Cours 10 (chapitre 11, partie 2)

Question 1

Qu’est-ce l’aneuploïdie?

Answer 1

C’est une modification dans le nombre de chromosomes sur une partie du génome seulement.

Question 2

Qu’est-ce qui cause l’aneuploïdie?

Answer 2

Elle résulte de la non-disjonction des chromosomes lors de la méiose I ou II (des gamètes se retrouvent n+1, et d’autres n-1)

Question 3

Décrivez monosomique, trisomique, nullisomique et double trisomique.

Answer 3

Monosomique : un chromosome manquant sur une paire
Trisomique : un chromosome en trop sur une paire
Nullisomique : les 2 chromosomes manquent à une paire
Double trisomique : deux “paquets” ont un chromosome en trop

Question 4

Si un individu ne possède qu’un seul allèle car le chromosome est unique (monosomique), comment le décrit-t-on?

Answer 4

Hémizygote

Question 5

Lors de la méiose des cellules d’un individu trisomique, puisqu’il y a trois chromosomes à séparer en deux un pôle recevra toujours ___ chromosomes, alors que l’autre en recevra toujours ___.

Answer 5

deux, un

Question 6

Différenciez trisomie libre et trisomie non-libre.

Answer 6

Libre (95%) : non-disjonction des chromosomes lors de la méiose
Non-libre (5%) : translocation (fusion) des chromosomes chez l’un des parents (14 et 21)
> la translocation produit deux chromosomes “nouveaux”, soit le 14-21 et un micro-chromosome qui sera perdu. (le parent a ainsi 45 chromosomes)
> l’enfant (3e génération) hérite donc de 2 chromosomes 14 et 3 chromosomes 21

Question 7

Listez les types d’aneuploïdie vus en classe.

Answer 7

• Trisomie 21
• Trisomie 13 (ne survit pas après la naissance)
• Trisomie 18 (survit jusqu’à 20 ans)
• Syndrome de Turner (X0, petites femmes)
• Trisomie X (XXX, femmes très grandes)
• Syndrome de Klinefelter (XXY, hommes stériles)
• Syndrome de Jacob (XYY, agressivité)