Cours 10 (chapitre 12) Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que l’endoréplication?

A

Une variation de la mitose où il y a réplication de l’ADN mais pas division cellulaire. Les chromatides sœurs ne se séparent pas, elles restent collées ensemble.

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2
Q

Comment caractérise-t-on les chromosomes des cellules des glandes salivaires de la drosophile?

A

Des polytènes : plusieurs couches d’ADN produites par endoréplication, créant des bandes (chronomères) représentant les chromosomes.

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3
Q

À quoi servent les chronomères et les entre-bandes?

A

Les chronomères, disques colorables, sont actives au niveau de la transcription (elles contiennent donc des gènes)
Les entre-bandes, incolores et fibreuses, n’ont pas d’activité transcriptionnelle (pas de gène ou pas beaucoup de gènes), donc aucun rôle

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4
Q

Entre deux chromosomes homologues, que peut-on dire des bandes/chronomères?

A

Situées au même endroit sur chacun des chromosomes homologues, et de même taille

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5
Q

Quels sont les quatre types d’aberrations chromosomiques?

A

1- Délétion ou déficience : suppression d’une partie du chromosome
2- Duplication : ajout d’une copie d’une partie du chromosome
3- Inversion : inversion d’une partie d’un chromosome
4- Translocation : transfert d’une partie d’un chromosome (ou tout le chromosome) sur un autre

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6
Q

Vrai ou faux? Les individus peuvent être hétérozygotes OU homozygotes par rapport à leur aberration chromosomique.

A

Vrai.

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7
Q

Quels sont les deux types de délétion?

A

1- terminale (sur le bout)

2- segmentaire (à l’intérieur)

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8
Q

Quelle est l’allure des chromosomes lorsque la délétion est hétérozygote?

A

L’un des deux chromosomes est plus court que l’autre.

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9
Q

Lors de la méiose d’un individu ayant une délétion hétérozygote, comment se déroule l’appariement?

A

La section en surplus sur le chromosome normal formera une boucle non appariée.

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10
Q

Donnez deux exemples de délétions chez l’humain.

A

1- Syndrome du cri de chat (monosomie 5p : portion terminale manquante sur l’un des 2 chromosomes 5)
2- Syndrome de Williams (1 500 000 paires de bases (17 gènes) manquantes sur le chromosome 7)

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11
Q

Quels sont les quatre types de duplication?

A

1- Intrachromosomique contiguë (sur un même chromosome, dans l’ordre)
2- Intrachromosomique non-contiguë (sur un même chromosome, dans le désordre)
3- Interchromosomique (sur un chromosome différent)
4- Libre (crée un autre chromosome)

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12
Q

Pourquoi les duplications sont-elles plus fréquentes que les délétions?

A

Car leur effet n’est généralement pas létal.

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13
Q

Comment produit-on une duplication?

A

Duplication par recombinaison inégale ou non-allélique : les deux chromosomes homologues ne s’alignent pas parfaitement lors de la prophase I, alors le chromosome résultant varie en fonction de où s’est effectuée la recombinaison
*Cause aussi parfois des délétions

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14
Q

À quoi peut servir la duplication?

A

Il permet l’apparition de nouvelles fonctionnalités grâce à la mutation ponctuelle.
Ce phénomène est à la base de l’évolution des différentes espèces et de la spéciation.

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15
Q

Quels sont les deux types d’inversion? Chaque inversion implique combien de bris dans le chromomsome?

A

1- Simple (une seule)
2- Complexe (plusieurs sur un même chromosome)
Chaque inversion implique un minimum de deux bris dans le chromosome.

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16
Q

Qu’est-ce qu’une inversion péricentrique et paracentrique?

A

Péricentrique : inversion qui implique le centromère

Paracentrique : n’implique pas le centromère (inversion sur le même “bras” du chromosome)

17
Q

Lors de la méiose d’un individu ayant une inversion hétérozygote, comment se déroule l’appariement?

A

L’appariement est possible grâce à la formation d’une boucle.

18
Q

Vrai ou faux? Les inversions sont viables.

A

Faux. Les chromosomes portant des gamètes inversés et recombinés sont généralement éliminés.

19
Q

Quels sont les trois types de translocation?

A

1- Simple (transfert d’une partie terminale - une fracture)
2- Shift (transfert d’un segment - 3 fractures)
3- Réciproque (échange de segments)

20
Q

Lors de la méiose d’un individu ayant une translocation hétérozygote, comment se déroule l’appariement?

A

L’appariement implique 4 chromosomes au lieu de deux, mais le tiers des gamètes obtenus sont viables.