert se situent sur le chromosome X.
o Déficience d’un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire.

Question 36

explique la maladie récessive liée au chromosome X: Hémophilie

Answer 36

o Mutation des gènes pour les facteurs de coagulation VIII et IX sur le chromosome X.
o Impossibilité pour le sang de coaguler.

Question 37

explique la maladie récessive liée au chromosome X: Myopathie de Duchenne

Answer 37

Mutation dans le gène de la dystrophine. Impliquée dans l’association cytosquelette-membrane-milieu extracellulaire.
oDystrophie musculaire. Faiblesse musculaire qui dégénère

Question 38

Quelle maladie rare a couru dans plusieurs familles royales d’Europes via 2 des filles de la reine Victoria et un de ses fils ?

Answer 38

La forme rare de l’hémophilie

Question 39

Pourquoi les transmissions nucléaires liées aux deux sexes ne sont pas équiprobables ?

Answer 39

Pour les gènes sur le chromosome Y : transmission de père en fils

Pour les gènes sur le chromosome X: plus souvent les hommes qui sont malades et dans la descendance de l’homme atteint, toutes les filles reçoivent le gène muté mais pas les garçon.

Question 40

explique la détermination du sexe et la différenciation des gonades. Lequel vient avant lequel?

Answer 40

Détermination du sexe : étape du développement durant laquelle le sexe d’un individu se décide de façon “irrémédiable”.

Différenciation du sexe : étapes subséquentes du développement durant lesquelles le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi, selon la “décision initiale de la détermination du sexe”.

détermination du sexe avant différentiation.

Question 41

La détermination du sexe se fait par deux types de déterminants, lesquels?

Answer 41

génétiques (XX/XY, ZZ/ZW, XX/XY/XO) et environnementaux (T, facteurs de positionnement, facteurs sociaux , autres facteurs)

Question 42

explique comment la température d’incubation des oeufs détermine le développement sexuel de plusieurs reptiles

ex: tortue alligator, tortue de floride, allogator d’amérique

Answer 42

tortue alligator :
femelle si température plus petite que 22 ou plus grande que 28 (mâles entre 22 et 28)

tortue de floride :
si T plus grande que 30 = femelles
mâle si T plus petite que 30

alligator d’amérique :
si T plus petite que 30 ou plus grande que 35 = femelles
mâles entre 30 et 35

Question 43

Explique comment au dessus de 30 degrés les tortues de florides deviennent des femelles.

Answer 43

KDM6B favorise directement la transcription du gène Dmrt1 déterminant le sexe masculin en diminuant le niveau de méthylation sur les histones à proximité de son promoteur.

Ainsi, une température au dessus de 30 induit la méthylation, qui inhibe Dmrt1, ce qui produit les ovaires.

en bas de 30, KDM6B enleve les méthyle des histones, ce qui libère les zones de l’expresison du promoteur, ce qui déclenche la différentiation des testicules.

Question 44

Explique comment le sexe du ver marin Bonella viridus est déterminé par sa position dans l’environnement

Answer 44

Le ver marin Bonellia viridis:
les œufs après fécondation donnent naissance à des larves dont le sexe est indéterminé.
 Si la larve descend et s’installe sur un fond rocheux ===> femelle.
 Si la larve tombe sur une autre femelle ou à proximité === > mâle parasite qui vivra à l’intérieur
de la femelle et fertilisera les œufs.

Question 45

Explique comment le sexe du mollusque marin Crepidula fornicata est influencé par sa position dans l’environnement

Answer 45

o Le mollusque marin Crepidula fornicata

Les individus forment une pile:
 En bas sont les plus vieux, les plus gros, de sexe femelle
 En haut, des jeunes de petite taille, sont d’abord mâles puis femelles avec l’âge et en grandissant.
 Au milieu de la pile: l’inversion sexuelle n’est pas encore complète : ils sont hermaphrodites, en
train de passer du sexe mâle au sexe femelle.

Question 46

Explique comment le rang social affecte le sexe chez les poissons clowns.

Answer 46

Le rang social détermine le sexe de l’individu chez les poissons-clowns (Amphiprion ocellaris) Hermaphrodites successifs
 D’abord mâles, et selon le contexte social, l’individu dominant deviendra femelle.
 À la disparition de la femelle, les ovaires latents du mâle reproductif deviennent
fonctionnels et ses gonades arrêtent de fonctionner en tant que testicules.