Correlaciones clínicas [alteraciones en el metabolismo de CHO]

Question 1

Fructosemia

Answer 1

• Deficiencia hereditaria de Aldolasa B
• Trastorno autosómico recesivo después de la ablactación
• Administración de fructosa = depleción de fosfato (ATP) e hipoglucemia
• Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol y sacatosa de dieta.

Question 2

Galactosemia

Answer 2

• Deficiencia de galactosa 1-p-uridil transferasa [GALT]
• Enfermedad congénita= alteraciones en desarrollo de coordinación y déficit neurológico severo

Question 3

Deficiencia de G6PD

Answer 3

• Ácidos grasos se oxidan en membrana = se vuelve frágil y muere la célula
• Efectos fisiopatológicos
• Hemolisis
• Locus: Xq28 (Afecta varones)
• África–> reducción del 46-58% riesfo de padecer malaria severa (porque afecta a los eritrocitos, los induce a estrés oxidativo y en consecuencia no vive el parásito)

Question 4

Favismo

Answer 4

• Anemia hemolítica
• Generada por ingestión de Frijol Vicia Faba [Haba]
• Habas contienen 2Bglucósidos = oxidación del glutatión = disminuyen niveles de NADPH = enzima glutatión reductasa lo usa como coenzima

Question 5

Hipoglucemia hiperinsulinemica familiar persistente de la infancia

Answer 5

• Secreción de insulina–> alta
• Hipoglucemia y daño cerebral
• Nacimiento o 1° año de vida
• Raramente diagnosticada = muerte postnatal
• Mutación del canal Katp
• Tratamiento: 95% pancratectomía

Question 6

Combustibles metabólicos más importantes

Answer 6

Glucosa y ácidos grasos

Question 7

Único combustible del cerebro

Condiciones normales

Answer 7

Glucosa

Question 8

Almacén de glucógeno hepático

Answer 8

Provee glucosa por no más de 16hrs

Question 9

Cerebro

Answer 9

• Principal consumidor de glucosa
• Consume 120-150g
• No almacena glucógeno
• Requiere oxígeno para metabolizar glucosa
• GLUT2 Y GLUT3 = consumo del 50-60% glucosa circulante

Question 10

Efectos psicológicos y metabólicos de Adrenalina/Epinefrina

Answer 10

• Psicológico: incrementa el envío de O2 a tejidos [músculo]
• Metabólico: incrementa producción de glucosa, produccion de ATP en músculo, incrementa disponibilidad de ácidos grasos

Question 11

Diabetes mellitus 1

Answer 11

• Células B [sistema inmunitario]
• 0.7-0.8% [frecuencia en Europa]
• <30años
• Factores: ambientales = virus y toxinas

Question 12

Diabetes mellitus 2

Answer 12

• Células B [estrés oxidativo]
• 6-7% [mundial]
• > 40años
• Factores: obesidad y sedentarismo

Question 13

Factores que generan Hipoglucemia

Answer 13

• Ejercicio
• Ayuno
• Exceso de insulina
• Inhibición de producción de glucosa